Cell：华人学者揭开AD的关键基因网络
四月二十五日的Cell杂志上发表了一项新研究，科学家们揭示了阿尔茨海默症中的炎症应答网络，并找到了治疗晚发型阿尔茨海默病LOAD的潜在靶标。 西奈山Icahn医学院的科学家与多家研究机构合作发现，大脑炎症应答的一个基因网络是引发LOAD的关键机制。这一发现有助于人们进一步了解LOAD中的关键通路和基因，并且提供了药物研发的宝贵信息。 LOAD是最常见的一种阿尔茨海默症，不过迄今为止科学家们对其发病机制并不十分了解。据估计，到2050年美国的LOAD患者人数将会翻番，但目前还并没有针对这一疾病的有效治疗方式。 科学家们对376名死于LOAD的患者，进行了DNA和基因表达的综合分析。他们在大量数据的基础上，建立了一个反映生物学网络的数学模型，展现了驱动LOAD的大型基因网络。该网络不仅涵盖了涉及疾病的关键基因，还体现了这些基因所控制的生物学通路。这一网络模型可以增进人们对阿尔茨海默症的综合理解，并帮助人们寻找潜......阅读全文
具有遗传风险的基因介绍MUTYH基因
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
具有遗传风险的基因介绍KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
基因敲除真把整个基因敲掉吗？
一般我们把基因分成两类：编码蛋白的基因不编码蛋白的基因这两类基因的敲除方式有着很大的区别编码蛋白的基因这些基因的功能主要是通过编码区中的三联体密码所编码的蛋白来实现的。基因敲除的最终目的是让这个基因的蛋白产物不能发挥功能，或者蛋白不能表达。整个编码区统统删掉所有的密码都没了，当然就不能翻译出蛋白啦！
操纵基因和调节基因的鉴别
野生型的操纵子以被调节的方式进行表达，调节系统若发生突变可能使表达停止或者在没有诱导物存在时仍然表达。前者称为不可诱导性（uninducible）突变；后者对调节没有反应能力，无论诱导物是否存在都进行表达，故称为组成型突变（constitutive mutants）。操纵子调节系统的成份通过突变已被
转基因技术的转基因标识方法
我国对转基因产品实行按目录定性强制标识制度。2002年，农业部发布了《农业转基因生物标识管理办法》，制定了首批标识目录，对在中华人民共和国境内销售的大豆、油菜、玉米、棉花、番茄5类17种转基因产品进行强制定性标识，其它转基因农产品可自愿标识。 目前，包括中国在内，全世界有70%的人口居住在已经批准种
基因编辑技术可以编辑所有基因吗
即便当前不能，以后会能的。基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。在过去几年中, 以ZFN (zinc-finger nucleases)和TALEN (transcription activator-like effector nucleases)为代表
具有遗传风险的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。
目的基因的Ct值小于内参基因，这个内参基因还能用吗
如何通过荧光定量目的基因和GAPDH计算相对表达量内参就是一个表达量在各个组基本保持不变的基因，又叫看家基因，比如常用的GAPDH， actin。或者18s rRNA也可以。如果内参表达量一致，说明你PCR的上样量一致，样本的质量也一致。如果出入很大，说明你的样本的浓度或者是质量有问题。测到的目的基
目的基因的Ct值小于内参基因，这个内参基因还能用吗
如何通过荧光定量目的基因和GAPDH计算相对表达量内参就是一个表达量在各个组基本保持不变的基因，又叫看家基因，比如常用的GAPDH， actin。或者18s rRNA也可以。如果内参表达量一致，说明你PCR的上样量一致，样本的质量也一致。如果出入很大，说明你的样本的浓度或者是质量有问题。测到的目的基
Coimbra基因和华大基因联合发起胃癌基因组研究计划
2013年9月30日，华大基因和来自葡萄牙的一家新兴生物公司Coimbra基因联合发起了一项胃癌基因组研究计划，以解密胃癌背后的遗传奥秘。该项目的启动经费达90万美元，将成为胃癌领域内首个大规模基因组研究项目。该项目的科研团队包括来自葡萄牙波尔图顶级癌症研究所 ――IPATIMUP的遗传学家
－基因疗法：改良HIV为患者导入健康基因
据国外媒体报道，所谓基因疗法，就是利用正常基因填补或替代基因疾病中某些病变或缺失的基因的治疗方法。近年来，英国牛津和美国费城的一些研究人员宣布，他们对因患有罕见基因疾病而影响视力的病人们进行了治疗，成功使他们的视力获得改善。意大利的科学家们也宣布，他们使患有另外两种基因疾病的病人病情得到了减轻
组蛋白修饰基因通路MEN1基因
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。
组蛋白修饰基因通路HDAC1基因
多亚基复合物催化的组蛋白乙酰化和脱乙酰化在调节真核基因表达中起关键作用。 该基因编码的蛋白质属于组蛋白脱乙酰基酶/ acuc / apha家族，是组蛋白脱乙酰基酶复合物的组成部分。 它还与视网膜母细胞瘤肿瘤抑制蛋白相互作用，这种复合物是控制细胞增殖和分化的关键因素。 它与转移相关蛋白2一起使p53脱
Notch信号通路的相关基因介绍CREBBP基因
该基因广泛表达，参与多种不同转录因子的转录共激活。首先作为一种结合cAMP反应元件结合蛋白（creb）的核蛋白被分离出来，该基因通过将染色质重塑与转录因子识别结合，在胚胎发育、生长控制和体内平衡中发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有固有的组蛋白乙酰转移酶活性，也作为支架稳定与转录复合物的额外蛋白质相
