关注血友病：医学专家探索降低致残率新途径
“如果在出血发生之前，能够定期补充凝血因子、使其在血液里保持一定浓度，患者就能够像正常人一样生活。”北京儿童医院血液病中心血友病综合治疗组组长吴润晖16日在北京说。 吴润晖在此间举办“世界血友病日”主题活动上，与中国医学科学院血液病医院教授杨仁池、南方医院血液科主任孙竞、中国血友之家理事长关涛等专家一道，共同提出“血有止境，自由人生”的血友病防治新愿景，即由政府、医疗机构、患者组织、企业等各方形成合力，进一步完善血友病疾病管理体系、整体提升血友病防治理念和医疗服务水平、加强社会对血友病患者的关爱。 吴润晖认为，定期补充凝血因子对儿童患者来说，可大量减少出血的次数，避免因出血而造成的对关节的损害，致残率也会有显著降低。 在国际经验方面，孙竞指出，血友病患者同时也是丙肝和艾滋病的高发人群。因此，自上世纪90年代中期以后，国际上血友病治疗就转为以重组产品为主。重组产品不受血浆采浆量限制，能够缓解药品供应紧张，并避......阅读全文
髂骨巨大血友病假瘤病例报告
临床资料患者，男性，26岁，体重57kg，因“右髋部血肿9年，加重2年”入院。患者9年前无明显诱因出现右髋部血肿，在当地医院确诊为“甲型血友病”，给予输注凝血因子Ⅷ后好转。2年前摔伤后右髋部血肿增大，伴疼痛，间断应用凝血因子Ⅷ，但血肿进行性增大，直径约25CM(图1a)，行走时右髋疼痛明显，右髋各向
用于罕见病治疗的艾美赛珠单抗注射液获批上市
从国家药品监管局获悉，近日，该局批准艾美赛珠单抗注射液（英文名：Emicizumab Injection）进口注册申请，用于治疗存在凝血因子Ⅷ抑制物的A型血友病患者。 据了解，A型血友病是由于X染色体连锁的凝血因子Ⅷ缺乏、凝血功能异常引起的隐性遗传性出血性疾病。患者血液不能正常凝固，易出现不受
血管性血友病实验诊断的实验室检查
1．筛选试验 根据患者病情的不同，出血时间和活化部分凝血活酶时间可延长或正常，血小板计数、凝血酶原时间及凝血酶时间均正常；血管性血友病因子的改变较轻微，可在正常范围。 2．确诊试验与分型 （1）凝血因子Ⅷ活性试验（FVIII:C）：凝血因子Ⅷ活性降低或正常。 （2）血管性血友病因子抗原（
A型血友病新药！拜耳聚乙二醇化长效药物Jivi
德国制药巨头拜耳（Bayer）近日在澳大利亚墨尔本举行的2019年第27届国际血栓与止血学会年会（ISTH2019）上公布了长效药物Jivi（BAY94-9027）治疗A型血友病III期PROTECT VIII扩展研究的新数据。PROTECT VIII研究评估了Jivi用于A型血友病患者预防性治
APTT的临床意义
基本与凝血时间意义相同，但第三性高。目前所用的大多数APTT测定方法，凡当血浆凝血因子低于正常水平的15-30%即可异常。1．APTT延长：APTT结果超过正常对照10s以上即为正常延长。APTT是内源凝血因子缺乏最可靠的筛选试验，主要用于发现轻型的血友病。虽可检出因子Ⅷ：C水平低于25%甲型血友病
APTT的临床意义
基本与凝血时间意义相同，但第三性高。目前所用的大多数APTT测定方法，凡当血浆凝血因子低于正常水平的15-30%即可异常。1．APTT延长：APTT结果超过正常对照10s以上即为正常延长。APTT是内源凝血因子缺乏最可靠的筛选试验，主要用于发现轻型的血友病。虽可检出因子Ⅷ：C水平低于25%甲型血友病
凝血因子特性分类
凝血因子目前包括14个，除FⅢ存在于全身组织中，其余均存在于血浆中。根据理化性质分为四组。 (1)依赖维生素K凝血因子： 包括FⅡ、FⅦ、FⅨ和FⅩ，其共同特点是在各自分子结构的氨基末端含有数量不等的γ-羧基谷氨酸残基，在肝合成中必须依赖维生素K。 依赖维生素K凝血因子(依K因子)通过γ-
凝血因子临床应用
PT延长 通常认为PT延长代表凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ的活性低于正常或抗凝物质的存在。肝功能轻度受损，PT仍可正常，它仅在肝实质细胞严重损害时才明显延长。仅以PT判断肝病患者凝血功能异常和肝细胞损伤程度是不够的，如同时测定凝血因子的活性，可能更有价值。 肝病与凝血因子Ⅱ 大多数研究认为急性肝
凝血因子特性分类
凝血因子目前包括14个，除FⅢ存在于全身组织中，其余均存在于血浆中。根据理化性质分为四组。(1)依赖维生素K凝血因子：包括FⅡ、FⅦ、FⅨ和FⅩ，其共同特点是在各自分子结构的氨基末端含有数量不等的γ-羧基谷氨酸残基，在肝合成中必须依赖维生素K。依赖维生素K凝血因子(依K因子)通过γ-羧基谷氨酸与Ca
