关于小儿马方综合征的鉴别诊断介绍
1.类胱氨酸尿症 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.反马方综合征 应与反马方综合征即Marchesanis syndrome相鉴别。......阅读全文
关于小儿马方综合征的鉴别诊断介绍
1.类胱氨酸尿症 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。 2.反马方综合征 应与反马方综合征即Marchesanis syndrome相鉴别。
关于小儿马方综合征的预后介绍
定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。马方综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来愈后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年Sileveman报告马方综合
关于小儿马方综合征的检查方式介绍
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，本试验虽特异性较差、敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显增高对诊断有意义。 1.X线检查
简述小儿马方综合征的诊断依据
本综合征的诊断依据为： ①特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。 ②先天性心血管异常。 ③眼部症状。 ④家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
关于小儿马方综合征的简介
本病为一种遗传性结缔组织疾病，呈常染色体显性遗传，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织，如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积，，影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良、功能异常。本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人
关于小儿马方综合征的病因分析
家族的连锁基因定位显示本病为常染色体显性遗传，从病儿尿中羟脯氨酸排泄量增多证明本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。
关于小儿巴特综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症（IAddle综合征） 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂、泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物
治疗小儿马方综合征的基本介绍
主要是对症治疗。针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。本病的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。可用普萘洛尔（心得安）降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术涉及多个学科，如眼科、骨科、心脏外科和胸外科，以矫正眼部、骨
如何诊断马方综合征？
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
马方综合征的诊断方法
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
关于小儿巨大血小板综合征的鉴别诊断介绍
1.血小板无力症 常染色体隐性遗传病，血小板有功能缺陷，血小板计数和形态均正常，血小板对腺苷二磷酸（ADP）等无聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。 2.血小板贮存池病 血小板计数和形态正常，而血小板内致密体减少或缺乏，对ADP等引起的聚集试验第一相聚集正常，第二相聚集缺乏
关于小儿关节过度活动综合征的鉴别诊断介绍
作鉴别诊断时要除外几种遗传性结缔组织病的特征和马方（Marfan）综合征、埃-当（Ehlers-Danlos）综合征、风湿热和一些少见的代谢紊乱性疾病，如高胱氨酸尿症也可有关节松弛，但本综合征是指单独存在全身关节松弛。
关于小儿面部红斑侏儒综合征的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 根据患者侏儒、光敏和面部毛细血管扩张性红斑等特点一般诊断不难。如染色体检查有畸变，更有助于诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换（SCE）检查是确诊本病的极有效方法。 2、鉴别诊断 本病征应与科凯恩氏综合征（Cockayne综合征）、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮
关于小儿溶血尿毒综合征的诊断和鉴别诊断介绍
典型溶血尿毒综合征病例诊断并不困难，凡有前驱症状后出现溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三大特征者应考虑本病。症状不典型者可行肾组织活检，如发现显著的小血管病变和血栓形成有助于诊断。 本病应与与血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、急性肾小球肾炎、过敏性紫癜性肾炎、免疫性溶血性贫血、特发性血小板减
