关于原发性联合免疫缺陷的简介
原发性联合免疫缺陷通常称联合免疫缺陷（combined immunodeficiency, CID），是一组遗传性免疫缺陷病，多数呈常染色体隐性遗传。CID分为重症联合免疫缺陷（severe combined Immunodeficiency, SCID）和比SCID表型稍温和的CID。患者T细胞功能缺陷，可伴或不伴B细胞功能缺陷。国外CID活产婴儿的患病率是1/100000～1/58000，中东地区由于近亲结婚较多，活产婴儿患病率也较高，约为1/10000。SCID患者免疫力差，从新生儿时期开始易发生各种感染，表现为腹泻、发热、鹅口疮、皮肤化脓、生长发育迟缓等。病情凶险，需要在在专门病房隔离治疗，部分病种在对症治疗同时进行酶替代治疗、造血干细胞移植等治疗，基因治疗也可尝试。患者总体预后不好，若未及时治疗，常在1岁内夭折。 2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。......阅读全文
关于原发性联合免疫缺陷的简介
原发性联合免疫缺陷通常称联合免疫缺陷（combined immunodeficiency, CID），是一组遗传性免疫缺陷病，多数呈常染色体隐性遗传。CID分为重症联合免疫缺陷（severe combined Immunodeficiency, SCID）和比SCID表型稍温和的CID。患者T细
诊断原发性联合免疫缺陷的简介
CID主要通过临床表现、基因检测、免疫细胞功能检测等诊断。患者可能有亲属患病，从婴儿期就开始频繁发生多种感染，发展迅速，难以控制，临床表现为腹泻、发热、鹅口疮、皮肤化脓等。基因检测可以发现致病基因，作出明确诊断及分型。免疫细胞功能检测可发现T细胞功能缺陷，可伴或不伴B细胞功能缺陷。
关于原发性联合免疫缺陷的病因分析
CID是一组基因突变导致的遗传病，目前已经发现超过40种不同类型。多数呈常染色体隐性遗传，也有少数呈常染色体显性遗传或X连锁隐性遗传。基因突变可导致T细胞功能缺陷，可伴或不伴B细胞功能缺陷，严重影响免疫功能。
关于原发性联合免疫缺陷的检查介绍
1.基因检测 基因检测可发现致病基因。 2.免疫细胞功能检测 通过流式细胞术可检测T、B及NK细胞的功能，并进行免疫分型。可发现T细胞功能缺陷，B细胞可能有功能缺陷。
关于原发性联合免疫缺陷的预后介绍
SCID患者整体预后不好，若无有效治疗，常在1岁内夭折。 进行造血干细胞移植的患者，其预后与移植时的感染情况有关。若无感染，生存期可超过10年；若有感染，生存期达到10年的概率仅50%。 脐血移植者生存期达到5年的概率与造血干细胞移植者相似或稍低一点。
关于原发性联合免疫缺陷的鉴别诊断介绍
1、鉴别诊断 CID需与其他原发性免疫缺陷病及获得性免疫缺陷（HIV感染）鉴别。可以通过基因检测、免疫细胞功能检查等区别。HIV感染可通过抗体检测确诊。 2、并发症 消化道感染、呼吸道感染、皮肤感染等。
关于小儿原发性免疫缺陷病的简介
免疫缺陷病(immunodeficiency diseases，ID)是指免疫系统的器官(如胸腺)，免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、补体分子和细胞膜表面分子)发生缺陷，引起某种免疫反应能力缺失或降低，导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征。因先天
关于联合性免疫缺陷病的简介
（1）重症联合性免疫缺陷病：本病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。 （2）伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病：本病又称Wiscott－Aidrich综合征，是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病，多见于男孩，临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。 （3）伴共济
关于重症联合免疫缺陷病的简介
重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。 患者血循环中淋巴细胞数明显减少，成熟的T细胞缺如,可出现少数表达CD2抗原的幼稚的T细胞。免疫功能如，无同种异体排斥反应和迟发型过敏反应，也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能与干细胞分化为T、
关于原发性免疫缺陷病实验诊断的简介
原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。其中有些可能获得有效治疗，故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于此组。
治疗原发性联合免疫缺陷的相关介绍
联合免疫缺陷病情凶险，患者需要在专门的隔离病房治疗，减少感染。治疗方法包括对症治疗、酶替代治疗、造血干细胞移植、基因治疗等。 1.对症治疗 （1）补充营养，保证患儿生长发育需要。 （2）根据病原体选择合适的药物进行抗感染治疗，包括抗病毒药、抗生素、抗真菌药等。 （3）丙种免疫球蛋白冲击治
关于重症联合性免疫缺陷病的简介
本病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。患者血循环中淋巴细胞数明显减少，成熟的T细胞缺如,可出现少数表达CD2抗原的幼稚的T细胞。免疫功能如，无同种异体排斥反应和迟发型过敏反应，也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能与干细胞分化为T、B细胞发生障碍或胸腺
关于重度联合免疫缺陷病（SCID）的简介
是以淋巴细胞减少、淋巴样组织缺乏、胸腺功能抑制和免疫球蛋白降低为特征的一组不均质疾病。T淋巴细胞和B淋巴细胞均异常，属于X-联或常染色体隐性遗传性缺陷。免疫学异常包括多能干细胞缺陷而不能发育成T淋巴细胞和B淋巴细胞，淋巴细胞减少，但数量变化较大，丙种球蛋白降低。偶尔淋巴细胞计数正常，血清丙种球蛋
关于严重的联合型免疫缺陷病的简介
严重型联合免疫缺陷病-又称严重联合免疫缺陷综合征, 是一组比较罕见的性联(X-linked)或常染色体隐性(AR) 遗传病，以细胞免疫和体液免疫联合缺陷为主要特点, 对免疫系统的损伤最为严重，预后较差。患者在婴幼儿期内多因无法控制的反复感染而致命,早期骨髓移植能起到一定的治疗作用。
