简述努南综合征的临床表现
1．头颈部症状：眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低，短颈、颈蹼。 2．心血管系统：肺动脉缩窄（50%~60%）、肥厚性心肌病（20%）、房间隔缺损（10%）、主动脉缩窄（10%）、动脉导管未闭、心电图异常多见。 3．骨骼系统：身材矮、盾胸、鸡胸、漏斗胸、肘外翻、骨龄落后。 4．神经系统：智能低下（15%）、斜视、屈光不正。 5．血液淋巴系统：凝血机制障碍，易发生瘀斑（65%）和术后出血过多、淋巴水肿（15%）。 6．生殖系统：女性患者可有青春期延迟，卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常、其余可有隐睾、无精子、青春延迟、第二性征发育不全。......阅读全文
简述低盐综合征的临床表现
钠为细胞外液主要的阳离子，其主要生理功能为维持细胞外液容量、渗透压及碱储备方面起重要作用，保持神经、肌肉正常应激性。故缺少钠时产生下列症状。 1.细胞外液容量减少 表现循环不良、休克，如面色苍白发灰、皮肤花纹、四肢厥冷、血压下降、少尿等，曾有报道因患肾病综合征，长期忌盐再加上合并感染，引起低钠
简述羊水吸入综合征的临床表现
MAS患儿的临床表现按缺氧损害的严重程度和胎粪污染羊水吸入的量及粘滞度而不同 1、若患儿在宫内暴露于胎粪污染的羊水时间>4～6h出生时全身皮肤指趾甲和脐带被染成黄绿色或深绿色 2、呼吸窘迫 主要表现为气促（>60次/min）鼻扇呼吸三凹征和青紫由于胎粪污染羊水的严重程度不一呼吸窘迫的程度亦可
简述腹绞痛综合征的临床表现
1.多见于中、老年男性患者，有动脉硬化的其他表现。 2.腹部绞痛常在餐后15～30分钟出现，持续1～3小时，疼痛时间和强度与进食量有关。腹绞痛可为肠血管梗死的先兆。 3.伴有恶心、呕吐、腹泻，患者常因害怕疼痛而减少进食，造成体重减轻。 4.有时在上腹部可听到收缩期血管杂音。 5.可出现贫
简述布卡综合征的临床表现
1、病史及症状 大多数病因不明约%病例能找到病因本病般起病缓慢临床有肝脾肿大及压痛进行性大量腹水轻度典疸等表现如下腔静脉梗阻则下肢水肿明显胸腹壁静脉曲张少数病人急性发作常患有其他疾病如肾癌原发性肝癌血栓性静脉炎等呈现腹痛呕吐肝肿大腹水及黄疸可迅速发生谵妄昏迷肝功能衰竭而死亡 2、体检发现
简述盲襻综合征的临床表现
1.胃肠道症状 本病的主要临床表现是腹泻，包括脂肪泻和水泻，伴有腹胀、腹痛、恶心、呕吐。由于食物分解过度，造成粪便多且恶臭。偶因肠襻黏膜糜烂、溃疡形成而引起消化道出血、穿孔。 2.消化吸收不良 患者因维生素B12吸收不良、消耗过大，常引起高色素性大细胞贫血；也可因铁吸收障碍出现低色素性小细
简述典型预激综合征的临床表现
不伴有心律失常的预激综合征，无任何临床症状，常归属于良性心律失常的范畴，但旁路的存在毕竟是心律失常特别是折返性心律失常的解剖学基础，其为心律失常的出现及好发性提供了条件。预激综合征患者有40%～80%伴发快速性心律失常，依次为阵发性室上性心动过速、心房颤动、心房扑动、期前收缩等。少数可猝死。因而
简述过度换气综合征的临床表现
发病时呼吸加深加快，患者诉有呼吸费力；胸闷压迫感或窒息感，可有胸痛、心悸、心动过速等。四肢末端及颜面麻木，手足抽搐，肌肉痉挛甚至强直，也可有头痛、头晕、意识障碍。查体无阳性体征。
简述卵巢残余综合征的临床表现
由于卵巢残余综合征多发生于困难的盆腔手术后，其临床表现也比较复杂，归纳如下： 1.卵巢残余综合征最常见的临床表现是下腹痛伴盆腔包块。常发生在进行困难的双侧卵巢切除术后数周及数年内，多发生在术后5年内。下腹疼痛约占65%，盆腔肿块约占75%。 2.疼痛表现多种多样，持续性或间歇性，一侧或双侧下
简述灼口综合征的临床表现
一、好发群体 在更年期或绝经期妇女中发病率高，女性患者明显多于男性。 二、疾病症状 临床上有三个典型特点: 1．最常见的表现：持续症状在醒来后整个一天的时间。 2．晨起时没有或有少许的烧灼感，症状在白天随时间推移加重，晚上症状最重。 3．最不常见的表现：间歇性的症状，存在无症状日。
