简述小儿良性先天性肌弛缓综合征的临床表现
本病无性别差异，大多数婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，以近端肌肉受累重于远端、下肢重于上肢，不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现，其运动发育较迟缓，有些大运动肌发育缓慢，有些肌群仍可有较强的动作，其腱反射正常或欠活跃。一般延迟到2～5岁才开始站立，走路，半数在8～9岁时与正常儿童相仿。患儿的智力大多正常，肌无力并大多呈非进行性，亦无明显肌萎缩，感觉无异常，多数能随年龄增长上述肌弛缓表现渐渐改善。......阅读全文
简述小儿加压素分泌过多综合征的临床表现
本病主要临床表现为中枢神经系统症状，如呕吐、头疼等，早期开始可有疲乏。主要由于肾水重吸收过多引起水潴留，体液容量过大，水中毒和低钠血症，血浆渗透压降低，同时排出高渗性尿和尿排钠增多。当本病是慢性发生低血钠时多无明显症状，血Na<；120mM/L。如果不适当的输入低张液使血钠较快地低于130m
简述小儿雄激素不敏感综合征的临床表现
根据雄激素受体的完全或不完全异常，可再分为完全型（CAIS）和不完全型或部分型（IAIS或PAIS）两大类。临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。 在完全型AIS患者中，表
简述小儿营养不良性消瘦的并发症
1.营养性小细胞性贫血 患儿造血所需原料如蛋白质、铁、维生素B12均易缺乏，故易患贫血。常见者为缺铁性贫血。 2.维生素及微量元素缺乏 各种维生素及微量元素缺乏，尤以维生素A、B及C缺乏较常见。由于生长迟缓，钙、磷需要较少，因之继发严重的维生素D缺乏较为少见，但如患者先患佝偻病，后患营养不良则
小儿慢性良性中性粒细胞减少症的临床表现
CBN是4岁内婴幼儿最常见的中性粒细胞减少类型，90%发生于14个月内。临床表现可为小儿反复严重的感染，也可无任何症状。感染如蜂窝组织炎，乳突炎，中耳炎，咽炎和肺炎，偶尔可发生脑膜炎和败血症。病原菌主要为革兰阳性菌。中性粒细胞计数>400/mm3时，其感染发生率并不高于正常同龄儿；随年龄增长感染
小儿先天性侏儒痴呆综合征的简介
先天性侏儒痴呆综合征又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。发病机制多种，认为是家族遗传的常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌
小儿先天性侏儒痴呆综合征的检查
1.常规检查 血、尿、便常规检查一般正常。 2.染色体检查 染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。 3.内分泌检查 有性腺功能低下表现。 4.辅助检查 X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和
小儿先天性肾病综合征的检查
1.羊水AFP水平增高： 是CNS患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高；先天性神经管发育不全，也可出现羊水AFP水平增高，但其胆碱酯酶水平常同时增高可资鉴别。 2.尿的改变： 常表现为大量蛋白尿及镜下血尿。 3.低蛋白血症 ：CNS患儿血白蛋白水平
小儿先天性肾病综合征的诊断
1.芬兰型 （1）临床诊断依赖于：①家族史；②宫内已有蛋白尿，于临床出现症状时，血中白蛋白多已20g/L；③胎盘大（>出生体重的25%）；④临床表现且6个月内GFR常仍系正常；⑤除外其他已知病因；⑥肾活体组织检查。 （2）产前诊断：产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白，AFP是一种正常的胎儿期的
简述咽肌痉挛的临床表现
