治疗家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
急性发病期应紧急补充钾离子，防止患者出现危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者产生低血钾是由于钾离子暂时性从细胞外转移至细胞内的分布异常，但实际全身总钾离子量正常，因此补充钾离子需适量，及时监测血钾浓度。......阅读全文
关于低血钾型周期性麻痹的检查介绍
1.血清钾检测 血清钾降低，通常低于3.5mmol/L。 2.心电图 显示PR与QT间期延长，出现U波，ST段下降，T波低平或倒置。 3.肌电图 发作时肌电图可显示肌源性受损。 4.葡萄糖诱发试验 在心电监护下，口服葡萄糖50g，同时皮下注射胰岛素10U后，每隔1小时观察肌力、血钾
简述低血钾型周期性麻痹的临床表现
低钾血症型周期性麻痹发作之前通常有前驱症状，如肌肉僵硬、疲乏、四肢知觉异常、嗜睡、头痛等，或于发作之前日有兴奋、神经过敏、忧虑、消化不良、烦渴等。 大多在夜间睡眠或清晨睡醒时发病，也可在午睡时发病，醒时发现四肢肌无力、麻木、酸痛、瘫痪，严重者可有呼吸肌麻痹，出现呼吸困难。发作期间腱反射减退或消
周期性麻痹的饮食宜忌
周期性麻痹，是以反复发生肢体松弛性瘫痪为特征的一种疾病，以男性青壮年多见。其病因虽复杂，但此病发作时，大部分人有血清钾浓度降低、过度疲劳、精神紧张、寒冷刺激等诱因，而饱食更是常见的重要诱因。 其原因是，饱食后，大量的碳水化合物进入胃肠，经消化分解，转变成葡萄糖，吸收入血后使血糖升高，胰岛素分泌
治疗进行性延髓麻痹的简介
因目前病因尚未明确，尚无有效的措施能阻止本病的进展。 1.对因治疗 若患者可疑有慢性重金属中毒史，则应进一步查明，以便及早防治。 2.对症治疗 有吞咽困难者，均应置放鼻饲管予半流质饮食为宜：分泌物多者必要时可予气管切开：对晚期患者，应加强护理和预防吸入性肺炎。
关于低血钾型周期性麻痹的预后和预防介绍
一、预后 本病可反复发作，多数情况下预后良好，严重者常死于心力衰竭或因累及呼吸肌发生呼吸肌麻痹窒息而死亡。一般随着年龄增长，尤其是中年后有发作减少的趋势，也有发展为永久性疾病的可能。 二、预防 1.若有家族史，可进行遗传咨询；妊娠期间可通过基因检测进行产前诊断。 2.避免暴食、酗酒、高糖
低血钾周期性麻痹的概述
本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率。致病基因位于1q31~32。家族史明显，但散发病例也有报告。据报道88%病例首次发病在20-40岁男性多见。发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数日至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受凉、精神紧张、外伤、感染及
周期性麻痹间断性乏力病例分析
【一般资料】男性,32岁,工人【主诉】间断性乏力2年余，加重1周【现病史】约2年前，患者无明显诱因出现全身乏力症状，严重时站立困难，当时无发热，恶心，呕吐，腹痛、腹泻等症状，于当地医院就诊，检查后低钾，给补钾治疗后好转。2年来，上诉症状反复出现，以劳累后症状明显，口服“氯化钾缓释片”后可好转。1周前
治疗家族性结肠息肉的简介
1.盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除、盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。 2.全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”形贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除、回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位做相应部位的淋巴
家族性混合型高脂血症简介
家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是，在
