关于Usher综合症的USⅠ型介绍
出生时即表现为先天性深度感音神经性聋，前庭反应消失，低频可有残余听力90～100 dB，但250～8 000 Hz不存在听力岛。因语言发育障碍而表现聋哑，传统的助听器对这些患者没有用，大功率耳背式助听器或调频式助听器及远红外助听器对一部分患者有帮助。大多数未用过助听器的US Ⅰ型患者用手语交流。前庭功能障碍在临床上表现为运动发育迟缓 ，患儿独立坐立均迟于同龄儿，18个月龄前极少学会走路[1]。简单观察步态似乎正常，但随着视力逐渐下降步态变得不稳且步基逐渐增宽。由于US Ⅰ型幼年时仅有前庭功能异常，视觉和本体感觉尚能起到代偿作用而保持平衡；随着年龄增长，视力逐渐下降后，仅靠本体感觉维持平衡则非常困难。患者的运动技能如跑步、骑车、走平衡木基本不能完成。视觉恶化发生之前前庭功能异常可以用Bruninks-Oseretsky试验查出，USⅠ型患者不能完成Bruninks-Oseretsek试验，冷热水试验无反应，姿态图明显异常。......阅读全文
关于脆性X综合症的诊断与防治介绍
根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基
关于贲门黏膜撕裂综合症的病理分期介绍
撕裂部位大多数在食管末端或跨越食管胃连接部，多为线形单处撕裂，但亦有2处甚至多处撕裂者，撕裂多在黏膜皱襞间沟内。据一组224例Mallory-Weiss综合征报告中，83%撕裂位于食管胃连接部的小弯侧。早期可见有活动性出血，或有血凝块或纤维素块覆盖，以后甚至可形成浅表溃疡。贲门黏膜撕裂综合症病理
关于胆囊管综合症的胆囊造影检查介绍
口服胆囊造影剂后胆囊充盈良好，但排空延迟，36h后胆囊仍显影，同时显示胆囊管狭窄、扭曲、细长等改变，胆总管影淡或不显影。缩胆囊素胆囊造影前的准备同口服胆囊造影，缓慢（3min内）静脉注入75U的CCK。由于正常人较快速注射时可出现胆囊颈收缩，因此缓慢注射既是出于安全上的考虑，也是为了避免胆囊颈收
关于类癌综合症的治疗和预后介绍
原发性肺癌可以实行有效的肺切除手术，对肝转移的病人手术仅仅是诊断或缓解症状，放疗没有必要，部分原因是因为这些病人正常肝组织的耐受性差，还未适应有效的化疗方法，但5-氟尿嘧啶链脲霉素已被广泛应用，有时亦用阿霉素.皮肤潮红和某些症状可以通过生长抑素(抑制大多数激素的释放)得以缓解，但不降低尿中5-H
关于睡眠呼吸暂停综合症的检查方式介绍
应了解上呼吸道阻塞情况及颅颌面发育是否异常，如下颌形态和位置，咬合情况以及口咽部、鼻咽部的情况等。 1.X线头影测量 间接了解气道阻塞部位，但不必要对所有OSAHS病人进行X线头影测量 2.多导睡眠监测 多导睡眠图监测仪（PSG）是诊断OSAHS最重要的方法，它不仅可判断疾病严重程度，还
关于赖利戴综合症的治疗方法介绍
1、对症治疗 本病尚无特殊的药物治疗方法，以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲，肺部感染可适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理，各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪，以及抗癫痫药物等，已证实有一定的疗效，明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。 2、预后
关于成人Still综合症的病因发病机制介绍
1、免疫紊乱 AOSD患者血液中T 4 辅助细胞减少，T 8 抑制细胞增多，T淋巴细胞总数减少，中性粒细胞、嗜酸性细胞、单核细胞增多是该病的主要特征，提示细胞免疫紊乱。另外血清补体减低，免疫复合物增加等，也反映了患者体液免疫紊乱。 2、感染 70%患者同时伴有咽喉炎、牙龈炎，且多数患者抗“O”
关于脊髓前动脉综合症的检查治疗介绍
实验室检查无特异性结果，脑脊液检查结果多，在正常范围，偶见蛋白总量增多。做X线、造影、CT及MRI等检查。 本病征的治疗应针对病因，可使用抗凝剂、抗感染等疗法、对症治疗和促进功能恢复的理疗、中药及针灸治疗等有较好的治疗效果。一般病例经综合治疗后，括约肌功能首先恢复正常、其次是感觉障碍的消失，运
