简述小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的临床表现
主要为皮肤黏膜反复细菌性感染，特点为无痛性坏死，可形成溃疡，范围进行性扩大或导致全身性感染。新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟。最常见的病原菌为金黄色葡萄球菌和肠道革兰阴性菌，其次为真菌感染；病毒感染并不常见。感染部位无脓形成为本病的特点。 重度缺陷病儿的CDL8分子表达不足正常人的1%，病情严重，常于婴幼儿期死于反复感染；中度缺陷者CDL8为正常人的2.5%～30%，病情较轻，表现为严重的牙龈炎和牙周炎，外伤或手术伤口经久不愈，可存活到成年期。......阅读全文
简述小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的临床表现
主要为皮肤黏膜反复细菌性感染，特点为无痛性坏死，可形成溃疡，范围进行性扩大或导致全身性感染。新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟。最常见的病原菌为金黄色葡萄球菌和肠道革兰阴性菌，其次为真菌感染；病毒感染并不常见。感染部位无脓形成为本病的特点。 重度缺陷病儿的CDL8分子表达不足正常人的1%，病情严
诊断小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的简介
反复软组织感染、皮肤和黏膜慢性溃疡，伴外周血中性粒细胞增多的婴幼儿，均应考虑本病的可能性。多数有脐炎和脐带脱落延迟的病史。流式细胞仪测定中性粒细胞CDL8阳性率可确诊本病。
关于小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的简介
小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞计数明显增高，常于新生儿期死亡。
关于小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的检查介绍
外周血中性粒细胞显著增高，感染时尤为明显，可高达正常人的5～20倍。T细胞和B细胞的增殖反应下降，血清免疫球蛋白水平在正常范围。T细胞依赖性抗原噬菌体Φx174的抗体反应降低，其原因尚不清楚。中性粒细胞趋化功能减弱，ic3b-调理颗粒的结合和吞噬功能障碍，中性粒细胞介导的抗体依赖性细胞毒性效应缺
治疗小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的相关介绍
常规使用抗菌药物可减少细菌性感染的发生，一旦发生急性细菌性感染，应积极使用抗生素以控制感染。实验室表明IFN-γ能促进整合素β2 mRNA表达，但临床应用未能发现其明显效果。输注新鲜正常人中性粒细胞可有效的控制感染，但因作用时间短暂，不易找到供体和反复输注可能引起继发性感染，此种治疗受到限制。
关于小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的病因分析
整合素β2（CDL8）亚单位为三种整合素即吞噬细胞相关抗原-1（Mac-1，CDL16）、淋巴细胞功能相关抗原-1（LFA-1，CDL1a）和p150，95分子（CDL1c）的共同组成部分。编码CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3。ITBG2基因突变类型包括点突变、缺失、插入和拼接突变，
白细胞黏附缺陷症的临床特征
中文名称白细胞黏附缺陷症英文名称leukocyte adhesion deficiency;LAD定 义罕见的常染色体隐性遗传病，白细胞整合素β2亚家族(p150/p95、LFA-1等)成员表达缺陷，导致巨噬细胞、中性粒细胞和淋巴细胞黏附、趋化和吞噬等功能障碍。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理
简述黏附分子的临床应用
