简述小儿脊髓性肌萎缩的临床表现
根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。......阅读全文
简述肌萎缩性侧索硬化症的临床表现
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。 依临床症状大致可分为两型： 1.肢体起病型 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出现吞咽、讲话困难，很快
简述脊髓肿瘤的临床表现
1、脊髓肿瘤—刺激期(神经根痛期) 在疾病早期可出现神经根性刺激症状，表现为电灼、针刺、刀割或牵拉样疼痛，咳嗽、喷嚏和腹压增大时刻诱发或加重疼痛，夜间痛及平卧痛是脊髓肿瘤特殊的症状。 2、脊髓肿瘤—脊髓部分受压期 表现为受压平面以下同侧肢体运动障碍、对侧肢体感觉障碍。脊髓内肿瘤感觉平面是从
简述脊髓缺血的临床表现
肢体远端无力与间歇性跛行为其特点。下肢无力在行走之后更加明显。查体可见膝腱反射亢进及锥体束征阳性。足背动脉可仍见搏动。休息或使用扩张血管药物可使无力缓解，阳性体征也可消失、病情继续发展可造成永久性损害，下肢无力不能缓解，并出现肌肉萎缩、共济失调、两点辨别感觉消失，严重者可有排尿困难。
简述小儿变应性鼻炎的临床表现
儿童变应性鼻炎的四大主症是：连续打喷嚏、鼻内奇痒、流清水鼻涕（感染时为脓涕）及鼻塞。常年鼻炎发作患儿以清晨起床时症状明显，季节性鼻炎发作患儿多在春暖花开的三、四月及夏秋交替时节频繁发作。鼻痒是本病的重要特征，患儿经常用手指或手掌揉擦鼻部。过敏发作期还会出现眼部过敏症状如结膜发红、发痒、流泪。鼻塞
简述小儿单纯性血尿的临床表现
1.单纯性血尿 临床上有两种表现形式，即复发性及持续性，二者均无水肿、高血压、肾功能不全等改变。 （1）复发性复发性肉眼血尿两次发作间尿常规检查正常或有镜下血尿。血尿发作的诱因有呼吸道感染、剧烈体力活动等。主要表现为肉眼血尿反复发作，每次血尿持续时间一般不超过2～5天。两次发作间隔数月或数年
简述小儿肾小管性酸中毒的临床表现
1.原发性近端RTA（Ⅱ型） 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩，生长缓慢，酸中毒症状，低钠血症症状，患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时，可排出pH
简述青年上肢远端肌萎缩的临床表现
青年上肢远端肌萎缩的典型表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病变发展逐渐出现相应肌群萎缩，常为单侧损害，部分表现为不对称双侧损害。多数患者有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中时，无力症状加重；束颤安静状态多不出现，在手指伸展时可发生；受累肢体腱反射正常或偶可低下，无疼痛、麻木等感觉障碍
简述结核性脊膜脊髓炎的临床表现
1.结核性脊膜脊髓炎多见于青壮年，病前可有结核接触史或结核史。 2.通常缓慢起病，在出现脊髓症状的同时有低热、纳差、消瘦、盗汗等。 3.脊髓损害常为不完全性，出现病变水平以下的肢体瘫痪、感觉障碍和大小便功能障碍。 4.当病变以脊膜、脊蛛网膜损害为主时，则以根痛为主要表现，并出现分散性、不对
简述急性播散性脑脊髓炎的临床表现
ADEM多发生在病毒感染后的2天到4周，少数发生在疫苗接种后，部分患者病前无诱因。临床上患者表现为多灶性神经功能异常，提示中枢神经系统广泛受累，可出现单侧或双侧锥体束征（60-95%），急性偏瘫（76%），共济失调（18-65%），颅神经麻痹（22-45%），视神经炎（7-23%），癫痫（13-
简述脊髓内脓肿的临床表现
因脓肿的部位、大小、单发或多发及病程的长短不同而不同，临床可表现为发热、神经根疼痛、神经功能异常。早期可表现为脊髓受累节段分布区的疼痛,可在短时间内出现脊髓压迫症状,表现为病变平面以下的运动、感觉和括约肌功能障碍。虽然一些患者主诉背痛、颈痛或手痛，但大多数仅表现出脊髓功能障碍的进行性加重，如长束
