遗传性鱼鳞病与酶有关
奥地利研究人员日前发现，一种参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活，可导致遗传性鱼鳞病。这一发现为此病的基因疗法提供了新的可能。 鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类，遗传性鱼鳞病最为常见，通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因突变引起，在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。 奥地利因斯布鲁克医科大学研究人员发表报告指出，人类皮肤的最外层是角质层，它起到了锁住皮下水分和防止外界细菌侵入的屏障作用。鱼鳞病就是这层角质层细胞新陈代谢的平衡关系被打乱，使得皮肤角质层增厚。 研究人员发现，一种名为“神经酰胺合成酶3”的酶在皮肤角质层和屏障功能的形成过程中发挥着决定性作用。如果基因中的“神经酰胺合成酶3”失活，那么皮肤角质层的形成过程就会被打乱，从而导致遗传性鱼鳞病的发生。 迄今，鱼鳞病的治疗无外乎是药浴或涂抹药膏。研究人员认为，他们的发现将有助于未来开发新的治疗鱼鳞病的方法。......阅读全文
关于碳素光线疗法的促进新陈代谢功能的介绍
碳素光线疗法— 生物体在物质形态上总是保持一定的构成。总是在和外界进行物质交换，处于一种动态平衡状态。我们称之为新陈代谢或物质代谢。新陈代谢可以分为合成物质的同化作用及分解物质的异化作用。 同化作用是指植物在阳光的照射下，把二氧化碳、水等无机物合成有机物的光合成过程。动物不能从无机物合成有机物
新陈代谢按生物异化作用的方式分类
按生物异化作用的方式 （即呼吸类型）的不同可分为需氧生物和厌氧生物两类。 1.需氧生物 大多数生物都要生活在氧充分的环境中，它们可以从大气中获得游离氧来分解体内的有机物而获得能量。 2.厌氧生物 这类生物不能从大气中吸收游离氧在体内进行氧化而获得能量。需氧生物行有氧呼吸，使有机物经过一
四零件组装分子机器，成功解密新陈代谢开关
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503079.shtm “这项研究是纤维细胞生长因子领域的全新发现，彻底推翻过去近三十年科学界对于FGF信号激活机制模式的固有认知”，李校堃表示，“完成了FGF信号激活胞外区域的‘最后一张拼图’。”
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和
常染色体显性遗传寻常鱼鳞病的症状体征
特征是出生时症状不显著，但至生后几个月，95%在3岁前，于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑，紧紧贴在皮肤上而其边缘则呈游离状。其后在躯干及四肢屈侧也可出现鳞屑，皮肤较干燥，下肢的鳞屑较躯干的粗糙，腋下及臀裂常不波及。头皮可有轻度鳞屑。手背常见有毛囊性角质损害，并有掌跖角化过度。常在出
关于性连锁遗传寻常鱼鳞病的鉴别诊断介绍
1、黑棘皮症 以成人多见，多侵犯腋窝、腹股沟及外阴等皮肤皱褶及生理性色素深的部位，皮损呈褐色斑片。组织病理可见乳头瘤样增殖，常并发内脏癌肿。 2、先天性鱼鳞病样红皮症 在皮肤弥漫性潮红的基础上出现鱼鳞病样损害，以身体屈侧为著，多在夏季加重。 3、鳞状毛囊角化 鳞屑中央有黑点，与毛囊一致
预防皮肤角化症的简介
