约三成罕见病患儿5岁前病逝，专家建议设立专病中心
国内罕见病诊治有何新进展、新需求？5月26日-28日，中华医学会儿童罕见病/UDP临床诊治与研究新进展学术会议在上海召开。中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院院长王艺在接受澎湃新闻等媒体采访时表示，人工智能、基因治疗、细胞治疗等新方法正全面介入并提升国内罕见病的诊治水平，同时，亟需进一步建立罕见病专病中心，立法保障罕见病诊治和研究。罕见病儿童患者多，约3成在5岁前就病逝世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。王艺介绍，从全球来看，截至目前有8000-15000种罕见病，每年新增200多种，全球约有3.5亿罕见病患者。从中国来看，罕见病患者超过2000万人，每年新增患者约20万人。罕见病有一些特点，遗传性患者约占罕见病患者80%。同时，罕见病儿童患者多，大约50%-75%的罕见病患者是从儿童时期起病，约30%的罕见病儿童在5岁前就病逝，成为5岁以下儿童重要死因。因此儿童罕见......阅读全文
药物相关的儿科急诊
加拿大儿科急诊的所有病例中，有8%为药物相关；其中65%是可预防的。 关于药物相关儿童急症的频率和特点还缺乏数据。为了填补这一知识空白，研究者前瞻性地评估了加拿大一所儿科急诊室一年时间内接诊的2028位儿童（平均年龄6.1岁）。如果主诉与药物直接相关，而这个药物治疗与当前最佳治疗不一致
多位专家呼吁：尽快启动国家层面的罕见病研究
30%以上要看5—10个医生，44%被误诊为其他疾病；确诊大约需要5—30年时间；75%的治疗方案不正确…… “目前我国罕见病研究很尴尬，全国到底有多少病种?多少病例?数据都是按照国外比例大致推算的，‘家底’不清让预防、救治及有关政策制定缺乏依据。”近日召开的中国科协第50期新观点新学说学
疾病发作减少95％！美国FDA今日批准罕见病新药
近几天，美国FDA好消息不断。继周一批准了一款历时17年才得以最终上市的新型抗生素后，今日，美国FDA又批准了本周第二款新药Haegarda。这款由CSL Behring带来的新药能预防青年与成人患者遗传性血管性水肿（HAE）的发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1
从以色列到日本，国际合作揭开罕见病病因
七年前，一名婴儿出生在以色列海法的Rambam医学中心。他刚出生时状况良好，但两小时后癫痫发作。医务人员立即将他转移到新生儿重症监护病房，并开展各项检查，以便尽快做出诊断。然而，每项结果都是阴性的。这名婴儿到底怎么啦？ 答案过了很多年才揭晓。如今，Rambam医学中心、日本RIKEN脑科学研究
第三代测序首次成功诊断罕见病
目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长度长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异
有望“治愈”罕见病的颠覆性基因编辑技术
几周前，位于马萨诸塞州列克星敦的Homology Medicines完成了价值4350万美元的A轮融资，投资者包括了5AM Ventures与ARCH Venture Partners等知名风投机构。这也让Homology的首席执行官Arthur Tzianabos博士能够与团队一起，进一步研发
扩充罕见病管线！辉瑞完成8亿美元收购Therachon
美国制药巨头辉瑞（Pfizer）近日宣布成功完成对Therachon Holding AG的收购，这是一家专注于开发罕见病创新疗法的临床阶段生物技术公司。此次收购，辉瑞获得了Therachon公司主打在研药物TA-46，这是一款潜在首创的生物制剂，开发用于软骨发育不全（achondroplasi
大模型辅助识别罕见病致病变异，有奇效
对罕见病患者而言，越早确诊越有治愈希望。国际罕见病研究联盟第二个十年计划(2017-2027)的首要目标就是“让所有罕见病患者在就诊后的一年内获得精准诊断”。在大语言模型快速发展的今天，这一理想正在照进现实。7月28日，《中国科学报》从华大基因获悉，其旗下人工智能（AI）团队已将大模型技术引入罕见遗
FDA批准安进高价罕见白血病新药Blincyto