多见于成人，起病缓慢。肌阵挛为间歇发作、不随意而有节律地收缩运动，每分钟可数十次至百余次，患者本人及他人都可听到咯咯声响。软腭、喉、口底、横膈等病位的收缩为双侧性，但胸锁乳突肌和面肌为单侧性。咽肌收缩使软腭上下运动，引起咽鼓管开闭，则有他觉性耳鸣。在吞咽或发音时可暂时抑制阵挛。
简述面肌抽搐的临床表现
面肌痉挛即面部一侧抽搐（个别人出现双侧痉挛），精神越紧张、激动痉挛越严重。由于面肌痉挛的初期症状为眼睑跳动，民间又有“左眼跳财，右眼跳灾”之称，所以一般不会引起人们的重视，经过一段时间病灶形成，发展成为面肌痉挛，连动到嘴角，严重的连带颈部。面肌痉挛可以分为两种，一种是原发型面肌痉挛，一种是面瘫后
简述咽肌麻痹的临床表现
咽肌麻痹可分为完全性或不完全性、单侧或双侧性。由于软腭麻痹，鼻咽不能闭合，患者说话时有开放性鼻音，进流质饮食时易反流于鼻腔。咽缩肌麻痹时，吞咽机能受到影响，早期进食流质食物有困难，逐渐发展可有误吸入喉内的危险。 查体，张口发“啊”音时，可见健侧移动而患侧不能上举。若两侧麻痹，则软腭松弛，不能上
简述肌筋膜炎的临床表现
⑴局部肌肉痛：慢性持续性酸胀痛或钝痛，疼痛呈紧束感或重物压迫感，腰、背、骶、臀、腿、膝、足底、颈、肩、肘或腕等均可发生。 ⑵缺血性疼痛：局部受凉或全身疲劳、天气变冷会诱发疼痛，深夜睡眠中会痛醒、晨起僵硬疼痛，活动后减轻但常在长时间工作后或傍晚时加重，当长时间不活动或活动过度甚至情绪不佳时也可疼
简述膈肌麻痹的临床表现
单侧膈肌麻痹者肺活量可减低37%，通气量减低20%，但由于代偿作用，患者常无症状，而在胸部X线检查时偶然发现膈肌升高和矛盾运动。部分患者主诉剧烈运动时有呼吸困难。左侧膈肌麻痹因胃底升高可能有嗳气、腹胀、腹痛等消化道症状。双侧完全性膈肌麻痹时，患者表现为严重的呼吸困难，腹部反常呼吸（吸气时腹部凹陷
简述面肌痉挛的临床表现
原发性面肌痉挛多数在中年以后发病，女性较多。病程初期多为一侧眼轮匝肌阵发性不自主的抽搐，逐渐缓慢扩展至一侧面部的其他面肌，口角肌肉的抽搐最易为人注意，严重者甚至可累及同侧的颈阔肌，但额肌较少累及。抽搐的程度轻重不等，为阵发性、快速、不规律的抽搐。初起抽搐较轻，持续仅几秒，以后逐渐处长可灰数分钟或
简述多肌炎的临床表现
多肌炎可以呈急性或隐匿起病。急性感染可为其前驱表现或发病的诱因。成人与儿童症状类似，但儿童发病往往很急，而成人多为隐匿发病。早期症状通常为近端肌无力或皮疹。（在包涵体肌炎，也累及远端肌，甚至比近端肌更重）。肌肉触痛和疼痛症状明显少于肌无力。皮疹、多关节痛、雷诺现象、吞咽困难、肺部疾病及全身不适、
环咽肌失弛缓症的病因分析
1.神经系统疾病 脑血管闭塞性病变、脊髓灰质炎、假性球麻痹、脑血管意外、退行性中枢神经疾病、帕金森病、脑干损伤、迷走神经损伤、神经炎等。 2.肌源性疾病 多发性肌炎、皮肌炎、重症肌无力、甲状腺毒性肌病、肌萎缩侧索硬化症等。 3.肿瘤 如鼻咽癌、喉咽部肿瘤等侵犯。 4.咽喉部大手术损伤
关于环咽肌弛缓不能的基本介绍
环咽部是由食管上括约肌（upper esophageal sphincter muscle，UESM）、环咽肌、甲咽肌、食管上端环形肌以及软骨质的下咽部和环状软骨组成。食管上括约肌和环咽肌的感觉与运动由舌咽神经的感觉纤维和迷走神经的随意运动纤维所支配。所以吞咽可以随意愿开始，也可以反射性地由于口
关于环咽肌弛缓不能的诊断介绍
1、病史 中老年女性，患有脑血管疾病，或有中央神经系统疾病和肌肉退行性病变，或有赖利-戴综合征的家族史。 2、临床表现 进食时有吞咽痛、阻塞感、异物感，吞咽困难，进餐时间延长；饮用液体易引起呛咳。食物下咽时颈部有气过水声感。 3、辅助检查 钡餐造影示食管舒张，吞咽不畅，咽部钡剂排不尽等
关于环咽肌弛缓不能的治疗介绍
环咽肌切开术是治疗咽食管下咽困难的有效方法，其目的是减少咽部排空的抵抗力。 1、手术原理 临床上部分环咽肌弛缓不能病人有下咽困难的症状，而X线检查则无明显异常发现。标准食管测压可有或无环咽肌功能异常，而特殊导管测压则可显示食团在通过部分松弛的食管上括约肌时抵抗力明显增加。这是因为下咽时食管上
环咽肌失弛缓症的基本介绍
