简述努南综合征的临床表现
1．头颈部症状：眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低，短颈、颈蹼。 2．心血管系统：肺动脉缩窄（50%~60%）、肥厚性心肌病（20%）、房间隔缺损（10%）、主动脉缩窄（10%）、动脉导管未闭、心电图异常多见。 3．骨骼系统：身材矮、盾胸、鸡胸、漏斗胸、肘外翻、骨龄落后。 4．神经系统：智能低下（15%）、斜视、屈光不正。 5．血液淋巴系统：凝血机制障碍，易发生瘀斑（65%）和术后出血过多、淋巴水肿（15%）。 6．生殖系统：女性患者可有青春期延迟，卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常、其余可有隐睾、无精子、青春延迟、第二性征发育不全。......阅读全文
简述颅内低压综合征的临床表现
颅内低压可导致以下改变： 1.颈后颅内大血管、感觉神经和脑膜等痛觉敏感神经失去脑脊液正常衬托作用。表现为头痛、头胀、呕吐、前额及颈后部不适感，并有颈强直症状，临床上最常见以直立性头痛明显。 2.继发内耳迷路和视神经鞘脑脊液压力降低及脑血管痉挛。表现为眩晕、眼球震颤、视物模糊、复视，临床少见。
简述噬血细胞综合征的临床表现
1.家族性噬血细胞综合征 发病年龄一般较早，多数发生于1岁以内，但亦有年长发病者。临床表现多样，早期多为发热、肝脾肿大，亦可有皮疹、淋巴结肿大及神经症状。发热多为持续性，亦可自行热退。肝脾肿大明显。皮疹无特征性，多为一过性。约半数患者可有淋巴结肿大，明显肿大者应与淋巴瘤鉴别。中枢神经系统受累多
简述肠系膜上动脉综合征的临床表现
症状多在30岁以后出现。病程一般较长，症状呈间歇性反复发作，以反复发作的餐后恶心、呕吐、腹痛、腹胀为主要临床表现，缓解期或长或短。 1.间歇性反复发作餐后上腹不适、饱胀、疼痛，仰卧位时症状明显，患者常自己发现症状发作时改变体位可以减轻症状，如侧卧、俯卧、胸膝位、前倾坐位将双膝放在颌下等。 2
简述直肠前突综合征的临床表现
排粪困难是直肠前突的主要症状。用力排粪时腹压增高，粪块在压力的作用下冲向前突内，停止用力后粪块又被挤回直肠，造成排粪困难。由于粪块积存在直肠内，患者即感下坠，排粪不尽而用力努挣，结果腹压进而增加，使已松弛的直肠阴道隔承受更大的压力，从而加深前突，如此形成恶性循环，排粪困难越来越重。少数患者须在肛
简述腹型癫痫综合征的临床表现
1、发病人群 本病多见于儿童，其发病时间常可追溯至婴儿时期。成人则较罕见。男女发病率无明显差异。 2、表现 表现为突然发作性腹痛，部位多在脐周围及上腹部，少数可放射至下腹部及腹侧面，疼痛多较剧烈，如绞痛或刀割样，持续时间几分钟，也可持续几小时以上。发作时常伴有一定程度的意识障碍，如定向障碍
简述盆底松弛综合征的临床表现
1.排便紊乱 （1）排便失控，尤其老年人，粪便液外溢，甚至大便失禁。 (2)便秘，排便困难，有的需用手指插入肛门；女性用手指伸入阴道来协助排便。 2.盆底受压 （1）肛门、会阴下坠或坠痛，堵塞胀满感，与其体位变化有关，往往站立或坐位加重，平卧位可缓解或减轻。 （2）盆底会阴下凸或会阴突
简述小儿波杰综合征的临床表现
本病为遗传性疾病，可发生在任何年龄，但以青少年多见，平均年龄为26岁。就诊时，多以不明原因腹痛为主诉，有间歇性腹绞痛，常在脐周。皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔
简述利德尔综合征的临床表现
典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒。临床表现型受到基因外显率和环境的影响差异很大。 1.高血压 是最早出现的症状，也是最常见的症状，多发于青少年且较严重，患者多以此症状来就诊。 2.低血钾表现 如肌无力、周期性瘫痪、手足抽搐，甚至出现横纹肌溶解（伴有血浆肌酸磷酸激酶升高）、感觉
简述上腔静脉综合征的临床表现
