遗传性鱼鳞病与酶有关
奥地利研究人员日前发现，一种参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活，可导致遗传性鱼鳞病。这一发现为此病的基因疗法提供了新的可能。 鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类，遗传性鱼鳞病最为常见，通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因突变引起，在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。 奥地利因斯布鲁克医科大学研究人员发表报告指出，人类皮肤的最外层是角质层，它起到了锁住皮下水分和防止外界细菌侵入的屏障作用。鱼鳞病就是这层角质层细胞新陈代谢的平衡关系被打乱，使得皮肤角质层增厚。 研究人员发现，一种名为“神经酰胺合成酶3”的酶在皮肤角质层和屏障功能的形成过程中发挥着决定性作用。如果基因中的“神经酰胺合成酶3”失活，那么皮肤角质层的形成过程就会被打乱，从而导致遗传性鱼鳞病的发生。 迄今，鱼鳞病的治疗无外乎是药浴或涂抹药膏。研究人员认为，他们的发现将有助于未来开发新的治疗鱼鳞病的方法。......阅读全文
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的介绍
出生时即婴儿被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内，活动受限，伴睑外翻。24小时内出现裂纹和剥脱，10～14天后，出现大片角质板剥离，同时快速好转。随着膜的剥脱，见其下红斑和鳞屑，通常为全身性，可累及面部，掌跖部和屈侧部：鳞屑较大，在腿部呈板状，躯干部、面部和头皮则较细小。瘢痕性脱发，甲营养不良和睑外
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的临床表现
出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗大的、灰棕色板样鳞屑，四方形，中央黏着，边缘游离高起。伴有中度到弥漫性红斑。掌跖常见中度角化过度。1/3患者有睑外翻。
一例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征病例分析
角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(keratitis，ichthyosis，and deafness syndrome，KID综合征)是一种罕见的外胚层发育缺 陷性疾病。迄今为止，全球报道约100例⋯。国内张锡宝 等[2’在2004年报道l例。我们近期诊治1例，报道如下。一、病历资料 患儿女，10岁，汉族
两年内长沙避免626名遗传性罕见病患儿出生
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518253.shtm2月29日是国际罕见病日。当天，蔻德罕见病中心联合中信湘雅爱心助孕基金会，在长沙市多地开展义诊等系列活动，助力罕见病防控。 ?义诊等活动现场。2021年11月，长沙市委市政
关于大疱性表皮坏死松解症的类型介绍
1．单纯型：系显性遗传。皮损为大小不等的大疱和水疱，无棘层松解征，愈后不留瘢痕，可留有暂时性色素沉着。受累患儿生长发育正常。毛发、甲、齿、粘膜很少受累。至青春期可获改善。 2．显性发育不良型：损害为松弛的大疱，棘层松解征阳性，愈后留下萎缩性瘢痕，常伴发粟粒疹，有色素障碍。身体和智力发育正常。毛
控制食欲和新陈代谢的一种肽影响生育能力
近日，西澳大利亚大学科学家们揭示了控制食欲和新陈代谢的一种肽是如何影响生育能力的。西澳大利亚大学科学家一直专注于研究肽ghrelin以及神经肽kisspeptin对人体生殖系统的影响。 Ghrelin主要负责神经元控制食欲和新陈代谢，同时也影响生育能力。来自西澳大学的学校的解剖学、生理学和
太空飞行破坏肝脏新陈代谢，或可用膳食补充抵消
