简述多发性羧化酶缺乏症的临床症状
完全生物素酵素缺乏症(正常酵素活性的10%以下) 症状通常出现在出生一星期至10岁间，整体平均年龄在3-6个月间。有些患者仅呈现单一症状，然而，其它患者则呈现多样的神经与皮肤症状。最常见的症状为癫痫与肌肉张力低。癫痫通常为肌阵挛，可能是大发作也可能是部分发作。某些患者于婴儿时期发作，年纪较大的患者时常呈现运动失调与发展迟缓。感觉神经听力丧失与眼睛问题如：视神经萎缩，76%未治疗而出现听力丧失者，即使使用生物素治疗仍无法完全复原。皮肤症状包括：皮疹、掉发与因免疫功能不全导致复发性病毒与霉菌感染。呼吸道问题如：换气过度、喉头喘鸣声与呼吸暂停，它亦有可能是婴儿猝死的原因之一。少数患者直到青少年期才发病，表现出突发性的视力丧失并伴随视神经萎缩与痉挛性下身轻瘫，经过几个月的治疗后，眼睛与神经症状皆能获得改善。除此，也有某些患者在青少年期以前发生轻瘫与眼睛问题。 部份生物素酵素缺乏症(正常血清酵素活性的10%-30%) 患者约在6......阅读全文
简述卵巢肌瘤临床症状
一、良性卵巢肿瘤的临床表现：肿瘤发展慢，早期往往无症状，常在妇检时偶然发现。随肿瘤增大会出现腹胀感，患者自己可从腹部触及肿物，若肿瘤长大而占满盆腔时可产生压迫症状，如尿频、便秘等。腹部检查可触及轮廓清楚的肿物。妇检时在子宫一侧或双侧触及囊性或实性的肿物，表面光滑并可活动，与子宫不相连。一般良性肿
简述蛋白C缺乏症的临床表现
纯合子与杂合子临床表现截然不同。蛋白C活性为正常值50%的杂合子多在20岁以后发病，其中50%的患者在30~40岁以前发病。血栓形成的发病率有随年龄增高的趋势，余者可一直无症状；表现为无明显诱因反复出现血栓形成，约有半数40岁以前有过深部静脉形成和（或）肺栓塞。血栓性静脉炎、肋静脉、或皮肤微血管
简述β酮硫解酶缺乏症的临床表现
患者个体差异较大，稳定期常见生长发育障碍、喂养困难、营养不良，急性期出现呕吐、腹泻、脱水、昏迷、深大呼吸。新生儿期通过血、尿代谢筛查发现的患者可能无症状。 大部分患者在5个月至2岁之间发生第一次酮症酸中毒，通常由于胃肠炎、发热性疾病（如上呼吸道感染，麻疹，中耳炎等普通疾病）、长时间饥饿、预防接
简述核黄素缺乏症的临床表现
核黄素缺乏病的单个症状并无特异性，但当综合观察时则可提示本病的诊断。这些症状主要包括阴囊炎、舌炎、唇炎和口角炎。 （一）阴囊炎为最早期和最常见的表现，可分红斑型、丘疹型和湿疹型。 ⒈红斑型最常见，早期为淡红色斑，对称分布于阴囊两侧，边缘鲜红，以后表面被覆发亮、粘着性、灰白色或褐色鳞屑，重者边
简述双糖酶缺乏症的临床表现
1.乳糖酶缺乏时 服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术史者一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。 2.临床分类 （1）先天性乳糖酶缺乏 婴儿出生后进
简述多发性脑梗塞的临床表现
因梗塞的部位不同，面积不同，所产生的临床表现各有差异。脑梗死局灶性定位体征，如中枢性面舌瘫、偏瘫、偏身感觉障碍、肌张力增高、锥体束征、假性延髓麻痹、感觉过度和尿便失禁等。常见症状如下： 1.肢体瘫痪 梗塞灶部位与肢体瘫痪有密切关系。梗塞灶较大并非产生明显的肢体瘫痪，病灶虽小但是在运动功能区则
简述小儿多发性硬化的临床表现
发病年龄多为20～40岁，10岁以下发病者占3%～5%。起病可急可缓，儿童患者起病多较急。首发症状有视力减退（单眼或双眼）、复视或眼外肌麻痹，单肢或多肢麻痹，感觉异常，共济失调，尿、便障碍，智能或情感改变等。成人多发性硬化与儿童多发性硬化首发症状虽然相似，但首次发病期间有发热、头痛、恶心、呕吐、
简述多发性脑梗死的临床表现
1、MID的临床表现无特异性患者有多次缺血性脑卒中事件病史脑梗死局灶性定位体征如中枢性面舌瘫偏瘫、偏身感觉障碍、肌张力增高锥体束征假性延髓麻痹感觉过度和尿便失禁等。 2、MID可急性起病，阶段性进展，智能损害往往呈斑片状缺损，精神活动障碍与血管病变损及脑组织的部位和体积有直接关系认知功能障碍表
简述婴儿脸色发黄的临床症状