简述腹肌缺乏综合征的临床表现
临床主要表现为腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。咳嗽时腹压不足，常有呼吸系统感染。肋骨下部皮肤发红。不完全型者腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系统畸形。 泌尿系统畸形可表现为： ①尿道完全性梗阻，出生后便肾功能衰竭，行泌尿系统手术引流仍有少尿
简述席汉综合征的临床表现
垂体前叶的代偿功能较强，腺垂体组织破坏50%时，才开始出现症状；腺垂体组织破坏75%时，出现明显症状；腺垂体组织被破坏95%以上时，会出现比较严重的症状。 垂体前叶功能减退时，最敏感的是促性腺激素的分泌减少，其后影响促甲状腺激素和促肾上腺激素的分泌。发病年龄多在20～40岁生育期，闭经可发生在
简述腕管综合征的临床表现
腕管综合征在女性的发病率较男性更高，但原因尚不清楚。常见症状包括正中神经支配区（拇指，示指，中指和环指桡侧半）感觉异常和/或麻木。夜间手指麻木很多时候是腕管综合征的首发症状，许多患者均有夜间手指麻醒的经历。很多患者手指麻木的不适可通过改变上肢的姿势或甩手而得到一定程度的缓解。患者在白天从事某些活
简述不安腿综合征的临床表现
临床特征是发生于下肢的一种自发的、难以忍受的痛苦的异常感觉。以腓肠肌最常见,大腿或上肢偶尔也可以出现,通常为对称性。患者常主诉在下肢深部有撕裂感、蠕动感、刺痛、烧灼感、疼痛或者瘙痒感。患者有一种急迫的强烈要运动的感觉,并导致过度活动。休息时出现症状,活动可以部分或者完全缓解症状。正常情况下,夜间
简述布兰特综合征的临床表现
起病于婴幼儿期，主要见于出生后1岁内的幼婴，断奶前后发病率最高，为慢性多形性皮炎表现，皮损初起为小疱，疱液初透明，以后因继发细菌或真菌，尤其是白色念珠菌感染而混浊，皮损互相融合结痂，形成不同大小斑片，周围绕以红晕，有的皮损呈银屑病样或苔藓样外观。水疱尼氏征阴性。病变部位主要在腔口周围（口腔、眼周
简述戈登综合征的临床表现
戈登综合征的生化紊乱开始于出生时，而高血压多发于成人期。高血钾、高血氯酸中毒，而血浆肾素活性低下，肾小球滤过率正常，有或无高血压，应考虑为戈登综合征。 戈登综合征的并发症与高血压的并发症相似，可并发脑卒中、左室衰竭、高血压性视网膜病、高血压肾病。患者往往对慢性高血钾有耐受性。高血钾严重时，可有
简述Horton氏综合征的临床表现
本病头痛特点是头痛发作似成群而来，表现为一连串密集的头痛发作。发作呈周期性，无前驱症状。发作时疼痛从一侧眼窝周围开始，急速扩展至额颞部，严重时可涉及对侧。呈搏动性，兼有钻痛或灼痛，可于睡眠中痛醒。特征性的伴发症状有:颜面潮红、出汗、患侧流泪、结膜充血、鼻塞。除颞浅动脉怒张外，尚有患侧瞳孔缩小，眼
简述肝肺综合征的临床表现
本病由原发性肝病引起的肺内血管扩张和动脉氧合不足所构成的三联征，临床以原发肝病及肺部病变为特点，肝肺综合征特征性表现是直立位型呼吸困难、低氧血症、发绀。 1.原发肝病临床表现 由于肝细胞功能损害程度及并发症不同有很大差别，最常见的有肝掌、蜘蛛痣、黄疸、肝脾大、腹腔积液、消化道出血、肝功能异常
简述Parinaud氏综合征的临床表现
特征为两眼同向上视不能、两侧瞳孔等大、光反应及调节反应消失。 表现为眩晕，有时共济失调。睑下垂，复视，双眼同向上视运动麻痹，但无会聚性麻痹。退缩性眼球震颤，瞳孔变位，眼底见视神经乳头水肿。
简述长QT综合征的临床表现
LQTS典型临床表现为明显的QT间期延长和反复恶性心律失常引起的发作性晕厥甚至猝死。其临床分型主要根据基因型进行，最常见的是LQT1、LQT2和LQT3，3种类型在临床中所占的比例超过了LQT综合征90%。亚型不同恶性室性心律失常诱因不同，心电图表现、危险分层、预后和临床治疗策略不同。 LQT
简述Lennox氏综合征的临床表现
过去史中有不同类型的癫痫发作，主要表现为强直性痉挛或（和）不典型失神发作。强直性痉挛发作时头部前屈，面肩上举，前臂外展，四肢强直性痉挛而不跌倒，可有短暂的意识障碍，迅速恢复，发作全过程从几秒至30秒，可伴脉快、血压升高等植物神经症状，伴不典型失神发作、大发作等。不典型失神发作的特点是发作性意识障
