关注血友病：医学专家探索降低致残率新途径
“如果在出血发生之前，能够定期补充凝血因子、使其在血液里保持一定浓度，患者就能够像正常人一样生活。”北京儿童医院血液病中心血友病综合治疗组组长吴润晖16日在北京说。 吴润晖在此间举办“世界血友病日”主题活动上，与中国医学科学院血液病医院教授杨仁池、南方医院血液科主任孙竞、中国血友之家理事长关涛等专家一道，共同提出“血有止境，自由人生”的血友病防治新愿景，即由政府、医疗机构、患者组织、企业等各方形成合力，进一步完善血友病疾病管理体系、整体提升血友病防治理念和医疗服务水平、加强社会对血友病患者的关爱。 吴润晖认为，定期补充凝血因子对儿童患者来说，可大量减少出血的次数，避免因出血而造成的对关节的损害，致残率也会有显著降低。 在国际经验方面，孙竞指出，血友病患者同时也是丙肝和艾滋病的高发人群。因此，自上世纪90年代中期以后，国际上血友病治疗就转为以重组产品为主。重组产品不受血浆采浆量限制，能够缓解药品供应紧张，并避......阅读全文
获得性凝血因子抑制：ACIE诊断与治疗管理建议
自身免疫性疾病、严重病变以及一些无明显症状的的患者中可能存在自身抗体，自身抗体可以激活和加速凝血因子在体内的清除，导致凝血功能紊乱。这些抗体往往针对VIII因子或血友病因子（VWF），从而导致获得性血友病A（AHA）和获得性血管性血友病（AVWS）。同时，也有针对II、V、VII等其他因子的自
简易凝血活酶生成试验的正常值及临床意义
正常值 正常值10-15秒。 临床意义 延长 见于凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏（即血友病A、血友病B、血友病C）、血管性血友病、肝脏疾病、维生素K缺乏症、弥散性血管内凝血、循环血液中有抗凝物质。 结果偏高可能疾病：血友病甲。
血友病的相关病因
血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。 患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所
概述甲型血友病的临床症状
一、出血症状 出血症状是本组疾病的主要表现，终身于轻微损伤或小手术后有长时间出血的倾向。 出血表现有： 1.皮肤、粘膜出血 由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位。幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。 2.关节积血 表现为复发性关节出血及血友病性关节病，是血友病最常见的临床表现
关于血友病实验诊断的基本信息介绍
血友病实验诊断是通过实验室检查对血友病进行诊断，实验室检查包括血常规检查、凝血功能筛查、凝血因子活性及抗原测定及基因学等检查。血友病是一组遗传性凝血功能障碍引起的出血性疾病，包括血友病A、血友病B、因子XI缺乏症，其中以血友病A多见。
血液的化学检验项目凝血因子活性测定(因子Ⅷ∶C、Ⅸ∶C)
凝血因子活性测定(因子Ⅷ∶C、Ⅸ∶C)介绍： 因子Ⅶ是一个大分子复合物，由血管性血友病因子(VWF)和因子Ⅷ凝血活性(Ⅷ∶C)两部分组成。因子Ⅷ∶C作为因子Ⅸa的辅因子，与Ca2+磷脂表面共同形成复合物(Ⅸa、Ⅷa、Ca2+、磷脂)，该复合物激活因子Ⅹ。测定因子Ⅶ和Ⅸ凝血活性的方法有一期法和二期法
临床化学检查方法介绍凝血因子活性测定(因子Ⅷ∶C、Ⅸ∶C)
凝血因子活性测定(因子Ⅷ∶C、Ⅸ∶C)介绍： 因子Ⅶ是一个大分子复合物，由血管性血友病因子(VWF)和因子Ⅷ凝血活性(Ⅷ∶C)两部分组成。因子Ⅷ∶C作为因子Ⅸa的辅因子，与Ca2+磷脂表面共同形成复合物(Ⅸa、Ⅷa、Ca2+、磷脂)，该复合物激活因子Ⅹ。测定因子Ⅶ和Ⅸ凝血活性的方法有一期法和二期法
基因突变致蛋白质合成异常分析（六）
目前已知的DMD基因突变主要为缺失型，约占病例的50%-60%；重复(duplication)次之，约占6%，有两个缺失热区：即5’端的第4-21外显子（占缺失的20%)；另一为第45-52外显子（占54%-60%)。内含子44约160-180kb，断裂频率最高，缺失导致移码突变者，多数会引起
简述注射用重组人凝血因子VIII的适应症
适用于甲型血友病（先天性凝血因子Ⅷ缺乏）患者出血的控制和预防。甲型血友病患者的手术预防。本品不含血管假性血友病因子，因此不适用于治疗血管性血友病（von Willebrand disease，vWD）。
为什么要检测凝血因子？凝血因子检测的临床意义
因血浆中某一凝血因子缺乏造成凝血障碍并引起出血的病证分为两大类：①遗传性凝血因子缺乏性疾病。其特点是常自幼发生出血症状，有遗传家族史，除血友病甲和乙为性染色体隐性遗传（见血友病）外，一般均为常染色体隐性遗传，男女均可患病，常有近亲结婚史。该组疾病均为单个凝血因子缺乏，其中以Ⅷ因子缺乏（血友病甲）最常
第八因子的主要特性
普通因子因子 I， 纤维蛋白原因子 II,凝血素因子 III,凝血酶原酶因子 IV，钙（Ca2+) 因子因子 V，促凝血球蛋白原，易变因子因子 VII，转变加速因子前体，促凝血酶原激酶原，辅助促凝血酶原激酶因子 VIII，抗血友病球蛋白A (AHG A)，抗血友病因子A （AHFA），血小板辅助因子
血浆凝血酶原时间（PT）及活化部分凝血活酶时间...
