奥地利科学家发现与癫痫有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布,他们确认了导致一种罕见癫痫的基因变异,它可能在其他基因性癫痫的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说,该大学的专家与埃及和德国同行合作,对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫”,但他们的父母并未发病。 研究人员利用高效率的新一代基因测序技术,将患者基因组与500多名健康人的基因进行比较,确认病因是一个代号为CNTN2的基因发生了突变。 该基因编码的蛋白质有黏附细胞的作用,帮助把钾离子通道维持在神经纤维上的正确位置。钾离子通道在产生神经脉冲的过程中起到重要作用,因此该基因变异会导致神经细胞行为失常。 癫痫有多种类型,都与神经细胞过度兴奋有关。研究人员说,进一步研究有可能发现CNTN2基因与其他类型的癫痫有关。......阅读全文
颞叶癫痫的检查
颞叶癫痫时可进行如下检查: 1.结构性影像学检查 结构性神经影像学评估包括CT,MRI,MRS,fMRI等检查法,它们是当今最常用的方法,能够查出结构性脑病变的存在及其部位,CT能发现明显的结构性病变,如肿瘤,AVM,钙化,萎缩性病变等,但MRI比CT诊断颞叶癫痫更加敏感,不仅能查出肿瘤,错
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的病因分析
1.原发性阅读性癫痫 可能是少年肌阵挛癫痫的变异型,较少见,与遗传因素有关。 2.Kojevnikow综合征 又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫,本病常见原因为感染,包括Rasmussen综合征(局灶性连续性癫痫),为局灶性脑炎等所致;其他可能病因包括新生儿窒息、外伤、血管病变引起梗死或出
癫痫灶神经元“甩脂”殃及星形胶质细胞,促进癫痫发生
说起癫痫,估计大部分人都不会陌生,它就是我们经常听到的“羊癫疯”。这种病是大脑神经元突发异常放电导致的,患者常出现运动、感觉、自主神经、意识及精神障碍等症状(大约影响了1%的人)[1, 2]。70%的癫痫患者经药物治疗后可得到有效控制,然而剩下30%的患者会发展为耐药性癫痫[3]。癫痫灶中神经元损伤
三例以癫痫性眼震为主的癫痫持续状态病例报告
癫痫持续态(status epilepticus,SE)是指癫痫持续发作30 min以上,或频繁发作(间期中枢神经系统功能未恢复到基线水平),同时伴有脑电图的癫痫样放电。癫痫性眼震(epileptic nystagmus,EN)1954年首次被报道,表现为发作性快速、反复、节律性的眼球运
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 血,尿,大便常规检查及血糖,电解质(钙,磷)测定。 2.脑脊液检查 颅内压增高提示占位性病变或CSF循环通路障碍,如较大的肿瘤或深静脉血栓形成。细胞数增高,提示脑膜或脑实质炎症,如脑脓肿、脑囊虫、脑膜炎或脑炎;CSF蛋白含量增高,提示血-脑脊液屏障破坏,见于颅内肿瘤、脑囊虫
简述婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断标准
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断主要根据发作史,目击者对发作过程提供可靠的详细描述,辅以脑电图痫性放电证据即可确诊,不同临床类型癫痫,需依据不同特征(临床与脑电图)做出诊断,对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断。 国际抗癫痫联盟(ILAE,2001)建议在诊断癫痫发作和癫痫
治疗婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的方法介绍
1.原发性阅读性癫痫 多数病人需用规范的抗癫痫发作治疗,苯妥英或卡马西平有效。 2.Kojevnikow综合征 安定静脉注射可终止发作,AEDs疗效及预后与病因有关。手术治疗短期效果较好。Rasmrssen综合征治疗困难,AEDs难以控制发作,预后不良。可试用大剂量皮质类固醇或免疫球蛋白。
