一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析
鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病，其中X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）发病率约1/6 000，属于常见的遗传性鱼鳞病，一般只发生于男性，女性为携带者，1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，覆黑褐色鳞片，主要累及肢体伸侧，也可累及屈侧，颈部及耳前区受累为该病特征。 Meleda角化病（mal de Meleda）是一种罕见的掌跖角化病（palmoplantar keratoderma，PPK），属于常染色体隐性遗传。2001年，Fischer等确认Meleda角化病为编码SLURP-1蛋白的基因突变所致。其表现为弥漫性掌跖增厚，累及手足背侧及肘膝。王艳等报道首例XLI合并Meleda角化病的患儿，并对其进行致病基因检测。这两种完全不同的疾病发生于同一个患者比较罕见。该患儿......阅读全文
一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析
鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病，其中X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）发病率约1/6 000，属于常见的遗传性鱼鳞病，一般只发生于男性，女性为携带者，1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，覆黑褐色鳞
一例线性汗孔角化病并发浅表播散性汗孔角化病病例分析
1 病历摘要 患者男， 31岁。因左侧下肢斑疹 20余年，加重3年， 于2015年10月22日来我院就诊。患者20年前左侧腘 窝出现数个褐色斑疹，后逐渐上延至同侧臀部，近 3~5 年，胸部出现多处黄豆大褐色环形斑，无痛痒，左侧下肢 皮损逐渐向下扩延至左踝部，呈线状排列，偶有瘙痒，自 行外用曲安奈德尿
一例倒置性毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 69 岁，左侧面部结节 2 年。患者于 2 年前无意中 发现左侧面部一绿豆大小暗红色结节，无明显疼痛及瘙痒，未 予诊治。此后皮损缓慢增大，近 1 周来自觉增大迅速，表面轻 度糜烂、结痂来本院就诊。患者既往体健，否认局部有外伤史 及蚊虫叮咬史，家族中无类似疾病患者。体检:
一例罕见的海洛因脑病病例分析
世界首个“海洛因脑病”病人是1982年在荷兰阿姆斯特丹发现的。接下来的20年里仅在欧洲比如德国等地发现过1-2例，到1997年美国发现2例，1999年美国又发现1例，亚洲地区在90年仅在中国台湾发现1例。但是进入2000年之后，我国发现多起海洛因脑病病例，之前媒体对此也有报道。最近我院收治一名海洛因
一例罕见的狂犬病病例分析
患者，男性，66岁，农民。主诉阴茎异常勃起伴频发射精6天。患者6天前无明显诱因出现间断性阴茎异常勃起，伴有频发射精现象，3-4小时射精一次，每次精液量1.0-2.5mL。伴有双下肢阵发性抽搐，每次抽搐持续30-60秒，抽搐多发生于双下肢屈曲或受到机械刺激时。 患者曾于当地医院就诊，给予对症支持治疗，
汗孔角化病病例分析
1 病历摘要患儿女，14 岁。 因左半肢体起红疹伴瘙痒 2 个 月，于 2016 年 1 月 1 日来我院门诊就诊。 患儿自述 2 个月前无明显诱因左侧大腿出现数枚米粒至黄豆大红 疹，伴瘙痒。 患儿曾在当地医院就诊，诊断为湿疹，予口 服氯雷他定、左西替利嗪及地塞米松，联合外用糖皮质 激素治疗 7 d
一例小儿罕见阴囊绦虫病病例分析
患儿，男，5个月。因发现左侧阴囊壁肿块3个月入院，患儿家属3个月前发现其左阴囊壁一米粒大小肿块，且肿块逐渐增大，无压痛，表面皮肤无红肿破溃。否认疫区居住史，其父亲述有排绦虫节片史。检查：左阴囊壁肿块5 mm×5 mm大小，无触痛，质中。血常规：HB 97 g/L，嗜酸性粒细胞比0.60，计数0.56
一例X连锁高IgM综合征病例分析
患儿，男，3岁1个月，因反复发热4个月，再发6 d于2014年9月7日入院。患儿4个月前因接种“流感疫苗”后出现发热，体温在38.0℃左后，无咳嗽或腹泻，于当地诊所静脉滴注头孢类抗生素（具体不详）7 d后体温降至正常，但停药3 d后再次发热，再次于当地社区医院输注头孢类抗生素（具体不详）5 d体温正
