治疗多发性羧化酶缺乏症的简介
治疗方式为口服生物素，通常每日给予10mg即足够消除与预防此病的所有临床表现，但视神经与听神经功能则未必能完全治愈。痉挛性下身轻瘫一旦发生则难以改善。......阅读全文
治疗21羟化酶缺乏症的概述
1.治疗原则 补充糖皮质激素和盐皮质激素，抑制雄激素的过量分泌，保持生长和发育进程。 2.治疗方法 （1）药物治疗 糖皮质激素：经典型患者须口服糖皮质激素（氢化可的松），以纠正糖皮质激素缺乏；非经典型患者可在只出现症状时补充氢化可的松治疗。未停止生长的患者选用氢化可的松治疗；对于停止生长
治疗婴儿维生素A缺乏症的方法介绍
一、一般疗法 1、改善饮食，加用牛乳、卵黄、肝类以及富有胡萝卜素的食物。 2、应积极治疗原发疾病，如肠道感染，肝、胆病和其他全身性疾病，使体内代谢恢复正常，以便吸收和利用胡萝卜素和维生素A。 二、维生素A治疗 1、服鱼肝油或其他浓缩维生素A制剂。一般先给浓缩鱼肝油每日3次，每日量约含维生
概述21羟化酶缺乏症的治疗措施
1．急性肾上腺皮质危象（失盐型）的治疗 （1）立即建立静脉通道，滴注等渗盐水，如血压低，快速输注等渗盐水每千克体重20ml。 （2）低血糖：立即静脉推注葡萄糖0.25g/kg。 （3）琥珀酸氢化可的松钠50mg/m，静脉推注，然后50~100mg/m静脉滴注维持24h。 （4）低血钠和高
简述17α羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗 原则与单纯性化型CYP21缺乏症相同，适当的替代治疗可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在
治疗血蛋白缺乏症的基本信息介绍
1、血蛋白缺乏症轻症病例无肠道功能紊乱者应给予较高的蛋白及高热量、易于消化吸收的食物，并以分次多餐为宜。每日蛋白质60～80g，其中包括一部分动物蛋白。成人热量一般在10．5MI（2500kcal)左右。如消耗增多，蛋白质及热量供给应更增加。 2、血蛋白缺乏症重症患者，尤其是老年患者，体质虚弱
治疗四氢生物蝶呤缺乏症的方法介绍
1．四氢生物蝶呤 各型四氢生物蝶呤缺乏症方法不同，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿四氢生物蝶呤剂量为1～5mg/(kg·d)，根据体重、血苯丙氨酸浓度及尿蝶呤谱分析等调节剂量。 2．神经递质前质补充治疗，如左旋多巴、5-羟色氨酸。 3．对于二氢蝶啶还原酶缺乏症患者需进行低苯丙氨酸饮食治疗
治疗小儿生长激素缺乏症的相关介绍
目前对生长激素缺乏症的治疗主要采用GH替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对颅内肿瘤术后导致的生长激素缺乏症患者或者白血病患者需慎用。 1.治疗剂量 目前多数学者推荐每周使用剂量，每晚临睡前皮下注射。最大效应是在开始初6～12个月。 2
小儿生长激素缺乏症的诊断与治疗
小儿生长激素缺乏症(growthhormonedeficiency,GHD)是指下丘脑或垂体前叶病变致垂体分泌生长激素部分或完全性缺乏,导致生长发育障碍性疾病[1]。其发病率约为1/8500。临床容易于其它引起矮身材疾病混淆导致诊断困难，甚至延误治疗，给儿童造成身心损害的不良后果。该病虽然罕见但可治
治疗维生素缺乏症的介绍
轻度维生素缺乏症一般建议通过食补即可，应选择富含维生素的食物；对于中度维生素缺乏症可能在食补的基础上加用相应量的维生素补充剂；重度维生素缺乏症，甚至可能需要肌肉注射或静脉输注。总之，维生素缺乏症的治疗一定是个体化的，补充时要考虑到个体对维生素消化、吸收以及利用的问题，同时还要注意避免补充过量，否
简述维生素C缺乏症的治疗方法
轻症口服维生素C，每次10mg~150mg，每日3次。重症静脉注射每日一次500mg，待症状减轻后改为口服。同时应供给含维生素C丰富的水果或蔬菜，如桔汁、西红柿汁等。有骨骼病变者应固定患肢，本病维生素C疗效明显，治疗后24~48小时，症状会有所改善，一周后症状消失，一年后骨结构恢复正常，治愈后一
概述17α羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗 原则与单纯性化型CYP21缺乏症相同，适当的替代治疗可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在
治疗精氨酸酶缺乏症的相关介绍
通过饮食干预、药物及肝移植治疗，可减低血氨浓度，缓解病情。 1、精氨酸酶缺乏症的饮食疗法：限制天然蛋白质，低精氨酸饮食，饮食以高碳水化合物和脂肪为主，注意补充其他必需氨基酸和营养素。 2、精氨酸酶缺乏症的药物治疗：苯甲酸钠或苯丁酸钠可促进氨的排泄，控制高氨血症。 3、精氨酸酶缺乏症的酶替代
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的诊断方法
有典型有机酸尿症症状，尤其是表现为显著低血糖或Reye综合征者应考虑本病。尿中排泄大量3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸可诊断。这些有机酸的增高不应伴有多种羧化酶缺乏时出现的异戊酰甘氨酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟-3-甲基戊二酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸和乳酸等。伴有酮症的病例可排出中等量的3
关于卵巢多发性囊肿的早期治疗介绍
一、保护容颜－PCOS多并发面部痤疮（粉刺疙瘩），出脓后会使面部落下永久瘢痕和麻子点，如果不及早治疗，以后治愈PCOS也无法挽回容颜。 二、预防体型改变—PCOS患者约半数为肥胖型，巨大乳房，如不及时治疗会越来越胖，皮肤裂纹严重，以后即使PCOS治愈也无法改变已经改变的体形了，而且减肥后皮肤松
多发性骨髓瘤的治疗方法