CD和黏附分子及其相应的单克隆抗体已在临床免疫学中得到广泛的应用，可用于疾病的发病机制的探讨及疾病的诊断、预防和治疗。 1.阐明发病机制：CD4分子胞膜外区第1个结构域是人类免疫缺陷病毒囊膜糖蛋白gp120识别的部位，因此人类CD4分子是HIV的主要受体。HIV感染CD4+T细胞后，选择性地使
简述小儿普通易变型免疫缺陷的临床表现
1.感染 常见反复细菌性感染，如急、慢性鼻窦炎、中耳炎、咽炎、气管炎和肺炎，可导致支气管扩张。病原菌为嗜血流感杆菌、链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原体如支原体、念珠菌、卡氏肺囊虫、单纯疱疹和带状疱疹病毒也可感染CVID患者。少部分患者合并中枢神经系统感染，如慢性化脓性脑膜炎和病毒性脑炎等
简述小儿糖原贮积病Ⅰ型的临床表现
本型患儿临床表现轻重不一，重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆；肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤
简述小儿免疫缺陷疾病的治疗方案
1.宫内感染的预防和遗传学预测 有些原发性免疫缺陷病，可通过预测胎儿的性别或测定羊水中各种酶含量来预测胎儿出生后是否有某些原发性免疫缺陷病，以指导人类的优生。同时积极预防宫内感染，对降低本病的发生有较大的作用。 2.一般治疗 感染是导致免疫缺陷病恶化的主要因素，应采取各种有效措施预防感染。
简述小儿急性粟粒型肺结核的临床表现
多数起病较急，中毒症状重，一般以发热为首发症状，多为高热（稽留热）。多伴有寒战、盗汗、食欲不振、咳嗽、面色苍白、气促和发绀等。特别是肺部听诊出现湿性啰音时易误诊为肺炎。50%的患儿起病即出现脑膜炎征象，部分伴肝脾肿大及浅表淋巴结肿大。6个月以下粟粒型肺结核的特点为发病急，症状重而不典型，累积器官
简述小儿全远端型肾小管酸中毒的临床表现
能够引起RTA的致病因素和原发病很多，当有这些因素存在或发生作用时，出现高氯性代谢性酸中毒。小儿生长发育落后，厌食，恶心，乏力，多尿烦渴及尿比重低或脱水。轻度肾功能减损即出现了严重的骨病，患儿有顽固性佝偻病，年长儿也可出现佝偻病、病理性骨折，出现肾钙化或肾结石症。常有一定程度的肾小球功能受损，但
简述小儿免疫缺陷疾病的预后及预防
宫内感染的预防和遗传学预测 有些原发性免疫缺陷病，可通过预测胎儿的性别或测定羊水中各种酶含量来预测胎儿出生后是否有某些原发性免疫缺陷病，以指导人类的优生。同时积极预防宫内感染，对降低本病的发生有较大的作用。
简述小儿戊型病毒性肝炎的临床表现
戊型肝炎与甲型肝炎相似，发病后以急性肝炎为主，分急性黄疸型和无黄疸型，少数发展为重型肝炎。典型急性黄疸型肝炎分黄疸前期、黄疸期和恢复期。起病较急，有般病毒血症和明显消化道症状，如发热、乏力、食欲不振、厌油、恶心、呕吐、尿黄等，约经10日左右进八黄疸期，出现眼黄和皮肤发黄。部分病例有肝大、肝区触痛
细胞黏附分子的概念
细胞黏附分子是众多介导细胞间或细胞与细胞外基质间相互接触和结合分子的统称。
细胞黏附分子的功能
黏附分子以受体-配体结合的形式发挥作用，使细胞和细胞间、细胞和基质间或细胞-基质-细胞间发生黏附，参与细胞的识别，细胞的活化和信号转导，细胞的增殖与分化，细胞的伸展与移动，是免疫应答、炎症反应、凝血、肿瘤转移以及创伤愈合等一系列重要生理和病理过程的分子基础。黏附分子根据其结构特点可分为整合素家族、选
简述小儿气胸的临床表现
气胸的症状与起病急缓、胸腔内气量多少、原先肺部病变范围大小、气胸的类型等有关。 一般而言气胸大多是突然发生，症状较凶险，气胸症状及体征依胸腔内气量大小及是否张力性而异。多在原有疾病基础上突然恶化，出现呼吸加快及窘迫，因缺氧小儿表情惶恐不安。婴幼儿气胸发病多较急重，大都在肺炎病程中突然出现呼吸困
简述小儿肠炎的临床表现
1.轻型 起病可急可缓，以胃肠道症状为主，食欲不振，偶有溢乳或呕吐，大便次数增多（3～10次/日），无脱水及全身中毒症状，多于数日内痊愈，大便常规可见少量白细胞。 2.重度 急性起病，或由轻度腹泻转变而来。常有较为严重的胃肠道症状，尚可伴有较为明显的脱水、电解质紊乱及全身中毒症状，严重者可
