关于遗传性肾炎的分类介绍
根据遗传方式可分为 ①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。 ②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。 ③常染色体显性遗传（autosomal dominant，AD；极少数）。分别因编码IV型胶原不同ɑ链的基因COL4A5和（或）COL4A6、COL4A3和（或）COL4A4突变所致。......阅读全文
关于遗传性肾炎的分类介绍
根据遗传方式可分为 ①X连锁显性遗传（X-linked dominant，XL，约占80%），致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。 ②常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR；约占15%），致病基因在常染色体上。 ③常染色体显性遗传（autosomal domina
关于肾炎的分类介绍
1、急性肾小球肾炎 是以急性肾炎综合征为主要表现的一组疾病。其特点为急性起病，患者出现血尿、蛋白尿、水肿和高血压，并可伴有一过性肾功能不全。多见于链球菌感染，而其他细菌、病毒及寄生虫感染亦可引起。 2、慢性肾小球肾炎 简称慢性肾炎，系指蛋白尿、血尿、高血压、水肿为基本临床表现，起病方式各有
关于遗传性肾炎的简介
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
关于遗传性进行性肾炎的基本介绍
亦称“遗传性肾炎”、“家族性肾炎”、“眼-耳-肾综合征”及“阿尔鲍特综合征”。是一种遗传性肾脏疾病，为伴性显性遗传或常染色显性遗传。临床肾炎表现与一般肾炎相似，但血尿突出，肾功能随年龄增长呈进行性衰退，并伴有高频率性耳聋及眼异常。目前无特效治疗。
关于遗传性肾炎的基本信息介绍
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
关于遗传性进行性肾炎的预后介绍
女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。影响预后的临床病理指征有男性预后比女性差；发生重度蛋白尿及肾病综合征者预后差；耳聋严重者预后差，尤其男性患者；有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差；电镜下GBM广泛增厚分层者蛋白尿重者预后差。总之，肾外疾患
关于遗传性进行性肾炎的辅助检查介绍
1.光镜光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、黏多糖
关于遗传性进行性肾炎的鉴别诊断介绍
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的
关于遗传性进行性肾炎的肾脏表现介绍
奥尔波特综合征最主要的临床表现是血尿，受影响的男性患者表现为持续性镜下血尿。在20岁以内，许多患者在上呼吸道感染后常突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%～15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。10
关于遗传性进行性肾炎的治疗预防介绍
Alport综合征为基因病变，尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压，亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时，可进行透析或肾移植治疗。随着肾移植患者增多，发现约有10%男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗GBM抗体，并发生移植肾抗GBM肾炎。所以
肾炎的分类介绍
1.急性肾小球肾炎 是以急性肾炎综合征为主要表现的一组疾病。其特点为急性起病，患者出现血尿、蛋白尿、水肿和高血压，并可伴有一过性肾功能不全。多见于链球菌感染，而其他细菌、病毒及寄生虫感染亦可引起。 2.慢性肾小球肾炎 简称慢性肾炎，系指蛋白尿、血尿、高血压、水肿为基本临床表现，起病方式各有
关于遗传性进行性肾炎的简介
遗传性进行性肾炎(即Alport综合征，遗传性肾炎，家族性出血性肾 炎，遗传性慢性肾炎，AS)是一种遗传性疾病，属肾脏内科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、
关于遗传性共济失调的分类介绍
遗传性共济失调分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，伴有脊髓症状者称为Marie型共济失调。
关于遗传性进行性肾炎的血小板缺陷表现介绍
1922年，Epstein等报道了的两个遗传性肾炎和耳聋的家族同时伴有巨血小板病，患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜，继而发生血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，肾病呈进展性，光镜下特点与奥尔波特综合征相符。在Parsa等报道的家族中，为父向子的传递，呈常染色体显性遗传。另
关于遗传性进行性肾炎的实验室检查介绍
血尿和蛋白尿，男性患者表现为持续性镜下血尿。开始时只是微量蛋白尿， 尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明显出血倾向。发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。