关于小儿贫血的鉴别诊断介绍
1.营养性缺铁性贫血 地中海贫血、铁粒幼细胞贫血、肺含铁血黄素沉着症、维生素B6缺乏性贫血、铅中毒、慢性感染、慢性消耗性疾病、遗传性小细胞性贫血等也表现为小细胞低色素性贫血，但相对少见，可根据各病的特点加以鉴别。[2] 2.营养性巨幼细胞性贫血 应与红白血病、骨髓增生异常综合征以及溶贫引起
关于小儿白癜风的鉴别诊断介绍
1、儿童白癜风的诊断要点有皮肤白斑出现边缘色素加深现象，有的会出现色素带。 2、儿童白癜风的诊断要点中可靠的方法是在伍德灯下检测。在伍德灯下白癜风白斑显示为纯白色荧光，与周围的正常皮肤对比鲜明，界限清楚，没有鳞屑。 3、白癜风症状是后天发生的色素脱失斑或色素减退斑，不是先天就有的。 4、白
关于小儿下腔静脉阻塞综合征的鉴别诊断介绍
应与晚期血吸虫病、肝硬化、缩窄性心包炎、结核性腹膜炎相鉴别，一般通过详细询问病史和体格检查，根据各自的临床特点不难作出诊断，鉴别诊断发生困难时，采用B超或下腔静脉造影，即可作出确诊。 关于病变范围的判断：凡是阻塞位于下段的，仅有下肢，生殖器和肛门部位的表现，位于中段者，尚有肾脏受累的依据；位于
马方综合征的基本介绍
马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
关于小儿加压素分泌过多综合征的鉴别诊断介绍
1.肾失钠所致低钠血症特别是肾上腺皮质功能减退症、失盐性肾病、醛固酮减少症、Fmconi综合征、利尿药治疗等均可导致肾小管重吸收钠减少，尿钠排泄增多而致低钠血症。常有原发疾病及失水表现，血尿素氮常升高。而加压素分泌过多综合征患者血容量常正常或增高，血尿素氮常降低。对可疑病例，可作诊断性治疗，将每
关于小儿锁骨颅骨发育不全综合征的鉴别诊断介绍
有时仍需与以下疾病相鉴别： 1.佝偻病 佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟,锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。 2.软骨发育不全 为全身对称性软骨发育障碍，骨骼纵向生长缓慢，而横向生长正常，故管状骨粗短，患儿身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢
关于小儿急性胃炎的鉴别诊断介绍
患急性胃炎的患儿几乎均述上腹部疼痛，以上腹痛为主要症状者应与下列疾病鉴别： 1.急性胰腺炎 有突然发作的上腹部剧烈疼痛，放射至背部及腰部，常伴恶心、呕吐和发热。血清淀粉酶升高。B超或CT显示胰腺肿大，严重患者腹腔穿刺可抽出血性液体且淀粉酶增高。 2.肠蛔虫症及胆道蛔虫症 （1）肠蛔虫症常
关于小儿脑脓肿的鉴别诊断介绍
需要与脑脓肿鉴别的疾病很多，包括感染性和非感染性两类疾病。 1.感染性疾病 许多颅内感染性疾病的临床和实验室表现与脑脓肿相似，例如脑膜炎、脑炎（大多由病毒引起）、脑外脓肿（如硬膜下或硬膜外脓肿）、颅内静脉窦感染颅骨骨髓炎的症状和体征也可与脑脓肿相似。结核性脑膜炎、结核瘤或结核性脓肿中枢神经系
关于小儿iga肾病的鉴别诊断介绍
1.除外其他能导致血尿的疾病，如尿路损伤、高钙尿症、结石、结核、家族性良性血尿等。 2.免疫病理显示肾小球内IgA沉着时，应与其他全身性疾病鉴别，有继发的IgA肾病的可能。 （1）全身性多系统疾病：过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、慢性肝病等。 （2）感染性疾病：支原体感染、弓形虫病、病毒性肝炎
关于小儿急性喉炎的鉴别诊断介绍
1.呼吸道异物 首先应与呼吸道异物进行区分，急性喉炎多无异物吸入病史，起病前可有发热、流涕、咳嗽等上呼吸道感染病史，可与之鉴别。 2.小儿喉痉挛 还应与小儿喉痉挛鉴别，喉痉挛常见于较小婴儿，吸气时可有喉喘鸣，声调尖而细，发作时间较短暂，症状可突然消失，无声嘶、发热等。 3.喉部先天性疾病
关于小儿尿路梗阻的鉴别诊断介绍
应注意病史，当患儿诉说腹痛或腰痛时，须与急腹症鉴别。如以腹部肿物为突出表现，则须与其他腹膜后肿物如肾母细胞瘤，畸胎瘤和神经母细胞瘤等鉴别。如以膀胱颈部刺激症状如尿频，尿急和排尿困难为主诉，则须注意排尿情况，如排尿细小无力，排尿时间延长，排尿后有滴尿等，如膀胱内有移动性梗阻，则尿流可突然发生中断，
关于小儿胆道感染的鉴别诊断介绍
胆囊炎应与传染性肝炎相鉴别，后者肝脏肿大，白细胞数可不增高且有肝功能减退现象。急性胆囊炎、胆管炎伴发腹膜炎时，应与其它原因所致腹膜为如阑尾炎、胰腺炎及消化道穿孔（如伤寒肠穿孔）等症相鉴别。除一般病史、体征及X线检查外，超声波可测知胆囊大小及囊壁是事粗糙增厚，腹腔穿刺检查也有助于诊断。
关于小儿房缺的鉴别诊断介绍
小儿房缺应与功能性杂音、肺动脉瓣狭窄、肺静脉异位引流、室间隔缺损等鉴别。 1.功能性杂音其收缩期杂音较短，无固定性第二音分裂以及心电图、X线检查和心脏超声可帮助鉴别。 2.肺动脉瓣狭窄杂音响亮、呈喷射性，常伴震颤，P2减低或缺如，X线可见肺纹理稀少，肺野清晰，右心导管检查可发现右心室与肺动脉
关于小儿鼻出血的鉴别诊断介绍
鼻出血常常作为一种症状在临床诊疗中出现，鼻出血的背后除鼻部本身的疾病以外，还常常带有全身性疾病及肿瘤等因素，应仔细对患儿进行前鼻镜，鼻内镜、鼻咽镜检查，排查鼻粘膜病变，鼻腔和鼻咽部有无肿瘤。详细询问病史，是哪一个鼻孔出血，出血量有多少，多长时间出血一次，身上皮肤是否有出血点。
概述小儿马方综合征的临床表现
1.骨骼和肌肉异常 主要有身高而细，头长且窄，四肢细长，手指、足趾细长如蜘蛛指（趾）样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身长于下半身。足部常有明显外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸、鸡胸、脊柱后突、侧弯。肌张力明显减低，呈无力型体质。 2.韧带和关节松弛 关节过度伸展，