关于小儿囊性纤维性变的基本信息介绍
囊性纤维性变（CF）又称黏滞病或黏液黏稠病，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，发病率和死亡率最高的是肺部病变。......阅读全文
胰腺囊性纤维性变的病因及发病机制
病因 病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下（rr）才发病，在杂合状态（Rr）由于有正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来。但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带
羊水检查胰腺纤维囊性变的检查
1．γ-谷氨酰转移酶测定：正常妊娠羊水GGT活性以妊娠14-15周时最为高,约为母体血浆的10-100倍,然后渐降,至胎龄30-40周时,只有15周时的1/40。于15周左右测定GGT的产前的早期诊断胰腺纤维囊性变的最佳指标,预测准确性达77-84%,GGT下降的原因是富含GGT的小肠微绒毛停止
关于囊性纤维病的预后介绍
预后取决于早期诊断和治疗。约半数儿童因感染或心肺功能衰竭等严重并发症于10岁前死亡，活至成年者较少。如能早期诊断，控制呼吸道感染，注意饮食疗法，儿童期间病死率可下降，并可存活至成年。
关于囊性纤维病的基本介绍
囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。 囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐
胰腺囊性纤维性变的流行病学
本病具有明显的种族性和地区性 多见于白种人，黑人较少，亚裔罕见。印度及日本曾有个例报告。中国仅于1993年Wang报道过2例台湾省的婴儿病人。
胰腺囊性纤维性变的发病机制及病理改变
发病机制 1. 胰腺囊性纤维性变主要是胰腺外分泌功能障碍，引起的电解质紊乱、营养不良，以多个器官的分泌失调、黏液积聚和阻塞为特征的临床综合征， 所波及的器官较多， 表现的症状复杂，难以为简单的机制所能概括。有认为系机体内的钙离子运输出现障碍， 大量的钙离子积聚在细胞浆和线粒体内，并使细胞膜钠泵
关于囊性纤维变性的简介
cystic fibrosis 囊性纤维变性是一种非感染性遗传疾患，在出生之后不久或在幼年时期发病。特征是呼吸道反复受感染，胰腺制造不出消化与吸收食物所需的酶，尤其是消化脂肪的酶。患者的呼吸道内产生稠厚的粘痰，阻碍呼吸，引起阵阵剧烈咳嗽，呼吸急促。患者胰腺功能受损，造成生长阻遏，排出大量白色恶臭
胰腺囊性纤维性变的临床表现及并发症
临床表现 开始出现症状都在一岁之内, 由于胰腺发生囊性纤维性变，使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低。有些病例在新生儿期就有大量粪便， 胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着， 引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则到数月后才出现显著脂肪泻。患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加，
胰腺囊性纤维性变的实验室检查及辅助检查
实验室检查 十二指肠引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有诊断价值， 粪便中有较多脂肪滴。约有20%～30%病人的糖耐量试验异常。 病人汗液内氯化物及钠的浓度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有显著诊断意义，其确诊率可达99% 汗液试
胰腺囊性纤维性变的临床表现及并发症
