小儿遗传性慢性进行性肾炎的辅助检查
常规做X线检查，B超、脑电图、心电图检查，做眼底检查，电测听检查等。电测听器检查可发现，双侧性神经性耳聋。裂隙灯检查发现白内障，角膜色素沉着等异常。X线骨片见肢端骨质溶解病变及食道、支气管，生殖器平滑肌瘤。......阅读全文
遗传性痉挛性截瘫的辅助检查
1.诱发电位 下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。 2.肌电图 可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。 3.MRI 头颅MRI一般无异常，但某些病例可
简述小儿慢性肾小球肾炎的血液检查
慢性肾炎除上述尿常规及肾功能检查之外，还有其他检查有助于诊断及愈后的判断。 （1）外周血检查 慢性肾炎在水肿明显时，有轻度贫血，可能与血液稀释有关。如病人有中度以上贫血，多数与肾内促红细胞生成素减少有关，表明肾单位损坏及肾功能障碍已较严重。肾小球肾炎末期（硬化性、萎缩性肾小球肾炎）则出现严重
关于小儿慢性肾小球肾炎的尿液检查
尿液异常是慢性肾炎必有的现象。尿量变化与水肿及肾功能情况有关，水肿期间尿量减少，无水肿者尿量多数正常。肾功能明显减退、浓缩功能障碍者常有夜尿及多尿。尿比重（禁水10～12小时）不超过1.020，尿渗透浓度低于550mOsm/（kg·H2O）。尿蛋白含量不等，一般在1～3g/d，亦可呈大量蛋白尿（
小儿肺出血肾炎综合征的其他辅助检查
（1）影像学检查 肺部X线显示弥散性点状浸润阴影，从肺门向外周散射，肺尖常清晰。肺部浸润是肺部病变的特征。肺部X线改变早期与肺水肿相似，咯血停止后短期内可被吸收。 （2）电镜检查 ①肺部典型病变是肺泡出血、含铁血黄素沉积和纤维化。电镜见肺泡壁毛细血管基底膜变性、断裂和灶性增生，可见电子致密物沉
遗传性神经性肌萎缩的辅助检查
X染色体连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位中枢和周围传导速度减慢。 神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征。婴儿周围神经传导速度（NCV）低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅
放射性肾炎的辅助检查及诊断
辅助检查 本病的轻重与照射的剂量有关，肾活检可见其主要病理变化为： 1、急性放射性肾炎的肾脏病理变化有肾小球和小管变性、间质水肿和出血如急性肾炎型，肾脏大小正常，肾小球基底膜增厚、断裂玻璃样变血管内皮细胞变性、内膜肿胀大剂量照射后肾动脉及小动脉壁纤维素样坏死，血栓形成；甚至有些病例可见新月体
遗传性进行性肾炎的弥漫性平滑肌瘤病的介绍
据报道一些患奥尔波特综合征的家族同时伴有上消化道和气管支气管树的平滑肌瘤病。在这些家族中，一些女性患者表现为典型的生殖器平滑肌瘤、阴蒂肥大以及阴唇和子宫的不同改变。这些家族中的患者常发生后囊下型、双侧型白内障。
关于老年人慢性肾盂肾炎的辅助检查介绍
1.X线检查 对慢性或久治不愈者，视需要分别可做尿路平片、静脉肾盂造影、逆行肾盂造影、排尿时膀胱输尿管造影，以检查有无梗阻、结石、输尿管狭窄或受压、肾下垂、泌尿系先天性畸形以及膀胱输尿管反流现象等。此外，还可了解肾盂、肾盏形态及功能，借以与肾结核、肾肿瘤鉴别。慢性肾盂肾炎的肾盂呈轻度扩张或杵状，
关于慢性肥厚性鼻炎的辅助检查
1.一般病例，检查专案以检查框限“Ａ”为主。 2.疑与全身慢性疾病或邻近病源感染有关者，检查专案可包括检查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”。
遗传性痉挛性截瘫的辅助检查及诊断
辅助检查 1.诱发电位 下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。 2.肌电图 可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。 3.MRI 头颅MRI一般无异常，
