简述多发性羧化酶缺乏症的临床症状
完全生物素酵素缺乏症(正常酵素活性的10%以下) 症状通常出现在出生一星期至10岁间，整体平均年龄在3-6个月间。有些患者仅呈现单一症状，然而，其它患者则呈现多样的神经与皮肤症状。最常见的症状为癫痫与肌肉张力低。癫痫通常为肌阵挛，可能是大发作也可能是部分发作。某些患者于婴儿时期发作，年纪较大的患者时常呈现运动失调与发展迟缓。感觉神经听力丧失与眼睛问题如：视神经萎缩，76%未治疗而出现听力丧失者，即使使用生物素治疗仍无法完全复原。皮肤症状包括：皮疹、掉发与因免疫功能不全导致复发性病毒与霉菌感染。呼吸道问题如：换气过度、喉头喘鸣声与呼吸暂停，它亦有可能是婴儿猝死的原因之一。少数患者直到青少年期才发病，表现出突发性的视力丧失并伴随视神经萎缩与痉挛性下身轻瘫，经过几个月的治疗后，眼睛与神经症状皆能获得改善。除此，也有某些患者在青少年期以前发生轻瘫与眼睛问题。 部份生物素酵素缺乏症(正常血清酵素活性的10%-30%) 患者约在6......阅读全文
简述额叶症状群的临床表现
1.颅神经麻痹:颅前凹肿瘤或局限蛛网膜炎时，病灶侧嗅觉障碍，原发性视神经萎缩和对侧视乳头水肿、双侧视乳头水肿，病侧视力可迅速下降，甚至完全消失。 2.运动障碍:额叶刺激性病变，出现对侧上、下肢或面部的抽搐—杰克逊氏癫痫；全身性癫痫大发作；瘫痪发作。 3.反射异常:额叶运动前区病变，对侧出现强
简述下肢静脉血栓的临床症状
本病最常见的主要临床表现是一侧肢体的突然肿胀，患下肢静脉血栓形成，病人局部感疼痛，行走时加剧，轻者局部仅感沉重站立时症状，加重体检有以下几个特征： ①患肢肿胀肿胀的发展程度须依据每天用卷带尺精确的测量并与健侧下肢对照粗细才可，靠单纯依靠肉眼观察是不可靠的，这一体征对确诊深静脉血栓具有较高的价值
简述膝关节积液的临床症状
踝膝关节滑膜炎是造成踝膝关节积液的主要原因。踝膝关节积液属于自身的一种免疫调节，是机体分泌的保护液。膝关节肿胀积血是膝关节半月板损伤的诊断要点之一。膝关节半月板损伤是膝关节的常见疾患。半月板位于胫骨关节面上，有内侧和外侧半月形状骨。 滑膜炎是临床常见病，主症是膝关节积液。膝关节滑膜是人体关节中
简述卡他中耳炎的临床症状
急性卡他性中耳炎患者主要症状为耳闷、耳闭塞感、耳鸣、听力减退，在擤鼻、改变头位或牵拉耳廓听力有暂时改善。"自听增强"，患者有听自己说话声比平时特别响亮的感觉。检查：听力呈传导性耳聋，鼓膜充血、内陷、鼓室积液。右侧两图显示的是：鼓膜内有积液，箭头所指为气液面(Air-Fluid Levels)
简述肾性高血压的临床症状
1.体征：约半数可在上腹部、患侧腰背部或肋缘下，听到一连续的血管收缩期杂音，或伴轻度震颤。 2.症状：30岁前或50岁后，长期高血压突然加剧或高血压突然出现，病程短、进展快，舒张期血压增高尤为明显，伴腰背或肋腹部疼痛，药物治疗无效。 3.特殊检查下述情况可单独或合并出现： a．肾血管造影，
简述免疫性不孕的临床症状
1、男性抗精子抗体的产生 精子似然是自身的抗原，但是它在青春期才会出现，会被自身的免疫系统当成排斥的对象，使得血睾屏障阻碍了精子抗体与机体免疫系统的接触，不会发生免疫反应。但如果血睾屏障发育异常或是遭到破坏，例如手术、外伤、炎症等都会造成精子外溢或是被吞噬细胞所吞噬，从而产生抗精子抗体，引
生物素的缺乏症状介绍
1、缺乏生物素使人头皮屑增多，容易掉发，少年白发；2、缺乏生物素会引起肤色暗沉、面色发青、皮肤炎；3、缺乏生物素易导致忧郁、失眠、容易打瞌睡等神经症状；4、缺乏生物素会令人容易疲倦、慵懒无力、肌肉疼痛。生物素缺乏的体征：包括皮炎、湿疹，萎缩性舌炎，感觉过敏，肌肉痛，倦怠，厌食和轻度贫血、脱发。
二糖酶缺乏症的症状体征
1.乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。 2.临床分类 (1)先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食
简述血铅超标的临床症状