血浆凝血酶原时间（PT）及活化部分凝血活酶时间（APTT）测定一、血浆凝血酶原时间（PT）测定（一）参考值 一步法凝血酶原时间：11～13秒 凝血酶原比值：0.82～1.15（二）临床意义1．PT延长：PT超过正常对照3秒以上或凝血酶原比值超过正常范围即为延长，主要见于：
冷沉淀的临床应用
每袋冷沉淀是由400 ml全血制成，体积为25 ml±5ml/袋，其中主要含有≥80IU的因子Ⅷ、纤维蛋白原≥150mg以及血管性血友病因子，纤维粘连蛋白、凝血因子ⅩⅢ等。作用： 补充凝血因子Ⅷ、vWF、纤维蛋白原、因子ⅩⅢ等。有效期：在－20℃以下冻存，冷冻状态一直持续到使用之前，有效期从采血之
冷沉淀的临床应用
每袋冷沉淀是由400 ml全血制成，体积为25 ml±5ml/袋，其中主要含有≥80IU的因子Ⅷ、纤维蛋白原≥150mg以及血管性血友病因子，纤维粘连蛋白、凝血因子ⅩⅢ等。作用： 补充凝血因子Ⅷ、vWF、纤维蛋白原、因子ⅩⅢ等。有效期：在－20℃以下冻存，冷冻状态一直持续到使用之前，有效期从采血之
血友病需要终生治疗－基因疗法正在改写答案
对于57岁的Mark Skinner先生来说，即便是一次寻常的飞机旅行也可能充满着风险。“拉着行李走的时候，你可能不小心扭了一下手腕，这就可能立刻引起出血，”他说：“或者你在走廊里走得好好的，却突然被行李车撞了一下。” Mark Skinner先生是一名律师，他曾经是世界血友病联盟（Wor
血友病需要终生治疗－基因疗法正在改写答案
对于57岁的Mark Skinner先生来说，即便是一次寻常的飞机旅行也可能充满着风险。“拉着行李走的时候，你可能不小心扭了一下手腕，这就可能立刻引起出血，”他说：“或者你在走廊里走得好好的，却突然被行李车撞了一下。” Mark Skinner先生是一名律师，他曾经是世界血友病联盟（Wor
BioMarin血友病新药临床研究公布积极数据
著名的罕见病药物开发公司BioMarin最近一段时间可谓磨难重重。公司一些产品的开发一直不顺。先是公司开发的用于治疗杜氏肌营养不良药物被FDA拒之门外，再是公司开发的登氏症药物临床研究结果受挫。公司急需一场胜利来提振士气。幸好，本周公司宣布其开发的用于治疗A型血友病基因疗法BMN270临床I/I
全球首个血友病基因疗法在欧美进入审查
BioMarin是一家全球性的生物技术公司，专注于开发治疗严重且危及生命的罕见和超罕见遗传疾病的创新疗法。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理基因疗法valoctocogene roxaparvovec（valrox，BMN270）治疗重度A型血友病成人患者的营销授权申请（MAA）。
简述血友病实验诊断的临床意义
血友病的实验室检查可对遗传性内源性凝血因子缺乏进行明确的诊断和分型，同时可结合相关检查同血管性血友病进行鉴别诊断。基因诊断可发现轻症血友病患者、血友病基因携带者并可进行产前诊断，由于其具有特异性高、方便快速的特点，在临床血友病诊断中有较为广泛的应用。
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的临床表现
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的出血表现通常比较严重，特别是在儿童期即可能发生致命性的脐带出血和中枢神经系统出血。在80%的未接受治疗的患者中可能发生脐带出血，而中枢神经系统出血的比率也高达30%。在包括血友病A和血友病B在内的所有的凝血因子缺乏中，因子ⅩⅢ缺乏发生严重出血的概率最高，因此，因子ⅩⅢ 缺
北京协和医院成功为血友病患者切除肝脏肿瘤