简述吸收不良综合征的临床表现
1.症状 大部分患者有腹泻。大便次数从数次到十余次不等，腹泻和腹痛是本病最主要的症状。腹泻一般多为“脂肪泻”，脂肪泻的特点是大便量多，色淡棕或黄色、灰色，便不成形，味恶臭，表面有油腻状的光泽或如泡沫状，因便中含大量脂肪，因此大便常可漂浮在便盆表面。由于吸收不足，导致营养不良，常见体重减轻、倦怠
简述海绵窦综合征的临床表现
1、肿瘤 引起海绵窦外侧壁受压，逐渐出现Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ（第1支）颅神经麻痹，即睑下垂，眼睑和结膜水肿，眼球突出以及眼外肌麻痹，在三叉神经麻痹时，面部相应支配区有剧痛。有时有三叉神经上颌支麻痹。 2、海绵窦血栓形成 多由口、鼻、额窦之局部感染引起海绵窦之血栓性静脉炎。急性发热起病，眼窝和咽部
简述瑞特综合征的临床表现
(1)关节炎多急性发作，以下肢大关节，尤以膝关节为主，多为单一或少数关节受累，非对称性分布。此外，指(趾)小关节也会受累。 (2)泌尿生殖系统中尿道炎症状一般较轻微，尿道分泌物也较少，可伴有前列腺炎。 (3)结膜炎为最常见的眼科病变。 (4)皮肤、粘膜:小的无痛性表浅溃疡多见于
简述胸腔出口综合征的临床表现
(1)臂丛神经受压：臂丛神经以跨越第1肋骨的下干最易受压，上干受压的较少，主要表现是臂丛神经下干受压的症状。病人主要表现为患侧肩部及上肢疼痛，无力，发病早期疼痛为间歇性，可向前臂及手部尺侧放射，肩外展及内旋时疼痛加剧。严重者可出现前臂及手部尺侧的感觉异常，甚至出现肌肉瘫痪，肌肉瘫痪及萎缩以小鱼际
简述浓缩胆汁综合征的临床表现
1.溶血症状 贫血多在出生后1～2周内逐渐加重，与黄疸程度不成比例，肝脾肿大，网织红细胞增多，一部分患者Coombs试验呈阳性，或母婴间Rh因子不合。 2.梗阻性黄疸 一般在出生后2天出现，持续3周，程度轻重不一，呈梗阻性，粪便陶土色。
简述僵人综合征的临床表现
僵人综合征起病隐袭，常为慢性波动性，病前常有感染史，病程为5日到4月不等。初期腹部、躯干、肌肉阵发性酸痛，有紧束感，呈非特异性和一过性，继而累及四肢。随着病情进展，常见躯干、四肢及颈部肌肉持续性或波动性僵硬，腹肌呈板样或石头样坚实，主动肌和对抗肌同时受累。关节固定，随意活动受限，严重时关节固定为
简述梅罗综合征的临床表现
复发性口面部肿胀、复发性周围性面瘫以及裂舌可能会同时出现，也可能在几个月甚至几年中先后出现。 复发性口面部肿胀主要是唇、颊、牙龈、舌、鼻部、眼脸等部位出现肿胀，但是以唇部肿胀为主，主要是肉芽肿性唇炎的表现。 复发性周围性面瘫会突然发病，与贝尔氏面瘫不易区分，面瘫可以是单侧的，也可以是双侧的，
简述Adie氏综合征的临床表现
多发生于30岁以下的女性。以瞳孔紧张及膝腱反射消失为主要症状。表现为一侧瞳孔散大，光反应及调节反应消失。但强光持续照射半分钟以上可出现缓慢地瞳孔缩小；双眼会聚五分钟亦可显示瞳孔缓慢地收缩。此现象也称Adie氏瞳孔或强直性瞳孔。Adie氏将本综合征如下分类： （一）完全型 定型的瞳孔强直与膝腱反
简述Apert氏综合征的临床表现
（一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟门部向前上隆起。眼窝较浅，眼球突出，两眼距离增大，斜视。鼻小而扁，呈钩鼻状。上颌发育不良，较前突，口盖高，有时口盖分裂，呈特殊之容貌。 （二）肢端畸形 并指（趾）多为左右对称，程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合；部分融合或
简述心肾综合征的临床表现
本病临床表现可分为以下5种亚型。体格检查可有心力衰竭体征,如水肿、腹水、肝大、端坐呼吸等。 1、即心功能急剧恶化导致的急性肾损伤,该型是最常见的心肾综合征。 表现为急性心力衰竭,伴或不伴急性冠脉综合征的同时发生肾功能恶化。 2、即慢性心功能不全导致慢性肾病进展期,主要是由于血管病变导致长期的