临床表现 开始出现症状都在一岁之内, 由于胰腺发生囊性纤维性变，使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低。有些病例在新生儿期就有大量粪便， 胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着， 引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则到数月后才出现显著脂肪泻。患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加，
胰腺囊性纤维性变的流行病学及病因
流行病学 本病具有明显的种族性和地区性 多见于白种人，黑人较少，亚裔罕见。印度及日本曾有个例报告。中国仅于1993年Wang报道过2例台湾省的婴儿病人。 病因 病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合
关于囊性纤维变性的易发人群介绍
囊性纤维变性是高加索人种最常见的致命性先天病，黑人人种绝少患上此病，蒙古人种中更没有病例。这是一种常染色体隐性遗传病，只有双亲都携带致病基因才会发病。遗憾的是缺乏一种可靠的方法来测试谁携带此基因，也没有方法检查出胎儿是否患有此病。此病通常没有明显的家族病例，但是同一个家庭里可以有几个孩子患此病。
关于小儿变应性鼻炎的检查介绍
1.鼻腔分泌物涂片检查 在变态反应发作期间，鼻分泌物中可见嗜酸性粒细胞增多，可查见较多嗜酸性粒细胞或肥大细胞。 2.变应性激发试验 体内检测一般用皮肤试验（划痕、皮内及接触法等），原理是有多种假定的变应物质，使其与机体接触后，视有无反应出现，可协助诊断。变应原诊断明确后还可应用这种变应原进
关于小儿变应性鼻炎的诊断介绍
1.病史 仔细询问病史以便将本病与其他慢性鼻疾患相区别。 2.检查嗜酸性粒细胞 以鼻黏膜拭子涂片染色，然后仔细检查嗜酸性粒细胞，如嗜酸性粒细胞≥5%有助于变应性鼻炎的诊断，但对3个月以下的幼婴儿不具诊断意义。 3.血清IgE检测 在儿童特别是1岁以下的幼儿，总IgE稍有升高就提示很可能
囊性纤维变性的基因疗法介绍
在过去的10年间，研究人员应用常规基因治疗囊性纤维变性几乎未获得成功，该基因疗法简单将一个完整的矫正基因添加到病人的DNA中。而SMaRT的作用机制与其有所不同。SMaRT可阻碍RNA的处理进程——DNA与组成机体组织蛋白间的中间阶段。 当机体构造一种新的蛋白时，首先将相关的DNA序列复制成蓝
治疗囊性纤维病的方式介绍
针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养。为了达到这些目标，囊性纤维化的治疗包括： 1.抗生素 对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发
关于小儿变应性鼻炎的简介
变应性鼻炎又称过敏性鼻炎、变态反应性鼻炎。是一种吸入外界过敏性抗原而引起的、以鼻痒、打喷嚏、流清涕等为主要症状的疾病。变应性鼻炎是儿童极为常见的一种慢性鼻黏膜充血的疾病，主要的临床症状有鼻痒、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、夜间突然咳嗽。与感冒不同的是，变应性鼻炎一般是在气候改变、早上起床、或空气中有粉尘
关于变应性哮喘的基本信息介绍
变应性哮喘也称为过敏性哮喘，由于通常合并过敏性鼻炎，所以常常是过敏性鼻炎-哮喘综合症。该病的诊断和治疗应该分别参考WHO制定的过敏性鼻炎的工作报告和全球哮喘防治创议。 前者包括《过敏性鼻炎对哮喘的影响》（Allergic rhinitis and its impact on asthma，简称
关于变应性鼻炎的基本信息介绍
过敏性鼻炎即变应性鼻炎，是指特应性个体接触变应原后，主要由IgE介导的介质（主要是组胺）释放，并有多种免疫活性细胞和细胞因子等参与的鼻黏膜非感染性炎性疾病。其发生的必要条件有3个：特异性抗原即引起机体免疫反应的物质；特应性个体即所谓个体差异、过敏体质；特异性抗原与特应型个体二者相遇。变应性鼻炎是
