简述小儿球形细胞脑白质营养不良的临床表现
患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内死亡。 有些病例发病较晚，病程较长。于2～5岁起病，3～8岁间死亡。主要症状是偏瘫，共济失调，视力障碍。以后出现痴呆、癫痫发作。脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，脑脊液常有蛋白增高。......阅读全文
简述小儿球形细胞脑白质营养不良的临床表现
患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2
小儿球形细胞脑白质营养不良的简介
小儿球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏
简述小儿球形细胞脑白质营养不良的治疗和预防
治疗 酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。 预后 多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发证等。 预防 杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询
小儿球形细胞脑白质营养不良的检查和诊断
检查 脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少，胶金试验正常。 脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。 诊断 出现明显的体温调节障碍，进行性的智能减退，锥
简述小儿异染性脑白质营养不良的检查方法
实验室检查： 1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。 3.SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测S
简述异染性脑白质营养不良的临床表现
MLD通常按发病年龄分以下三型：晚婴型、青少年型、成人型。 1、晚婴型 最常见，病情也最重，患儿出生时正常，有一段正常生长发育过程，多在12-24个月发病，早期表现为行走困难、膝过伸、智力低下、易激惹、肌张力降低、腱反射减弱，后期出现废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、全身性强直阵挛性癫痫发作、眼
简述小儿蛋白质能量营养不良的临床表现
临床上根据体重、皮下脂肪减少的程度和全身症状的轻重，将婴幼儿营养不良分为轻度、中度和重度。重度营养不良在临床上又分为消瘦型（marasmus）、水肿型（kwashiorkor）及消瘦-水肿型（marasmus-kwashiorkor）。 1.消瘦型 是以消瘦为主要特征。儿童体重明显下降，骨瘦
小儿异染性脑白质营养不良的简介
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(m
简述小儿遗传性球形红细胞增多症的临床表现
本病多见于幼儿或儿童期，从无症状到危及生命的贫血，重者于新生儿或婴儿期起病。临床表现的轻重可有很大差别，同一家族的不同患者病情轻重常较一致。 多数患儿为显性遗传，临床表现为轻中度贫血；极少数患儿为隐性遗传的纯合子或等位基因都发生突变，临床表现为重型HS。贫血、黄疸和肝脾肿大是HS最常见的临床表
小儿异染性脑白质营养不良的症状体征
MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。 1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视
小儿异染性脑白质营养不良的发病机制
1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得；A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的
简述异染性脑白质营养不良的发病机制
ARSA定位于22q13.3。ARSA基因突变使ARSA合成速度、稳定性降低，进而使其催化活性减弱；SAP-B基因突变导致其结构改变，使其稳定性降低、功能几乎完全丧失。二者均可导致溶酶体内脑硫脂水解障碍，而在脑白质、周围神经及其他内脏组织内沉积。脑硫脂引起脱髓鞘的机制尚不清楚，其在少突胶质细胞和
简述小儿营养不良性水肿的临床表现
1、水肿出现前 小儿已有营养不良症状，如生长发育落后，肌肉消瘦、松弛，苍白无力，怕冷，精神不振或易激动，先贪食，后厌食。如果食物中长期缺乏蛋白质，则逐渐出现水肿，但在泻痢患儿亦可短期内出现水肿，最短者仅十余日。 水肿是本病主征，两侧对称，先见于下肢，尤以足背为显著。病程较久者股部、腰骶部、外
简述小儿遗传性球形红细胞增多症的诊断标准
典型病例可根据黄疸、贫血、脾肿大、球形红细胞增多，网织红细胞增多，红细胞脆性增高和阳性家族史等作出诊断。轻型病例特别是球形红细胞数量不多、渗透脆性正常者，须做红细胞孵育后脆性试验和自身溶血试验才能确诊。极少数HS的诊断需要依赖红细胞膜蛋白分析或测定。对于青少年原因不明的脾肿大和胆石症，在感染尤其
简述异染性白质脑病的临床表现