周期性麻痹的临床诊断及检查化验
临床诊断 一、病史及症状： 青壮年男性多见，可有家族史，常因受凉、饱餐、疲劳而诱发；常于半夜、清晨或午睡后急性发病，并可反复发作以四肢软瘫为主要表现。 二、周期性麻痹的体检发现： 1、四肢程度不一弛缓性瘫痪，常始自下肢、近端较重，严重时呼吸肌受累，可有肌肉疼痛，无感觉障碍，多数数小时
周期性麻痹的病发症状是什么
周期性麻痹患者少数发作频繁者可出现持久性肌无力，甚至肌肉萎缩。个别病人间歇期仍有心律不齐，常可因室性心动过速猝死。 1、低血钾性周期性麻痹：可因隔肌、呼吸肌、心肌等麻痹而出现胸闷、心悸、呼吸困难、心跳变慢、心律不齐、排尿障碍、咀嚼无力、进食呛咳，吞咽困难、讲话不清等。 2、正常血钾性周期
概述小儿周期性高血钾性麻痹的描述
高血钾型周期性瘫痪有遗传史，童年起病，常因寒冷或服钾盐诱发，白天发病。常于白天运动后发作，持续时间不超过1h。临床表现四肢无力同低血钾型周期麻痹相似，但程度较轻；常伴有肌肉疼痛性痉挛和肌强直，多见于面肌、舌肌和双手的肌肉。患儿发作往往从下肢开始，可波及上肢、躯干部位的肌肉、脑神经所支配的肌肉及呼
治疗家族性混合型高脂血症的介绍
FCH患者并发冠心病的危险性明显性增加，所以纠正高脂血症很有必要。首先采用饮食疗法。不过，许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果，常需要考虑应用药物治疗。用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）还原酶抑制剂和鱼油等。
家族性混合型高脂血症的检查简介
1.FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。 2.血浆VLDL或LDL增高；血浆ApoB水平增高。 3.血浆HDL-C和ApoAⅠ轻度下降。
简述小儿周期性低血钾性麻痹的发病机制
由于发作前钾排出量未见增加，故推测发作期血清钾降低可能系因血钾移向肌细胞所致。电生理研究证实，肌细胞外钾浓度降低时，肌膜处于超极化状态。肌肉对神经的刺激反应降低，可能导致肌肉麻痹。病理学所见，于发作期间进行肌肉活检发现，肌浆空泡形成，空泡内含有糖原，提示本病可能为肌纤维内碳水化合物代谢缺陷所致，
概述小儿周期性低血钾性麻痹的症状体征
本病据报道88%病例首次发病在7～21岁，北京儿童医院曾见1例患儿发病是4岁，与国外报道相符。男孩多见。发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数天至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受惊、精神紧张、外伤、感染及经期等均为诱发因素。有时可因肢体浸入冷水而诱
简述小儿周期性高血钾性麻痹的发病机制
发病机制尚不清楚，普遍认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。除甲状腺、肾上腺等内分泌功能失调可为本病的发病机制外，许多对糖代谢，水与电解质平衡有影响的情况也可引起类似周期性瘫痪的发作。总之，钾和糖代谢障碍是构成本病发病机制的主要方面；内分泌功能障碍与肌无力症状之间亦有存在着复杂的联系。
关于小儿周期性高血钾性麻痹的检查介绍
发作时血钾升高，可达5～7mgEq/L,尿中排钾量也增加。 1.肌电图检查 出现肌强直放电。 2.心电图可呈高血钾改变 高血钾型周期性瘫痪发作时，心电图改变，初是T波增高，QT间期延长，以后逐渐出现R波降低，S波增深，ST段下降，P-R间期及QRS时间延长。
关于少年型家族性黑蒙性痴呆的简介
家族性黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15号染色体长臂（15q23-q24）突变导致氨基己糖苷酶A缺陷，患儿4～10岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作，肌阵挛发作或全面强直-阵挛发作等，共济失调，构音障碍和智能减退等。
治疗家族性出血性肾炎的简介