关于遗传性进行性肾炎的病因分析
Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 性连锁显性遗传 性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗
关于系膜增生性肾炎的病理分类介绍
原发性 MsPGN按其免疫病理可分为IgA肾病（系膜区以 IgA沉积为主）以及非 IgA肾病的MsPGN两大类，前者将于第十章进行专题详述，本章将详细叙述非 IgA肾病的系膜增生性肾小球肾炎。
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的实验室检查介绍
1.尿液检查 血尿为持续性镜下血尿，上感或劳累后可出现阵发性肉眼血尿，杂合子可为间歇性血尿。早期有微量蛋白尿，以后可发展至肾病样蛋白尿，往往提示预后不良。 2.血液检查 血小板巨大，数量减少，常在(30～70)×109/L，呈球形直径，约5～15μm(正常1～2μm)，另外血液涂片可见白细
遗传性进行性肾炎的听力缺失表现介绍
奥尔波特综合征患者听力丧失不是先天性的，而是常在15岁左右在男性患者发生。在患奥尔波特综合征家族的成员中，听力的损害往往伴随着肾脏损害。耳聋但不伴肾脏疾病的男性不会将奥尔波特综合征传递给子代。在早期听力缺失只有用听力测试可发现。听力双侧减少至2000～8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性
小儿遗传性慢性进行性肾炎的预后介绍
遗传性慢性进行性肾炎的预后与其基因突变的特点、遗传方式有关。反复血尿可持续多年，其预后与性别密切相关。男性患者通常于20岁后渐进入慢性肾功能衰竭，据前述EDTA的资料，479例男性患者平均24.3岁时，进入慢性肾功能衰竭，需行替代疗法。女性患者较轻，很少进入肾衰。据我国77例材料，48例男性患者
概述遗传性进行性肾炎的病理生理介绍
遗传性肾炎是一基底膜病，而胶原Ⅳ是构成基底膜的主要成分，因此在讨论本病发病机制前，先简要复习一下现代对胶原Ⅳ结构的认识。 胶原Ⅳ分子由3条α(Ⅳ)肽链组成，为三股螺旋结构。除中央螺旋区外，其氨基端为TS区，羧基端为终端膨大的非胶原NC1区。四个胶原Ⅳ分子的氨基端相连，两个胶原Ⅳ分子的羧基端相接
遗传性进行性肾炎的眼缺陷的表现介绍
眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15%～30%。前 圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是奥尔波特综合征的特征性病变。Nielson发现所有有圆锥状晶体的患者经仔细检查后都能获得慢性肾炎和感觉神经性耳聋的证据。Atkin等观察到前圆锥状晶体限于那些快速进展至终
关于遗传性进行性肾炎的预防和流行病学介绍
1、预防 应注意避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物以预防本病发生。 2、流行病学 Alport综合征并非罕见，现已报道约100人家系，其是导致终末性肾脏病的原因之一。Waldherr统计此病约占其肾活检病例的1%，在欧洲透析与移植病例中此病约为3%。
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的病理病因分析
病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所
分析遗传性肾炎的发病原因
IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因（COL4A5）。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ
关于小儿肾炎的病理介绍
肾小球肾炎，简称肾炎，是一组急性起病，不同病因所致的感染后免疫反应引起的弥漫性肾小球损害性疾病。临床上以水肿、尿少、血尿及高血压为主要表现，一般病程约4－6周。夏秋季是小儿肾炎好发季节，多见于5－12岁儿童。小儿肾炎的治疗并不复杂，而护理很重要，并对预后起着决定性作用。 肾炎患儿起病1－2周均需
关于肾炎的治疗方式介绍
治疗原则包括去除诱因，一般治疗，针对病因和发病机制的治疗，合并症及并发症的治疗和肾脏替代治疗。 1、一般治疗 包括避免劳累，去除感染等诱因，避免接触肾毒性药物或毒物，采取健康的生活方式（如戒烟、适量运动和控制情绪等）以及合理的饮食。急性期应卧床休息，待临床症状好转后逐步增加活动量。急性期应给
关于IgA肾炎的诊断介绍
本病须经肾活检证实方可诊断。但在肾小球系膜区中有较明显的IgA沉积的疾病很多，应注意鉴别。最常见应列入鉴别的有：过敏性紫癜和紫癜性肾炎、系统性红斑狼疮和肝源性肾小球硬化症等。此外还有强直性脊柱炎、类风湿关节炎、混合性结缔组织病和感染后关节炎等胶原病；谷蛋白肠病、溃疡性结肠炎和局限性肠炎等肠道疾病
关于肾炎的治疗方法介绍
治疗原则包括去除诱因，一般治疗，针对病因和发病机制的治疗，合并症及并发症的治疗和肾脏替代治疗。 1.一般治疗 包括避免劳累，去除感染等诱因，避免接触肾毒性药物或毒物，采取健康的生活方式（如戒烟、适量运动和控制情绪等）以及合理的饮食。急性期应卧床休息，待临床症状好转后逐步增加活动量。急性期应给
关于IgA肾炎的预后介绍
本病可有自发缓解，约占4%～20%。每年约有1%～2%病例进入终末期肾衰。寿命表统计分析显示10年肾存活率为80%～90%。估计最终发展成尿毒症者约35%左右。其余为持续的血尿或蛋白尿。提示预后不良的因素有：起病时即有肾功能不全、蛋白尿超过1.5g/d、高血压和无肉眼血尿；肾活检有肾小球硬化、间