手术中（北京协和医院供图） 近日，记者从北京协和医院获悉，该院肝脏外科团队与血液内科、输血科、麻醉科手术室和重症医学科等科室密切合作，成功为一位血友病患者切除肝脏肿瘤。患者术后恢复良好，已出院。 患者任先生，60岁，近日他在一次体检
北京协和医院成功为血友病患者切除肝脏肿瘤
手术中（北京协和医院供图）近日，记者从北京协和医院获悉，该院肝脏外科团队与血液内科、输血科、麻醉科手术室和重症医学科等科室密切合作，成功为一位血友病患者切除肝脏肿瘤。患者术后恢复良好，已出院。患者任先生，60岁，近日他在一次体检中被发现肝占位，随诊复查时明显增大，考虑恶性可能性大。而早在1岁时，他就
凝血酶原消耗试验的临床意义
缩短 见于血友病A、血友病B、血友病C、获得性凝血因子缺乏（如弥散性血管内凝血和肝脏疾病）、血小板无力症、血小板减少症、骨髓增生综合征、肝硬化、尿毒症等。
临床输血技术规范[部颁标准]（五）
（四）血浆新鲜液体血浆（FLP）含有新鲜血液中全部凝血因子血浆蛋白为6-8G纤维蛋白原0.2-0.4其他凝血因子0.7-1单位/ML规格：根据医院需要而定4±2℃24小时（三联袋）作用：补充凝血因子，扩充血容量。适用：① 补充部分凝血因子（包括不稳定的凝血因子ⅤⅧ；② 大面积烧伤、创伤要
简述血管性血友病实验诊断的临床意义
出血时间是血管性血友病筛选阳性率最高的试验，在确诊试验中，以检测血管性血友病因子抗原最常用，凝血因子Ⅷ活性试验并计算FVIII:C/vWF:Ag有助于血管性血友病的诊断与分析，瑞斯托霉素辅因子活性试验是最常用的vWF功能试验，血管性血友病因子多聚体分析有助于血管性血友病诊断和分型。
关注血友病：医学专家探索降低致残率新途径
“如果在出血发生之前，能够定期补充凝血因子、使其在血液里保持一定浓度，患者就能够像正常人一样生活。”北京儿童医院血液病中心血友病综合治疗组组长吴润晖16日在北京说。 吴润晖在此间举办“世界血友病日”主题活动上，与中国医学科学院血液病医院教授杨仁池、南方医院血液科主任孙竞、中国血友之家理事长
A型血友病新药！罗氏公布Hemlibra多项关键数据
瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日在澳大利亚墨尔本举行的2019年第27届国际血栓与止血学会年会（ISTH2019）上公布了血友病新药Hemlibra（emicizumab）多项关键研究的新数据。此次会上，罗氏总共呈现来自其血友病项目的21份摘要，包括5份口头报告。来自4项关键性HAVEN临床研
严重性血友病性骨关节病病例分析
临床资料患者，男性，40岁，60kg，13岁时确诊为A 型血友病。因“反复多发关节肿痛27年加重伴行走困难4年”入院。患者于13岁时无明显诱因出现双膝关节肿痛，就诊于当地医院行相关检查后诊断为“A型血友病”，给予补充凝血Ⅷ因子制剂，症状明显好转。此后全身多处关节反复出现肿痛，以双膝关节为主，每次均给
A型血友病新药！诺和诺德Esperoct获欧盟批准
丹麦制药公司诺和诺德（Novo Nordisk）近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准Esperoct（turoctocog alfa pegol，N8-GP），用于A型血友病青少年（≥12岁）及成人患者：常规预防性治疗降低出血发作频率、按需治疗控制出血发作、围手术期出血管理。诺和诺德已计划在201
血管性血友病实验诊断的简介
血管性血友病实验诊断是指根据实验室检查所得的结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查诊断血管性血友病，包括出血时间、血小板计数检查及凝血因子Ⅷ活性试验、血管性血友病因子抗原测定、血管性血友病因子瑞斯托霉素辅因子测定、血管性血友病因子多聚体分析等。血管性血友病是由于血管性血友病因子基因的合成与表