简述小儿胃炎的临床表现
1.急性胃炎 多急性起病，大都有比较明显的致病因素。常有上腹疼痛、恶心、嗳气、呕吐和食欲减退等，其临床表现常轻重不等。由药物和应激因素引起的胃炎，常仅表现为呕血和黑便，一般为少量，呈间歇性，可自止，但也可发生大出血。可伴有脱水、电解质紊乱、休克。细菌感染者伴全身中毒症状或伴急性肠炎。 2.慢
简述小儿呕吐－的临床表现
小儿呕吐仅是一种症状，给患儿带来很大痛苦。呕吐前面色苍白、上腹部不适（幼儿常说腹痛）、厌食、进食进水均吐。突出物有时从口和鼻腔喷出。呕吐严重时，患儿出现口渴尿少，精神萎靡不振，口唇红，呼吸深长脱水酸中毒的临床表现。其病因多样，同时伴有原发病的症状。
简述小儿急性血行播散型肺结核的临床表现
多数起病较急，中毒症状重，一般以发热为首发症状，多为高热（稽留热），少数起病缓慢。有的病儿除高热外兼有头痛、嗜睡，很快出现脑膜刺激症状等，即脑膜型，多见于婴幼儿，约占53.9%；有的病儿呼吸系统症状较为突出，以咳嗽、发憋、发绀等为特征，特别是肺部听诊出现湿性啰音时易误诊为肺炎，即肺型约占31.5
关于黏附分子的基本介绍
黏附分子（CAM），是众多介导细胞间或细胞与细胞外基质（ECM）间相互接触和结合分子的统称。 黏附分子是以黏附功能来归类，其配体有膜分子、细胞外基质以及血清等体液中的可溶性因子和补体C3片段。CD分子范围十分广泛，其中包括了黏附分子组，因此，大部分黏附分子已有CD的编号，但也有部分黏附分子尚无
关于黏附分子的功能简介
黏附分子以受体－配体结合的形式发挥作用，使细胞与细胞间或细胞与基质间发生黏附。具有以下功能。 1.淋巴细胞归巢； 2.参与细胞的识别，细胞的活化和信号转导。免疫细胞识别中的辅助受体和协同刺激或抑制信号； 3.炎症过程中白细胞与血管内皮细胞黏附； 4.细胞的增殖与分化； 5.细胞的伸展与
简述小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的临床表现
可表现为反复呼吸道感染，包括上呼吸道感染、副鼻窦炎、中耳炎、鼻炎、支气管炎、支气管扩张、肺炎。部分病例表现为反复性化脓性脑膜炎、皮肤感染及腹泻。一般情况下，感染并不严重，也不会危及生命。
简述小儿食管异物的临床表现
绝大多数均有吞入异物的病史，吞入异物的患儿最初表现有咽部或食管明显的哽噎感，吞咽疼痛，流涎、进食困难、呕吐、拒乳。食管黏膜有裂伤时可吐出血水。小婴儿表现为哭闹，误吸及较大异物向前压迫气管后壁或异物位置较高未完全进入食管压迫喉时，致声音嘶哑、咳嗽、喘鸣，呼吸困难甚至窒息。
简述小儿肺结核的临床表现
（1）结核过敏表现 如疱疹性结膜炎，结节性红斑，瘰疬样面容、结核性风湿病（Poncet's 关节炎）等。 （2）发热 起病急者可伴高热、热型波动甚大，常为严重的进行性结核的表现，如粟粒型结核、干酪性肺炎等。但大多数病儿表现为不规则低热，以午后为著每日体温波动常超过1℃。发热明显，但全身
简述小儿慢性胃炎的临床表现
小儿慢性胃炎的症状无特异性，多数有不同程度的消化不良症状。临床表现的轻重与胃黏膜的病变程度并非一致，且病程迁延。主要表现是反复腹痛，无明显规律性，通常在进食后加重。疼痛部位不确切，多在脐周。幼儿腹痛可仅表现不安和正常进食行为改变，年长儿症状似成人，常诉上腹痛，其次有嗳气、早饱、恶心、上腹部不适、
简述小儿高血压的临床表现
儿童原发性高血压多见于青少年，多为轻度高血压，常无明显症状，仅于体检或运动员筛查时发现，常伴有中、轻度肥胖。继发性高血压的血压升高可从轻度到重度。一般无症状，临床表现为原发病的症状和体征，如慢性肾炎小儿常因生长发育迟缓来诊。 当血压升高显著时，或呈持久的和（或）急进型高血压时，可有头晕、头痛、
简述小儿胆道感染的临床表现
①发热型。以低热为主，伴有乏力、纳差、盗汗、恶心等。 ②腹痛型。腹痛多在右上腹部、脐周围或剑突下，多为阵发性剧痛。 ③肝炎型。肝大或脾大伴有纳差、恶心、厌油、腹泻等。 ④关节炎型。长期发热，大关节疼痛或肿胀，但非风湿性，经引流确诊治疗后，上述症状消失。发病常较急骤，多于发病后1天内就诊。以