慢性肾炎的检查
（1）尿液检查尿异常是慢性肾炎的基本标志。蛋白尿是诊断慢性肾炎的主要依据，尿蛋白一般在1～3g/天，尿沉渣可见颗粒管型和透明管型。多数可有镜下血尿、少数病人可有间发性肉眼血尿。 （2）肾功能检查多数慢性肾炎患者可有不同程度的肾小球滤过率（GFR）减低，早期表现为肌酐清除率下降，其后血肌酐升高。
关于遗传性肾炎的简介
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
关于遗传性进行性肾炎的预防和流行病学介绍
1、预防 应注意避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物以预防本病发生。 2、流行病学 Alport综合征并非罕见，现已报道约100人家系，其是导致终末性肾脏病的原因之一。Waldherr统计此病约占其肾活检病例的1%，在欧洲透析与移植病例中此病约为3%。
放射性肾炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1、急性放射性肾炎，可见贫血、蛋白尿(多数＜2g/d，但偶可高至4～5g/d)；可有管型尿和镜下血尿，并有进行性氮质血症。一般尿内无红细胞管型。 2、慢性放射性肾炎常见有单纯性蛋白尿失盐性低渗尿、贫血；当病者表现为慢性肾炎时，出现轻至中度蛋白尿，尿沉渣有少量红、白细胞，偶见颗粒管
关于小儿慢性肾小球肾炎的肾功能检查介绍
肾小球肾炎的肾功能不全主要是指GFR降低。就诊时多数病人的肌酐清除率（Ccr）轻度降低，未降到正常值的50%以下，因此血清肌酐及尿素氮可在正常范围。如果Ccr降至50%以下时则血清肌酐和尿素氮就会增高。换言之，血清肌酐到达133µmol/L时，Ccr已在正常的50%以下。继之，则出现肾小管功能不
关于小儿慢性肾小球肾炎的肾活检检查介绍
肾活检确定病理类型及病变的严重程度，对治疗及愈后有重要意义。 （1）肾脏B超 了解肾脏体积大小及皮质厚度，肾皮质厚度
小儿慢性肾小球肾炎的病因
病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性，即常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下（rr）才发病，在杂合状态（Rr）由于有正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来。但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带者。具有
小儿慢性肾小球肾炎的症状
1.起病和进展方式 临床上慢性肾炎的起病和进展方式有： （1）以急性肾炎或肾病综合征起病：病程迁延不愈，终而进入慢性肾炎， （2）起病隐匿：可于体检，过筛检查中发现尿异常或高血压，经进一步检查诊为慢性肾炎， （3）以非特异症状起病：如苍白，乏力，生长发育迟缓等，就医时已有程度不等的肾功能衰竭，
小儿慢性肾小球肾炎的病因
原发性 可由急性肾炎迁延不愈，炎症进展，终于进入慢性肾炎阶段，部分患者无明显急性肾炎表现，症状隐匿，但炎症缓慢进展，若干年后成为慢性肾炎。 补体活化引起组织损伤 多属免疫学发病机制，其中大部分属免疫复合物疾病，包括循环免疫复合物和原位复合物，补体活化引起组织损伤，既可通过经典途径，又可通过
关于遗传性肾炎的分类介绍
根据遗传方式可分为 ①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。 ②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。 ③常染色体显性遗传（autosomal domina
慢性血清性肾炎的定义
