关于β型地中海贫血的简介
β-地中海贫血症海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。......阅读全文
关于β型地中海贫血的简介
β-地中海贫血症海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
关于地中海贫血的简介
地中海贫血是一种遗传性的贫血,居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症。地中海贫血是因为控制制造血红素的基因有缺陷所致。严重的患者无法制造正常的血红素,而且其红血球也较小、脆弱,很快就会破裂,轻微的患者的红血球会略少于止常的红血球。它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主
关于小儿α地中海贫血的简介
地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),它是一组由于遗传性的原因,导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于构成血红蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而导致α珠蛋白链合成障
简述β型地中海贫血的防治方法
1、避免剧烈运动,避开锋利器物。你应该知道,再障病人的血小板是很少的,也就造成他的血液没有愈合功能,如果,不小心撞伤导致流血,即使是一点点小口也会血流不止加重病情。 2、每天坚持服用能辅助治疗再障的相关药物,增强皮肤的弹性。 3、一定要有好的心情。所谓祸不单行,如果因为这种病而整天很
关于急进型肾炎的简介
急进性肾炎为急性快速进展性肾小球肾炎(acuterapidlyprogressiveglomerulonephritisAPG)的简称。它起病急骤,可在数日数周或数月内肾功能急剧恶化,以少尿(无尿)性急性肾功能衰竭为多见。
关于甲型乳糖的简介
乙型乳糖具有营养价值,而甲型乳糖不能被人体利用。乳糖是二糖的一种,是在哺乳动物乳汁中的双糖,因此而得名。它的分子结构是由一分子葡萄糖和一分子半乳糖缩合形成。在牛乳中含乳糖为4.6~4.7%,人乳中含乳糖为6~8%。乳糖的甜度是蔗糖的1/5。乳糖在食品工业中从乳清中提取,用于作婴儿食品及炼乳品种。
关于地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本
关于丁型肝炎抗体的简介
丁型肝炎病毒(Hepatitis D Virus,HDV)是一种缺陷性单股负链RNA病毒,直径为35-37nm,呈球形,其外膜为HBsAg,核心内含有特异的丁型肝炎病毒抗原(HDAg)和病毒RNA。HDV在成熟过程中,需要借助于HBsAg作为外膜蛋白而装配成完整的病毒颗粒。HDV本身不能感染,只
关于空洞型肺结核的简介
空洞型肺结核--肺结核分类依据是根据感染结核菌到形成肺结核的演变过程,由此而形成常见的临床类型:原发型肺结核、血行播散型肺结核、侵润型肺结核、空洞型肺结核(慢性纤维空洞型肺结核)。 空洞型肺结核:长期不愈空洞壁渐变厚,由于治疗效果和机体免疫力的高低,病灶有吸收修补,恶化进展等交替发生,而成慢性
关于节段型白癜风的简介
节段型白癜风是白癜风的一种类型,据白斑的形态、部位、范围及治疗反应,临床上将其分为四型:局限型、散发型、泛发型、节段型。节段型白癜风是一种局限的黑素脱失性皮肤病,可以发生于任何年龄,青少年发病较多,慢性经过。皮损为境界清楚的白斑,圆形、卵圆形或不整形。可发生于身体任何部位,无自觉症状,少数小片皮
关于系统型脂膜炎的简介
系统型脂膜炎呈一种特发性的主要累及躯干和大腿皮下脂肪组织的脂膜炎。主要临床表现为反复发作的皮下结节或为片状斑块,同时伴有发热,部分病例可累及内脏。男女均可发病,成人发病者以女性为多,儿童发病多为男性。发病年龄自6 个月~64 岁,以20~40 岁女性最为多见。多数病例伴有头痛、全身乏力、厌食、肌
关于亢进型甲状腺病的简介
亢进型甲状腺病是一种自身免疫性疾病,包括:高代谢症群,弥漫性甲状腺肿,眼征,皮损和甲状腺肢端病。多数病人同时有高代谢症和甲状腺肿大,故称为毒性弥漫性甲状腺肿,又称Graves病。
关于老年淡漠型甲亢的简介
心血管系统以心律失常,心力衰竭和心绞痛常见。胃肠道症状主要为厌食,腹痛,消化不良,腹泻,便秘等。 现有以下特点: (1)甲状腺多不肿大或轻度肿大,多合并有结节。 (2)乏力、体重下降、便秘较多见。 (3)心动过速不明显,而心房纤颤、室性期前收缩等心律失常和心力衰竭较多见。 (4)临床以
关于胆汁淤积型肝炎的简介
又称淤胆型肝炎或胆小管型肝炎,是各种原因引起的胆汁形成、分泌和(或)胆汁排泄异常而导致的肝脏病变。占黄疸型肝炎的2%~8%[1],急性淤胆型肝炎虽较重,病程较长,但一般预后较好。胆汁淤积持续超过6个月称为慢性胆汁淤积,慢性淤胆型肝炎较易转为重型肝炎及胆汁淤积性肝硬化,预后差,严重威胁着患者的生存
关于丁型肝炎病毒的简介
1977年意大利学者Rizzetto用免疫荧光法在慢性乙型肝炎病人的肝细胞核内发现一种新的病毒抗原,并称为δ因子(delta agent)。它是一种缺陷病毒,必须在HBV或其他嗜肝DNA病毒的辅助下才能复制增殖,现已正式命名为丁型肝炎病毒 (hepatitis D virus,HDV)。 HD
关于Ⅲ型超敏反应的简介