日本科学家对小鼠进行的一系列最新研究发现，与肝脏代谢相关的基因表达会随空间环境的变化而发生改变。这些发现的好处是，在太空飞行期间，通过膳食补充有可能会抵消这些变化。 人类是地球上的生命进化而来，并非太空或其他地方的生命。在太空飞行期间，人体暴露在无重力或微重力和高辐射的有害环境中。肝脏比其他
肝癌的超强新陈代谢提供了一种新的治疗策略
根据宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员的一项研究，肝癌的快速增长导致其能量产生和细胞形成过程的脆弱性，这可能被一种新的联合治疗策略有效地利用。在8月2日发表在《细胞代谢》杂志上的研究中，研究人员发现原发性肝癌的主要类型——肝细胞癌(HCC)通过某种方式改变其代谢，使其容易受到关键分子精氨酸供应中
太空飞行破坏肝脏新陈代谢，或可用膳食补充抵消
日本科学家对小鼠进行的一系列最新研究发现，与肝脏代谢相关的基因表达会随空间环境的变化而发生改变。这些发现的好处是，在太空飞行期间，通过膳食补充有可能会抵消这些变化。 人类是地球上的生命进化而来，并非太空或其他地方的生命。在太空飞行期间，人体暴露在无重力或微重力和高辐射的有害环境中。肝脏比其他任
新药靶向癌症新陈代谢，可抑制大多数癌细胞的生长
圣路易斯大学药理学和生理学Thomas Burris博士研究发现通过靶向Warburg效应可阻断癌症的生长。该研究结果发表在《Cancer Cell》上。 与最近盛行的个性化医疗不同，个性化医疗关注特定的基因突变与不同类型癌症的关系，但这个研究主要针对各种类型的癌症细胞的能量来源。 该研究在
科学家质疑锻炼激素未在人体新陈代谢中发挥作用
运动的人能产生丰富的热量，但他们能制造鸢尾素吗？ 回溯到2012年，对肥胖症研究人员而言，这似乎是一个重要发现：一个能控制身体如何储存和使用脂肪的分子被发现。这种被称为鸢尾素的激素，似乎能放大小鼠运动后的能量消耗，为糖尿病和肥胖症的潜在疗法研发开辟道路。但随访研究却得出不一致结论，这引发许多科学家
关于遗传性肾炎的简介
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
简述遗传性白内障症状
进入眼内的光线必须经过晶状体,若晶状体阻挡入眼光线,或使入眼光线偏曲,扩散均可影响视力.视力受影响程度则取决于晶状体混浊的部位和密度(白内障（症状,治疗,预防,常识)成熟程度）. 遗传性白内障症状： 在明亮光线下,瞳孔缩小,眼睛的光通道变窄,白内障(症状,治疗,预防,常识)更容易阻挡入眼光线
遗传性肠道疾病有哪些？
遗传性肠道疾病是指由基因突变引起的一类肠道疾病，包括以下几种： 遗传性多发性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis，FAP）：这是一种常见的遗传性疾病，主要特征是结肠和直肠内出现大量息肉。如果不及时治疗，可能会发展成结直肠癌。 遗传性非息肉病性结直肠癌（Here
肌动蛋白的遗传性能
结构蛋白的主要相互作用是基于钙粘蛋白的粘附连接。肌动蛋白丝通过纽 蛋白与α- 肌动蛋白和膜连接。 纽蛋白的头部结构域通过α-连环蛋白 ， β-连环蛋白和γ-连环蛋白与E-钙粘蛋白结合 。 纽蛋白的尾部结构域与膜脂质和肌动蛋白丝结合。肌动蛋白是整个进化过程中最高度保守的蛋白质之一，因为它与大量其他蛋白
关于遗传性耳聋的简介
遗传性耳聋其中一部分病人，在出生后就对声音没有反应，如果不配戴助听器和接受语言训练，不但无法进行正常的交流，而且还阻碍了聋儿正常的智力发育，成为家庭和社会沉重的负担；另一部分病人，只在10～30岁之间发病，表现为听力下降，并随着年龄增加不断加重，以至达到极重度耳聋，这类病人虽然己学会说话，但由于
遗传性共济失调的简介
1863年，Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA，以后对该病的研究不断深入，目前已发现了近30种SCA亚型，其中SCA3是最常见的类型。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%～15%，不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich共济失调(FRDA)在欧洲
遗传性共济失调的病理
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