凝血因子的检测
凝血因子的检测现在可以实现的有血浆纤维蛋白原（FIB）含量测定、血浆因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ和Ⅻ的促凝活性测定、血浆因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ和Ⅹ的促凝活性测定、血浆因子ⅩⅢ定性试验和血浆因子ⅩⅢ亚基抗原测定。 1.血浆纤维蛋白原（FIB）含量测定 （1）原理：FIB检测有凝血酶凝固法（Clauss法）、比浊法（
凝血因子的命名
为统一命名，世界卫生组织按其被发现的先后次序用罗马数字编号， 有凝血因子Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅷ，Ⅸ，Ⅹ，Ⅺ，Ⅻ，XIII等，因子XIII是以后被发现的凝血因子，经过多年验证，认为对于凝血功能无决定性的影响，不再列入凝血因子的编号。因子 VI 事实上是活化的第五因子，所以已经取消因子VI的命名
NEJM：AAV基因治疗让A型血友病长期治愈成为可能
近期，顶级期刊NEJM公布了Spark A型血友病候选基因疗法SPK-8011的Ⅰ/Ⅱ期临床试验结果，首次证明了 A型血友病患者接受基因治疗后凝血因子Ⅷ能够长期稳定表达。 A型血友病的主要发病机制是凝血因子Ⅷ缺乏，是临床上最常见的血友病类型，约占总患病人数的80%-85%，全球每5000名男性
血友病抗体的检查
血友病患者的检查事关重要，建议患者到专业的血友病检测中心进行详细检查，同时做好以下几方面的工作： 一是检查凝血因子活性和类型，判断血友病类型及分型； 二是做好与血管性血友病和获得性血友病的鉴别诊断，判定是否具有遗传性； 三是需做血友病抗体(抑制物)的检查，查明患者体内的免疫状况，鉴别是否适
血友病如何进行靶向治疗？
血友病是一种伴 X 染色体的出血性疾病，由于凝血因子 VIII 或 IX 缺乏（分别引发血友病 A 或 B）可导致肌肉、关节和体腔的自发性和创伤性出血。血友病治疗昂贵，成人患者人均每年花费数十万美元，一系列出血并发症会降低生活质量以及生存期。 幼年时可采用静脉输注缺失的凝血因子等预防法来防
上海瑞金医院血友病产前基因筛查准确率超99％
近日，记者从上海交大医学院附属瑞金医院获悉，该院已成功开展血友病患者家系基因诊断超过1000户，是世界上完成此项工作例数最多的单位。目前，瑞金医院开展的血友病产前基因筛查准确率超过99%。 血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突变所导致的遗传性出血病。由于致病基因位于X染色体，因此男性发病，
关于冷沉淀你不知道的秘密
何谓冷沉淀？冷沉淀是将新鲜冰冻血浆置4℃条件下融化至尚剩少量冰渣时取出，重离心，移出上层血浆，剩下易融解的白色沉淀物为冷沉淀。冷沉淀与最后剩下的少量血浆（25ml左右）即刻置-30℃冰冻，有效期从采血之日起1年。冷沉淀的成分有哪些？他们的主要适应症有哪些？这个问题够专业，请听我细细道来.....冷沉
关于B型血友病的基本信息介绍
B型血友病又称乙型血友病、PTC缺乏症、血浆凝血活酶成分缺乏综合征，是凝血因子Ⅸ缺乏所导致的出血性疾病，属性染色体隐性遗传，其特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，出血症状较A型血友病轻，重症病人无明显外伤也可发生自发性出血。 本病是一种先天性家族性出血性疾病，其遗传方式为性联隐性遗传，由
血友病治疗有长效药
近日，美国食品药品监督管理局(FDA)批准Alprolix(重组凝血因子IX Fc融合蛋白)用于患有B型血友病的成人及儿童患者。在预防或减少出血频次方面，Alprolix是首款旨在减少注射频次的B型血友病治疗药物。 血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺陷而导致患者产生严重凝血障碍的遗
关于注射用重组人凝血因子Ⅸ的药理毒理介绍
1、药理作用 注射用重组人凝血因子 IX 是一种以重组 DNA 技术生产的纯化蛋白，其初级氨基酸序列与血浆源性因子 IX Ala148等位基因型一致，可暂时性替代缺失的有效凝血所需的凝血因子 IX。 乙型血友病患者的活化的部分凝血酶原时间（aPTT）延长。凝血因子 IX 浓缩物治疗可以通过暂
血友病抗体的特点及检查
