治疗异染性脑白质营养不良的概述
1、酶替代治疗 1971年Porter等人通过在培养基内补充ARSA，发现MLD患者皮肤成纤维细胞的代谢缺陷得到了纠正。此后，有多种酶替代治疗方案用于临床。有人应用牛脑提取的ARSA静脉或鞘内注射治疗MLD患者，虽使肝脏中ARSA的活性恢复正常，但脑内ARSA活性及脱髓鞘病变无任何改善。现已证明补充的ARSA不能通过血脑屏障，有人使用酶降解抑制剂作为酶替代治疗辅助治疗，旨在抑制ARSA降解，促进残余ARSA的功能，但未见明显效果。 2、骨髓移植 骨髓移植(BMT)可纠正MLD患者的代谢异常。1985年Bayever等对一个晚婴型患者进行了BMT，结果发现智力得到了明显提高。1990年Krivit等报道一个5年前接受BMT的10岁女孩，其神经电生理及脑硫脂代谢均得到了明显改善。但也有研究表明BMT并未使MLD的症状得到明显改善，且MRI表明脑白质的损伤是持续加重的。目前多认为BMT宜应用于晚婴型的症状前或青少年型的早期患......阅读全文
概述新生儿缺血缺氧性脑病的治疗方法
治疗的目的在于尽可能改善已经受损害神经元的代谢功能；维持体内环境的稳定；同时应予以控制惊厥减轻脑水肿改善脑血流和脑细胞代谢等特殊治疗。 (一)一般治疗： ①纠正低氧血症和高碳酸血症必要时使用人工呼吸器 ②纠正低血压：保证充分的脑血流灌注常用多巴胺每分钟5-10μg/kg静脉滴注 ③供给足
概述老年人肺性脑病的具体治疗方法
(1)去除诱因：主要是防止肺部感染复发，切记禁用安眠药和镇静药(主要是Ⅱ型呼衰患者)，勿高浓度氧吸入。 (2)积极改善通气：纠正缺氧和CO2潴留时抢救肺性脑病的关键性措施，方法已如前述，常规治疗无效时，应果断的行气管插管或气管切开术，给予机械通气，确保CO2的排出和低氧的纠正。 (3)呼吸兴
脑脊液结合型髓鞘碱性蛋白的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： MBP升高:中枢神经系统神经组织创伤、散发性脑炎、多发性硬化症、脑肿瘤、小脑梗塞、侧髓梗塞、缺氧性脑病；、肾上腺亚急性硬化性全脑炎、病毒性脑炎、遗传性脑白质营养不良性脑白质萎缩、异染性脑白质营养不良；横断性脊髓炎合并系统性红斑狼疮、红斑狼疮波及脑神经系统、桥脑中心髓质溶
脑脊液结合型髓鞘碱性蛋白的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果： MBP升高:中枢神经系统神经组织创伤、散发性脑炎、多发性硬化症、脑肿瘤、小脑梗塞、侧髓梗塞、缺氧性脑病；、肾上腺亚急性硬化性全脑炎、病毒性脑炎、遗传性脑白质营养不良性脑白质萎缩、异染性脑白质营养不良；横断性脊髓炎合并系统性红斑狼疮、红斑狼疮波及脑神经系统、桥脑中心髓质溶
蛋白质热量营养不良症的急救期治疗
（1）营养治疗原则： ①蛋白质和能量供给应高于正常需要量。开始供给蛋白质1g/（kg·d），能量为336～420 kJ/（kg·d），以后逐渐增加，直到3～4g/（kg·d），能量504～672kJ/（kg·d）。 ②补充液体，特别在脱水和高热时，应补充液体以维持尿的正常排出。 ③无机盐的
概述蛋白质热量营养不良症的临床表现
（1）症状：早期无明显症状，仅表现为食欲不佳，儿童身高、体重略低于正常。病情继续发展，可出现消化功能减退，易患呼吸道感染。重度营养不良者外形消瘦、拒食、表情淡漠、反应迟钝，常伴有多种维生素缺乏及各种并发症如口角炎、角膜软化、紫癜等，最后进入到全身水肿及抑制状态。 （2）体征： ①体重：蛋白质
概述蛋白质热量营养不良症的临床表现
蛋白质-热量营养不良症的临床表现因个体差异、严重程度、发病时间等因素而不同。临床症状包括体重不增和减轻，皮下脂肪减少和消失，以及全身各器官系统不同程度的功能紊乱。临床上一般分消瘦型（marasmus）、水肿型（kwashiorkor）和混合型（marasmickwashiorkor）3型。根据营
进行性多灶性白质脑病的简介
进行性多灶性白质脑病（PML）是一种罕见亚急性脱髓鞘疾病，其病原体多为乳头多瘤空泡病毒（JCV）。主要见于自身免疫功能低下的患者，因机会性感染致病。二十世纪八十年代之前,本病较为罕见，但随着人类免疫缺陷综合征（艾滋病）的流行,该病报道的病例数陡然增加，除此外，本病易见于恶性血液系统疾病如：霍奇金