关于糖尿病肾病综合症的危害介绍
糖尿病肾病的危害一：疾病的病变涉及肾脏内的小血管和肾小球，会造成白蛋白尿的出现。当患者的糖尿病肾病发生后，因血糖浓度升高等因素，肾小球滤过压增加逐渐漏出蛋白质，若这个时候病情不控制，则会出现持续大量的蛋白尿。到了这个阶段肾脏病变不可逆性肾脏出现实质性的损伤。 糖尿病肾病的危害二：据医学资料调查
关于双高综合症的基本信息介绍
体内出现持久的胰高糖素和胰岛素都高于健康水平的状态，从而造成相关健康问题，被命名为双高综合症。事实上由于胰岛素和高血糖素作用的靶器官尤其是同一靶器官的靶细胞是不同的，这就促使了人体能量贮藏和分解两个看上去相反的过程同时处于兴奋状态。这是人体所不能适应的。所以在胰岛素干预下的糖尿病患者除了仍然难以
关于格林巴利综合症的诊断标准介绍
根据急性起病的、对称性的四肢弛缓性瘫痪，可伴有双侧第Ⅶ或Ⅸ、Ⅹ颅神经麻痹，CSF有蛋白细胞分离现象，神经电生理检查有神经传导速度的减慢即可诊断本病。[1] 1.AIDP诊断标准 （1）常有前驱感染史，呈急性起病，进行性加重，多在2周左右达高峰。 （2）对称性肢体和延髓支配肌肉、面部肌肉无力
关于赖利戴综合症的鉴别诊断介绍
本病的诊断主要根据家族史，婴幼儿期发病患儿哭时无泪，舌蕈状乳头缺失自主神经症状多变，尿中高香草酸(homovanillicacid，HVA)显著增加用1∶1000磷酸组胺(histaminephosphate)前臂皮内注射患儿无痛感，局部无红晕区和伪足用0.0625%毛果芸香碱(pilocarp
关于小儿格林巴利综合症的病因介绍
1.小儿格林巴利综合症病因与发病机制目前尚未完全阐明，目前一般认为与在发病前有非特异性感染史与疫苗接种史，而引起的迟发性过敏反应性免疫疾病。在感染至发病之间有一段潜伏期。免疫反应作用於周围神经的雪旺细胞和髓鞘，产生局限性节段性脱髓鞘变，伴有血管周围及神经内膜的淋巴细胞、单核细胞及巨噬细胞的浸润。
关于大脑前动脉综合症的鉴别诊断介绍
（1）脑出血：脑梗死有时颇似大量脑出血的临床表现，但活动中起病、病情进展快、高血压史常提示脑出血，CT检查可以确诊。 （2）脑拴塞：起病急骤，局灶性体征在数秒至数分钟达到高峰；常有心源性栓子来源如风心病、冠心病、心肌梗死、亚急性细菌性心内膜炎，以及合并心房纤颤等，常见大脑中动脉栓塞引起大面积脑
关于QT间期延长综合症的－诊断说明介绍
依靠临床表现，有QT间期延长和室性心律失常者应考虑本病。其次，应分析其起病原因，获得性者在临床上根据服药史及血电解质测定多数可以找到原因。有家族史，QT间期延长并有昏厥史者不难诊断为原发性，根据有否耳聋又不难区分其为贾-兰或瓦-罗综合征。在发作前后注意其过程，区别其属于肾上腺素能依赖，还是心跳暂
关于婴肝综合症的基本信息介绍
婴肝综合征全名婴儿肝炎综合征，为儿科常见病。是指一组于婴儿期（（包括新生）起病、伴有黄疸、病理性肝脏体征和血清丙氨酸转氨酶增高的临床症候群。以肝内病变为主，病因复杂，预后悬殊。如能查出病因，明确诊断，就不再称婴肝征。
关于脊髓前动脉综合症的鉴别诊断介绍
1、脊髓间歇性跛行应与血管性间歇性跛行鉴别，后者皮温低、足背动脉搏动减弱或消失，超声多普勒检查有助于鉴别。 2、急性脊髓炎表现急性起病的脊髓横贯性损害，病前多有前驱感染史或接种史，起病不如血管病快，CSF细胞数可增加。 3、缺血性脊髓血管病治疗原则与缺血性卒中相似，可应用血管扩张剂及促进神经
关于过敏性鼻炎哮喘综合症的介绍
特别是解放后，人们已经逐渐认识到过敏性鼻炎和过敏性哮喘往往同时存在，从而提出了这些看似不同的疾病在一定程度上是上呼吸道和下呼吸道同一疾病的表现这一新概念。在临床上有些患者以过敏性鼻炎为主而哮喘未确诊或处于亚临床状态，另一些病人则可两种疾病同时存在。 临床上经常对一些常见病和具有潜在致残性疾病的
关于牙髓牙周综合症的诊断检查介绍
1.询问有无冷热激发痛、咬合不适、自发痛或自发痛史，是否肿胀过。 2.有无明显的牙体硬组织病变，例如龋病、隐裂、牙折、畸形舌侧窝等，有无充填物、牙髓有无活力、有无食物嵌塞或创伤性咬合、松动度。必要时开髓检查牙髓情况。 3.牙龈有无炎症或肿胀，检查牙周袋的深浅宽窄及溢脓情况，是否涉及几个牙面，