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的鉴别诊断介绍
1.癔症 癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩,而且反复发生须与全面强直-阵挛发作鉴别,询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现。发作过程一般较长持续数十分钟或数小时,甚至整日整夜的发作常伴有哭泣和叫喊,并无意识丧失和大小便失禁,也无撞伤。若在发作中检查,则可见到肌肉收缩并不符合
奥地利研究发现使果蝇适应不同温度的基因
果蝇原产于热带或亚热带地区,但目前世界上许多地区都能发现它们的踪影。奥地利一项最新研究发现,果蝇身上携带的一种基因或许是它们能够适应不同温度环境的原因。 奥地利维也纳兽医大学群体遗传学研究所所长克里斯蒂安·施洛特雷尔领导的研究小组4月 27日发表公报说,果蝇种类繁多,它们生存的空间早已
奥地利发生传染性造血器官坏死病毒疫情
据世界动物卫生组织(OIE)消息,2019年5月20日,奥地利联邦卫生部向OIE报告称,奥地利发生传染性造血器官坏死病毒疫情。 本次疫情的发生地为奥地利克恩顿州克拉根福县Völking村的一个农场,疫情于4月8日得到确认。疫情源头未知。 经尸检、临床与实验室检测发现,具体发病情况如下:
奥地利科学家用栓剂治疗早期宫颈癌
奥地利科学家研究出新方法,利用含免疫调节物质咪喹莫特的栓剂治疗早期宫颈癌,在临床试验中取得了较好的效果。 据奥地利新闻社27日报道,该方法由维也纳综合癌症中心开发,试验显示它对二级到三级的宫颈上皮内瘤变有明显疗效,肿瘤的缓解率可达69%。 人乳头瘤病毒感染能引发宫颈上皮内瘤变,进而导
颞叶癫痫的发病机制
在颞叶的钩回,海马回,海马和杏仁核等都有硬化性改变,过去曾有人认为颞叶癫痫的痫灶在海马,现经大量颞叶痫灶切除的病理证明,海马只是颞叶受累的一部分,除发现海马硬化外尚发现颞叶的小血管病变,微小脓肿或肿瘤,局部萎缩,瘢痕及胶质细胞增生,神经细胞变性等。
关于癫痫症的检查介绍
1.EEG(脑电图)、BEAM(脑电地形图)、Holter(动态脑电图监测)可见明确病理波,棘波,尖波,棘-慢波或尖-慢波。 2.头颅CT、头颅MRI、MRA(磁共振血管造影)、DSA(数字减影血管造影)如为继发性癫痫应进一步进行头颅CT、头颅MRI、MRA、DSA等检查以发现相应的病灶。
癫痫综合征的分类
根据引起癫痫的病因不同,可以分为特发性癫痫综合征、症状性癫痫综合征以及可能的症状性癫痫综合征。2001年国际抗癫痫联盟提出的新方案还对一些关键术语进行了定义或规范,包括反射性癫痫综合征、良性癫痫综合征、癫痫性脑病。 特发性癫痫综合征:除了癫痫,没有大脑结构性损伤和其他神经系统症状与体征的综合征
癫痫脑电图有哪些异常表现
癫痫患者的脑电图会出现异常的放电现象,这在专业上称为癫痫波发放或癫痫样放电。这种异常的放电现象可以发生在癫痫发作的时候,也可以出现在癫痫发作的间期。主要表现为棘波、尖波、棘-慢波、尖-慢波、多棘波等不同形态和不同时限。 癫痫样放电波的波形和正常脑电图波形相比较,多呈现尖锐、高耸、密集的形态。
癫痫的实验室检查
1.催乳素(PRL) 癫痫发作,特别在强直阵挛发作后,血清PRL的水平明显升高,在发作后20~30分钟达到高峰,随后1小时内逐渐降低回到基线。另外,垂体病变、药物使用、外伤、中毒等都可能影响PRL水平,须注意假阳性。 2.神经元特异性烯醇化酶(NSE) NSE特异定位于神经元和神经内分泌细胞,
腹型癫痫有哪些类型
以周期性呕吐为主要表现者 典型发作每次呕吐,持续20~40,每日可出现多次或数日出现工次。发作时一侧半球近中线处有高幅θ节律。抗癫痫药可使发作减少。 以周期性腹痛为主要表现者 外侧裂深部病变可呈现本型症状。腹痛常延续数分钟或数十分钟。本发作可仅表现为腹痛,也可演变成全身性发作,关于后一种形
颞叶癫痫有哪些症状
颞叶癫痫主要发生于青年人,且62%病人首次发作在15岁以前,临床症状以精神运动发作和大发作为最常见,但小发作和混合性发作也可见到,有人把颞叶癫痫的临床表现分为6种主要发作类型,即: ①感觉性(听觉,味觉,嗅幻觉); ②情感性(烦躁不安,狂怒状态,攻击行为,恐惧,惊怕,狂躁,自杀观念); ③