2018年生命科学盘点：年度金句
2018年是进步，也是动荡的一年，从政治动荡对研究的影响到基因编辑婴儿的出生，这一年对于科学界来说确实不容易。The Scientist杂志汇总了今年的名人金句，作为年度总结。 跨性别主义（transgenderism）是由于大脑性别与身体性别之间出现差异所致，这一观点并不是那么简单。 —
药物治疗进行性肌营养不良的介绍
皮质类固醇激素是目前唯一一个能够在一定时间内保持DMD患者肌力的药物。有6个双盲试验发表了最后的结果。目前多数采用，泼尼松O.75mg/kg/d，使用时间超过6个月，如出现副作用，如体重显著增加，发育迟缓，骨质疏松等，则可将剂量减少至O.3 mg/kg/d。也有采用泼尼松O.75mg/kg/d，
交感反射性营养不良综合征的概述
症状常于损伤后几小时内迅速出现，也可于伤后数天或数周逐渐出现，并持续数周至数年。其疼痛具有如下特征：烧灼样疼痛，轻摸或反复轻微刺激皆可引起疼痛剧烈发作，疼痛与损伤的严重程度不成正比，疼痛持续时间超过预期痊愈时间。受累肢体疼痛时常伴弥漫性压痛和肿胀，并出现自主神经功能紊乱的表现，如肢体忽冷忽热，时
概述进行性肌营养不良症的发病机制
现代分子遗传学发现肌营养不良与肌膜蛋白、近膜蛋白、核膜蛋白的缺陷有关。但蛋白缺陷如何引起肌肉变性坏死，导致肌肉进行性萎缩的机制仍不清楚。 1、假肥大型肌营养不良 包括DMD和BMD，是X连锁隐性遗传性疾病，致病基因为dystrophin,位于染色体Xp21，该基因是目前人类发现的最大的基因，
简述进行性多灶性白质脑病的检查
一般血、尿、便及血液生化检查均属正常范围。脑脊液通常无特殊所见。脑电图常呈现非特异性弥漫性或局灶性慢波。头颅CT扫描可见皮质下白质有多数低密度灶，无占位效应，也不被强化。MRI也显示白质内多数长T1、长T2信号的病灶。
关于遗传代谢病的种类介绍
种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类： （1）大分子类 ①溶酶体贮积症 主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sach
肺性脑病的诊断治疗
诊断 主要依具有慢性肺部疾病伴肺功能衰竭；临床表现有意识障碍、神经、精神症状和定位神经体征；血气分析有肺功能不全及高碳酸血症之表现；排除了其他原因引起的神经、精神障碍而诊断。 治疗 1.首先应对各种慢性呼吸道疾病进行治疗。 2.控制呼吸道感染，合理应用抗菌素（青霉素，
肝性脑病的药物治疗
由于氨中毒是肝性脑病的主要原因，因此减少氨的吸收和加强氨的排出是药物治疗的主要手段。 （1）减少肠道氨的生成和吸收①乳果糖（lactulose，β-半乳糖果糖）是一种合成的双糖，口服后在小肠不会被分解，到达结肠后可被乳酸杆菌、粪肠球菌等细菌分解为乳酸、乙酸而降低肠道的pH值。肠道酸化后对产尿素
如何诊断进行性多灶性白质脑病？
进行性多灶性白质脑病的确诊有赖于组织病理学证实。对于不能施行脑组织活检者,明确诊断进行性多灶性自质脑病需具备以下要点： ①继续存在的进行性多灶性自质脑病典型临床症状； ②脑脊液JC病毒DNA检测阳性； ③具有进行性多灶性自质脑病的典型影像学表现。血液或尿液JC病毒阳性诊断价值不大。
关于神经系统脱髓鞘疾病的分类介绍
脱髓鞘疾病的分类是人为的（表1）。如Sehilder病和坏死出血性白质脑病，在有严重的髓鞘脱失同时也有轴突的破坏。而一些髓鞘脱失特征突出的疾病，因病因明确没有包括在此内，例如缺氧性脑病、Binswanger病、亚急性联合变性（SCD）、进行性多灶性白质脑病（PML）、儿童和青少年进行性白质营养不
关于肾性骨营养不良症的治疗介绍
在慢肾衰早期时就注意纠正钙磷平衡失调，便可防止大部分患者发生继发性甲旁亢和肾性骨营养不良症。骨化三醇[125(OH)2O3]的使用指征是肾性骨营养不良症，多见于长期作透析的患者。本药可使小肠吸收钙增加并调节骨质的软化。对骨软化症疗效颇佳，对肾性骨营养不良症所伴发的肌病性肌无力以及纤维性骨炎也有一
药物治疗进行性肌营养不良症的介绍
皮质类固醇激素是目前唯一一个能够在一定时间内保持DMD患者肌力的药物。有6个双盲试验发表了最后的结果。目前多数采用，泼尼松O.75mg/kg/d，使用时间超过6个月，如出现副作用，如体重显著增加，发育迟缓，骨质疏松等，则可将剂量减少至O.3 mg/kg/d。也有采用泼尼松O.75mg/kg/d，
