简述线粒体病的临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病包括： （1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见；部分病人有咽肌和四肢肌无力。 （2）Keams-Sayre综合征（KSS） 20岁前起病，进展较快，表现为三联征：CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液（CSF）蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。 （3）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征 40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。 （4）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）综合征 多......阅读全文
简述线粒体病的临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病包括： （1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫
简述线粒体疾病的临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病包括： （1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫
概述线粒体肌病的临床表现
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 其中线粒体脑肌病包括：MELAS综合征；MERRF综合征；K
线粒体脑肌病的临床表现
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mt DNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 线粒体肌病的特点:(1)进行性肌病,以肢带或面肩分布型,见
概述线粒体脑肌病的临床表现
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 其中线粒体脑肌病包括：MELAS综合征；MERRF综合征；K
关于线粒体肌病的临床表现介绍
1.MERRF综合征 即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。 2.KSS综合征
简述线粒体脑肌病的运动疗法
运动训练作为ME有希望的治疗选择，包括阻力和耐力训练。 （1）阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA，即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值，才能发生病变，对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说，这些患者骨骼
简述线粒体肌病的饮食疗法
对不同缺陷的ME患者应用不同的饮食疗法： （1）丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA转变增加； （2）肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入 （3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。以上均
简述恙虫病的临床表现
潜伏期为4～20天，常为10～14天。 1.起病急，有畏寒或寒战、高热、全身酸痛、疲乏、食欲减退等急性感染症状。 2.颜面潮红、结膜充血、焦痂或溃疡、淋巴结肿大、皮疹、肝脾肿大等。 3.在病程的第2周，病情常会加重，可有表情淡漠、重听、谵妄甚至抽搐或昏迷，并可有脑膜刺激征或心肌炎症状，或有
简述红皮病的临床表现
根据起病和病程分为急性和慢性红皮病。 由药物变态反应致病者多为急性，病情较重。初发皮疹可为猩红热样或麻疹样﹐皮疹迅速扩展﹑融合并延及全身﹐形成剥脱性皮炎。 红皮病的典型表现是全身皮肤弥漫性的潮红、浸润、肿胀、脱屑，皮损受累面积达到整个皮肤的90%以上，但是红皮病不仅仅表现在皮肤、黏膜和皮肤附
简述烟雾病的临床表现
1.短暂性脑缺血发作(TIA)型 最多见，约见于全部特发性烟雾病的70%。临床特点是反复发生一过性瘫痪或力弱，多为偏瘫，亦可为左右交替性偏瘫或双偏瘫。发作后运动功能完全恢复。病程多为良性，有自发缓解或发作完全停止的倾向。极少数病例伴有半身惊厥发作、头痛或偏头痛。罕见一过性感觉障碍、不自主运动或
简述阴虱病的临床表现
患者或其配偶有不洁性接触史，或发病前在外住宿而患病。主要的发病部位在阴毛区和肛周附近，也可见于腋毛、胸毛区。常见的自觉症状为剧烈瘙痒，晚间为甚，主要局限于耻骨部，也可累及肛周、下腹部、腋部、睫毛及小腿，其配偶或性伴可有类似症状。可见阴毛上黏附有灰白色砂粒样颗粒（虱卵）和缓慢移动的阴虱，阴虱也可一
简述牙龈病的临床表现
慢性单纯性龈炎是自觉症状不明显，但常不刷牙、咀嚼、吮吸等引起牙龈出血的现象。牙龈缘和龈乳头充血、水血、水肿，由原来的粉红色变为深红乃至紫红色。龈沟内渗出物增多，轻探之，即易出血；妊娠期龈炎是缘龈和龈乳头明显发红、肿大、松软、发亮，触之易出血。有时个别龈乳头可快速生长如球状，触之柔软，并可有蒂，称
简述立克次氏体病的临床表现
