简述线粒体疾病的临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病包括： （1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见；部分病人有咽肌和四肢肌无力。 （2）Keams-Sayre综合征（KSS） 20岁前起病，进展较快，表现为三联征：CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液（CSF）蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。 （3）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征 40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。 （4）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）综合征 多......阅读全文
简述线粒体疾病的临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病包括： （1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫
简述线粒体病的临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病包括： （1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫
线粒体疾病的症状
在不同严重程度的线粒体疾病，主要影响大脑，心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响，症状可能包括：生长缓慢，失去肌肉的协调性，肌肉无力，视觉和/或听觉有问题的，发育迟缓，学习障碍，精神发育迟滞，心脏，肝脏或肾脏疾病，胃肠功能紊乱，严重的便秘，呼吸系统疾病，糖尿病，增加感染的风险，神经系统的问题，癫痫发
线粒体疾病的概述
线粒体疾病或功能障碍是一个能源生产的问题。几乎在体内的所有的细胞都有线粒体。线粒体是微小的“发电厂”，为身体生产重要的能源。线粒体病是指细胞内的发电厂的运转产生异常。当这种情况发生时，身体的某些功能不能正常工作。这是因为如果身体有电源故障：会产生渐变的效果，就好像“掉电”或“黑电”现象发生。在科
简述肠系膜疾病的临床表现
1.肠系膜囊肿 临床上初期并无症状，在体积增大或囊内发生出血、感染后可出现腹部隐痛或胀痛，患者自己可扪及腹内肿物。 2.肠系膜原发性肿瘤 良性肿瘤较小时无特殊临床症状，肿瘤增大后可因腹部隐痛、腹部扪及“包块”而就诊。恶性肿瘤患者可出现消瘦、贫血，少数患者可表现为肠梗阻症状。 3.肠系膜继
线粒体疾病遗传的特点
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。一、母系遗传卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。二、有数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA
简述软脑膜疾病的临床表现
TBM患者病程可分为三期：Ⅰ期的病人意识完全清醒并且无局灶性的神经系统症状；Ⅱ期患者可有感觉异常和局灶性神经功能缺损症状如轻偏瘫和颅神经麻痹；Ⅲ期病人可有昏迷和严重的神经功能损害如多颅神经损害、严重的偏瘫或截瘫。
简述肛门直肠疾病的临床表现
本病只表现直肠有些功能紊乱，多属轻型UC的临床表现，虽有反复发作倾向，但亦可是自限性的。由于病变仅位于直肠，故颇具特征性，具下腹痛、便秘、少量出血的直肠炎的三联症。粘膜渗出和出血常附着于粪便表面。有时出血成为主要表现，而有出血性直肠炎之诊断，颇为常见。一般症状较轻，少有体重下降，贫血、低蛋白血症
