关于原发性联合免疫缺陷的检查介绍
1.基因检测 基因检测可发现致病基因。 2.免疫细胞功能检测 通过流式细胞术可检测T、B及NK细胞的功能，并进行免疫分型。可发现T细胞功能缺陷，B细胞可能有功能缺陷。......阅读全文
关于原发性联合免疫缺陷的检查介绍
1.基因检测 基因检测可发现致病基因。 2.免疫细胞功能检测 通过流式细胞术可检测T、B及NK细胞的功能，并进行免疫分型。可发现T细胞功能缺陷，B细胞可能有功能缺陷。
关于原发性联合免疫缺陷的预后介绍
SCID患者整体预后不好，若无有效治疗，常在1岁内夭折。 进行造血干细胞移植的患者，其预后与移植时的感染情况有关。若无感染，生存期可超过10年；若有感染，生存期达到10年的概率仅50%。 脐血移植者生存期达到5年的概率与造血干细胞移植者相似或稍低一点。
关于原发性联合免疫缺陷的鉴别诊断介绍
1、鉴别诊断 CID需与其他原发性免疫缺陷病及获得性免疫缺陷（HIV感染）鉴别。可以通过基因检测、免疫细胞功能检查等区别。HIV感染可通过抗体检测确诊。 2、并发症 消化道感染、呼吸道感染、皮肤感染等。
关于原发性联合免疫缺陷的简介
原发性联合免疫缺陷通常称联合免疫缺陷（combined immunodeficiency, CID），是一组遗传性免疫缺陷病，多数呈常染色体隐性遗传。CID分为重症联合免疫缺陷（severe combined Immunodeficiency, SCID）和比SCID表型稍温和的CID。患者T细
关于原发性联合免疫缺陷的病因分析
CID是一组基因突变导致的遗传病，目前已经发现超过40种不同类型。多数呈常染色体隐性遗传，也有少数呈常染色体显性遗传或X连锁隐性遗传。基因突变可导致T细胞功能缺陷，可伴或不伴B细胞功能缺陷，严重影响免疫功能。
治疗原发性联合免疫缺陷的相关介绍
联合免疫缺陷病情凶险，患者需要在专门的隔离病房治疗，减少感染。治疗方法包括对症治疗、酶替代治疗、造血干细胞移植、基因治疗等。 1.对症治疗 （1）补充营养，保证患儿生长发育需要。 （2）根据病原体选择合适的药物进行抗感染治疗，包括抗病毒药、抗生素、抗真菌药等。 （3）丙种免疫球蛋白冲击治
关于联合免疫缺陷病的检查试介绍
1.实验室检查 （1）严重联合免疫缺陷病体液与细胞免疫功能均明显异常。通常：IgG、IgA与IgM很低，但少数患者可能有1～2项Ig正常。部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而有些病例则可能基本正常。细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少。T细胞功能试验亦明显异常。 （2）伴有血小板减少及
关于严重联合免疫缺陷病的辅助检查介绍
SCID是以系统免疫缺陷病，体液与细胞免疫功能均明显异常。但实验室检查却表现多种变化。通常，IgG、IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项Ig正常。几乎普遍无抗体反应。部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而另些病例则可能基本正常。所有细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少；记忆抗原试验和
关于重度联合免疫缺陷病的检查方式介绍
SCID是一类系统免疫缺陷病，体液与细胞免疫功能均明显异常。通常，IgG、IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项免疫球蛋白正常。病人几乎普遍无抗体反应。部分病例血液和淋巴组织B淋巴细胞减少。所有细胞免疫试验均异常，外周血T淋巴细胞数明显减少。记忆抗原试验和皮内植物血凝素试验反应极差，体外T
诊断原发性联合免疫缺陷的简介
CID主要通过临床表现、基因检测、免疫细胞功能检测等诊断。患者可能有亲属患病，从婴儿期就开始频繁发生多种感染，发展迅速，难以控制，临床表现为腹泻、发热、鹅口疮、皮肤化脓等。基因检测可以发现致病基因，作出明确诊断及分型。免疫细胞功能检测可发现T细胞功能缺陷，可伴或不伴B细胞功能缺陷。
关于原发性免疫缺陷病实验诊断的实验检查介绍
1.T细胞检测 血常规中淋巴细胞减少提示细胞免疫缺陷。皮肤迟发型超敏反应如结核菌素试验、植物血凝素试验（PHA试验）等呈阴性反应提示细胞免疫缺陷。可进行T淋巴细胞及其亚群数量测定，如CD3+、CD4+、CD8+以及CD4+、CD8+比例，T细胞表型分析。淋巴细胞转化试验降低者细胞免疫缺陷。其他
关于小儿原发性免疫缺陷病的治疗介绍
原发性免疫缺陷病的治疗原则：保护性隔离与鼓励患儿以相对正常的生活方式相结合；合理使用抗生素；针对性地进行免疫替代疗法、免疫调节和免疫重建。 一般护理 (1)饮食：应保证患婴充足的营养供给(富含三大营养素、维生素、微量元素之饮食)。因母乳中含有抗感染因子及各种适合婴儿的营养素，故应鼓励和促进母
关于小儿原发性免疫缺陷病的预后介绍
大多数原发性免疫缺陷病源于遗传,终生患病.其预后变化很大,某些免疫缺陷病可用干细胞移植治疗，大多数抗体缺陷或补体缺陷的患者若能及早诊断,正规治疗,不伴有慢性疾病(如肺部疾病)有较好的预后,寿命与正常人相仿。其他免疫缺陷病人如吞噬细胞疾病,联合缺陷病或抗体缺陷疾患的慢性感染会影响其寿命。大多数患慢
简述原发性联合免疫缺陷的临床表现
CID分为SCID和比SCID症状稍微温和的CID。 SCID多在患儿
关于原发性非特异性免疫缺陷病的检查介绍
对所有免疫缺陷病例，必须选作一些实验室检查以确立诊断；而在作相应治疗之前，通常还须作一些先进试验对疾病作进一步分类(表147-5)。一般来说，多数机构和医院能作筛查试验，多数大医院能作先进试验，特殊试验则只有一些实验室或配备高水平免疫学实验室的医院才能进行。 当怀疑免疫缺陷时，建议进行实验室筛
小儿原发性免疫缺陷病的检查方法
常规做X线、胸片、B超、心电图等检查。 X线检查：结合正侧位胸部透视或平片，注意胸腺影的存在及大小。6个月内幼婴缺乏胸腺影，提示胸腺发育不良。鼻咽部腺样体组织很小或无阴影也为诊断细胞免疫缺陷的直接线索，均宜结合临床淋巴结触诊及细胞免疫检测确诊。