关于肠系膜上动脉综合症的鉴别诊断介绍
1、消化性溃疡 腹部胀痛、呕吐及消化不良症状需与消化性溃疡鉴别，特别是伴有幽门梗阻时。表现为胃潴留，主要临床症状为呕吐，呕吐物常为12h以上未消化的食物残渣，呈酸臭味，但不含胆汁为其特点。 2、十二指肠外的肿瘤 胰头癌或巨大胰腺囊肿压迫可引起十二指肠淤积，腹部超声波、CT检查、内镜检查及逆
关于大脑前动脉综合症的辅助检查介绍
1、神经影像学检查 应常规进行CT检查，多数病例发病24小时后逐渐市低密度梗死灶，发病后2－15日可见均匀片状或楔形的明显低密度灶，大面积脑梗死伴脑水肿和占位效应，出血性梗死呈混杂密度，应注意病后2－3周梗死吸收期，病灶水肿消失及吞噬细胞侵润可与脑组织等密度，CT上难以分辨，称为“模糊效应”。
关于QT间期延长综合症的治疗说明介绍
对肾上腺素能依赖型，治疗以减低交感神经张力为主，常用β受体阻滞剂如普萘洛尔作为首先治疗，其用量根据疗效逐步增加，最多可达100～150mg/d。苯妥英钠0．1每日三次，卡马西平（酰胺咪嗪）10mg，每天3～4次也有效。交感神经阻滞药如胍乙啶、利血平等也可应用。药物治疗效果不满意时可作左颈胸交感神
关于小儿肺结核的原发综合症介绍
1.原发综合征(primary complex）病菌由呼吸道传入肺部后，在肺泡内产生初染病灶，其部位大都在肺上叶垢下部，尤以右侧为多见，靠近胸膜。病灶多1个，偶可有2个或多个。原发病灶初成脱屑性肺炎或纤维蛋白性肺炎的表现，中心有干酪样坏死，继之增殖性结核结节出现于其周边，而后病灶周围有纤维包膜形
关于食管贲门黏膜撕裂综合症的检查介绍
1、胃镜检查是诊断食管贲门黏膜撕裂综合症的最有效手段，列为首选，胃镜应在出血24h内或在出血即时进行。胃镜下可见食管与胃交界处或食管远端、贲门黏膜的纵行撕裂，撕裂多为单发，少数为多发，裂伤一般长3～20mm，宽2～3mm。胃镜下可将裂伤出血分为5类： ①活动性动脉性喷血； ②活动性血管渗血；
关于霍纳氏综合症的检查诊断介绍
一、检查 1.若有炎症，可有白细胞计数和中性粒细胞的增高；若有出血性疾病，则可有出凝血时间、凝血因子、凝血酶原的异常等。 2.结合临床做心电图，B超，CT，MRI等检查（头、颈、鼻咽，胸部）。 二、诊断 结合病史及临床表现，诊断一般不难，尚可用4%可卡因液滴眼，3分钟一次，共3次，15分
关于茎突综合症的诊断依据介绍
此症常被忽略。凡年龄在20岁以上，有咽痛、咽异物感，兼有颈部痛、耳痛、头痛者应想到此病，并行触诊及摄茎突片，必要时可行扁桃体手术探查。 1.易发人群 多见于青壮年，常为一侧，可发生于扁桃体手术后。 2.临床表现 患侧耳、咽及颈部持续或间断性疼痛。扁桃体窝可摸到一硬性突起。 3.检查
关于新生儿肝炎综合症的预后介绍
预后较佳，60%～70%可治愈。转为肝硬化或死亡者较少。据上海第二医学院附属新华医院10年的观察（包括胆道闭锁在内）其病死率为13%。近年报道乙型肝炎疫苗能有效地防止母婴传播。
关于食管贲门黏膜撕裂综合症的诊断介绍
食管贲门黏膜撕裂综合症，病史一般根据各种原因所致剧烈呕吐，继之呕血、黑便的病史均应考虑该病，尤其是在饮酒、饱餐或食管裂孔疝的患者。诊断检查方式如下： (1)胃镜。 (2)食管吞钡。 (3)动脉造影。食管贲门黏膜撕裂综合症合并大出血时，血中红细胞总数及血红蛋白总量降低。
关于糖尿病肾病综合症的分期介绍
Ⅰ期：肾小球高滤过期。以肾小球滤过率(GFR)增高和肾体积增大为特征，新诊断的胰岛素依赖型糖尿病病人就已有这种改变，与此同时肾血流量和肾小球毛细血管灌注及内压均增高。这种糠尿病肾脏受累的初期改变与高血糖水平致，是可逆的，经过胰岛素治疗可以恢复，但不定能完全恢复正常。这期没有病理组织学的损害。
关于阿斯综合症的基本信息介绍
阿-斯综合征（Adams-Stokes综合征）即心源性脑缺血综合征，是指突然发作的严重的、致命性缓慢性或快速性心律失常，使心排出量在短时间内锐减，产生严重脑缺血、神志丧失和晕厥等症状。阿-斯综合征是一组由心率突然变化而引起急性脑缺血发作的临床综合征。该综合征与体位变化无关，常由于心率突然严重过速