简述小儿普通易变型免疫缺陷的临床表现
1.感染 常见反复细菌性感染，如急、慢性鼻窦炎、中耳炎、咽炎、气管炎和肺炎，可导致支气管扩张。病原菌为嗜血流感杆菌、链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原体如支原体、念珠菌、卡氏肺囊虫、单纯疱疹和带状疱疹病毒也可感染CVID患者。少部分患者合并中枢神经系统感染，如慢性化脓性脑膜炎和病毒性脑炎等。感染常呈慢性发病，病程持续日久，可造成病变组织的器质性损害。部分病例可形成非干酪性肉芽肿，受累部位为肺、肝、脾和皮肤。 2.消化道症状 包括慢性吸收不良综合征、脂肪泻、叶酸和维生素B12缺乏、乳糖不耐受症、双糖酶缺乏症、蛋白质丢失性肠病等。肠梨形鞭毛虫感染是引起肠道症状的一个重要病因。结节性淋巴组织增生见于部分病例，内镜检查发现小肠固有层多发性淋巴滤泡和生发中心，消化道造影显示肠黏膜粗糙，凹凸不平或息肉样影像。肠黏膜活检显示黏膜固有层浆细胞明显减少，甚至缺如。 3.少数患者可出现淋巴结和脾肿大 腹部肿大的淋巴结有时可被误诊为......阅读全文
简述小儿普通易变型免疫缺陷的临床表现
1.感染 常见反复细菌性感染，如急、慢性鼻窦炎、中耳炎、咽炎、气管炎和肺炎，可导致支气管扩张。病原菌为嗜血流感杆菌、链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原体如支原体、念珠菌、卡氏肺囊虫、单纯疱疹和带状疱疹病毒也可感染CVID患者。少部分患者合并中枢神经系统感染，如慢性化脓性脑膜炎和病毒性脑炎等
简述小儿普通易变型免疫缺陷的并发症
1、诊断 根据临床表现，实验室检查和X线等辅助检查可确诊。 2、并发症 自身免疫性疾病和肿瘤：CVID易并发多种自身免疫性疾病，并发恶性肿瘤的几率也较高。包括白血病、淋巴网状组织肿瘤、胃癌和结肠癌等。
关于小儿普通易变型免疫缺陷的简介
普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(CVID），是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性(或成人型、迟发性）低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的，主要影响抗体合成的原发性免疫缺陷病。临床表现呈多样性，男女均可患病，发病年龄可在幼儿期，但更常发于学龄期，甚或成人期。
治疗小儿普通易变型免疫缺陷的简介
CVID的治疗与XLA基本相似，静脉免疫球蛋白(IVID)的标准剂量为每月400mg/kg。皮下注射人血丙种球蛋白可用于对IVID有不良反应者，其价格也比IVID便宜。经IVID治疗后仍发生呼吸道和胃肠道感染，可用IgG和IgA滴鼻或口服。 胸腺肽注射或胸腺移植(用于T细胞缺陷为主者）。 适
关于小儿普通易变型免疫缺陷的预后介绍
CVID的预后较XLA为好。虽有存活到70岁者，但除非早期接受全面合理的治疗，大多数患者的预后不良。严重细菌性或病毒性感染、自身免疫性疾病和癌症是导致死亡的原因。
关于小儿普通易变型免疫缺陷的病因分析
1.分子遗传学机制 CVID有部分病例有家族史，特别是与选择性IgA缺陷患者发生于同一家庭。推测CVID和选择性IgA缺陷病是由于某个或某几个基因突变或缺失所致，只是目前尚不能明确而已。 2.B细胞缺陷。 3.T细胞缺陷 许多CVID的发病与T细胞功能缺陷密切相关，包括T细胞对B细胞的辅
关于小儿普通易变型免疫缺陷的检查介绍
1.免疫球蛋白和抗体反应 血清免疫球蛋白含量普遍降低。绝大多数CVID患者血清IgG含量不超过300mg/dl，个别病例可达到500mg/dl，血清IgM和IgA水平也甚低。对各种抗原刺激缺乏免疫应答，血清同族血凝素效价低下。噬菌体Φx174抗体反应显示可产生少量中和抗体，抗体类别仅限于IgM
关于小儿普通易变型免疫缺陷的鉴别诊断介绍
应排除其他原发性免疫缺陷病，如X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）、高IgM综合征，重症联合免疫缺陷（SCID）以及伴有低免疫球蛋白血症的继发性或获得性免疫缺陷病（SID）。婴幼儿发病者不易与XLA鉴别，CVID血清总Ig一般不低于300mg/dl，外周血B细胞计数接近正常，临床症状也较XLA轻。
简述儿童普通变异型免疫缺陷的临床表现