环咽肌失弛缓症是环咽肌不能完全松弛所致的常见疾病，原因尚不明了，可能病因包括脑损伤（外伤、缺氧），脑干部位的脑卒中，头、颈部恶性肿瘤，继发于放射及手术的瘢痕形成，插管后状态等。环咽肌是横纹肌，但不能随意调节，在吞咽过程中的抑制和活动均由中枢神经控制。环咽肌的张力是由交感神经支配的，维持紧张状态，
简述小儿气胸的临床表现
气胸的症状与起病急缓、胸腔内气量多少、原先肺部病变范围大小、气胸的类型等有关。 一般而言气胸大多是突然发生，症状较凶险，气胸症状及体征依胸腔内气量大小及是否张力性而异。多在原有疾病基础上突然恶化，出现呼吸加快及窘迫，因缺氧小儿表情惶恐不安。婴幼儿气胸发病多较急重，大都在肺炎病程中突然出现呼吸困
简述小儿肠炎的临床表现
1.轻型 起病可急可缓，以胃肠道症状为主，食欲不振，偶有溢乳或呕吐，大便次数增多（3～10次/日），无脱水及全身中毒症状，多于数日内痊愈，大便常规可见少量白细胞。 2.重度 急性起病，或由轻度腹泻转变而来。常有较为严重的胃肠道症状，尚可伴有较为明显的脱水、电解质紊乱及全身中毒症状，严重者可
简述小儿胃炎的临床表现
1.急性胃炎 多急性起病，大都有比较明显的致病因素。常有上腹疼痛、恶心、嗳气、呕吐和食欲减退等，其临床表现常轻重不等。由药物和应激因素引起的胃炎，常仅表现为呕血和黑便，一般为少量，呈间歇性，可自止，但也可发生大出血。可伴有脱水、电解质紊乱、休克。细菌感染者伴全身中毒症状或伴急性肠炎。 2.慢
如何诊断环咽肌失弛缓症？
1、病史 中老年女性，患有脑血管疾病或有中央神经系统疾病和肌肉退行性病变，或有赖利-戴综合征的家族史。 2、临床表现 进食时有吞咽痛阻塞感、异物感，吞咽困难，进餐时间延长；饮用液体易引起呛咳。食物下咽时颈部有气过水声感。 3、辅助检查 钡餐造影示食管舒张，吞咽不畅，咽部钡剂排不尽等。咽
简述小儿先天性肝囊肿的症状体征
先天性肝囊肿病人年轻时常常无症状，35～40岁以后渐渐出现症状，表现为上腹部肿块。肝区及上腹部疼痛，通常为隐痛，若出现囊内出血，也可伴有腹部剧烈疼痛；囊肿压迫邻近器官也可造成进食减少，胀痛、呕吐、黄疸等；少数严重的肝囊肿也可造成腹水、门脉高压症。合并其他脏器囊肿的病人可相应出现一些表现。临床检查
简述小儿先天性肾积水的治疗原则
1.去除病因，解除梗阻。 2.情况太差或病因复杂可先经皮穿刺肾造瘘引流肾脏。 3.严重肾积水或脓肾，对侧肾功能好则行肾切除。 4.不能手术切除者，放双“T”管或支架管。 5.用药的目的主要是在手术前后预防、控制感染，尽可能使用对肾功能无损害和损害小的药物。
概述小儿先天性肾积水的临床表现
症状出现的早晚与梗阻程度成正比，梗阻越严重，症状出现越早。近年来由于孕妇产前超声的广泛应用，肾积水能于产前检出，使无症状的病例显著增加。 1.肿块 在新生儿及婴儿约半数以上因腹部包块就诊，甚至有表现为腹大膨隆者，75%病例在患侧腹部能触及肿块，多呈中度紧张的囊性感。 2.腰腹部间歇性疼痛
简述良性小动脉肾硬化的临床表现
1.为原发性高血压，有高血压家族史。 2.出现蛋白尿前已有5年以上的持续性高血压，程度一般>20.0/13.3kPa(150/100mmHg)。 3.有轻中度的持续性蛋白尿，24h尿蛋白≤2.0g，镜检有形成分少。 4.有视网膜动脉硬化或动脉硬化性视网膜改变。 5.除外各种原发性肾脏病和
食管压力测定的相关疾病有哪些
老年人环咽肌功能障碍，癔球症，弥漫性食管痉挛，硬化剂治疗引起的食管损害，硬皮病食管，巴雷特食管，先天性食管狭窄，小儿贲门失弛缓症，吞咽困难，贲门失弛缓症
关于奥本海姆氏综合征的基本信息介绍
奥本海姆氏综合征是属于先天性肌弛缓症中一种较为良性的类型，发病可能与遗传有关。大多数于婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，最早的表现是不能抬头，一般以近端肌肉受累较远端重，下肢较上肢重。运动发育较迟缓，但智力发育正常。病程进展不定，多数随年龄增长而逐渐有所改善，少数呈进行性加重。肌萎缩多较轻微，无纤维