安进公司最新批准的Blincyto用于治疗一种罕见形式的白血病，包括两个循环的疗程，费用高达17.8万美元，使之成为市场上最昂贵的药品之一。 这次高额的价格标签可能会再次引发有关健康体系能否能负担得起孤儿疾病患者的治疗，尤其是有特定患者群体的癌症领域，近年来在市场上出现新的免疫疗法，
罕见的肿瘤浸润性心肌病病例分析
病例分享一位40岁男性患者因进行加重的呼吸困难就诊，心功能II-III级（NYHA），查体双肺底湿罗音，肝脏肿大，移动性浊音阳性。胸片提示心影大、肺水肿及右侧胸腔积液。心电图提示肢导低电压。图1 患者入院心电图提示肢体导联低电压超声心动图提示心包积液，室壁增厚，左室间隔24mm，后壁19mm，左室舒
官方首次“点名”罕见病用药－哪家企业将会受益？
2月11日，最新召开的国务院常务会议透露了关于罕见病药的关键信息，这不仅会使得一批次布局罕见病药品的药企以及罕见病病人获益，也意味着未来中国罕见病用药市场的逻辑将发生巨大改变。 具体而言，会议指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉。一要加快完善癌症诊疗体系。坚持预防为主，推进癌
罕见病免疫疗法受追捧－8家药企吸金
位于麻省的Solid是一家由患者赞助组成的公司，以开发治疗杜氏肌营养不良（DMD）的新药为己任。 这款治疗杜氏肌营养不良的新药是以腺病毒为载体，年底刚刚进入临床试验。目前，Solid正在申请上市来募集资金，推进临床试验。 这个新药，SGT-001的此前的研究表明，四种不同剂量的给药可以导致全
罕见病诊断难：基因测序助力－政策仍陷瓶颈
“这是最坏的时代，也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。 近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的
长沙747个家庭避免罕见病风险的患儿出生
8月2日，长沙市卫生健康委员会联合中信湘雅生殖与遗传专科医院在长沙举办2024年长沙市遗传性罕见病综合防控项目培训会议。记者获悉，自2022年2月25日该项目启动以来，长沙市遗传性罕见病综合防控项目累计服务了150959个家庭，出生了728个健康孩子，帮助747个家庭避免了罕见病风险患儿出生。培训班
辉瑞罕见病创新药维达全在中国获批
2020年2月12日,辉瑞公司宣布，全球首个转甲状腺素蛋白稳定剂口服制剂维达全（氯苯唑酸葡胺软胶囊，Vyndaqel，20mg）于2月5日获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者，以延缓其周围神经功能损害。辉瑞生物制药集团中
罕见病制药公司TNT再获4500万美元融资
True North公司（又名TNT），是关注于罕见疾病和早期生物技术治疗的公司。该公司在最近的一轮融资中共筹集4500万美元，资金将用于TNT009药物的中期试验。 本次融资的大部分资金来自新投资者HBM医疗投资和Redmile集团，以及富兰克林邓普顿投资和原有投资者。此笔融资将用于推进这项
因罕而聚－明天更好——关注国际罕见病日
70%罕见病患者在儿童期发病 今天是第十五个国际罕见病日，今年的主题是“因罕而聚明天更好”。 目前，全球知罕见病有7000多种，超3亿罕见病患者，中国罕见病患者超过2000万。70%的罕见病在儿童期就已经发病，儿童期的诊断至关重要。 国家儿童医学中心神经内科吕俊兰教授，诊断罕见病脊髓性萎缩
一例罕见心脏毛霉菌病病例分析
患者男，45岁，因右下肺及纵隔肿块切除术后4年，反复心悸气促1年于2001年12月16日入院。患者1997年因咳嗽，咳痰2个月入当地医院诊治，胸部CT示右后下纵隔肿块，予以手术，术中见右后下纵隔肿块浸润生长，质较硬，无外包膜，侵犯右膈肌，右下肺近肺门处有一直径约3cm肿块向纵隔生长，下腔静脉入口处及
华中科大师生姓氏命名新罕见病
被称为“孤儿病”的罕见病频频引发关注。日前，华中科技大学关于罕见病梁-王综合征的研究获得突破，两个新的致病基因突变现身，该疾病以其发现者、华中科大生命学院人类基因组研究中心教授王擎团队博士生梁丽娜和王擎的姓氏命名。 2月13日，王擎团队在生理学权威期刊Acta Physiologica发表相关
研究称“罕见突变”对银屑病影响或有限