进行性肌营养不良的相关治疗方法介绍
1、成肌细胞移植 正常骨骼肌中有卫星细胞，在肌肉损伤后进行再生，分化形成新的肌细胞。当肌细胞在体外培养时，卫星细胞可发育成成肌细胞，将这些培养的大量的成肌细胞注入病变肌肉，使正常的成肌细胞与DMD的病肌细胞融合，达到治疗目的，称为成肌细胞移植。这种治疗试验研究已有20年之久，在DMD动物模型肌
临床化学检查方法介绍脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白介绍
脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白介绍： MBP在少突胶质细胞内合成。由170个氨基酸残基组成，分子量为18000，内含丰富的脂质。蛋白质含量约占30%，MBP是神经组织的一种组成成分。神经组织损害后，几天内即释放出CSF中，故CSF中MBP浓度升高，可反映神经髓鞘完整性的破坏。脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白正常
关于兼性异染色质的概述
在一定时期的特种细胞的细胞核内, 原来的常染色质可转变成兼性异染色质。如雄性个体的细胞含有一个瘦小的Y染色体和一个大的X染色体, 由于X和Y染色体上很少有共同的基因, 对于雄性来说, X染色体上的基因就只有一个拷贝。虽然雌性细胞有两条X染色体, 也只有一条具有转录活性, 另外一条X染色体像异染色
概述心脑综合征的治疗内容
脑梗死的治疗原则主要有4点： ①增加对缺血周围半暗区的供血供氧； ②改善侧支循环； ③消除脑水肿； ④防止梗死灶的进一步扩展。 而脑出血的治疗首先在于区别有无外科手术指征；其次为消除脑水肿、降低颅内压防止脑疝形成急性期后则应转入神经康复治疗，且依概念越早越好。
概述进行性肌营养不良症的临床表现
1、肢带型肌营养不良 常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。 2、面肩肱型肌营养不良 面肌力弱是首发症状，
脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白抗体的临床意义
多发性硬化症、视神经脊髓炎、散发性脑炎、结核性脊髓蛛网膜炎、脑肿瘤、脊髓肿瘤、脑积水、颅部手术、感染性多发性神经根炎、亚急性联合变性、脑血栓、脑出血、老年前期痴呆等CSF中抗体合量升高。 恶化型多发性硬化症从FMBP与FMBPA增高为主，FMBP/BMBP比值升高；稳定型以BMBP及BMBPA
芳基硫酸酯酶的基本信息
中文名称芳基硫酸酯酶英文名称aryl sulfatase定 义编号：EC 3.1.6.1。催化苯酚硫酸酯水解成苯酚和硫酸的酶。有A、B、C三种类型。缺少芳基硫酸酯酶是导致异染性脑白质营养不良的原因之一。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
芳基硫酸酯酶的基本信息
中文名称芳基硫酸酯酶英文名称aryl sulfatase定 义编号：EC 3.1.6.1。催化苯酚硫酸酯水解成苯酚和硫酸的酶。有A、B、C三种类型。缺少芳基硫酸酯酶是导致异染性脑白质营养不良的原因之一。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
关于脱髓鞘病的症状分类介绍
不同学者对脱髓鞘病有不同的分类。按照髓鞘本身破坏为主还是其他组织结构破坏累及髓鞘（旁观者效应）分为原发性和继发性两类。髓鞘破坏(myelinoclastis)指原本发育正常的髓鞘受到破坏，而髓鞘形成不良(dysmyelinating)指髓鞘代谢所需酶的异常而导致的髓鞘异常，后者又称作白质营养不良
简述硫脑苷脂脂质贮积病的临床症状
硫脑苷脂脂质贮积病，一种遗传性髓磷脂代谢病。又称异染性脑白质营养不良 (MLD)。神经细胞髓鞘内鞘磷脂消失明显。由于芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫脑苷脂在中枢及周围神经系统堆积，也可堆积在肾、膀胱等内脏中，形成异染性球形颗粒块，并大量从尿中排出。 临床症状可发生于任何年龄，但最常见于出生后