简述原发性联合免疫缺陷的临床表现
CID分为SCID和比SCID症状稍微温和的CID。 SCID多在患儿
重度联合免疫缺陷病的简介
重度联合免疫缺陷病（SCID）、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一组重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B淋巴细胞和T淋巴细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或X-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起
关于原发性非特异性免疫缺陷病的简介
包括原发性补体缺陷和吞噬细胞缺陷性疾病，在原发性免疫缺陷病中约占10%。C3缺陷的感染型通常与抗体缺陷病症相似；补体的前端成分（C2）缺陷大多有系统性红斑狼疮或膜性增殖性肾炎等表现；补体后端成分（C5、C6和C7）缺陷者对脑膜炎双球菌和淋球菌易感。原发性吞噬细胞缺陷以易患反复迁延的化脓性疾病为特
原发性特异性免疫缺陷病的简介
原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。
原发性免疫缺陷的定义
中文名称原发性免疫缺陷英文名称primary immunodeficiency定 义并非由感染、淋巴系统恶性肿瘤或药物等引起的继发性免疫缺陷，即由内因引起的免疫缺陷。应用学科免疫学（一级学科），概论（二级学科），免疫学相关名词（三级学科）
关于联合免疫缺陷病的病因分析
联合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干细胞发育不全；有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致，如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷，又表现了体液免疫功能缺陷。 1.严重联合免疫缺陷病，有常染色体隐性遗传性SCID，有AD
关于细胞免疫缺陷的简介
细胞免疫（T细胞）缺陷为主的疾病单纯T细胞免疫缺陷较为少见，一般常同时伴有不同程度的体液免疫缺陷，这是由于正常抗体形成需要T、B细胞的协作。T细胞免疫缺陷病的发生与胸腺发育不良有关，故又称胸腺发育不良或Di George综合征。本病与胚胎期第Ⅲ、Ⅳ对咽囊发育缺陷有关，因此，患者常同时有胸腺和甲状
关于体液免疫缺陷的简介
（1）原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病；②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于成年人。 （2）孤立性IgA缺乏症：本病是最常见的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和粘膜表
关于小儿原发性免疫缺陷病的治疗介绍
原发性免疫缺陷病的治疗原则：保护性隔离与鼓励患儿以相对正常的生活方式相结合；合理使用抗生素；针对性地进行免疫替代疗法、免疫调节和免疫重建。 一般护理 (1)饮食：应保证患婴充足的营养供给(富含三大营养素、维生素、微量元素之饮食)。因母乳中含有抗感染因子及各种适合婴儿的营养素，故应鼓励和促进母
关于小儿原发性免疫缺陷病的预后介绍
大多数原发性免疫缺陷病源于遗传,终生患病.其预后变化很大,某些免疫缺陷病可用干细胞移植治疗，大多数抗体缺陷或补体缺陷的患者若能及早诊断,正规治疗,不伴有慢性疾病(如肺部疾病)有较好的预后,寿命与正常人相仿。其他免疫缺陷病人如吞噬细胞疾病,联合缺陷病或抗体缺陷疾患的慢性感染会影响其寿命。大多数患慢
什么是原发性免疫缺陷？
中文名称原发性免疫缺陷英文名称primary immunodeficiency定 义并非由感染、淋巴系统恶性肿瘤或药物等引起的继发性免疫缺陷，即由内因引起的免疫缺陷。应用学科免疫学（一级学科），概论（二级学科），免疫学相关名词（三级学科）
关于联合免疫缺陷病的检查试介绍
1.实验室检查 （1）严重联合免疫缺陷病体液与细胞免疫功能均明显异常。通常：IgG、IgA与IgM很低，但少数患者可能有1～2项Ig正常。部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而有些病例则可能基本正常。细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少。T细胞功能试验亦明显异常。 （2）伴有血小板减少及
关于严重联合免疫缺陷病的治疗措施
为防止移植物抗宿主病发生，应将拟输的全血或血制品应用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。 应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织，成功率最高；如应用HLA不相容的供髓组织，几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体
关于联合性免疫缺陷病的病理表现
原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。因其中有些可能获得有效的治疗，故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。此外，补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于本组。我国
关于人类免疫缺陷病毒的简介
人类免疫缺陷病毒又称艾滋病病毒，艾滋病（AcquiredImmune Deficiency Syndrome，AIDS）是人类免疫缺陷病毒感染的最后阶段。进入艾滋病期，艾滋病病毒感染会引起各种机会性感染和肿瘤的发生，这些并发症会对人的健康生活带来影响，甚至可能会威胁生命，因此艾滋病病毒会引发人们
联合免疫缺陷病的病因
联合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干细胞发育不全；有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致，如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷，又表现了体液免疫功能缺陷。1.严重联合免疫缺陷病，有常染色体隐性遗传性SCID，有ADA缺乏的