简述脊柱脊髓伤的临床表现
1.脊柱骨折 （1）外伤史 有严重外伤史，如高空坠落，重物打击头颈、肩背部，塌方事故、交通事故等。若为老年骨质疏松性脊柱压缩骨折则一般外伤轻微，有时甚至无明显外伤史。 （2）骨折症状 患者受伤局部疼痛，活动障碍，不能站立，翻身困难。骨折局部有压痛或扣击痛，有时可见局部肿胀、皮下淤血、后突畸形
简述脊髓血管畸形的临床表现
1.神经根性疼痛 在病变所在神经根分布区有放射性痛，如颈、背、腰或双下肢放射痛。体位改变可诱发疼痛，休息后可自行缓解。疼痛可影响两个以上神经根分布区。 2.进行性神经根和脊髓功能障碍 表现为不同部位，不同程度的运动、感觉和括约肌功能障碍：肌力弱、间歇性跛行、感觉减退或消失，大小
简述小儿分泌性中耳炎的临床表现
分泌性中耳炎通常表现为听力减退，耳痛，耳鸣，耳闷等症状。较大的孩子可能会告诉家长，耳朵闷，像有东西塞住，耳朵里面嗡嗡的响，听力下降，学习成绩不好，注意力不集中；但是年幼的孩子可能说不出这些症状，而是常常把电视的音量调得很高；别人跟他说话的时，常常问“什么？”；需要让人重复。一些婴幼儿对周围的声音
简述小儿肺泡性蛋白沉积症的临床表现
起病可急可缓，运动不耐受是最常见的首发表现，若未予诊断，则可表现为进行性呼吸困难和咳嗽。可伴发热、无力、体重减轻、胸痛、咯血及食欲减退。婴幼儿呼吸道症状较为隐匿，多表现为生长发育落后，以吐泻为首发症状。继发感染时，痰可呈黄色脓性。病变进展可出现发绀及严重气促。体征甚少。仅有少许散在湿啰音或胸膜摩
简述小儿急性小脑性共济失调的临床表现
本病多见于1～4岁小儿，偶见于10岁以上。主要表现为共济失调，常伴有四肢震颤、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等。 1.前驱感染史 大部分病例在共济失调发生以前1～3周有前驱感染史，如发热，呼吸道或消化道症状。约50%病例有发疹性病毒感染史。有少数病例先有共济失调，10～20天后出现发疹性疾病。
简述小儿结节性脂膜炎的临床表现
1.皮肤损害 于下腰股臀、上臂、腹、面部分批出现直径1～2cm，呈皮肤色或略红色的皮下结节部分可融合成斑块状。多数为对称性分布，儿童以面部好发，播散性皮下疼痛性结节为特点，结节或斑块数量可多可少，质地坚实扪之稍活动或与皮肤粘连，可有轻度压痛。数周后皮损渐软化吸收皮下脂肪萎缩形成盘状，皮肤凹陷，
遗传性神经性肌萎缩的临床表现
常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”（称“鹤腿”）。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸
关于肌萎缩性脊髓侧索硬化症的简介
肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND）,后一名称英国常用,法国又叫夏科（Charcot）病,而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部（所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的辅助检查
诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查,如颈部MRI（磁共振成像）、头和腰MRI,EMG（肌电图）、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一种无痛、非侵入性的检查,能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的病因分析
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如重金属中毒等,都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因,目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。 2.自由基使神经细胞膜受损。 3.神