特点 一、90% 发生在5岁以下的儿童。 二、通常在10次治疗(即输入因子制剂)以内就会产生。 三、5-30% 是重度甲型血友病人，仅有 2-5%乙型血友病人。 四、通常造成无法有效地控制出血。 五、通过特殊的抗体测试来诊断。 检查 血友病患者的检查事关重要，建议患者到专业的血友病
简述Hemgenix基因疗法的作用原理
Hemgenix基因疗法是一种基于腺相关病毒载体的一次性基因疗法，由一个携带凝血因子IX基因的病毒载体组成，可通过使机体持续产生因子IX，即缺陷相关病毒(AAV)，降低符合条件的乙型血友病（B型血友病）患者的异常出血率。 据临床实验数据，受试者在接受治疗18个月后仍能稳定表达该凝血因子，使得年
【血友病】治疗
治疗1.局部止血治疗伤口小者局部加压5min以上；伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中，当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时，可外用止血，疗效较好。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当
血浆及凝血因子制品的临床作用
新鲜冰冻血浆、冰冻血浆、冷沉淀及各种凝血因子制品琳琅满目，临床中常遇到需要替代治疗的凝血功能紊乱或大面积创伤的患者，此时你会不会感到凌乱呢，那么就跟随小编一起学习各制品的组要成分及用途吧。 一、新鲜冰冻血浆（fresh frozen plasma，FFP） 采血后6h内分离
简易凝血活酶生成试验的临床意义
延长 见于凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏（即血友病A、血友病B、血友病C）、血管性血友病、肝脏疾病、维生素K缺乏症、弥散性血管内凝血、循环血液中有抗凝物质。 结果偏高可能疾病：血友病甲。
罗氏A型血液病预防治疗药物emicizumab首个III期临床获成功
瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日公布了A型血友病新药emicizumab首个III期临床研究（HAVAN 1）的数据。该研究是一项随机、多中心、开放标签研究，在109例体内已产生因子VIII抑制剂（针对凝血因子VIII的中和性抗体）的12岁及以上A型血液病患者中开展，评估了emicizumab
成人血友病同一脑叶7次出血病例报告
患者男性，28岁，因突发意识障碍3h于2013年12月10日第1次入院，查体：神志深度昏迷状，双侧瞳孔直径4.5mm，对光反射消失，头颅CT示右额叶脑出血，量约70ml（图1A），急诊行冠状切口开颅右额叶血肿清除术，术中采用阶梯减压法共清除血肿约75ml，还纳骨瓣常规关颅，术后予止血、保护胃肠道粘膜
ISTH 2017：杰特贝林A型血友病疗法Afstyla表现长期疗效
在7月8-13日德国柏林召开的第26届国际血栓与止血大会（ISTH）上，血浆蛋白生物制剂疗法企业杰特贝林（CSL Behring）公布了A型血友病治疗药物Afstyla（lonoctocog alfa，重组单链凝血因子VIII，rFVIIISingleChain）新的研究数据。数据显示，Afst
关于甲型血友病的基本介绍
甲型血友病又称为抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症。它是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病，呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。
血友病甲的鉴别诊断介绍
1.经典的血友病甲需要与血管性血友病(von Willebrand’s disease，vWD)相鉴别 vWD的发生与FVⅢ在体内的载体von Willebrand因子(vWF)缺乏有关。因此，在vWD中FⅧ的水平也下降，虽然下降的幅度在不同的患者中可能有较大的差异。在vWD的患者中，FVⅢ的合
获得性凝血因子抑制：ACIE诊断与治疗管理建议
自身免疫性疾病、严重病变以及一些无明显症状的的患者中可能存在自身抗体，自身抗体可以激活和加速凝血因子在体内的清除，导致凝血功能紊乱。这些抗体往往针对VIII因子或血友病因子（VWF），从而导致获得性血友病A（AHA）和获得性血管性血友病（AVWS）。同时，也有针对II、V、VII等其他因子的自身抗体