1.感染 常见反复细菌性感染，如急、慢性鼻窦炎、中耳炎、咽炎、气管炎和肺炎，可导致支气管扩张。病原菌为嗜血流感杆菌、链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原体如支原体、念珠菌、卡氏肺囊虫、单纯疱疹和水痘-带状疱疹病毒也可感染CVID患者。少部分患者合并中枢神经系统感染，如慢性化脓性脑膜炎和病毒性
简述小儿免疫缺陷疾病的治疗方案
1.宫内感染的预防和遗传学预测 有些原发性免疫缺陷病，可通过预测胎儿的性别或测定羊水中各种酶含量来预测胎儿出生后是否有某些原发性免疫缺陷病，以指导人类的优生。同时积极预防宫内感染，对降低本病的发生有较大的作用。 2.一般治疗 感染是导致免疫缺陷病恶化的主要因素，应采取各种有效措施预防感染。
简述小儿免疫缺陷疾病的预后及预防
宫内感染的预防和遗传学预测 有些原发性免疫缺陷病，可通过预测胎儿的性别或测定羊水中各种酶含量来预测胎儿出生后是否有某些原发性免疫缺陷病，以指导人类的优生。同时积极预防宫内感染，对降低本病的发生有较大的作用。
简述小儿原发性免疫缺陷病的免疫学治疗
免疫替代：对全丙种球蛋白低下血症、性连锁高IgM免疫缺陷、选择性IgG亚类缺陷、Ig水平近于正常的抗体缺陷或WAS等患者定期给予人血丙种球蛋白制剂，可降低感染率。 目前临床上有两种剂型的丙球可供选用。一种为肌内注射人血丙种球蛋白(IGIM)，另一种为静脉注射人血丙种球蛋白(IGIV)。肌内注射
简述儿童普通变异型免疫缺陷的并发症
反复发生细菌性感染，如反复肺炎可导致支气管扩张。合并中枢神经系统感染，可形成非干酪性肉芽肿。可至慢性吸收不良综合征，易并发多种自身免疫性疾病，溶血性贫血、血小板减少性紫癜、恶性贫血、中性粒细胞减少症、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病、慢性活动性肝炎、多发性神经根炎、克罗恩病和非特异
简述重度联合免疫缺陷病的临床表现
多于生后3个月内开始感染病毒、霉菌、原虫和细菌，而反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳炎等。病儿生长发育障碍。体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体。胸部X线检查不见婴儿胸腺阴影。若给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗，会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎。此外，给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的
简述原发性联合免疫缺陷的临床表现
CID分为SCID和比SCID症状稍微温和的CID。 SCID多在患儿
简述小儿原发性免疫缺陷病的并发症
反复发生各种感染或机会感染，生长发育延缓，常见败血病、脑膜炎、骨髓炎等深部严重感染，可发生坏疽性脓皮病；反复呼吸道感染和肺炎，支气管扩张；可发生再障溶血性贫血和血小板减少，以及严重的接种后反应，并可并发肿瘤和自身免疫性疾病等等。
简述小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的临床表现
可表现为反复呼吸道感染，包括上呼吸道感染、副鼻窦炎、中耳炎、鼻炎、支气管炎、支气管扩张、肺炎。部分病例表现为反复性化脓性脑膜炎、皮肤感染及腹泻。一般情况下，感染并不严重，也不会危及生命。
简述小儿原发性免疫缺陷病的一般治疗
(1)抗生素和抗病毒药物的使用：原发性免疫缺陷病患儿容易反复感染。对于细菌感染抗生素的应用是极为必要的。因为很多患儿会发生严重感染甚至死于初次感染或早期感染，所以一旦病人出现发热或其他感染的征象应尽早应用抗生素。对治疗前适当选用咽拭子培养、血培养，特别是对抗生素不敏感需换用抗生素的患者应及早做细
儿童普通变异型免疫缺陷的简介
普通变异型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病（CVID），是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性（或成人型、迟发性）低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的，主要影响抗体合成的原发性免疫缺陷病。临床表现呈多样性，男女均可患病，发病年龄可在幼儿期，但更常发于学龄期，甚或成人期。