联合免疫缺陷病的临床检查方法
1.实验室检查（1）严重联合免疫缺陷病体液与细胞免疫功能均明显异常。通常：IgG、IgA与IgM很低，但少数患者可能有1～2项Ig正常。部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而有些病例则可能基本正常。细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少。T细胞功能试验亦明显异常。（2）伴有血小板减少及湿疹的免疫缺
联合免疫缺陷病的基本介绍
联合免疫缺陷病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病（SCID）和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID、有腺苷脱氨酶（ADA）缺乏的SCID、X连锁隐性遗传性SCID、伴有白细胞减少的SCID等，是
关于小儿原发性免疫缺陷病的简介
免疫缺陷病(immunodeficiency diseases，ID)是指免疫系统的器官(如胸腺)，免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、补体分子和细胞膜表面分子)发生缺陷，引起某种免疫反应能力缺失或降低，导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征。因先天
关于原发性特异性免疫缺陷病的分类介绍
(一)抗体缺陷病 是B细胞发育和(或)功能异常所致，约占原发性免疫缺陷病的50%～70%，其中以各类免疫球蛋白(immunglobulins,lgs)均缺少的低丙球蛋白血症和某一类lg选择性缺陷最为常见。 特异性免疫 1.B细胞缺陷 50%～75% 性联低丙球蛋白血症、选择性IGA、IgM
关于联合免疫缺陷病的病因分析
联合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干细胞发育不全；有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致，如SCID、Wiskott-Aldrich综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷，又表现了体液免疫功能缺陷。 1.严重联合免疫缺陷病，有常染色体隐性遗传性SCID，有AD
关于联合性免疫缺陷病的简介
（1）重症联合性免疫缺陷病：本病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。 （2）伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病：本病又称Wiscott－Aidrich综合征，是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病，多见于男孩，临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。 （3）伴共济
原发性免疫缺陷的定义
中文名称原发性免疫缺陷英文名称primary immunodeficiency定 义并非由感染、淋巴系统恶性肿瘤或药物等引起的继发性免疫缺陷，即由内因引起的免疫缺陷。应用学科免疫学（一级学科），概论（二级学科），免疫学相关名词（三级学科）
小儿原发性免疫缺陷病的诊断介绍
与继发性免疫缺陷病鉴别。SID与原发性免疫缺陷病(PID)的重要区别在于： 1.PID几乎都是特定的单基因缺失 导致相应的免疫活性细胞或免疫分子受损，表现出这种功能的完全缺失，且为不可逆的改变；而SID常为免疫系统多环节受损，但受损程度较PID轻，仅为部分功能受损，表现为免疫功能低下(immu
关于免疫缺陷病的检查和诊断介绍
检查 当怀疑免疫缺陷时，应进行实验室筛查试验，包括全部血细胞计数及分类计数和血小板计数；测定IgG、IgM和IgA浓度；抗体功能测定；感染的临床和实验室判断。 诊断 免疫缺陷病诊断应包括： ①是否有免疫缺陷； ②原发性或继发性，持续性或暂时性； ③免疫系统缺陷的部位与程度。诊断主要依
重度联合免疫缺陷病的临床检查方法
SCID是一类系统免疫缺陷病，体液与细胞免疫功能均明显异常。通常，IgG、IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项免疫球蛋白正常。病人几乎普遍无抗体反应。部分病例血液和淋巴组织B淋巴细胞减少。所有细胞免疫试验均异常，外周血T淋巴细胞数明显减少。记忆抗原试验和皮内植物血凝素试验反应极差，体外T淋巴
关于原发性免疫缺陷病实验诊断的简介
原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。其中有些可能获得有效治疗，故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于此组。
治疗联合免疫缺陷病的方法介绍
1.严重联合免疫缺陷病 为了防止移植物抗宿主病发生，应将拟输的全血或血制品用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。用骨髓移植进行免疫重建对治疗本病有效。此外，也可移植胎肝或胎儿胸腺，但疗效有限。对ADA缺乏型SCID，进行酶补充疗法，输入经照射的冰冻压缩红细胞，可获改善。另外，每
严重联合免疫缺陷病的基本介绍
严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50％SCI
关于严重联合免疫缺陷病的治疗措施
为防止移植物抗宿主病发生，应将拟输的全血或血制品应用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。 应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织，成功率最高；如应用HLA不相容的供髓组织，几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体