关于小儿波杰综合征的基本介绍
本病于1921年为Peutz首先描述，1949年Jeghers等对本病进行详细、系统的介绍，故称为Peutz-Jeghers综合征，又称黑斑息肉综合征、皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征、色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征、P-J综合征、杰格斯综合征、普-杰二氏综合征、着色斑性息肉消化道综合征等。指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。......阅读全文
关于goodpasture综合征的基本介绍
Goodpasture综合征为病因不明的过敏性疾病，血内有循环抗肾小球基底膜抗体及免疫球蛋白和补体呈线样沉积于肾小球基膜，造成肺出血伴严重进展性发展的肾小球肾炎为特点。
关于hunt综合征的基本介绍
Hunt综合征即耳带状疱疹，是由水痘-带状疱疹病毒感染所致的疾病。因面神经膝状神经节疱疹病毒感染所引起的一组特殊症状，主要表现为一侧耳部剧痛，耳部疱疹，可出现同侧周围性面瘫，伴有听力和平衡障碍，故又称为膝状神经节综合征。又因在1907年由RamseyHunt首先描述，故又称为RamseyHunt
关于MERRF综合征的基本介绍
即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。
关于Apert综合征的基本介绍
Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中，
关于Turner综合征的基本介绍
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
关于MELAS综合征的基本介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,
关于carney综合征的基本介绍
Carney综合征（Carney complex, CNC）是一种罕见的遗传性疾病，最早于1985年由J Aidan Carney首先描述为由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。多发性内分泌肿瘤和皮肤、心脏累及是本病的基本特点。
关于SIADH综合征的基本介绍
SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多种原因引起的内源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素AVP）分泌异常增多，血浆抗利尿激素浓度相对于体液渗透
关于Fanconi综合征的基本介绍
Fanconi综合征是近端肾小管功能异常导致的疾病，主要特点是近端肾小管复合性功能缺陷。Fanconi综合征的病因众多，一般将其分为原发性和继发性两类。 原发性Fanconi综合征包括3种类型。①婴儿型Fanconi综合征：多于6~12个月龄发病，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育
关于CREST综合征的基本介绍
它的名字来源于疾病的典型表现：钙质沉着（Calcinosis, C）、雷诺现象（Raynaud's syndrome, R）、食道运动功能障碍（Esophageal dysmotility, E）、肢端硬化（Sclerodactyly, S）、毛细血管扩张（Telangiectasis,
关于Bartter综合征的基本介绍
巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
关于GORDON综合征的基本介绍
Gordon综合征的主要表现是高血钾、高血氯、酸中毒、低肾素高血压，也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。据Achard报道，至2001年全球至少报道了Gordon综合征90例。其中20岁以Gordon综合征患者，80%左右都发生高血压，多有家族史。由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重
关于Fournier综合征的基本介绍
Fournier综合征(Fournier’syndrome)又称Fournier坏疽，是一种以会阴部为主的严重的急性感染性疾病。其特点是发病急骤，恶寒高热，发展迅速，病情凶险，局部组织可广泛坏死等。 本征为Fournier于1883年首先报道5例，1952年Wilson建议将本征称为急性坏死性
关于舍格伦综合征的基本介绍
干燥综合征(SS)是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和
关于Sipple综合征的基本介绍
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。
关于Maffucci综合征的基本介绍
Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软
关于Liddle综合征的基本介绍
Liddle综合征又称假性醛固酮增多症，是1963年Liddle等首先报告，故称为Liddle综合征。本病的特征是：严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床症状与醛固酮增多症相似，但是醛固酮分泌率很低，对螺内酯治疗无反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传，本病的病变