根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型（1～2岁起病）、幼年型（4～15岁起病）和成年型（16岁以后起病），以晚期婴儿型最为常见。 典型者其病程可分为以下3期： 第1期：1～2岁之间发病病前婴儿发育正常；起病后病儿逐步出现运动减少肌张力降低步态蹒跚，维持姿势困难不能独立站坐，甚至抬头困难。 第2
关于浆膜腔积液的相关疾病和症状介绍
1、相关疾病 表皮葡萄球菌肺炎，葡萄球菌中毒性休克综合征，外伤性脾破裂，小儿球形细胞脑白质营养不良，小儿异染性脑白质营养不良，小儿血管性血友病，小儿血友病，小儿肺炎链球菌肺炎，小儿肝硬化，小儿肺炎链球菌脑膜炎等。 2、相关症状 营养不良性水肿，肾病性浮肿面容，甲营养不良，腮腺肿胀，营养不良
浆膜腔积液有哪些相关疾病
表皮葡萄球菌肺炎，葡萄球菌中毒性休克综合征，外伤性脾破裂，小儿球形细胞脑白质营养不良，小儿异染性脑白质营养不良，小儿血管性血友病，小儿血友病，小儿肺炎链球菌肺炎，小儿肝硬化，小儿肺炎链球菌脑膜炎
小儿蛋白质能量营养不良的简介
蛋白质-能量营养不良（protein-energy malnu-trition，PEM）是因为食物中蛋白质和（或）能量供给不足，或由于某些疾病等因素而引起的一种营养不良，在世界各地均有发生。主要表现为渐进性消瘦、皮下脂肪减少、水肿及各器官功能紊乱。严重的PEM可直接造成死亡，轻型慢性的PEM常被
简述小儿急性中毒性脑病的临床表现
大多侵犯0～3岁的小儿，而且病情较严重。大脑损害症状多在原发病后几天或1～2周出现，一般在原发病最严重时出现，并多数病例神经系统症状在24小时内消失，不留后遗症，但有的病例昏迷可持续数天或数周，昏迷时间愈长留下后遗症的可能性愈大，后遗症如智力低下、失明、瘫痪、反复惊厥发作等。临床表现为在原发病的
关于异染性脑白质营养不良的简介
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。
治疗异染性脑白质营养不良的概述
1、酶替代治疗 1971年Porter等人通过在培养基内补充ARSA，发现MLD患者皮肤成纤维细胞的代谢缺陷得到了纠正。此后，有多种酶替代治疗方案用于临床。有人应用牛脑提取的ARSA静脉或鞘内注射治疗MLD患者，虽使肝脏中ARSA的活性恢复正常，但脑内ARSA活性及脱髓鞘病变无任何改善。现已证
异染性脑白质营养不良的病理生理
病变可累及脑白质、周围神经、肾脏集合管、肝管、胆囊、视网膜节细胞及小脑、脑干。基底节的一些神经核，以脑白质和肾脏集合管受累最重。大脑外观可有轻度萎缩，脑白质呈灰暗色，与灰质分界尚清，其余脏器肉眼无异常。光镜下脑白质和周围神经有脱髓鞘现象，并见大量吞噬细胞；石蜡切片可见过碘酸-席夫染色阳性物质；冰
治疗小儿蛋白质能量营养不良的简介
营养不良的患者要采取综合措施，治疗原则为去除病因，调整饮食，补充营养物质，防治合并症，增进食欲，提高消化能力。 1.低血糖 临床发生低血糖症状时，应立即静脉注射25%或50%浓度的葡萄糖0.5g/kg，一般低血糖症状可以得到改善，必要时可重复一次。之后，头24h内可每小时供给加葡萄糖的饮食一
预防小儿蛋白质能量营养不良的简介
预防工作的重点应是加强儿童保健，进行营养指导，宣传合理的喂养知识，注意卫生，预防疾病。 1.合理喂养 大力鼓励母乳喂养，生后4个月内完全母乳喂养，4～6个月应逐渐按需添加辅食。母乳不足者，或不宜母乳喂养者应采取合理的混合喂养或人工喂养。不应该单独供给淀粉类或炼乳、麦乳精等喂养。对幼儿应注意食
临床化学检查方法介绍浆膜腔积液介绍
浆膜腔积液介绍： 浆膜腔积液指在疾病情况下，胸腔、腹腔或心包腔（总称为浆膜腔）内积聚的过多液体总称为浆膜腔积液。浆膜腔积液正常值： 正常人无积液形成。浆膜腔积液临床意义： 异常结果： 出现积液本身就是疾病的一种临床表现。 一般性状检查主要用于区分积液的性质。 漏出液一般呈淡黄色，透明，比
临床化学检查方法介绍浆膜腔积液介绍
浆膜腔积液介绍： 浆膜腔积液指在疾病情况下，胸腔、腹腔或心包腔（总称为浆膜腔）内积聚的过多液体总称为浆膜腔积液。浆膜腔积液正常值： 正常人无积液形成。浆膜腔积液临床意义： 异常结果： 出现积液本身就是疾病的一种临床表现。 一般性状检查主要用于区分积液的性质。 漏出液一般呈淡黄色，透明，比
关于异染性脑白质营养不良的基本介绍
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。
诊断异染性脑白质营养不良的标准介绍
由于本病临床表现无特异，发病率低，特别是仅有脑部或周围神经症状时，易误诊为病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等。因此，如有以上临床特点，均应考虑到本病的可能，及时行生化及影像学检查，必要时行病理或基因检查。 生化检测 尿沉渣发现大量异染颗粒可初步诊断。检测血白细胞及皮肤成纤维
简述伴皮质下梗死及白质脑病的临床表现
(1)伴皮质下梗死及白质脑病— 多为中年发病，有家系遗传史。 (2)伴皮质下梗死及白质脑病— 多多无高血压、糖尿病、高脂血等血管危险因素。反复出现皮质下缺血性卒中、假性球麻痹、进行性血管性痴呆，有先兆症状的偏头痛发作和精神症状。自然进程为30余岁开始出现先兆症状的偏头痛，40余岁出现缺血性卒中
简述进行性多灶性白质脑病的临床表现
本病是少见病，40～60岁为高峰年龄段。单独发病者甚少，多数在机体免疫机能低下时，如慢性淋巴细胞白血病、淋巴肉瘤、结核、恶性肿瘤，肾移植或其他疾病使用免疫抑制剂，以及艾滋病患者最易致病。亚急性起病，神经系统症状在数天至数周内发生，进行性加重，随着受累中枢神经系统出现相应的偏瘫、失语、视野缺损、皮