关于普通易变免疫缺陷（CVI）的简介
CVI病因不清楚。不同于X-联无丙种球蛋白血症，多数患者B淋巴细胞数量正常或增加，但不能发育为分泌型浆细胞。某些病例B淋巴细胞不能增殖或合成免疫球蛋白，而另一些病例虽能见到浆细胞制造免疫球蛋白，但不能分泌。在极少患者血清中发现抑制B淋巴细胞的物质，在体外试验中去除抑制物质后B淋巴细胞功能恢复正常
简述小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型的临床表现
主要为皮肤黏膜反复细菌性感染，特点为无痛性坏死，可形成溃疡，范围进行性扩大或导致全身性感染。新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟。最常见的病原菌为金黄色葡萄球菌和肠道革兰阴性菌，其次为真菌感染；病毒感染并不常见。感染部位无脓形成为本病的特点。 重度缺陷病儿的CDL8分子表达不足正常人的1%，病情严
免疫缺陷病的临床表现
1、感染 对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。患者年龄越小，感染频率越高，病情也越重。感染可表现为反复的或持续的，急性的或慢性的。两次感染之间无明显间隙。感染的部位以呼吸道最常见。感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞噬细
儿童普通变异型免疫缺陷的病因分析
1.分子遗传学机制 CVID有部分病例有家族史，特别是与选择性IgA缺陷患者发生于同一家庭。推测CVID和选择性IgA缺陷病是由于某个或某几个基因突变或缺失所致。 （1）第6对染色体主要组织相容性复合体（MHC）Ⅲ补体基因C4A基因缺乏，并常有特殊的人类白细胞抗原（HLA）或肿瘤坏死因子（T
儿童普通变异型免疫缺陷的检查介绍
1.免疫球蛋白和抗体反应 血清免疫球蛋白含量普遍降低。绝大多数CVID患者血清IgG含量不超过300mg/dl，个别病例可达到500mg/dl，血清IgM和IgA水平也甚低。对各种抗原刺激缺乏免疫应答，血清同族血凝素效价低下。噬菌体Φx174抗体反应显示可产生少量中和抗体，抗体类别仅限于IgM
治疗儿童普通变异型免疫缺陷的简介
1.CVID的治疗与XLA基本相似，静脉免疫球蛋白（IVID）的标准剂量为每月400mg/kg。皮下注射人血丙种球蛋白可用于对IVID有不良反应者，其价格也比IVID便宜。经IVID治疗后仍发生呼吸道和胃肠道感染，可用IgG和IgA滴鼻或口服。 2.胸腺肽注射或胸腺移植（用于T细胞缺陷为主者）
儿童普通变异型免疫缺陷的预后介绍
CVID的预后较XLA为好。虽有存活到70岁者，但除非早期接受全面合理的治疗，大多数患者的预后不良。严重细菌性或病毒性感染、自身免疫性疾病和肿瘤性疾病是导致死亡的原因。
关于小儿免疫缺陷疾病的细胞免疫功能测定
(1)延迟性皮肤超敏反应(DCH)：皮内注射抗原0.1ml，于48～72h观察注射部位反应，若红、肿、硬结直径l0～15mm为阳性，>15mm为强阳性。需同时观察5种抗原均为阴性才示T细胞功能缺陷。常用的皮试抗原为：①结核菌素：1∶100至1∶1000旧结核菌素，或10U结核菌素纯蛋白衍生物(P
关于小儿免疫缺陷疾病的基本介绍
儿童先天性免疫缺陷病常并有各种先天畸形和合并自身免疫性疾病。 家族中曾有在婴幼儿期因感染而死亡的病例，或有反复感染史提示有原发性免疫缺陷病的可能。感染发生于生后者，应疑为联合免疫缺陷病，生后6个月才发生反复化脓性感染者，可能为抗体缺陷。奈瑟菌易感者可能与补体缺陷有关。慢性肉芽肿形成则是中性粒细
简述人类免疫缺陷病毒相关性肾病的临床表现
1.肾脏表现 （1）蛋白尿及其他尿检异常：HIVAN主要表现为蛋白尿，以肾病综合征为特征表现者约占10%，偶有血尿（镜下或肉眼）和/或非细菌性脓尿。25%～35%患者可表现为中等程度蛋白尿。 （2）肾功能减退：患者多伴有不同程度的肾功能减退。HIVAN的典型病程是肾小球滤过率（GFR）迅速下
关于小儿免疫缺陷疾病的体液免疫反应筛选检查
(1)血清IgG、IgA和IgM测定：宜同时测定血清白蛋白，以除外低蛋白血症所引起者。 (2)血清IgG正常或偏低，而又高度疑有体液免疫缺陷者，可测定血清IgG亚类，低于本地区同龄儿正常值2SD者疑为低下。 (3)血清IgG及其亚类值正常，而又高度疑有抗体缺陷者，应测定特异性抗体及抗体反应。