关于低血磷酸盐性佝偻病的简介
低血磷酸盐性佝偻病是家族性的或罕见为获得性的疾病，其特征包括低磷酸盐血症，肠道钙吸收功能障碍，对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松。 家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传.女性患者骨骼疾病较男性为轻,可仅表现为低磷酸盐血症.散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病).......阅读全文
关于低血磷酸盐性佝偻病的简介
低血磷酸盐性佝偻病是家族性的或罕见为获得性的疾病，其特征包括低磷酸盐血症，肠道钙吸收功能障碍，对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松。 家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传.女性患者骨骼疾病较男性为轻,可仅表现为低磷酸盐血症.散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病).
治疗低血磷酸盐性佝偻病的简介
Ⅰ型低血磷酸盐性佝偻病的治疗包括分数次口服磷酸盐1~3g/(kg.d),同时使用1,25-二羟维生素D3 ,始量为0.015~0.02μg/(kg.d),渐增加至0.03~0.06μg/(kg.d),达最大量为2μg/d进行维持.治疗后可见血磷酸盐浓度升高,碱性磷酸酶降低,佝偻病痊愈,生长加快.
关于小儿家族性低血磷性佝偻病的简介
该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。 [1] 包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积多
简述低血磷酸盐性佝偻病的病理生理学
主要的病理生理变化是近端肾小管对磷酸盐重吸收减少,小肠对钙,磷酸盐吸收亦减少.甲状旁腺激素和维生素D水平正常. 该病可分为两型.Ⅰ型,肾脏合成1,25-二羟维生素D3 减少,导致其血浆浓度降低.Ⅱ型,1,25-二羟维生素D3 血浆浓度正常或升高,而细胞对1,25-二羟维生素D3 反应降低.
概述低血磷酸盐性佝偻病的症状,体征和诊断
该病表现多样,可单纯表现为低磷酸盐血症,亦可表现为小腿弯曲或其他骨骼畸形,假性骨折,骨骼疼痛,身材矮小等严重的佝偻病或骨软化症状.肌肉附着处骨质增生可能影响运动.营养性维生素D缺乏时出现的脊柱和骨盆佝偻病改变在低血磷酸盐性佝偻病中极少出现.可能发生头颅狭小,抽搐,发病年龄一般在1岁以下. 血磷
治疗小儿家族性低血磷性佝偻病的简介
治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下： 1.单纯口服磷酸盐 为提高血磷至正常水平，常需磷酸盐制剂。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠
低血磷性抗维生素D佝偻病的简介
低血磷性抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病。低血磷性抗维生素D佝偻病比较常见，又称家族性低磷血症，或肾性低血磷性佝偻病。本病是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗传方式是X-性联锁显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病。
简述小儿家族性低血磷性佝偻病的症状
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响
预防小儿家族性低血磷性佝偻病的概述
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生
关于低血磷性抗维生素D佝偻病的检查介绍
1.血生化异常 主要是低血磷。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L（1.5～3.0mg/dl），多在0.65mmol/L（2mg/dl）左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷排出仍增加，提示肾小管对磷的重吸收障碍。尿中无氨基酸。即便有肾小管磷重吸收障碍
低磷酸盐血症的概述
hypophosphatemia 循环血液中磷酸盐浓度低于正常的现象。表现有血、倦怠、软弱及惊厥。磷代谢紊乱的一类。又称低血症。发病机理一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低酸盐血症可发生在下列情况：①禁食，特别是进行静高营养的病人，因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取，致低磷酸盐血症。②长期服用氢氧化铝
低磷酸盐血症的病因
一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低磷酸盐血症可发生在下列情况﹕ 禁食﹐特别是进行静脉高营养的病人﹐因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取﹐导致低磷酸盐血症。长期服用氢氧化铝﹑氢氧化镁或碳酸铝一类结合剂﹐抑制磷酸盐的肠腔吸收。糖酵解及碱中毒﹐可迅速消耗细胞内磷酸盐的浓度﹐增加细胞对磷酸盐的摄入﹐从而引起低
关于低磷性佝偻病的检查介绍
1.尿液检查 尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低。 2.血生化检查 （1）血磷低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有
关于低磷性佝偻病的病因分析
低磷性骨软化症主要与遗传有关。包括X连锁低磷性佝偻病（XLH），常染色体显性遗传低磷性佝偻病（ADHR），遗传性低磷性佝偻病合并高尿钙症（HHRH），X连锁隐性低磷性佝偻病（XRHR）。此外还有获得性的原因，如肿瘤性骨软化症（TIO）。
关于小儿周期性低血钾性麻痹的简介