胰腺浆液性囊性肿瘤的基本信息介绍
胰腺浆液性囊性肿瘤是胰腺囊性肿瘤3种主要类型的一种。胰腺浆液性囊性肿瘤 占胰腺囊性肿瘤的20%～40%，呈微囊腺瘤。胰腺囊性病变可分为4种亚型: 微囊型、单房型、多房型、伴有实性成分型。微囊型仅见于胰腺浆液性囊性肿瘤。
如何诊断囊性纤维病？
由于CF基因突变变化多端，因而目前尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。
关于小儿变应性亚败血症的检查介绍
1.血常规检查 嗜酸性细胞数可增高。血红蛋白量减少，可有低血色素性贫血，白细胞计数增高伴核左移。 2.血液检查 （1）蛋白电泳白蛋白大多降低，α2和γ球蛋白明显较高。 （2）类风湿因子测定大多为阴性，少数阳性儿童晚发病者或病变持续活动者，严重关节炎者较多阳性，且多伴皮下小结。少数患儿初呈
关于小儿变应性亚败血症的预后介绍
大多数患者的病程难以预测，预后不良的标志： 1.高热及全身毒血症状显著，特别是起病后1年仍发热者； 2.继发淀粉样变者； 3.类风湿因子阳性伴皮下小结者； 4.白细胞计数过高或过低者； 5.血沉>100mm/h者。
关于小儿外源性变应性肺泡炎的预防诊断介绍
1、预防护理 最好的预防是脱离引起过敏的环境，主要措施是脱离接触致敏原，让严重暴露者戴口罩。用高压和高温处理有机物，防止其生长。 2、疾病诊断 根据其非特应性IgE水平正常、无嗜酸性粒细胞增多和支气管痉挛等，可以除外Ⅰ型变态反应。 过敏性肺炎第一次发作易与病毒性肺炎相混淆，注意鉴别。
关于囊性肾病的基本介绍
囊性肾病是指在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿性肾脏疾病。自B超和CT应用以来，囊性肾病称为临床上常见的一种肾脏疾病。以单纯性肾囊肿最常见，其次为多囊肾，后者病变广泛可导致肾功能受损。
关于囊性肾病的预后介绍
1.单纯性肾囊肿一般无临床症状，不影响肾功能，因此预后良好，也不影响患者的寿命。 2.多囊肾患者肾功能常呈渐进性减退，在无降压治疗时，同一家族的患者在相似的年龄段均进入尿毒症阶段。但在30%的多囊肾家族，也可在80～90岁仍未进入终末期肾衰。说明本病预后不一致。如经积极治疗，预后可以改观。
小儿变应性鼻炎的鉴别诊断介绍
变应性鼻炎的诊断，一般需要与下列疾病相鉴别： 1.血管运动性鼻炎 患儿有时稍一碰触鼻子便可引起闪电式发作，发作突然，消失快。症状与变应性鼻炎相似，但鼻内多不发痒，口服感冒药物症状即可得到缓解。如遇冷热变化、体位变化（起床），情绪激动时可诱发本病。 2.常年性非变应性鼻炎 患儿常年发病，有
治疗小儿变应性鼻炎的相关介绍
1.物理治疗 避免变应原及刺激物；可使用蒸汽或盐水吸入；运动可改善鼻气道阻力，减轻鼻塞。 2.抗组胺药物 可作为一线药物，但可有黏膜干燥、嗜睡等不良反应。 3.血管收缩剂 此类药物起效快，幼儿使用后易于兴奋，哭闹不止，连续使用后易出现药物性鼻炎。 4.抗炎剂 局部用色甘酸钠及鼻用激
关于胰腺浆液性囊性肿瘤的检查介绍
影像学检查对胰腺囊性肿瘤诊断意义重大。超声、CT 和MRI 对胰腺囊性肿瘤的诊断正确率分别达到90%，93%和94%，对区分组织学类型的准确率分别为47%，58%和59%。 胰腺浆液性囊性肿瘤影像学特点明显，70%～90%是微囊腺瘤，由充满浆液的小囊组成，CT、尤其MRI 可以清晰显示，呈蜂巢
关于胰腺浆液性囊性肿瘤的内容介绍
胰腺浆液性囊性肿瘤是胰腺囊性肿瘤3种主要类型的一种。胰腺浆液性囊性肿瘤 占胰腺囊性肿瘤的20%～40%，呈微囊腺瘤。胰腺囊性病变可分为4种亚型: 微囊型、单房型、多房型、伴有实性成分型。微囊型仅见于胰腺浆液性囊性肿瘤。 胰腺囊性肿瘤患者无特征性临床表现，胰腺浆液性囊性肿瘤患者中三分之一的没有症