1、神经系统：易激惹、多动、注意力短暂、攻击性行为、反应迟钝、嗜睡、运动失调。严重者有狂躁、谵妄(神志错乱、迷惑、语无伦次、不安宁、激动等特征并时常带有妄想或幻觉的暂时性神经失常)、视觉障碍、颅神经瘫痪等。血铅水平在1000 ug/L (4.826umol/L) 左右时,可出现头疼、呕吐、惊厥、
葡萄糖激酶缺乏症状？
葡萄糖激酶缺乏是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要症状包括： 低血糖：葡萄糖激酶缺乏会导致身体无法将血糖转化为能量，从而导致低血糖症状，如头晕、乏力、出汗、心慌等。 高乳酸血症：由于身体无法利用葡萄糖，因此会转而利用乳酸作为能量来源，导致血液中乳酸水平升高，出现呼吸急促、恶心、呕吐等症状。
简述遗传性纤维蛋白原缺乏症的症状体征
虽然无纤维蛋白原血症的患者的血液不能正常的凝固，但是却很少发生出血。在纤维蛋白原血症减少的患者中也会发生致命性的出血，但是在很多情况下要比血友病轻得多。无纤维蛋白原血症多在婴儿期因脐带根部出血不止而得以诊断，临床表现包括消化道出血和黏膜出血，如经血过多等。 虽然20%的无纤维蛋白原血症的患者曾
简述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的临床表现
1.Wolman病 Wolman病在新生儿期起病，胃肠道症状为首发症状，包括反复呕吐、腹泻、腹胀、肝脾大和生长发育障碍。神经系统受累表现为活动少、腱反射亢进、踝阵挛和角弓反张。肝脾大进行性发展可致肝衰竭，肾上腺增大伴钙化可致肾上腺皮质功能不全。病情进展，可出现多器官功能障碍，包括贫血、消化道出
简述维生素缺乏症的临床表现
目前已知人体必需的维生素有十几种，分为水溶性维生素和脂溶性维生素两大类。维生素缺乏在体内往往是一个渐进过程，起初是机体储备量下降，继而可能出现与其代谢相关的生化异常，生理功能的改变，然后才是组织病理变化，出现相应的临床症状。因此，维生素缺乏症较轻时常无明显的临床症状，严重缺乏时才出现所缺乏的维生
简述先天性胰酶缺乏症的临床表现
按缺乏的胰酶不同分为4种类型。 1．胰脂肪酶缺乏症 患儿出生后不久即有脂肪泻，粪便次数增多，外观呈奶油状，对糖类及蛋白质消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏症 患儿出生不久即出现慢性腹泻、消化不良，伴营养发育障碍、体质虚弱、水肿、贫血、低蛋白血症等。 3．肠激酶缺乏症 患儿主要表现为
简述老年性高血压的临床症状
心脏射血时主动脉不能完全膨胀，动脉内骤增的血容量得不到缓冲，导致收缩期血压增高，而舒张压相对较低，导致脉压差增大。 血压波动大 表现活动时增高，安静时较低；冬季偏高，夏季偏低，而且血压越高，其季节性波动越明显。在24小时以内，以及在一个较长时期都有较大波动，容易发生体位性低血压。这与老年人的
简述症状性Rathke囊肿的临床表现
症状性Rathke囊肿可见于各种年龄，但多发生于40～50岁之间。病程缓慢，平均3～4年，但亦可因发生垂体卒中而迅速发病。一般临床症状为头痛、视觉障碍及内分泌改变。在内分泌改变中最常见者为全身无力、性功能减退、发育迟缓、尿崩、肥胖等。有的病变向上发展，引起垂体柄受压扭曲，使血泌乳素增高；在女病人
简述心包恶性肿瘤的临床症状
一、栓塞：由于肿瘤本身黏附物脱落或转移造成，原发性心脏恶性肿瘤病人中栓塞症状多见。Perchinsky等报道，一个3岁男孩突发右下肢急性动脉栓塞，经反复检查发现为原发性心包恶性肿瘤引起的。 二、心包积液和心包压塞：可以为心包恶性肿瘤的首发症状，心包积液通常是血性的，尤其男性血管肉瘤病人常出现渗
简述皮肤念珠菌病的临床症状
1．指（趾）间糜烂多见于长期从事潮湿作业的人。皮疹以第三、第四指（趾）间最为常见。指（趾）间皮肤浸渍发白，去除浸渍的表皮，呈界限清楚的湿润面，基底潮红，可有少量渗液。自觉微痒或疼痛感。 2．念珠菌性间擦疹多见于小儿和肥胖多汗者。皮疹好发于腹股沟、臀沟、腋窝及乳房下等皱褶部位。局部有界限清楚的湿