中文名称慢性血清性肾炎英文名称chronic serum nephritis定 义属III型超敏反应性疾病。因少量多次注射血清，体内出现血清蛋白和抗血清抗体形成的循环免疫复合物，沉积于肾小球基底膜而导致持续性肾小球肾炎。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），超敏反应（三级学科
急骤进行性肾小球肾炎的诊断检查
1、检验 胸片检查，血清抗基底膜抗体、抗嗜中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)、抗DNA抗体及抗核抗体测定，血找狼疮细胞和皮肤活检，以确定有无肺出血－肾炎综合征或结缔组织疾病。常规行双肾B超检查，必要时行肾穿刺活检。其他检验同原发性肾病综合征及急性肾炎。 2、临床分型 （1）抗肾小球基底膜(抗G
关于IgA肾炎的辅助检查介绍
镜下血尿者，尿红细胞以畸形者为主。约50%患者血清IgA增高，但与病情活动无关。血清IgA中λ轻链浓度增高。尿免疫球蛋白测定无特殊意义。血补体成分大多正常。某些补体成分或因子可能减少，主要见于有家族高发倾向病人中，但不具有诊断价值。约半数病人IgA-纤维连接蛋白聚集物测定值可有一过性增高，虽然有
关于慢性肥厚性鼻炎的诊断及辅助检查
诊断依据 1.长期鼻塞史。 2.有以上症状和体征。 3.肥厚的下鼻甲粘膜对血管收缩反应差，探针触压不易凹陷，或触压解除凹陷难立即恢复。 辅助检查 1.一般病例，检查专案以检查框限“Ａ”为主。 2.疑与全身慢性疾病或邻近病源感染有关者，检查专案可包括检查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”。
关于小儿慢性肾小球肾炎的简介
病程超过1年的肾小球肾炎伴有肾功能减退和（或）高血压及贫血者称之为慢性肾小球肾炎。按照全国儿科肾脏疾病科研协作组的建议，将病程超过1年伴有不同程度肾功能不全和（或）持续性高血压，预后较差的肾小球肾炎，称为慢性肾小球肾炎，简称慢性肾炎，慢性肾小球肾炎是各种原发性肾小球疾病导致的一组长病程的（甚至数
关于小儿遗传性果糖不耐受的检查介绍
一、小儿遗传性果糖不耐受的实验室检查： 1、血液生化检查 在急性症状出现时，患儿应呈现低血糖，同时血磷、血钾呈一过性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。 低糖血症时，还可见患儿血清胰岛素降低，而胰高糖素、肾上腺素和生长激素浓度增高；随着这些激素的变化，血浆游离脂肪酸明显增高，有别于正常人
小儿狼疮肾炎的相关检查
1.尿液检查： 蛋白尿，血尿及细胞，蛋白管型常见。 2.血液检查： 大多有不同程度贫血，部分人白细胞减少，血小板减少，90%以上患者血沉明显增快，血白蛋白降低，球蛋白升高，以球蛋白升高为主，但若有重度蛋白尿，球蛋白绝对值也降低。 3.免疫学检查： (1)抗核抗体(antinuclear
慢性肝炎的辅助检查
慢性肝炎需要做如下检查： (1)肝功能：包括血清ALT,AST, 总胆红素，直接胆红素，间接胆红素，白蛋白，球蛋白，胆碱酯酶，碱性磷酸酶，转肽酶等，了解肝脏损伤程度。 (2)凝血酶原时间（PT）及 PTA ：PT是反映肝脏凝血因子合成功能的重要指标， PTA是PT测定值的常用表示方法，对判断
分析遗传性肾炎的发病原因
IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因（COL4A5）。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ
关于小儿粘连性肠梗阻的辅助检查介绍
1.腹部X线透视及平片 可见小肠充气有张力及液平面。结肠不充气，钡灌肠见结肠瘪缩无气，即可确诊为完全性机械性小肠梗阻。 粘连肠梗阻时，腹部X线平片特点是肠管扩张不均匀，气液平面大小不等，在右侧腹部无肠管扩张的范围，偶也可出现小的肠腔气体影，提示为不完全性肠梗阻。当发现有异常扩张的肠襻，呈咖啡豆