皮肤角化病，是一种慢性的毛囊角化性皮肤病。此病多见于儿童和青少年。病情在冬季加重，在夏季则减轻。 皮肤角化病患者可通过加强皮肤护理来减免此病的发生。在饮食上可摄取一些富含维生素A的食物，如胡萝卜、绿色蔬菜、新鲜水果等。 在冬季气候干燥时，因皮肤失水较多，容易发生此病。因此，在冬季洗澡不宜过勤
一例对称性肢端角化病病例分析
1 临床资料 患者男， 18 岁，高中学生。双手、足角化性斑片 2 年。2 年 前无明显诱因患者双手背、腕、双足背、踝处出现对称性轻度角 化性暗红色斑片，浸水后3 ～5min 变白，稍隆起，离开水后约 10 余分钟可恢复原状，伴皮肤干燥，无瘙痒、疼痛等自觉症状。两 年间夏季加重，冬季缓解。2
PNPLA1基因突变或通过影响脂质代谢导致鱼鳞病浅析
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病（ARCI）是一种以皮肤干燥、全身脱屑为主要特点的角质形成细胞分化障碍性疾病，有一定的遗传异质性，可伴有系统损害而出现相应的综合征。PNPLA1基因为目前已发现的9个ARCI致病基因之一，迄今只报道5个家系。赵惠娟等在临床中发现一个由PNPLA1基因突变所致的ARCI家
复旦团队发现生命新陈代谢“乙酰化”新机制
人体80%疾病与代谢有关，揭开代谢的奥秘就等于找到了制服疾病的密钥。2月19日出版的国际权威刊物《科学》同时刊发了两篇复旦大学科研人员对生命新陈代谢乙酰化作用新机制的最新研究成果。两篇题为《代谢酶的乙酰化协调碳源的利用和代谢》和《蛋白赖氨酸的乙酰化调控》文章，以蛋白质向能量转化过程中“乙酰化修饰
科学家发现肥胖基因称减慢新陈代谢导致肥胖
据俄罗斯《共青团真理报》网站10月25日报道,节食可以治疗肥胖，但仍然要取决于基因。 剑桥的科学家发现了一种基因，它能够降低细胞分解葡萄糖和脂肪酸的能力，从而减慢新陈代谢。 肥胖的人常抱怨说，他们的代谢系统不好，这是有根据的。该理论认为，肥胖原因在于新陈代谢缓慢，并且代谢慢持续的时间很长
规律的饮食有利于新陈代谢和生物钟
人体内几乎每个细胞都有自己的生物钟，它们的相互作用对代谢健康发挥着至关重要的作用。众所周知，睡眠与饮食时间不规律容易患肥胖症和糖尿病等代谢疾病。然而，关于生物钟与饮食时间之间的相互作用科学家们仍知之甚少，尤其是它对整体健康的影响。 北京时间7月31日，发表在《Science》上的一项新研究中，
婴儿摄入过多蛋白质或长期影响新陈代谢
德国慕尼黑大学研究人员18日说，婴儿不宜摄入过多蛋白质，否则可能会长期影响新陈代谢。 研究人员让两组婴儿分别食用蛋白质含量不同的食品，并追踪他们的身高体重指数(BMI)和体重变化。BMI计算方法为体重(公斤)除以身高(米)的平方，是衡量肥胖的普遍标准。正常值在20至25之间，通常认为这一指
冬眠的蝙蝠与冬眠的熊具有相似的新陈代谢
近日，一个三名研究人员的团队（两名来自智利南方大学，一名来自智利天主教大学）发现了冬眠蝙蝠的新陈代谢与冬眠熊相似。研究中描述了团队在调整多种哺乳动物的能量消耗方面所做的工作，以了解更多关于一般冬眠的好处。研究人员对不同大小的哺乳动物在冬眠所节省的能量进行了分析。他们指出，通常情况下，动物越小，所节省
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的辅助检查
组织病理：显著角化过度，粒层存在，有些区域还可见增厚。棘层可增厚，表皮突延长，毛囊内有角朊，真皮上部血管周围有慢性炎症浸润。
细菌的遗传性状
1、带电现象：细菌的蛋白质和其他生物细胞的蛋白质相似，具有两性游离的性质，当正电荷与负电荷相等时，为等电点。革兰阳性菌等电点低，革兰阴性菌等电点稍高。细菌的带电现象与细菌的染色反应、凝集反应、抑菌和杀菌作用有密切关系。2、表面积：细菌体积虽小，但单位体积的表面积远比其他生物细胞大。细菌的表面积大，有