关于小儿雅克什综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 贫血的程度取决于原发病血红蛋白，多在60～90g/L（6～9g/dl）。红细胞计数相应减少，为小细胞正色素性贫血，贫血严重的可呈小细胞低色素性贫血，网织细胞正常或降低，血小板正常，白细胞计数多增高。 2.胸片检查 呼吸道感染时胸片可见肺部炎性阴影。 3.长骨骨骺端X线摄片
关于小儿爱德华兹综合征的诊断治疗介绍
1、诊断 本病临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。 2、治疗 出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重
关于小儿糖吸收不良综合征的检查介绍
1.血常规 血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血。 2.生化检查 血清钾、钠、钙、镁、磷等均可降低，血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，严重病例血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12均可降低。 3.筛选试验 （1）粪便pH测定糖耐受不良儿新鲜粪便pH多
关于小儿史约综合征的眼部治疗介绍
急性期应保持眼部清洁，包括结膜囊的频繁平衡盐液冲洗和预防性的抗生素使用。另外，人工泪液的频繁点眼也有利于维持角膜上皮的完整性。对本病引起的前葡萄膜炎可考虑使用环磷酰胺。 如果出现角膜穿孔，可考虑进行板层角膜移植或穿透性角膜移植。在急性期，也可以使用结膜瓣来覆盖眼表面。并可尝试进行睑球粘连的分离
关于小儿急性呼吸窘迫综合征的预后介绍
该病起病急骤，发展迅猛，如不及早诊治，其病死率高达50%以上（25%-90%），常死于多脏器功能衰竭。严重感染所致的败血症得不到控制，则预后极差。骨髓移植并发ARDS死亡率几乎100%。持续肺血管阻力增加，示预后不良。脂肪栓塞引起的ARDS，经积极处理，机械通气治疗可获得90%存活。刺激性气体所
关于小儿神经白塞综合征的检查介绍
1.C反应蛋白增高 多克隆丙种球蛋白异常多见，关节炎及眼型者血IgM、IgG明显增高。40%以上的患者血清中可测得抗口腔黏膜抗体。 2.血清检查 铜、血浆铜蓝蛋白显著增加，活动尤为明显。 3.X线检查 可发现肺、心血管或消化系统的异常。 4.血液检查 血清抗口腔黏膜抗体及白细胞细胞
关于小儿高IgE综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.外周血 多数病例伴有轻-中度嗜酸性粒细胞增多症，可高达白细胞总数的55%～60%。白细胞总数正常或因急性细菌性感染而增高，可因慢性疾病而发生继发性贫血。 2.免疫球蛋白 血清IgE>2000U/ml。 二、诊断 凡有上述临床表现，反复发生感染者均应考虑此病。血清多克隆I
关于小儿巴特综合征的预后和预防介绍
1、预后 婴儿期发病者症状重，部分患儿有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急性肾功能衰竭。 2、预防 因病因目前尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。
关于小儿马方综合征的检查方式介绍
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，本试验虽特异性较差、敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显增高对诊断有意义。 1.X线检查
关于小儿史约综合征的检查方法介绍
1.可行HLA-B12、HLA-DR7、HLA-A29相关的实验室检查 以资与毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征相鉴别。 2.眼部的组织病理学检查 多形性红斑型Stevens-Johnson综合征患者急性期眼部可发生广泛的小动脉和小静脉坏死，伴有胶原的纤维素样变性。在疾
关于小儿赖氏综合征的辅助检查介绍
1.脑电图检查 早期正常，2岁后均有异常，脑电图呈弥漫性脑病改变，见慢波增多，不规律的电活动等，也可有痫样放电(棘波)，睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动，脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。 2.脑CT、MRI检查 尚应做脑CT等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变。示额叶萎缩、胼胝体
关于小儿巨大膀胱输尿管综合征的诊断介绍
1.尿培养有致病菌生长。 2.膀胱造影可见膀胱扩张和输尿管反流。静脉分泌性造影可见膀胱和输尿管巨大扩张。膀胱内压测定较正常为高。 3.根据临床上出现反复发生的尿路感染，结合静脉分泌性造影和膀胱造影可做出初步诊断。诊断条件为： ①先天性； ②双侧输尿管扩张； ③膀胱扩张； ④不可逆性；
关于小儿马方综合征的鉴别诊断介绍
1.类胱氨酸尿症 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.反马方综合征 应与反马方综合征即Marchesanis syndrome相鉴别。