周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。 周期性低血钾性麻痹(hypokalemic periodic paralysis)是以骨骼肌发作性的弛缓性麻
关于低血磷性抗维生素D佝偻病的鉴别诊断介绍
1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 本病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别有以下几个特点： （1）维生素D的摄入量已超过一般需要量，仍出现活动性佝偻病骨骼变化。 （2）2～3岁后仍有活动性佝偻病的表现。 （3）给40万～60万单位维生素D肌肉注射，一般维生素D缺乏性佝偻病患儿在数
关于低血钾型周期性麻痹的简介
低钾血症型周期性麻痹是以骨骼肌周期性发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为特征的肌肉疾病，呈常染色体显性遗传，有不完全外显率，可见散发病例。可发生于任何年龄，但以20~40岁多见，男性多于女性。临床表现为四肢无力、瘫痪，伴麻木、酸痛等，以药物治疗为主。
关于低磷性佝偻病的鉴别－诊断介绍
1.维生素D缺乏性佝偻病 主要是因维生素D缺乏所致，家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别。此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。 2.维生素D依赖性或假维生素D缺
关于低磷性佝偻病的预后预防介绍
1、预后 低磷性佝偻病，如及时采取适当治疗，一般预后较好。 2、预防 家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症是一种家族遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，预防并发症的发生。
关于低镁血症的简介
血清镁的正常浓度为0.75～1.25mmol/L。其调节主要由肾脏完成，肾脏排镁和排钾相仿，即虽有血清镁浓度降低，肾脏排镁并不停止。在许多疾病中，常可出现镁代谢异常。血清镁
低血磷性抗维生素D佝偻病的病因分析
本病为X-性联锁显性遗传。由于位于X染色体上的PHEX基因突变，导致肾小管重吸收磷减少所致。偶见属于常染色体隐性遗传者，也有部分患者为散发，无家族病史。
治疗低血磷性抗维生素D佝偻病的概述
治疗原则是防止骨骼畸形，升高血磷，维持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。 1.单纯口服磷酸盐 常用磷酸和磷酸氢二钠的磷酸盐合剂，每1ml含磷元素30.4mg，每天补充磷元素760mg。婴幼儿为0.5～1g
关于低磷性佝偻病的基本信息介绍
佝偻病和骨软化症是新合成基质的矿化障碍疾病。在成人，该病仅累及骨骼，称为骨软化症；在儿童，疾病也发生在生长板和待矿化的软骨，导致特征性的骨骼畸形，称为佝偻病。低磷性佝偻病是一种以血磷低，骨痛，肢体乏力为主要特点的疾病。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目
低磷酸盐血症的疾病诊断
最常引起低磷酸盐血症的原因是碱中毒(呼吸性及代谢性)。通常低磷酸盐血症可按下列程序进行鉴别﹕先排除碱中毒原因后﹐测定尿磷酸盐。若尿磷酸盐排泄增加﹐测定血浆钙。血浆钙增加﹐则考虑原发性甲状旁腺功能亢进﹑异位甲状旁腺﹐恶性肿瘤﹔若血浆钙正常或减低﹐则考虑继发性甲状旁腺功能亢进﹑佝偻病或骨软化症﹑范可
性联遗传型低磷酸盐佝偻症的简介
性联遗传低磷酸盐佝偻症是缺磷造成佝偻症的一种罕见遗传疾病。它主要的异常症状有：通常患者在婴儿早期的发育正常，但到六个月的时候，血清的磷值降低，若采用大量维生素D则可以明显改善骨骼发展和畸形现象，但发育迟缓及血清磷值过低的情形仍无法改善，且大量的维生素D对人体有害。 所以性联遗传低磷酸盐佝偻症在
简述低血磷性抗维生素D佝偻病的临床表现
患儿接近周岁下肢开始负重时，才发现症状。开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为早期症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被注意。较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折，伴有骨骼疼痛，以下肢为主，甚至不能行走。严重畸形者，身高的增长多受影响。
治疗低磷性佝偻病的相关介绍
1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，必须用很大的剂量或维生素D口服，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α-（OH）D3或1，25（OH）2D3。疗程按具体情况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿
诊断小儿周期性低血钾性麻痹的简介
对首次发作者，应与急性多发性神经根炎，多发性肌炎，以及其他原因所致继发性低血钾性麻痹相鉴别。 本病与吉兰-巴雷综合征的鉴别，后者急性起病多见双下肢受累后波及双上肢，对称性弛缓性麻痹，进行性加重5～7天时，病情多达高峰。可伴有感觉障碍，脑脊液有蛋白细胞分离现象。肌电图检查提示神经源性受损。
关于代谢性低钾的简介
人体钾全靠外界摄入，每日从食物中摄入钾约50-100mmol，90%由小肠吸收。肾脏是排钾和调节钾平衡的主要器官，肾小球滤液中的钾先在近曲肾小管内被完全吸收，以后远曲肾小管细胞和集合管细胞再将过剩的钾分泌出来，从尿排出，使钾在体内维持平衡。但是，人体摄入钾不足时，肾脏不能明显地减少排钾，使钾保留
关于迟发性低丙球血症的简介
迟发性低丙球血症是一组丙种球蛋白失衡的病症，其特点是患者血中某些免疫球蛋白（Ig）含量极低或缺乏，而另一种Ig可能增高。或Ig含量正常而功能不正常等。患者Ig缺陷亦可随时间的推移而改变，其共同免疫缺陷是B细胞不能合成某些Ig，或只能合成功能不正常的Ig。患者外周血中B细胞数量减少或正常，但B细胞