上腔静脉综合征的症状和体征是由于头、颈、上肢的静脉回流受阻、静脉压升高引起的。临床表现的轻重随阻塞发生的速度、阻塞的程度以及上腔静脉阻塞部位与奇静脉之间的解剖关系而异。最常见的症状是面、颈、臂、上胸部肿胀，常伴有静脉曲张。眼常最先受累，主诉流泪、眼睑水肿、眼球突出。视网膜检查提示有视网膜水肿、静
简述急性脑病综合征的临床表现
通常急性或亚急性起病，症状日夜变化大，通常持续数小时或数天，典型的谵妄通常10～12天可基本恢复，但如果引起谵妄的易感因素与促发因素没有改变，也可达30天以上或转为慢性谵妄。有些患者在发病前可表现有前驱症状，如坐立不安、焦虑、激越行为、注意涣散和睡眠障碍等。前驱期持续1～3天。 谵妄的特征表现
简述StevensJohnson综合征的临床表现
多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样，该型病变发病突然，常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。其早期表现为环形红斑和丘疹，某些损伤能够相互融合成囊泡或水疱，也可出现荨麻疹斑。这种病变的持续时间不超过4周。伴发热、咽痛、不适、关节痛和呕吐。水疱性病变可累及口咽
简述EhlersDanlos综合征的临床表现
具有3大主征，即皮肤及血管脆弱；皮肤弹性过强，可牵引出很长的皮襞，皮肤变薄；关节活动度过大，可做自动、被动的关节过度伸屈。常继发感染，有时可合并先天性心脏病。 并发症： 合并先天性心脏病，常继发感染。
简述汉坦病毒肺综合征的临床表现
HPS典型病程分3期：前驱期、心肺期和恢复期。 1.前驱期 患者发病多急骤，发病前驱症状：如畏冷、发热、肌痛、头痛、乏力等中毒症状。亦可伴有恶心、呕吐、腹泻、腹痛等胃肠症状。发热一般为38℃～40℃，以上症状持续短者12小时，平均3～6日。 2.心肺期 多数2～3天后迅速出现咳嗽、气促和
简述不安腿综合征（RLS）的临床表现
不安腿综合征（RLS）的临床特征是发生于下肢的一种自发的、难以忍受的痛苦的异常感觉。以腓肠肌最常见，大腿或上肢偶尔也可以出现，通常为对称性。患者常主诉在下肢深部有撕裂感、蠕动感、刺痛、烧灼感、疼痛或者瘙痒感。患者有一种急迫的强烈要运动的感觉，并导致过度活动。休息时出现症状，活动可以部分或者完全缓
简述吉尔伯特综合征的临床表现
吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良、遗传性非溶血性高胆红素血症。男性多见，可发生于任何年龄，但以15～20岁为多见，病人无明显症状，一般情况良好。临床以慢性或复发性黄疸为特征，黄疸可稳定不变或明显波动。感情激动、劳累、受凉、饮酒、并发感染等可使黄疸加重。黄疸加重时有乏力、消化不良或轻度肝区疼痛。
简述葡萄膜渗漏综合征的临床表现
1.多见于中年男性，双眼同时或先后发病，单眼者多见于60岁以上老年人； 2.慢性进行性视力下降，坐位时视力较卧位时好； 3.眼底检查：眼底可见球状隆起，随体位改变，有明显波动感，无裂孔； 4.常有低眼压。
简述大网膜粘连综合征的临床表现
大网膜粘连综合征，近期有阑尾切除或输卵管结扎等手术史。最具特征性的表现是腹膜牵拉症状，病人不敢伸直躯干，常弯腰行走，饱餐后尤其明显，可出现食欲不振、恶心、餐后呕吐和腹胀等胃肠道功能紊乱症状。另外，部分病人可出现横结肠不全梗阻的表现，如便秘及阵发性腹痛，改变体位、卷曲侧卧时腹痛往往可以缓解。 查
简述全身炎症反应综合征的临床表现
1.呼吸频率与心率加快。 2.体温与外周白细胞计数或比例异常。 3.高代谢状态（高耗氧量、高通气量、高血糖、蛋白质分解增加和高乳酸血症）和高动力循环状态（高心排血量和低外周阻力）。 4.脏器低灌注和过度炎症反应。
简述TolosaHunt综合征的临床表现
1.持续性眼球后疼痛、头痛，一般出现于眼肌麻痹前，少数疼痛出现于眼肌麻痹后； 2.全眼外肌麻痹，眼球固定； 3.一般经数日或数周好转，但可复发。
简述21三体综合征的临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节
简述眼球后退综合征的临床表现