组蛋白修饰基因通路BRD4基因
该基因编码的蛋白质与小鼠蛋白MCAP（有丝分裂过程中与染色体相关）和人类Ring3蛋白（丝氨酸/苏氨酸激酶）同源。每一种蛋白质都包含两个溴域，一个保守的序列基序，可能参与染色质靶向。该基因被认为是T（15；19）易位的19号染色体靶基因（q13；p13.1），它定义了年轻人的上呼吸道癌。已经描述了两
Wnt信号通路的相关基因介绍TERT基因
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
组蛋白修饰基因通路HDAC2基因
该基因产物属于组蛋白脱乙酰基酶家族。组蛋白脱乙酰基酶通过形成大的多蛋白复合物起作用，并负责核心组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）N端赖氨酸残基的脱乙酰化。这种蛋白通过与许多不同的蛋白质结合形成转录抑制复合物，包括哺乳动物锌指转录因子YY1。因此，它在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着重要作用。
Wnt信号通路的相关基因介绍CYLD基因
该基因编码一种细胞质蛋白，具有三个细胞骨架相关蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）结构域，作为一种去氢酶。该基因突变与圆筒状瘤、多发性家族性毛发上皮瘤和brooke-spiegler综合征有关。交替转录剪接变体，编码不同的亚型，已经被描述出来。
Wnt信号通路的相关基因介绍CREBBP基因
该基因广泛表达，参与多种不同转录因子的转录共激活。首先作为一种结合cAMP反应元件结合蛋白（creb）的核蛋白被分离出来，该基因通过将染色质重塑与转录因子识别结合，在胚胎发育、生长控制和体内平衡中发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有固有的组蛋白乙酰转移酶活性，也作为支架稳定与转录复合物的额外蛋白质相
简述基因类型—抗癌基因的内容
抗癌基因是近年来才发现的一类基因。原癌基因参与正常的细胞分裂和分化的调控，体细胞的激活可致使癌基因的显性变化，如突变的ras基因在其野生型等位基因存在时具有显性表型，转位的c-myc基因对其未重排的等位基因是显性的。然而，一般来讲，调控生长和分化的基因能够显示相反的类型：只有在野生型中才能观察到
基因测序揭示小麦驯化关键基因突变
野生小麦的麦粒成熟时，穗轴变脆，容易碎裂，有助于在风力作用下把麦粒散播出去、繁殖下一代。但这对人类采集麦粒非常不方便，带有使穗轴不变脆的“硬轴”基因突变的小麦受到青睐，并逐渐被人类驯化。现在经过驯化的小麦品种都有硬轴，穗轴在收割时仍保持完整。 以色列特拉维夫大学、澳大利亚悉尼大学等多家机构科研
我国首个国家基因库落户华大基因
6月17日，我国首个国家基因库及国际科技合作基地两个重大生物科技基础平台落户深圳华大基因研究院。 据国家发改委方面介绍，深圳国家基因库是服务于国家战略需求的国家级公益性科研和产业基础设施。建立国家基因库是为了有效保护、开发和利用我国珍贵的遗传资源，提高我国生命科学研究水平，促进我国生物产业
Notch信号通路的相关基因介绍SPEN基因
这个基因编码一种激素诱导的转录抑制因子。这种基因产物的转录抑制可以通过与其他抑制因子的相互作用、参与组蛋白脱乙酰化的蛋白质的募集或通过转录激活因子的分离来实现。这个基因的产物含有一个羧基末端结构域，可以与其他共加压蛋白结合。该结构域还允许与nurd复合物的成员相互作用，nurd复合物是一种核小体重塑
《生物制药基因学》：吸烟可“开关”基因
刊登在最新一期《生物制药基因学》杂志上的一份研究报告显示，吸烟者身体健康会因吸烟受到“永久性损害”。路透社9月30日援引这份研究报告说，吸烟可“开启”一些有害基因或“关闭”一些有益基因，且戒烟后这些基因的不正常状态数年内不能得到修复。这解释了戒烟者肺癌发病率仍居高不下的原因。 加拿大不列颠哥伦比亚癌
组蛋白修饰基因通路KMT2A基因
该基因编码一个转录辅激活子，在早期发育和造血过程中起到调节基因表达的重要作用。编码蛋白包含多个保守功能域。其中一个域，即集合域，负责其组蛋白H3赖氨酸4（H3K4）甲基转移酶活性，介导与表观遗传转录激活相关的染色质修饰。这种蛋白由酶Taspase 1加工成两个片段，MLL-C和MLL-N。这些片段重
基因测序技术破译生命密码，让基因“说话”
完成“人类基因组计划”所用的第一代基因测序技术，通量低、成本高、对人力需求大。而第二代基因测序技术可以一次性对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定，终结了漫长、浩大的测序时代，给生命科学研究和生物医学应用带来了全新突破。 在不久前公布的2022年度科学突破奖获奖名单中，开发二代DNA测序技术（
转基因技术基因工程疫苗的研究
使用DNA重组生物技术，把天然的或人工合成的遗传物质定向插入细菌、酵母菌或哺乳动物细胞中，使之充分表达，经纯化后而制得的疫苗。应用基因工程技术能制出不含感染性物质的亚单位疫苗、稳定的减毒疫苗及能预防多种疾病的多价疫苗。 目前已经商业化使用的部分基因工程疫苗： 乙肝疫苗、丙肝疫苗、百日咳基因工
基因组中表达基因的类型介绍
基因组中表达的基因分为两类：⑴一类是维持细胞基本生命活动所必须的，称管家基因（house keeping gene），如各种组蛋白基因；⑵另一类是指导合成组织特异性蛋白的基因，对分化有重要影响，称奢侈基因（luxury gene），即组织特异性(tissue-specific gene)表达的基因，
Wnt信号通路的相关基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。