Alport综合征为基因病变，目前尚无特效治疗，但应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。如果患者已有高血压，亦应积极控制高血压。患者进展至终末期肾衰时，可进行透析或肾移植治疗。近年来随着肾移植患者增多，发现约有10%男性患者在移植后(尤其第1年内)能出现抗GBM抗体，并发生移植肾抗GBM
关于周期性动眼神经麻痹的检查诊断介绍
一、检查 1.视力、眼位、瞳孔以及痉挛相和麻痹相的测定。 2.肌电图检查。 二、诊断 周期性动眼神经麻痹因其有典型的麻痹期和痉挛期，诊断并不困难。对完全或部分动眼神经麻痹的患者，至少观察5分钟，看是否有眼睑、瞳孔或眼球位置的痉挛现象。
简述低钾性周期性麻痹的临床表现
1.任何年龄均可发病,但以20～40岁为多,男多于女。 2.过量进食碳水化合物、剧烈运动后、感染、创伤、情绪激动、月经、受凉等均可诱发。 3.发病前可有肢体酸胀、胀痛、麻木、烦渴、多汗、少尿、面色潮红和恐惧等前驱症状,有人提出,此时如稍活动可能抑制其发作。 4.一般在夜间入睡后或清晨转醒时
简述周期性动眼神经麻痹的临床表现
1．周期性改变 麻痹与痉挛的周期性变化多在病初，即有少数在动眼神经麻痹数年后才出现痉挛，此现象出现后终生不变。可以表现为动眼神经所支配的全部肌肉的周期性变化，亦可仅有其支配的部分肌肉的周期性变化。 临床表现可分为麻痹期和痉挛期，一般为每1～4分钟发生1个麻痹和痉挛周期，发作时间日以继夜。
低血钾周期性麻痹的表现是什么
发作前往往有前驱症状，如肌肉僵硬，疲乏，四肢知觉异常，困倦，头痛等，或于发作前一日有兴奋、神经过敏、忧虑、烦渴等症状。较大儿童对于发病及其严重程度多能预知。麻痹常自四肢近端肌肉开始，尤其常见的首发症状是夜间睡眠或清晨起床对称双下肢无力，近端重于远端。麻痹范围大小不一，从几个肌群乃至全身。轻者仅有
关于小儿周期性低血钾性麻痹的保健护理介绍
一、饮食保健 饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。 二、预防护理 1.避免诱因 应尽量避免发作诱因，如受寒，运动过度等。 2.服用氯化钾 每晚睡前服用一次氯化钾可预防发作。
关于小儿周期性低血钾性麻痹的病理病因分析
在欧美各国多为常染色体显性遗传，国内则以散发病例较为多见。饱食、酗酒、寒冷、剧烈运动、精神过于紧张、注射葡萄糖和胰岛素、使用肾上腺皮质激素等均可诱发本病。病因尚未明确，目前认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。
关于小儿周期性低血钾性麻痹的检查方法介绍
一、实验室检查： 1.血液检查 当麻痹发生时，患儿血清钾可降低，血磷亦下降。 2.尿液检查 尿钾不增加。 3.葡萄糖诱发试验 对个别疑似病例在心电图监护下，进行葡萄糖诱发试验可有助诊断。试验前患儿血钾及心电图正常，然后患儿口服葡萄糖50g(2g/kg)，同时皮下注胰岛素10U(0.4U/k
麻痹性肠梗阻简介
麻痹性肠梗阻亦称无动力性肠麻痹，是因各种原因影响肠道植物神经系统的平衡；或影响肠道局部神经传导；或影响肠道平滑肌收缩使肠管扩张蠕动消失。患者腹胀显著，无阵发性绞痛等，肠蠕动减弱或消失，罕有引起肠穿孔者。
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的简介
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（familial combined hyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）为最多见的
进行性核上性麻痹的简介
进行性核上性麻痹（Progressive superanuclear palsy，PSP）又称Steele-Rchardson-Olszewski综合征，是一种少见的神经系统变性疾病，以假球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、锥体外系肌僵直、步态共济失调和轻度痴呆为主要临床特征。PSP的临床表现变异较大