Ⅲ型超敏反应的抗体虽与Ⅱ型超敏反应中的抗体相似,主要也是IgG和IgM类抗体,但所不同之处是这些抗体与相应可溶性抗原特异性结合形成抗原抗体复合物(免疫复合物),并在一定条件下沉积在肾小球基底膜、血管壁、皮肤或滑膜等组织中。免疫复合物激活性补体系统,产生过敏毒素和吸引中性粒细胞在局部浸润;使血小板
关于A型流感病毒的简介
甲型流感病毒(Influenza A virus)为常见流感病毒,甲型流感病毒最容易发生变异,而人禽流行性感冒(简称人禽流感)是由禽甲型流感病毒某些亚型中的一些毒株引起的急性呼吸道传染病 [6] ,病毒基因变异后能够感染人类,感染后的症状主要表现为高热、咳嗽、流涕、肌痛等,多数伴有严重的肺炎,严
关于淤胆型肝炎的简介
淤胆型肝炎是因多种原因引起肝细胞和(或)毛细胆管胆汁分泌障碍,导致部分或完全性胆汁阻滞为特征的综合征。占黄疸型肝炎的2~8%。病毒性淤胆型肝炎约占病毒性肝炎病人的3%,甲、乙、戊型肝炎均可引起,多发生于急性肝炎发病数周之后。
关于亚临床型克汀病的简介
亚临床型克汀病(亚克汀)是一种由缺碘引起的极轻型的疾病,常以轻度智力落后为主要特征,患者必须出生和居住在碘缺乏病病区,表现有不同程度的精神发育迟滞,亚克汀病的智商(IQ)为55~69,低于正常。 亚克汀病由于缺碘所致,该病的发病机制与地克病是相同的,轻度缺碘或缺碘导致的轻度损伤是其发病的基本环
关于戊型肝炎抗体的简介
戊型肝炎是由成型肝炎病毒(HEV)所引起。HEV属于肠道病毒,其临床症状和流行病学都与甲型肝炎相似。 戊型病毒性肝炎急性期在血清中检出抗-HEIgM,可作为早期诊断指标。迨至恢复期亦可测得低滴度抗-HEIgM。
关于地中海贫血的检查介绍
1、β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血) (1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与
关于少年型脑苷脂沉积病的简介
又称少年型(Ⅲ型)Gaucher病,是常染色体隐性遗传葡糖脑苷脂贮积病,目前已发现,本病患儿存在lq21~31区1448位核苷酸等位突变,患儿多在10岁内发病,神经系统表现慢性进行性智力减退,小脑性共济失调,痫性发作如肌阵挛癫痫,锥体外系症状如手足徐动,震颤和肌张力障碍等。
关于无症状型冠心病的简介
无症状冠心病又称隐匿性冠心病,无临床症状,客观检查有心肌缺血表现的冠心病亦称隐匿型冠心病。患者多属中年以上,无心肌缺血的症状,在体格检查时发现心电图(静息、动态或负荷试验)有ST段压低、T波倒置等,或放射性核素心肌显像(静息或负荷试验)示心肌缺血表现。病因为冠状动脉粥样硬化,病变较轻或有较好的侧
关于黏多糖贮积症Ⅷ型的简介
也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。 一、黏多糖贮积症Ⅷ型的病因:为常染色体隐性遗传。 二、黏多糖贮积症Ⅷ型的临床表现:一般2~3岁发病,身材较同龄人矮小,上部较短,肢体
关于瓜氨酸血症Ⅰ型的简介
瓜氨酸血症1型(citrullinemia type 1)即精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate synthetase,ASS)缺乏症,是一种尿素循环障碍中少见的类型,属常染色体隐性遗传病,致死及致残率很高。 由于编码精氨酰琥珀酸合成酶的ASS1基因突变,精氨酰琥珀酸合成酶活
关于小儿糖原贮积病Ⅰ型的简介
小儿糖原贮积病Ⅰ型(GSD-Ⅰ)是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGierke病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状
关于瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
瓜氨酸血症Ⅱ型又称希特林缺陷病(citrin deficiency),为常染色隐性遗传病,是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林功能缺陷导致的遗传代谢病。 由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变导致希特林蛋白功能下降,肝细胞线粒体能量代谢、尿素循环、蛋白质合成、糖酵解、糖异生等
关于尿沉渣管型检查的简介
尿沉渣管型检查是尿沉渣检查的内容之一。管型是蛋白质在肾小管内凝聚而成的,尿出现管型一般是肾实质病变的证据,在其形成的过程中,若含有细胞,则为细胞管型;如含退行性细胞碎屑,即为颗粒管型;若含脂肪滴,则为脂肪管型。 一、尿沉渣管型检查的注意事项: 1、检查前:禁止剧烈运动、重体力劳动,停止服用利
关于小儿糖原贮积病Ⅱ型的简介
小儿糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。小儿糖原贮积病Ⅱ型又称Pompe病、Pompe综合
关于基因工程型疫苗的简介
基因工程型疫苗是用基因工程方法或分子克隆技术,分离出病原的保护性抗原基因,将其转入原核或真核系统使表达出该病原的保护性抗原,制成疫苗,或者将病原的毒力相关基因删除掉,使成为不带毒力相关基因的基因缺失苗。 ①多肽或亚单位疫苗。 ②颗粒载体疫苗。 ③病毒活载体疫苗。 ④细菌活载体疫苗。 ⑤