简述肝血管疾病的临床表现
各种肝血管疾病的临床表现差异较大。 1.肝海绵状血管瘤 最常见的一种肝脏良性肿瘤，瘤体内充满血管腔，外观呈紫红色或蓝紫色，质软。大多数患者无症状，当肿瘤直径大于4cm时出现腹部包块或胃肠道症状，也可出现脾大和腹水。 2.门静脉血栓形成 骤然起病者，出现剧烈腹痛、腹胀和呕吐；如血栓形成发生
简述小肠炎性疾病的临床表现
1.克罗恩病 主要表现为腹痛、腹泻、腹部包块、便血、形成瘘管和肠梗阻，可伴有发热、贫血、营养不良以及关节、皮肤、眼部、口腔黏膜、肝等肠外损害，可以反复发作，迁延不愈。 2.急性出血性肠炎 最先出现的症状是腹痛，接着是腹泻，粪便最初为糊状，逐渐为黄水样，继之为白水状、暗红色豆汤样或者果酱样，
简述风湿性疾病的临床表现
患者可有头痛﹑发热﹑微汗﹑恶风﹑身重﹑小便不利﹑关节酸痛﹑不能屈伸等。关节病变除有疼痛外还伴有肿胀和活动障碍，呈发作与缓解交替的慢性病程。由于患者的血液循环差，导致肌肉或者组织所需要的营养无法通过血液循环来输送，致使患者肌肉缺少营养而加速老化变得僵硬，严重的会导致患者肌肉和血管萎缩，部分患者可出
简述细菌性疾病的临床表现
细菌性疾病临床上一种细菌可以感染不同部位而引起不同疾病，例如金葡菌可以引起皮肤、软组织感染，也可引起肺炎、骨髓炎、脑膜炎、败血症或心内膜炎等；产肠毒素金葡菌可引起食物中毒；一种产特殊外毒素(TSST-1)的金葡菌可引起中毒性休克综合征。此外，不同细菌又可以引起相似的临床表现，例如大肠杆菌、肺炎杆
简述胰腺囊性疾病的临床表现
多数患者没有症状，常因体检等偶然因素而发现。本病的常见症状包括上腹痛、餐后饱胀感、包块、幽门梗阻症状、恶心、呕吐、腹泻、脂肪泻、体重减轻等。不同类型的胰腺囊肿，其临床表现各异。 胰腺黏液性囊肿性肿瘤和胰腺实性假乳头状瘤患者就诊时肿瘤往往较大，所以症状比较明显；胰腺导管内乳头状黏液瘤的患者可
简述凝血障碍性疾病的临床表现
凝血障碍性疾病的临床表现：血友病等先天性凝血因子缺乏所致的出血主要表现为创伤或手术后出血，皮肤粘膜出血，严重者肌肉关节出血，形成单个的深部血肿。获得性凝血因子缺乏，常是联合因子缺乏，出血以鼻衄，牙龈、皮肤、消化道、泌尿道出血为主,也可为肌肉血肿，关节或颅内出血少见。伴原发病的临床表现，且有血小板
关于线粒体疾病的病因分析
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复
线粒体呼吸链酶的疾病
线粒体呼吸链酶缺陷会造成线粒体病，线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病,铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵
线粒体疾病发病机理阐明
日本熊本大学魏范研准教授、东京大学铃木勉教授的研究小组最新研究发现，一种被称作牛磺酸的功能性氨基酸在线粒体内外蛋白质的生产和保质中具有重要作用，实验表明，通过特定的化学物质维持蛋白质质量，可以改善线粒体疾病的症状。 线粒体是真核细胞内的“能量制造工厂”，其中含有数千种蛋白质，维持着线粒体的各种
线粒体疾病发病机理阐明
日本熊本大学魏范研准教授、东京大学铃木勉教授的研究小组最新研究发现，一种被称作牛磺酸的功能性氨基酸在线粒体内外蛋白质的生产和保质中具有重要作用，实验表明，通过特定的化学物质维持蛋白质质量，可以改善线粒体疾病的症状。 线粒体是真核细胞内的“能量制造工厂”，其中含有数千种蛋白质，维持着线粒体的各种
线粒体疾病发病机理阐明
有望开发针对性治疗药物 科技日报东京1月28日电 日本熊本大学魏范研准教授、东京大学铃木勉教授的研究小组最新研究发现，一种被称作牛磺酸的功能性氨基酸在线粒体内外蛋白质的生产和保质中具有重要作用，实验表明，通过特定的化学物质维持蛋白质质量，可以改善线粒体疾病的症状。 线粒体是真核细胞内