1、生理性黄疸轻者呈浅黄色局限于面颈部，或波及躯干，巩膜亦可黄染，2～3日后消退，至第5～6日皮色恢复正常；重者黄疸同样先头后足可遍及全身，呕吐物及脑脊液等也能黄染，时间长达1周以上，特别是个别早产儿可持续至4周，其粪仍系黄色，尿中无胆红素。 2、黄疸色泽轻者呈浅花色，重者颜色较深，但皮肤红润
简述丘疹症状的临床表现
丘疹表现为高出皮肤的实质性损害。其直径一般小于0.5cm,较大的称为斑块。 丘疹的形状各不相同,顶部可以是尖的、圆的、扁平的,或中央有凹陷的；基地部可以是圆形、多角形或不规则形等。丘疹的颜色也可以是红色、紫色、黄色或白色等。有的表面可能还会有鳞屑。丘疹的数目可以是单个,也可以有很多,有的伴有瘙
简述包虫病的临床症状
包虫在人体多部位寄生，临床表现颇为复杂，但共同的表现可归纳为以下几个方面: ①压迫和刺激症状：在包虫囊寄生的局部有轻微疼痛和坠胀感，如：肝包虫病常见肝区胀痛、肺包虫病常见呼吸道刺激症状，脑包虫病有颅内压增髙的一系列症状。 ②全身中毒症状：包括食欲减退、体重减轻、消瘦、发育障 碍等。 ③局部
简述矽肺症状的临床表现
有3种形式：慢性矽肺、急性矽肺和介于两者之间的加速性矽肺，这两种临床表现形式与接触粉尘浓度、矽肺含量与接尘年限有显著关系，临床以慢性矽肺最为常见。 一般早期可无症状或症状不明显，随着病情的进展可出现多种症状。气促常较早出现，呈进行性加重。早期常感胸闷、胸痛，胸痛较轻微，为胀痛、隐痛或刺痛，与呼
简述泪道阻塞狭窄的临床症状
主要表现为泪溢，并给患者带来不适感、影响美容上的缺陷。长期泪液浸渍，可引起慢性刺激性结膜炎、下睑和面颊部湿疹性皮炎。病人长期揩拭眼泪，长期作用可致下睑外翻，从而加重泪溢症状。 1、婴儿泪溢泪液排出部在胚胎成长中逐渐形成，其中鼻泪管形成最迟，常常在出生时鼻泪管下端仍有一粘膜皱襞（Hasner瓣）
简述动脉血栓的临床症状
1、疼痛，疼痛往往是最早出现的症状，逐渐向远处伸延。约20%病人最先出现症状是麻木，而疼痛并不明显。 2、皮色和皮温改变，肢体的血液循环障碍，皮肤呈腊样苍白。若血管内尚积聚少量血液，在苍白皮肤间可出现散在小岛状紫斑。缺血进一步发展，肌肉可僵直，患肢皮温下降，皮肤呈现花斑样改变甚至发紫发乌。以肢
简述粒细胞缺乏症的临床表现
白细胞减少症的患者，多数有头昏、疲乏、两下肢沉重、失眠和多梦等症状，有的易感染，如感冒、肺炎和气管炎等；少数则无症状，也无感染，仅在检验时发现。因此，在反复感染伴乏力、头昏的患者应检查血白细胞计数和分类计数。然而，粒细胞减少症和缺乏症，尤其是急性，起病急骤，病情凶险，伴有畏寒、高热、头痛、多汗，
简述急性重型肝炎临床症状
1.有严重的全身中毒症状：起病后迅速出现高度乏力、高度厌食、高度腹胀、频繁恶心等症状。 2.黄疸迅速加深：每天血清胆红素上升大于17．1微摩/升，短时间内出现明显的皮肤巩膜黄染，有浓茶样的尿色改变。 3.肝脏绝对烛音界缩小或进行性缩小：叩诊肝脏绝对浊音界普遍在3个肋间隙内，个别病例可出现叩空
简述腰椎管狭窄临床症状
间歇性跛行在中央型椎管狭窄或狭窄较重者多见，行走一段距离后出现下肢痛、麻木、无力，需蹲下或坐下休息一段时间后缓解，方能继续行走。随病情加重，行走的距离越来越短，需休息的时间越来越长。 腰椎管狭窄患者的症状多，但体征较少或较轻，特别在休息后更难查到阳性体征，这是本病的特点。直腿抬高及直腿抬高加强
关于生物素酶缺乏症的鉴别诊断介绍
生物素酶缺乏症患者症状缺乏特异性，需与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等导致的皮肤黏膜疾病相鉴别，尚需与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别，如全羧化酶合成酶缺乏、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏
简述性感染性多发性神经根炎的症状体征
1、性感染性多发性神经根炎的症状体征： 临床表现为周围神经症状，出现前常有感染史，感染后的潜伏期约为数日及数周，不少病人无感染症状或症状极轻微。肢体无力及瘫痪多从下肢开始，逐渐上升而影响躯干、双上肢及脑神经（Landry氏麻痹），瘫痪呈松弛性，睫反射消失。严重病人因躯干肌、肋间肌、膈肌瘫痪而致
简述多发性硬化症的临床表现