关于性连锁遗传寻常鱼鳞病的病因分析
19世纪60年代，从临床表现上将X-连锁隐性遗传鱼鳞病与其他鱼鳞病区别开，以后研究发现本病与类固醇硫酸酯酶异常有关。类固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇。胎儿硫酸肾上腺素脱硫基后变成雌激素，从母亲尿中排出。胎儿胎盘中类固醇硫酸酯酶缺乏可导致母亲尿中雌激素减少，在一些产妇中，还可致
汗孔角化病并发皮肤淀粉样变性病例分析
1病历摘要患者男，20岁。因双下肢散在棕红色斑丘疹伴瘙痒半年，加重1个月，于2015年7月13日至广州中医药大学第一附属医院皮肤科门诊就诊。患者半年前无明显诱因双下肢散在绿豆至黄豆大圆形或椭圆形棕红色斑丘疹，瘙痒明显，未予治疗。近1个月皮疹增多，累及胸部呈散在棕褐色环状斑丘疹，瘙痒较甚，双手足、背部
一例对称性肢端角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 18 岁，高中学生。双手、足角化性斑片 2 年。2 年 前无明显诱因患者双手背、腕、双足背、踝处出现对称性轻度角 化性暗红色斑片，浸水后3 ～5min 变白，稍隆起，离开水后约 10 余分钟可恢复原状，伴皮肤干燥，无瘙痒、疼痛等自觉症状。两 年间夏季加重，冬季缓解。2
一例罕见心脏毛霉菌病病例分析
患者男，45岁，因右下肺及纵隔肿块切除术后4年，反复心悸气促1年于2001年12月16日入院。患者1997年因咳嗽，咳痰2个月入当地医院诊治，胸部CT示右后下纵隔肿块，予以手术，术中见右后下纵隔肿块浸润生长，质较硬，无外包膜，侵犯右膈肌，右下肺近肺门处有一直径约3cm肿块向纵隔生长，下腔静脉入口处及
苔藓样角化病病例分析
1 临床资料患者女， 50 岁。左前臂红色斑丘疹伴轻度瘙痒 2+月。2+月前无明显诱因，患者左前臂出现约 1cm 大小红色斑丘疹，伴轻度瘙痒，否认外伤史。患者既 往体健，个人史及家族史无特殊。体检:系统检查未 见异常。皮肤科情况: 左前臂可见 1 个约 1cm 大小扁平红褐色斑丘疹，上覆
线状汗孔角化病病例分析
患者女，44 岁。 主诉：左下肢线状褐色丘疹及斑疹 20 年。 现病史：患者 20 年前无明显诱因出现左下肢褐色扁平丘疹及斑疹，初为米粒大，无明显自觉症状。 患者曾于当地医院就诊，拟诊 “癣”，给予药物外用（具体不详）治疗，无明显好转，皮损逐渐增大、增多。 既往史及家族史：既往体健康，家族中无类似疾
表皮松解性角化过度鱼鳞病
又称大疱性鱼鳞病样红皮病，临床少见。生时或生后几小时，出现泛发性红斑鳞屑，鳞屑脱落后全身红皮，广泛分布的大疱，水疱愈合后无瘢痕。随年龄增长，水疱和红皮逐渐减轻消退，表现为疣状角化过度，特别是肘窝、腘窝、腋窝、腹股沟等屈侧和间擦部位。
一例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征病例分析
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(keratitis，ichthyosis，and deafness syndrome，KID综合征)是一种罕见的外胚层发育缺 陷性疾病。迄今为止，全球报道约100例⋯。国内张锡宝 等[2’在2004年报道l例。我们近期诊治1例，报道如下。一、病历资料 患儿女，10岁，汉族
一例罕见的NMOSD病例分析
打喷嚏也是病吗？最近，Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 杂志上发表了一篇文章，阵发性打喷嚏也是NMOSD（视神经脊髓炎谱系疾病）的一种罕见表现。难治性恶心、呕吐、打嗝是视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis opticaspectrum disorder ，
一例肢端角化性类弹力纤维病病例分析
病例资料 患者男，52 岁，医生。因双手发生角化性丘疹1 年，于2015 年6 月3 日来我院就诊。 患者1年前无明显诱因双手掌及指侧出现多发粟粒大小丘疹，皮色，表面光滑发亮，质硬，双手自觉轻微麻木感，未予诊治，皮疹逐渐增多。双手背及双足未见类似皮疹。 患者否认家族中类似疾病史，否认外伤史。 体检：
一例乳头瘤样倒置性毛囊角化病病例分析
倒置性毛囊角化病 （inverted follicular keratosis, IFK）又称末端毛囊瘤（acrotrichoma）、毛孔瘤（poroma） 、基底鳞状细胞棘皮瘤（basosquamouscellacan－ thoma），由 Helwig 于 1954 年首先报告。本病临床上