癫痫综合征的概述
癫痫(epilepsy)是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征,是发作性意识丧失的常见病因,癫痫并非独立疾病,而是一组疾病或综合征。癫痫一词来源于古希腊语,指临床反复发作的肢体抽动或惊厥,在脑电图技术出现前的38年,Jackson(1886)就提出癫痫是“
手术治疗癫痫症的简介
主要适应症为: (1)明确的药物难治性癫痫患者,正规抗癫痫药物治疗2年以上,而对有结构性病变的癫痫,如早期诊断颞叶内侧癫痫患者、婴幼儿和儿童灾难性癫痫应早期手术为宜; (2)存在能够切除的局限性病灶(胼胝体切开、迷走神经刺激除外); (3)不存在进展性的致病因素(Rasmussen脑炎除外
诊断癫痫持续状态的简介
根据癫痫病史、临床特征、常规或视频EEG检查等。GTCS持续状态发作间期意识丧失才能诊断;部分性发作持续状态可见局部持续性运动发作长达数小时或数天,无意识障碍;边缘叶癫痫持续状态、自动症持续状态均有意识障碍,可伴精神错乱等。
癫痫持续状态的病因分析
1.热性惊厥占小儿SE的20%~30%。 2.主要发生于癫痫患儿突然撤停抗癫痫药物、不规律服药、睡眠严重缺失或间发感染时。 3.急性疾病中惊厥发作的各种病因均可引起症状性SE。
关于癫痫的急救措施介绍
有先兆发作的患者应及时告知家属或周围人,有条件及时间可将患者扶至床上,来不及者可顺势使其躺倒,防止意识突然丧失而跌伤,迅速移开周围硬物、锐器,减少发作时对身体的伤害。迅速松开患者衣领,使其头转向一侧,以利于分泌物及呕吐物从口腔排出,防止流入气管引起呛咳窒息。不要向患者口中塞任何东西,不要灌药,防
癫痫的常见症状有哪些?
突然失去意识或昏迷。 突然抽搐或肢体抽动。 突然感觉到眩晕、头晕或晕厥。 突然感觉到视觉、听觉、嗅觉、味觉或触觉异常。 突然感觉到恐惧、焦虑、兴奋或沮丧等情绪异常。 突然感觉到头部疼痛或颅内压力增高。 突然感觉到口干、口渴、口吐白沫等口腔异常。 突然感觉到心跳加快、呼吸急促或出汗等
早发性癫痫发作的机理
1.短暂性脑缺血发作和脑梗死早期,由于脑组织缺血缺氧,导致钠泵衰竭,钠离子大量内流而使神经细胞膜的稳定性发生改变,出现过度除极化,引发癫性放电。 2.脑出血早期由于血肿直接刺激皮层运动区,或血肿压迫皮层运动性区的血管引起该区缺血,或出血破人脑室系统,脑干受压,脑脊液循环障碍导致颅内压升高。由于
癫痫的常见诱因有哪些?
睡眠不足或过度疲劳; 情绪激动、紧张、焦虑、恐惧等精神因素; 饮食不规律、暴饮暴食、饮酒过量等生活习惯; 长期使用某些药物,如抗精神病药、抗抑郁药、镇静催眠药等; 头部外伤、脑震荡、脑血管意外等脑部疾病; 感染性疾病,如脑膜炎、脑炎等; 遗传因素。
成人癫痫病的病因
原因一、颅内感染。这是成人癫痫发作的一个最主要原因,差不多近一半的癫痫发作与颅内感染有关。各种脑炎或脑膜炎,会引起大脑皮层炎症和水肿,造成脑实质淤积和脑膜粘结,最终导致癫痫发作。所以颅内感染一定要慎重治疗。 原因二、用脑过度。在知识大爆炸的当代社会,信息量呈几何增长。面对这些海量的信息,我们不
癫痫患者治疗后的分析
在临床上,我们经常能见到癫痫的患者,虽然癫痫病可以分为很多种类型,但在临床上见得最多的是:癫痫大发作和部分性发展两大类。也是就诊率最高的两类,老百姓叫“羊癫疯”。发作时症状为身体抽搐,口吐白沫,眼球上翻等。癫痫是多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致的临床综合征。临床表现有发作性、短暂性、反
研究解密图像触发癫痫原因
对患有光敏感性癫痫的人而言,闪烁的光就可能使他们发病。但一些静止图像也可能诱使癫痫发作。5月8日,研究人员在《当代生物学》期刊上报告称,通过大宗科学文献分析,他们可能找到了图像诱发癫痫的原因。 研究人员表示,重点是当人们看到某些图像时,例如黑白条纹图像,大脑中产生的一种特殊的神经活动重复模
“镇静”基因治愈小鼠癫痫
英国研究人员说,通过向过度活跃的小鼠脑部细胞加入“镇静”基因,首次完全治愈了它们的癫痫。 研究人员认为,这种方法能对无法用药物控制癫痫发作的人起到帮助作用。 研究人员用一种病毒将新的基因嵌入少量的神经细胞内。这一研究结果刊登在美国《科学转化医学》杂志上。 全球有大约5000万癫