1.治疗原则（1）一般情况下，无症状MM患者，无需治疗；症状性骨髓瘤才开始治疗。（2）对高危的无症状MM患者80%可在2年内转化为MM，可早期治疗干预。高危的无症状MM的定义为：①骨髓中异常浆细胞≥60%；②肌酐清除率5m的骨损害。2.一般治疗（1）血红蛋白低于60g/L 输注红细胞或必要时皮下注射
关于多发性软骨发育异常的治疗介绍
由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位，可以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。 多发性软骨发育异常有人报告可以随着生长病变可以缩小，甚至完全消失，而被正常组织所代替。但另一方面这种病变潜在性恶性改变的可能性较大，可变
多发性动脉炎的内科治疗介绍
（1）抗炎治疗：如有活动性结核或链球菌感染，可应用抗痨药及青霉素治疗，对抑制体内免疫机制可能有帮助。 （2）激素：对急性活动期有助于制止或减缓病变的发展，对已有狭窄或闭塞的血管并无疗效。常用强地松龙30－40mg/日，清晨顿服，待炎症控制后，逐渐减量，并可用小剂量强地松龙长期维持。 （3）免
多发性骨髓瘤的治疗原则
（1）一般情况下，无症状MM患者，无需治疗；症状性骨髓瘤才开始治疗。 （2）对高危的无症状MM患者80%可在2年内转化为MM，可早期治疗干预。 高危的无症状MM的定义为：①骨髓中异常浆细胞≥60%；②肌酐清除率5m的骨损害。
关于多发性胆结石的治疗方法介绍
一、手术治疗： 手术治疗是治疗胆结石的重要措施，根据不同病情选用不同的手术疗法。但手术治疗不一定可以达到治愈的作用，一次手术或有时多次手术仍不能达到治愈的目的。一些老年患者，由于体质差，手术风险大，一般不推荐手术治疗。 二、体外碎石法： 液电式碎石机的原理是利用液电式高位放电产生的巨大的能
老年多发性骨髓瘤的治疗
1.常规治疗 治疗包括2个方面，一是支持疗法，二是全身化疗。 （1）支持疗法疾病活动期应多饮水，每天2～3L，保持尿量>1500ml/d，有利于轻链、钙、尿酸的排泄，有高钙血症者应紧急处理，可用肾上腺皮质激素及静脉输注生理盐水，促进钙的清除，有效的化疗也可降低血清钙的水平，如以上方法无效，可
简述多发性肌炎的治疗方式
1.一般治疗 注意休息和适当进行体疗。 2.药物治疗 糖皮质激素治疗，可抑制炎症反应，改善症状。在体温正常、肌力增强、肌酶恢复正常时逐渐减量。激素治疗无效者可给予免疫抑制剂，病情严重时也可采用静脉滴注丙种球蛋白或血浆置换疗法。合并恶性肿瘤患者在切除肿瘤后，肌炎症状可自然缓解。
丙酮酸羧化酶的基本介绍
丙酮酸羧化酶EC6．4．1．1．丙酮酸+CO2+ATP+H2O→草酰乙酸+ADP+Pi,ΔGo′=-0.5kcal．广泛存在于动物、霉菌和酵母中,但在植物体和大部分细菌中却不含此酶。在三羧酸循环中,它是供给草酰乙酸的主要补充反应。为一种变构酶,有乙酰CoA时,其活性存在,同时含有生物素作为和CO
治疗的简介
由于肿瘤对周围重要结构的浸润压迫以及手术可能产生的影响，术前及术后均要检查下丘脑垂体轴、肾上腺功能及水、电解质平衡等。治疗原则是能够完全切除的肿瘤应尽量完整切除；体积大的肿瘤或与周围组织粘连严重时可做部分切除，术后辅以局部放射治疗；大的囊性单腔性颅咽管瘤可用32P行内放疗；而对于小的2～3cm的
关于G6PD缺乏症的疾病简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、
诊断酪氨酸羟化酶缺乏症的简介
根据患者的临床表征进行评估，并配合相关的实验室检查以进行诊断。 尚无法进行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化检验上，可以脑脊液(CSF)进行相关神经传导物质及蝶呤浓度的检验，此检验有助患者本身的疾病诊断，但不视为确认诊断的唯一依据。 基因检测室疾病诊断上的重要依据，可以通过基因检测技术，发现到
先天性乳糖酶缺乏症的简介
先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency）也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症，是一种少见的常染色体隐形遗传病，属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低，患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，暴发性腹泻，水样大便、多泡、呈酸性
关于21羟化酶缺乏症的简介
21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变所致遗传性疾病，是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生及雄激素合
关于原发性肉毒碱缺乏症的简介
原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病，其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上，直接影响肌细胞对肉毒碱摄取和利用。 但难以解释的是肌电图无肌源性损害 ，这可能与本病的临床或生化方面存在许多异质性有关。临床上这类肌病常误诊为多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良 、糖原沉积性肌病或类固醇性肌病等。
关于酪氨酸羟化酶缺乏症的简介
酪氨酸羟化酶缺乏症（tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency）也被称为隐性多巴反应性肌张力障碍（Recessive Dopa-Responsive Dystonia)是一种罕见的代谢异常疾病，是由于将酪氨酸转变为左旋多巴的酪氨酸羟化酶(TH)缺乏
细胞色素C氧化酶缺乏症的简介
细胞色素C氧化酶缺乏症：本病可引起Fanconi综合征，这是因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。