多发性硬化病变比较弥散，因此症状和体征也比较复杂，可出现神经炎、球后视神经炎、眼肌麻痹、肢体瘫痪、锥体束征及精神症状。病变位于小脑时出现共济失调、肢体震颤及眼球震颤。病变侵犯内侧纵束而出现眼球持续性、不规则的多种样式的不自主的眼肌阵挛。如发生不易解释的眩晕及垂直性眼震，特别是年轻患者急性眩晕及垂
简述多发性软骨发育异常的临床表现
多发性软骨发育异常通常发病年龄为10岁以内患儿，男性多于女性。 症状与体征：表现为可触及的肿块，但很少有疼痛。肿瘤侵及手部或足部，由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出现短缩，弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形，下肢膝外翻等。当患
简述髓过氧化物酶缺乏症的症状体征
MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿童达白痴水平，语言
简述17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发
简述维生素K缺乏症的临床表现
除原发病的症状、体征外，本病的主要表现为出血。 1.皮肤、黏膜出血如皮肤紫癜、淤斑、鼻出血、牙龈出血等。 2.内脏出血如呕血、黑粪、血尿及月经过多等，严重者可致颅内出血。 3.外伤或手术后伤口出血。 4.新生儿出血症多见于出生后2～3天，常表现为脐带出血、消化道出血等。本病出血一般较轻，
简述四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现
四氢生物蝶呤缺乏症患儿早期无特异性症状与体征，临床诊断困难。与苯丙氨酸羟化酶缺乏症导致的高苯丙氨酸血症相比，患儿多自婴儿期出现惊厥、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进，即使进行低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度降至正常，神经系统损害仍进行性加重。患儿抵抗力较差，易感染。至幼儿或儿童期仍然不能独
简述扭转痉挛症状的临床表现
扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状又是奇异和多变的（又称变形性肌张力障碍）。起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现痉挛性斜颈。躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动，是本病的特征性表现。运动时或精神紧张时
简述免疫性不孕的临床症状
1、男性抗精子抗体的产生 精子似然是自身的抗原，但是它在青春期才会出现，会被自身的免疫系统当成排斥的对象，使得血睾屏障阻碍了精子抗体与机体免疫系统的接触，不会发生免疫反应。但如果血睾屏障发育异常或是遭到破坏，例如手术、外伤、炎症等都会造成精子外溢或是被吞噬细胞所吞噬，从而产生抗精子抗体，引
简述右肾积水的临床症状介绍
多数病人在20一40岁，前列腺精囊结核无明显症状，偶感会阴和直肠 内不适。严重的精囊、前列腺结核往往表现为精液减少、脓精、血精、久婚不育。 附睾结核一般开始为硬结，无痛，生长缓慢，病变发展肿大形成寒性脓肿，与阴囊皮肤粘连，溃破形成窦道经久不愈，流出稀黄色脓液。双侧附睾结核约占一半．双侧病变精液无
简述轮状病毒腹泻的临床症状
天气渐凉，轮状病毒腹泻是一种严重危害婴幼儿健康的大敌，由轮状病毒引起的，儿童感染后一般出现以急性胃肠炎为主的临床症状，即水样腹泻，伴有发烧、呕吐和腹痛，腹泻物多为白色米汤样或黄绿色蛋花样稀便，有恶臭，严重者可因脱水及肺炎、中毒性心肌炎等并发症导致死亡。
简述肾性高血压的临床症状
1.体征：约半数可在上腹部、患侧腰背部或肋缘下，听到一连续的血管收缩期杂音，或伴轻度震颤。 2.症状：30岁前或50岁后，长期高血压突然加剧或高血压突然出现，病程短、进展快，舒张期血压增高尤为明显，伴腰背或肋腹部疼痛，药物治疗无效。 3.特殊检查下述情况可单独或合并出现： a．肾血管造影，