关于性连锁遗传寻常鱼鳞病的简介
X联锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosis nigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessive X-linked ichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，
一例Mibelli血管角化瘤病例分析
病例介绍Mibelli血管角化瘤是一种罕见的遗传性皮肤病，为常染色体显性遗传特性的血管性损害，常有家族冻疮史，多发生于青春期前儿童。现将我科诊断的l例患者及其家系调查报告如下。先证者女，14岁。双手足、面部、耳廓反复出现红斑、丘疹13年。患者出生后1岁时，秋冬季节双手背、面部肿胀，出现大小不等的暗红
泛发型毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者女，45 岁，反复面颈部丘疹伴瘙痒 30 + 年， 播散至全身 3 个月。患者于 30 + 年前无明显诱因面 颈部出现米粒大小散在红褐色丘疹，质硬，伴轻微瘙 痒。当地诊所考虑“痱”，予以外用药物( 具体不详) 治疗，效果不佳，冬季时皮疹自行好转。此后，夏季 皮疹反复出现，但冬天
慢性苔藓样角化病病例分析
1 病历摘要 患者女，20 岁。 因面部、躯干及四肢紫红色丘疹和 斑块约 20 年，于 2012 年 12 月 5 日来我院就诊。 患者 约 1 岁时家人发现面部紫红色丘疹及斑块， 随后皮损 逐渐增多、扩大并累及躯干和四肢，红斑及斑块可相互 融合呈线状或网状， 伴轻度瘙痒。 部分皮损可自行消
泛发性毛囊角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 25 岁，未婚。面、颈、四肢躯干部毛囊 性丘疹10 年。10 年前无明显诱因患者前额部、鼻 翼两侧、颈部出现弥漫性针尖大小坚实的毛囊性丘 疹，表面覆有褐色油腻性痂皮，无自觉不适，夏重冬 轻，未予以重视。后皮损范围逐渐扩大，波及胸背 部、四肢等部位，且皮疹逐渐增大成疣状，以油脂
分析X连锁隐性遗传病的病因
1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。 2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。 3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。 4
一例罕见儿童狼疮病例分析
患者，男，13岁。主诉：发烧11天，皮疹7天。皮疹为斑丘疹，结膜和生殖器除外。患者之前在其他医院按照伤寒进行治疗，正接受静脉注射头孢曲松和丁胺卡那霉素。因不见效，遂转入我院。入院时体征：发烧（38.9℃），H.R-110 bpm，R.R-20/min，CFT < 3 sec，B.P-114/66
一例罕见的糖尿病乳酸酸中毒病例分析
病例[1]：患者，女，70岁，因呼吸困难9小时，昏迷1. 5小时。患者于上午10时左右无明显诱因下出现呼吸困难、深快，当时无发热、咳嗽、腹泻、呕吐，曾在外院就诊，按“心力衰竭”予利尿、平喘治疗，但无好转；于18时许出现呼吸变浅慢，神志不清，呼之不应，但全身无发绀，送我院急诊，测血压为65/40mmH
鱼鳞病样蕈样肉芽肿病例分析
1 临床资料 患者男， 20 岁。全身多发鱼鳞状斑片，皮肤粗 糙、发红 1 年半。患者 1 年半前无明显诱因躯干皮 肤出现多发红斑及褐色鱼鳞样斑片，无明显瘙痒，不伴发热，未予治疗，皮损逐渐从躯干扩展至全身。发 病前 1 年患者从事汽车维修工作，否认家族中有类 似病史。体检: 一般情况可，右颈、双
简述性连锁遗传寻常鱼鳞病的临床表现
性连锁遗传寻常鱼鳞病几乎全部见于男性。出生时或生后不久发病。四肢、面、颈、躯干、臀部常可见大而显著的鳞屑，以颈、面、躯干受累最重。个别病例或严重者可波及肘窝、腋下及腘窝，掌跖外观正常或轻微增厚，鳞屑常为褐色，黏性较大。女性携带者在臂及胫前可见轻度鳞屑。眼裂隙灯检查，部分患者可见明显角膜后壁或弹力
毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例分析
1临床资料 患儿男，8 个月，出生不久即发现全身皮肤钉突 样突起、干燥脱屑、秃发。家长诉患儿出生后不久即 发现全身皮肤干燥脱屑，头发、眉毛、睫毛缺如，头皮未见萎缩、瘢痕，头皮、耳廓、躯干皮肤泛发钉突样突 起、毛囊角化过度，患儿出汗正常。3 个月余时因 “双眼结膜充血、畏光、流泪”在外院