立克次氏体侵入人体后，常在小血管内皮细胞及单核吞噬细胞系统中繁殖，引起细胞肿胀、增生、坏死，微循环障碍及血栓形成，导致血管破裂与坏死,而引起血管炎。并引起血管周围炎性浸润,此时临床上可见皮疹(Q热无皮疹)。立克次氏体亦可在实质器官中(如肝、脾、肾、脑、心等)的血管内皮细胞中繁殖，导致细胞肿胀、增
简述Paget病的临床表现
1.乳房Paget病 多数起源于乳腺导管细胞，偶见原发于乳头皮肤顶泌汗腺。多见于女性，平均发病年龄55岁，一般无明显自觉症状。好发于单侧乳头和乳晕部，并以其为中心逐渐扩大，皮损初发为外观湿疹样、界限清楚的红色斑片，稍隆起，表面有渗出、糜烂、结痂、鳞屑，有不同程度痒感。病程缓慢，无自愈倾向。后期
概述线粒体神经胃肠型脑肌病的临床表现
MNGIE患者临床表现复杂多样，婴儿至老年人均可发病，20岁之前起病者占60%，首发症状为胃肠道症状占45%-67%，眼外肌麻痹占13%-26%，与胃肠道症状同时出现占4%，周围神经病占8%-13%。其它少见症状以恶病质起病占4%-10%，听力障碍起病占4%-10%。其临床特点为: 胃肠运动障
线粒体病的病因
基因突变（90%）： 线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导
线粒体病的检查
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
线粒体病的诊断
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果，线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。
线粒体病的鉴别
但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能，严防过多过滥诊断线粒体肌病。线粒体肌病需与多发性肌炎，重症肌无力，周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。
简述线粒体神经胃肠型脑肌病的发展历史
线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的以消化系统和神经系统损害为主要表现的常染色体隐性遗传性线粒体疾病。 1976年由Okamura等首先报道； 1994年Hirano等将该病命名为“线粒体神经胃肠脑肌病”； 1998年Hirano等确定致病基因位于常染色体22q13.32； 1999年Nis
简述线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制
TYMP基因位于常染色体22q13.32，编码胸苷磷酸化酶（TP），是MNGIE的致病基因。该基因具有10个外显子，其中1号外显子为调节区，2-10外显子为编码区，编码482个氨基酸。已发现79个不同的突变，包括错义突变、拼接位点突变、缺失突变、单核苷酸插入突变、重复突变和移码突变等，其中错义突
简述高原病的临床表现
在到达高原后数小时或一两天内，发生严重的头痛、头晕、疲乏、烦躁、失眠、心悸、气短、胸部闷胀、食欲减退、恶心呕吐、腹胀腹泻、眼花、耳鸣、鼻衄、手足发麻或双手抽搐等，症状轻重因人而异。一般经1周左右症状逐渐消退，但也有持续较久或迁延成慢性高原病的。 高原病常用的疗效较好的有以下几种药物： (1)
简述HIV脑病的临床表现
典型的HIV脑病发生于AIDS晚期与全身系统性疾病同时出现。但极少数情况下是AIDS早期的表现，甚至是惟一表现。脑病的临床特征为隐袭性智力减退，此外还有乏力、懒惰、头痛、孤独和性功能减退。有时这些异常突然发生并可快速进展，且有遗忘、注意力不能集中、工作能力下降等。阅读能力下降常是最早的主诉，病人
简述毛囊角化病的临床表现
本病常开始于20～30岁。夏季加重，患者对热敏感。典型部位为皮脂溢出部位，如面部、前额头皮和胸背等出现细小、坚实、正常肤色的小丘疹，逐渐有油腻性、灰棕色、黑色的痂覆盖在丘疹顶端凹面，丘疹逐渐增大成疣状融合形成不规则斑块。屈侧腋下、臀沟及阴股部等多汗、摩擦出的损害增殖尤为显著，形成有恶臭的乳头瘤样
简述白化病的临床表现
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
简述脑囊虫病的临床表现
脑囊虫病多见于青壮年。可分为以下四型： 1.脑实质型 临床表现与包囊的位置有关。皮质的包囊引起全身性和部分性痫性发作，可突然或缓慢出现偏瘫、感觉缺失、偏盲和失语；小脑的包囊引起共济失调；血管受损后可引发卒中，出现肢体无力、瘫痪、病理反射阳性。极少数患者包囊的数目很多，并分布于额叶或颞叶等部位
简述阿米巴原虫病的临床表现
普通型起病一般缓慢，有腹部不适，大便稀薄，有时腹泻，每日数次，有时亦可便秘。腹泻时大便略有脓血痢疾样。如病变发展，痢疾样大便可增至每日10～15次或以上，伴有里急后重，腹痛加剧和腹胀。回盲肠、横结肠，尤其是直肠部可有压痛，有时象溃疡病或阑尾炎。全身症状一般较轻微，同细菌性痢疾迥然不同。粪检可有少
简述黏蛋白病的临床表现
黏蛋白病在临床上具有特异性三主征：毛孔性丘疹，局限性隆起性红斑及脱毛。临床上可分为三种类型： 1、急性良性型黏蛋白病： 为临床最常见者，早起表现为成群丘疹或斑块，约2～5厘米大小，皮肤色或红色，上覆鳞屑，好发于毛囊处。皮损可开始即脱发，也可在几周后陆续出现。常发于头皮、眉毛等处，脱发即为其主
简述滴虫病的临床表现
多数病例无症状，妇女有不适的感觉可能持续1周或几个月，然后会因月经或怀孕而明显好转，阴道黏膜发炎，呈鲜红色，上覆斑片状假膜，常伴泡沫样分泌物，自觉不同程度瘙痒，少数有灼热感。 白带增多变黄绿色。偶可发生尿频、尿急、尿痛、血尿，或腹痛、腹泻、黏液便，或齿槽溢脓、龋齿。常引起尿道炎，可致膀胱炎、前