简述化脓性迷路炎的临床症状
自觉症状为剧烈眩晕，耳鸣，耳聋，阵阵呕吐，偶有轻度耳痛或头痛。自发性眼震快相向健侧，患者常向健侧卧，以求减轻眩晕。急性期为1～2周，急性期前庭症状消退后，患侧听觉和前庭功能永久性丧失。
简述慢性酒精中毒的临床症状
逐渐加重的个性改变和智能衰退是慢性酒中毒者的特征，病人渐变得自私、孤僻、无责任心、情绪不稳定、情感迟钝、工作能力下降，记忆力下降，与周围的人不易相处，并常把工作生活中的困难归咎于别人，而对酒极为渴求，千方百计也要弄到手，终日手不离瓶，饮酒不分早晚，以酒当饭，以致胃炎，维生素缺乏，营养不良，失眠，
简述泌尿道感染的临床症状
1、急性感染 （1）新生儿，以全身症状为主，多由血行感染引起。败血症伴黄疸、隐性细菌尿，可有发热、体温不升、皮肤苍白、体重不增、拒奶、腹泻、嗜睡和惊厥等。 （2）婴幼儿期，全身症状重，主要为腹痛、腹泻、呕吐等。排尿时哭闹、尿恶臭，可因尿频而致顽固性尿布皮炎，夜间原无遗尿而出现遗尿。 （3）
简述乙状窦血栓形成的临床症状
1、全身症状：典型者先有畏寒、寒战，继之高热，体温可达40°C以上，数小时后大量出汗，体温骤降至正常。体温下降后症状缓解。由于大量抗生素的应用，此种体温变化可变得不典型，表现为低热。病期较长可出现严重贫血、精神萎靡。 2、局部症状及体征：感染波及乳突导血管、颈内静脉及其周围淋巴结时，出现患侧耳
简述晶状体铁质沉着的临床症状
晶体铜质沉着症是外伤性白内障的一种临床症状。直接或间接性机械损伤作用于晶状体，可使其产生混浊性改变，称作外伤性白内障(traumaticcataract)。患者多见于儿童、青壮年男性和战士。常见的有三种类型，即钝挫伤、爆炸伤和眼球穿通伤所引起的白内障。由于致伤的因素和局部的表现不同，本病有多种名
简述无症状冠心病的临床表现
无症状型冠心病是无临床症状，但客观检查有心肌缺血表现的冠心病亦称隐匿型冠心病。患者有冠状动脉粥样硬化，但病变较轻或有较好的侧支循环，或患者痛阈较高因而无疼痛症状。其心肌缺血的心电图表现可见于静息时、增加心脏负荷时、或仅在24小时的动态观察中间断出现（无痛性心肌缺血）。 无症状型冠心病的临床每天
简述粘膜念珠菌病的临床症状
1．鹅口疮多见于婴幼儿患者，口腔粘膜、咽、舌、牙龈等处出现边界清楚的白色假膜，外围红晕。去除假膜可见红色湿润基底。若累及口角则有口角糜烂、皲裂等，有疼痛感。 2．生殖器念珠菌病包括女阴阴道炎及龟头包皮炎。阴道分泌物粘稠、色黄或奶酪样斑片，在阴道壁上可见灰白色假膜样斑片，有瘙痒或灼热感。假膜和白
简述婴儿高胆红素血症的临床症状
1、生理性黄疸轻者呈浅黄色局限于面颈部，或波及躯干，巩膜亦可黄染2～3日后消退，至第5～6日皮色恢复正常；重者黄疸同样先头后足可遍及全身，呕吐物及脑脊液等也能黄染时间长达1周以上，特别是个别早产儿可持续至4周，其粪仍系黄色尿中无胆红素。 2、黄疸色泽轻者呈浅花色，重者颜色较深，但皮肤红润黄里透
简述无症状型冠心病－的临床特点
心电图运动试验阳性但无症状；冠状动脉造影有明显的血管狭窄而无症状；未被识别或无症状的心肌梗死；既往无症状而发现陈旧心肌梗死；慢性稳定性心绞痛病人，一日之内频繁而短暂的发作ST段压低，压低次数的70%~85%无症状，仅24%伴有胸痛；无先兆症状的猝死。所以我们必须掌握有关的知识，提高警惕，及时就诊
多发性肾囊肿的症状
常见的疼痛位于胁腹及背部，通常呈间歇性钝痛，当出血使囊壁扩张时，可发生突发性剧痛。胃肠道症状偶可出现，而疑为流水作业化性溃疡或胆囊疾病，患者可自行发现腹部包块，尽管如此大的囊肿少见，当囊肿发生感染时，患者常诉胁腹疼痛，全身不适并有发热。
己糖激酶缺乏症的症状体征
约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fancon
简述的抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现
在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性