需要免疫病理检查的人群有哪些？
1. 皮肤斑贴试验 湿疹、接触性皮炎、职业性皮肤病等患者。 2. 癣菌素试验 原发真菌感染灶发疹部位真菌阴性毛癣菌素试验阳性排除类似疾病的患者。 3. 过敏原筛选 皮肤过敏造成的疾病包括荨麻疹、接触性皮炎、异位性皮炎等皮肤病患者。 结果偏低可能疾病： 口腔粘膜黑棘皮病 、 管状小汗腺癌
英研究发现生物钟“第二齿轮”－或来自新陈代谢机制
生物钟控制着生命活动的内在节律，过去人们一直认为它的“驱动齿轮”是基因。而英国研究人员在新一期《自然》杂志上报告说，他们发现了独立于基因的生物钟机制，这种与新陈代谢有关的机制构成了生物钟的“第二齿轮”。 英国剑桥大学研究人员报告说，首次发现人类血液红细胞中也存在生物钟。与其他细胞拥有脱氧核糖核
英研究确认一种新肥胖基因－揭示新陈代谢与肥胖关系
英国帝国理工学院日前发布新闻公报称，该校研究人员与国外同行合作，最新确认了一种与肥胖相关基因，该基因副本数量与肥胖风险成反比。研究人员表示，这一发现揭示了新陈代谢与肥胖间的新遗传关系，比以往一些肥胖遗传因素研究成果更具普遍意义，有助于科学家找到更好的办法来解决肥胖问题。 这一新确认的肥胖基
英研究确认一种新肥胖基因－揭示新陈代谢与肥胖关系
英国帝国理工学院日前发布新闻公报称，该校研究人员与国外同行合作，最新确认了一种与肥胖相关基因，该基因副本数量与肥胖风险成反比。研究人员表示，这一发现揭示了新陈代谢与肥胖间的新遗传关系，比以往一些肥胖遗传因素研究成果更具普遍意义，有助于科学家找到更好的办法来解决肥胖问题。 这一新确认的肥胖基
Cell－Metabolism十周年特刊：新陈代谢十大突破
1.系统生物学 Systems-based approaches tackle the complex interplay of genetic, molecular, and environmental factors contributing to metabolic diseases b
新陈代谢同化作用和异化作用的相互关系
生物在长期的进化过程中，不断地与它所处的环境发生相互作用，逐渐在新陈代谢方式上形成了不同的类型。按照自然界中生物体同化和异化过程的不同，新陈代谢的基本类型可以分为同化作用和异化作用两种。一方面，生物有机体把从环境中摄取的物质，经一系列的化学反应转变为自身物质。这一过程称为同化作用，即物质从外界到体内
蛋白质组学揭示骨骼肌对改善新陈代谢的影响
研究人员发现骨骼肌是如何适应高强度间歇训练的，包括对控制新陈代谢和肌肉收缩的关键机制的改变。最近发表在《eLife》杂志上的一项研究为高强度间歇训练(HIIT)对人体骨骼肌的影响提供了新的见解。根据这项研究，HIIT增加了对能量代谢和肌肉收缩至关重要的骨骼肌蛋白质的数量，并从化学角度改变了重要的代谢
长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤中心成立
1月20日，在刚刚结束的2019年第二届上海市结直肠癌规范化治疗论坛暨长海医院“遗传性结直肠癌筛查防治中心”和“遗传性肿瘤家庭阻断中心”成立大会中， 进行了中心成立的揭牌仪式，并颁发了聘书。 该中心是由长海医院肛肠外科、生殖医学中心、消化内科、消化内镜中心、病理科和统计教研室共同整合而成。由李
关于遗传性共济失调的简介
遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行
遗传性补体缺陷病的介绍
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE；C3、H
生态学词汇遗传性死亡
中文名称：遗传性死亡英文名称：genetic death定 义：(1) 携带降低适合度的突变等位基因的基因型被选择淘汰的现象。(2)一个个体不能有效地产生后代的状态。应用学科：生态学（一级学科），分子生态学（二级学科）
遗传性粪卟啉病的概述
遗传性粪卟啉病(HCP)和急性间隙性卟啉症相似,虽然它是少见的,通常症状轻微,偶有光过敏。一些纯合子的病例已有报道。 和其他卟啉病相似,HCP的粪卟啉原氧化酶基因在遗传上是不均一的14-1,酶6)。该酶催化粪卟啉原Ⅲ的二步氧化脱羧反应而成原卟啉原Ⅸ。中间产物是三羧基卟啉原称为硬卟啉原。生物化学