如何诊断线粒体疾病？
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。 但应注意炎症肌病和其
简述脑血管性疾病的临床表现
主要为出血性脑血管病,高血压脑出血最为常见。一般起病较急,颅内压增高的表现为1-3日内发展到高峰。患者常有不同程度的意识障碍。表现为头痛、头晕、呕吐、肢体瘫痪、失语、大小便失禁等。发病时常有显著的血压升高。多数患者脑膜刺激征阳性。脑脊液压力增高并常呈血性。脑CT可明确出血量的大小与出血部位。
简述限制性心肌疾病的临床表现
1、症状 由嗜酸细胞增多症引起的心肌纤维化的男性多发（男女比为3：1）大多数年龄在15-50岁。据两侧心室被累及的程 度，临床上可分为右心室型，左心室型及混合型。以左心室型最常见。在早期纤维化形成前阶段，患者可因无症状或症状轻微而难以识别，随病情进展常可出现倦怠、乏力、劳力性呼吸困难，以后这
简述盆腔炎性疾病的临床表现
可因炎症轻重及范围大小而有不同的临床表现。轻者无症状或症状轻微。常见症状为下腹痛、发热、阴道分泌物增多。腹痛为持续性、活动或性交后加重。若病情严重可有寒战、高热、头痛、食欲缺乏。月经期发病可出现经量增多,经期延长。若有腹膜炎,则出现消化系统症状,如恶心、呕吐、腹胀、腹泻等。若有脓肿形成,可有下腹
简述肾血管性疾病的临床表现
临床表现多样，患者可表现为难以控制的高血压，眼底呈高血压改变，低钾血症，腹部或腰部血管杂音，肺水肿等；亦可表现为腰肋或腹部剧烈疼痛，伴恶心、呕吐及肋脊角叩痛，病侧肾增大，急性患者还会有发热及外周血白细胞增多；伴有栓塞的患者，临床表现轻重不一，与其堵塞部位及程度相关；部分患者还可表现为血尿、直立性
简述马拉色菌相关疾病的临床表现
南方热带和亚热带炎热潮湿地区多见，男性多于女性，好发于青壮年。在毛囊皮脂腺丰富的胸背部出现红色毛囊性丘疹，半球状，有光泽，直径2～4mm，散在对称分布，数十至数百个，密集而不融合，丘疹顶端可有小脓疱。面、颈、肩、上臂、腰、腹、臀部也可发生。均有皮肤油腻感，伴有不同程度瘙痒，可同时发生面部痤疮、花
简述间质性肺疾病的临床表现
ILD的典型临床表现包括：渐进性劳力性气促、干咳、双下肺吸气末捻发音或湿啰音，杵状指，胸片示双肺弥漫性网格状影。最终可导致严重的双肺纤维化（蜂窝肺），引起呼吸衰竭和肺心病。通常没有肺外表现，但可有一些伴随症状，如食欲减退、体重减轻、消瘦、无力等。 气促是最常见的首诊症状，多为隐匿性，在较剧烈活
简述梗阻性尿路疾病的临床表现
不明原因肾功能不全，有良性前列腺增生或癌前病变或尿石形成的症状。膀胱颈梗阻，如耻骨上疼痛，膀胱可被扪及或老年男性不明原因的肾衰，尿道梗阻，如狭窄，瓣膜。肾脏血管阻力增大，多普勒超声检查通常可诊断单侧尿路梗阻。结石，脱落的乳头或血凝块。功能性或解剖学异常，有肾盂积水。
关于线粒体疾病的检查方式介绍
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
PNAS阐述线粒体疾病新理论
最近，由一位先驱科学家开展的新研究，详细阐述了线粒体功能的微小变化，如何能导致一系列常见的代谢性和退行性疾病。线粒体是我们细胞内产生能量的微小结构，含有自己的DNA。相关研究结果发表在最近的《PNAS》杂志。 这项新研究表明，每个细胞中几千个线粒体DNA内的突变体和正常线粒体DNA比率如果发生
简述胰腺先天性疾病的临床表现
1.环状胰腺 本病的临床表现轻重不一。轻者可终生无症状，重者可在新生儿期发病，介于二者之间者常在成人期发病，发病年龄通常在20～40岁之间。 （1）婴儿期发病 主要表现为高位肠梗阻，患儿可出现腹胀、反复呕吐，呕吐物含胆汁。查体可见上腹膨隆，有震水音、胃型及蠕动波。常伴有脱水和消瘦，因