眼球后退综合征有三个主要体征，即患眼外转障碍、内转时眼球后退、睑裂缩小。 1.视功能 少数患者有不同程度的弱视，且有大部分为屈光参差性弱视，另有7%左右为斜视性弱视。仅少数出现复视。 2.眼位偏斜 第一眼位可表现为正位、内斜或外斜。一般认为内斜最为多见。 3.眼球运动异常 典型的眼球
简述筋膜间隔区综合征的临床表现
1.症状 疼痛及活动障碍是主要症状。肢体损伤后一般均诉疼痛，但在筋膜间隙综合征的早期，其疼痛是进行性的，该肢体不因肢体固定或经处理而减轻疼痛肌肉因缺血而疼痛加重，直至肌肉完全坏死之前疼痛持续加重而不缓解。由于该肌肉损伤肿胀，主动活动发生障碍。 2.体征 肿胀、压痛及肌肉被动牵拉痛是本病重要
简述小儿爱德华兹综合征的临床表现
患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位伴畸形，眼裂短，下颌小，内眦赘皮，眼睑下垂，唇裂或伴腭裂。颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。马蹄肾或异位肾，双尿道，肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。患儿智力低下，肌张力高，脑积水
简述脊髓栓系综合征的临床表现
脊髓拴系综合征的临床表现较复杂。由于脊髓拴系综合征患者出现症状的时间不同、各种症状的组合不同以及合并的先天畸形不同，使得其临床表现复杂，但这些临床表现都可归结为在不同的病因和诱因的作用下，脊髓圆锥受牵拉的时间和程度不同而出现的不同神经功能障碍。常见临床症状和体征有： 1.疼痛 是最常见的症状
简述Marinesco–Sjogren氏综合征的临床表现
特征为白内障、共济失调、侏儒和智能障碍。 男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，出生后4个月～5年出现，并非本病特异性表现，各病例有很大差异。躯干、四肢共济失调，构音障碍，眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等，锥体束征进展时呈痉性瘫痪，有
简述神经卡压综合征的临床表现
1.疼痛和感觉异常 可按神经支配皮节发生感觉缺失或异常。 2.休息痛 疼痛夜间加重又称休息痛。 3.放射痛 疼痛可向近侧远侧同时放射，需与双重卡压鉴别。 4.运动 肌肉萎缩、无力、运动不协调。 5.交感神经受累征 表现为温度、颜色、发汗及营养
骨髓微环境发生突变可导致造血干细胞异常形成白血病
骨髓微环境中支持血液发育的某些DNA突变可以驱动周围造血干细胞形成白血病，来自艾默里大学温希普癌症研究所和亚特兰大儿童健康中心的研究人员在国际学术期刊Nature上公布了他们的最新研究进展。 许多致癌突变都作用于细胞自身，让细胞自身生长更快。相比之下，努南综合征小鼠模型上可以观察到间接的邻近细
简述小儿急性呼吸窘迫综合征的临床表现
起病急，多见于严重外伤、休克、重症感染的病人，除原发病如外伤、感染、中毒等相应症状和体征外， 突然出现呼吸增快：常有不同程度呼吸困难、三凹、鼻扇等。在24～48h可出现严重呼吸窘迫，呼吸时常带鼻音或呻吟，有明显发绀及胸凹陷现象。但多无咳嗽和血沫痰。到晚期可减慢。呼吸衰竭患儿呼吸方面表现可不明显
简述小儿范科尼综合征的临床表现
1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁，发病年龄范围从出生到48岁，男女比例1.2∶1，发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病，早期患者的诊断是在再生障碍性贫血（白血病或肿瘤）发生时做出的；最近认为，患者的同胞有阳性的染
简述小儿肥胖通气不良综合征的临床表现
患儿临床主要表现为：不能平卧，心悸，口唇发绀，全身水肿，呼吸困难的症状。随着病情的发展，出现间歇或潮式呼吸，神志不清，嗜睡或昏睡等。 1.通气不足 出现一系列呼吸衰竭症状，如青紫和呼吸窘迫，血气检查见低氧血症及二氧化碳潴留。 2.呼吸系统症状 呼吸浅促，夜间常有呼吸暂停发作，有周围性或混