我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究
在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候，来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上，遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策，否定基因编辑婴儿的做法，据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项
治疗脊髓延髓肌萎缩症的简介
目前临床上仍缺乏有效的治疗方案，以对症治疗为主，主要包括药物治疗、物理治疗、手术治疗和康复治疗。 1.药物治疗 使用抗震颤、抗肌肉痉挛的药物缓解症状。 2.手术治疗 手术治疗男性乳房发育症。 3.康复治疗 可进行恢复肌力的训练。 4.其他治疗 在疾病晚期，可进行鼻饲以及通气支持。
关于小儿哮喘性肌萎缩综合征的简介
哮喘性肌萎缩综合征即哮喘性肌萎缩(asthmatic amyotrophy)、Hopkins综合征(Hopkins syndrome)，又称急性哮喘并发脊髓灰质炎样损害。本病征的主要特点是于小儿哮喘发作后1周左右，出现类似脊髓前角灰质炎样的单肢弛缓性瘫痪。
小儿哮喘性肌萎缩综合征的症状体征
多见于2～11岁的男孩，婴儿期或发病前都进行过完整的脊髓灰质炎灭毒活疫苗免疫。哮喘发作时曾用过激素、茶碱类药物等。于哮喘发作后4～11天迅速发生单肢体弛缓性瘫痪，可出现四肢乏力，受累肢体肌张力减退，腱反射消失，但无感觉异常。半数病例可出现脑膜刺激征，并有轻度肌肉疼痛和压痛。
简述脊髓小脑变性症的临床表现
1.初期 走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。 2.中期 说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。 3.晚期 说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解
简述脊柱和脊髓损伤的临床表现
1.脊柱骨折 有严重外伤史，如高空坠落、重物撞击头颈或腰背部、塌方事故、交通事故等。患者感受局部疼痛，站立及翻身困难，颈椎骨折可有颈部活动障碍，腰椎骨折可有腰背部肌肉痉挛。骨折局部可扪及局限性后突畸形。腹膜后血肿刺激腹腔神经节，使肠蠕动减慢，常出现腹胀、腹痛，甚至肠麻痹症状，有时需与腹腔脏器损
简述肝性脊髓病的预后
本病预后不良，与肝硬化的程度有很大关系。脊髓损伤往往为不可逆性，痉挛性截瘫呈进行性加重。该病死亡原因主要是肝衰竭及其他严重并发症。 积极有效地治疗肝脏原发病是预防本病的基础。
简述小儿病毒感染性口炎的临床表现
急性发病，患儿常有烦躁、拒食、发热与局部淋巴结肿大。2～3天后体温下降，但口腔症状加重，最初表现为唇红部位和临近口周皮肤及口腔黏膜，弥漫性潮红或出现散在的红斑疹，在24小时内形成散在的或密集成群的小水疱，呈圆形或椭圆形，周围环绕红晕，水疱很快破溃，形成表浅大、小溃疡，表面覆有黄白色分泌物。溃疡一
简述小儿溃疡性结肠炎的临床表现
起病多数缓慢，病程可为持续性，常有发作期与缓解期交替，10%的患儿为急性发作，病情发展快，全身中毒症状明显，并发症多见，病死率高，缓解期病情亦可突然加剧，精神刺激、疲劳、肠道炎症、饮食失调常为本病的诱发因素。 1.消化系统症状 初为稀便，4～6次/日，进行性加重排黏液血便和脓液。急性发病者开
简述小儿单纯性肥胖症的临床表现
重度肥胖多见于年长儿及青少年，婴幼儿时期比较少见。患儿食欲特别旺盛，食量超过一般小儿，都偏爱淀粉、油脂类食品，不喜欢蔬菜。有些病儿在就医时食量较小，但于开始长胖之前必要进食过多的阶段。患儿脂肪积累，以乳、腹、髋、肩部为显著，腹部往往出现粉红色皮肤浅纹，四肢肥大，尤以上臂和股部特别明显。男孩外生殖