近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。相关研究成果已在最新一期的《自然—遗传学》杂志上发表。 银屑病俗称“牛皮癣”，是一种常见的慢性炎症性皮肤病。此前，主流学说普遍认为，在人
北京10家医院入选罕见病用药“白名单”
北京市卫生健康委日前公布2024年罕见病药品保障先行区医疗机构“白名单”。北京协和医院、北大医院、北京儿童医院、首儿所、宣武医院、北医三院、天坛医院、北大人民医院、积水潭医院、解放军总医院第一医学中心入选。 根据《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》，本市以临床需求为导向，
Genomenon展开4方合作，加速罕见病精准治疗药物
Genomenon 近日表示，它正在与三个疾病研究基金会合作，希望加速开发新的“精准”药物来治疗罕见的神经发育疾病。 这三个组织是 COMBINEDBrain、SynGAP 研究基金和 SLC-6A1 Connect，它们是非营利组织，致力于为目前尚无有效疗法的疾病寻找有效疗法。 位于密歇根
187种中西药调入国家基本药物－聚焦癌症、儿科等病种
图为李克强总理今年4月11日在上海复旦大学附属华山医院考察民生迫切需求的药品供应及价格。李克强总理近日主持召开国务院常务会议决定，将有效性和安全性明确、成本效益比显著的187种中西药调入国家基本药物目录。“基本药物目录调整，要重点聚焦影响群众健康的重大疾病。”李克强说。基本药物是适应基本医疗卫生需求
常与急性白血病混淆的罕见病肥大细胞白血病的特异...
常与急性白血病混淆的罕见病-肥大细胞白血病的特异性表现肥大细胞白血病（Mast cell leukemia，MCL）又称为组织嗜碱细胞白血病，约占恶性肥大细胞肿瘤的 15％。但因其罕见，在体内恶性增殖的晚期表现及症状，又与急性白血病相似，所以很容易与急性嗜碱性粒细胞白血病、慢性粒细胞白血病嗜碱性粒细
一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析
鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病，其中X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）发病率约1/6 000，属于常见的遗传性鱼鳞病，一般只发生于男性，女性为携带者，1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，覆黑褐色鳞
一例罕见生殖器脱垂患者病发蝇蛆病病例分析
摘要蝇蛆病是双翅目幼虫侵袭活体或坏死组织，导致大面积组织感染的疾病。本例患者65岁，经产女性，生殖器脱垂，蝇蛆病。体检发现相关部位和宫颈大面积深部溃疡，留置蝇蛆。随后使用手钳夹除约40-50只蛆虫，三个月内，溃疡面愈合后，对脱垂子宫进行保守和手术治疗。这是一例罕见病例，在此之前，只有少数文献发表过此
着力攻克“三道坎”－深耕不辍破难题
荣池绘团队带头人、南华大学校长张灼华。资料图片团队成员在做实验。高振宇摄/光明图片团队成员在观察实验样本。梁童摄/光明图片3月，一位出现颜面皮肤水肿症状的8岁患儿，来到南华大学附属第一医院儿童医学中心就诊。通过详细检查，该患儿被确诊为Alport综合征（遗传性肾炎）。南华大学儿科罕见病研究团队成员、
诺和诺德Victoza获美FDA批准治疗儿科2型糖尿病
糖尿病巨头诺和诺德（Novo Nordisk）降糖药Victoza（liraglutide，利拉鲁肽）注射液近日获得美国FDA批准，用于10岁及以上2型糖尿病儿科患者的治疗。自2000年二甲双胍被批准儿科用药以来，Victoza是第一个被批准用于治疗2型糖尿病儿科患者的非胰岛素药物。自2010年
干细胞对罕见脑病的治疗试验是安全的
据安德伍德10月10日在美国科学促进协会网站报道，加州大学神经外科医师古普塔为首的团队，把纽瓦克干细胞公司创育的神经干细胞，试用于患佩利措伊斯-梅茨巴赫病的4个男孩的治疗。他们把数以百万计的干细胞，注入患者的脑额叶白质深部。用了9个月的抗排斥免疫抑制药，用磁共振成像、心理学和运动神经测试检查进展
希望不罕至：十大罕见病有新进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518069.shtm