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
白斑的遗传性如何？
白斑，又称为白癜风，是一种皮肤色素减退或消失的病症。从中医的角度来看，白斑的发生与遗传、体质、情志、饮食等多种因素有关。关于白斑的遗传性，我们可以从以下几个方面来分析： 遗传因素：中医认为，白斑的发生与遗传因素有一定关系。如果家族中有白斑患者，那么后代患白斑的风险会相对较高。但这并不意味着遗传
细菌的遗传性状
1、带电现象：细菌的蛋白质和其他生物细胞的蛋白质相似，具有两性游离的性质，当正电荷与负电荷相等时，为等电点。革兰阳性菌等电点低，革兰阴性菌等电点稍高。细菌的带电现象与细菌的染色反应、凝集反应、抑菌和杀菌作用有密切关系。2、表面积：细菌体积虽小，但单位体积的表面积远比其他生物细胞大。细菌的表面积大，有
关于Usher综合症的鉴别诊断介绍
(1)先天性风疹、梅毒、巨细胞病毒感染而致聋盲； (2)Alstrom综合征：肥胖，糖尿病，视网膜退行性变，神经性耳聋及肾脏病变，AR； (3)Biedl综合征：肥胖，性幼稚，智力发育障碍，色素性视网膜炎，耳聋，多指畸形，AR； (4)Bassen-Kornzweig综合征：无B脂蛋白血症
两年内长沙避免626名遗传性罕见病患儿出生
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518253.shtm2月29日是国际罕见病日。当天，蔻德罕见病中心联合中信湘雅爱心助孕基金会，在长沙市多地开展义诊等系列活动，助力罕见病防控。 ?义诊等活动现场。2021年11月，长沙市委市政
人类大脑体积源于更快的新陈代谢－代谢越快脑容量越大
美国一项最新研究发现，人类演化出比其他灵长类动物更大的大脑源于更快的新陈代谢率，人与猿在新陈代谢上的差异或是二者最终走向不同演化路径的重要因素。 人与其他灵长类动物相比，最重要的一项区别就在于大脑的体积。在人类进化过程中，人脑容量不断增加，经过200万年的演变，人类大脑体积增加了三倍，而其他
老外发明减肥神器－吹口气能检测新陈代谢－制定膳食计划
据说这世上只有两种人，一种是怎么胡吃海塞都吃不胖的幸福的人，另一种就是像我一样喝口凉水都会胖的可怜的人。至于减肥嘛，既要管得住嘴、又要迈得开腿，真的没有我们想象中的那么简单呐。 但是最近，国外就出现了一种吹气减肥的新方式，是的，吹口气就能减肥
2019年《自然》迎新子刊：机器智能、新陈代谢和综述物理
2017年11月24日 —— 自然科研（Nature Research）将于2019年1月增添三本新刊：Nature Machine Intelligence（《自然-机器智能》）、Nature Metabolism（《自然-新陈代谢》）和Nature Reviews Physics（《自然综
先导药物与强生合作研发新型肿瘤及新陈代谢领域新药
作为一家生物科技合资企业，集中于有效分子发现技术，成都先导药物开发有限公司9月22日宣布：与强生集团旗下杨森制药有限公司达成多个靶标合作关系。成都先导将利用自身拥有自主知识产权的DNA编码化合物合成与筛选平台为强生的靶标提供新的研发起点，尤其集中于肿瘤及新陈代谢领域的研究。 研发协议包含，成都
Cell－Metabol：脂肪中的特殊激素或能增强机体的新陈代谢
近日，刊登在国际杂志Cell Metabolism上的一篇研究报告中，来自波士顿加斯林糖尿病中心(Joslin Diabetes Center)的研究人员通过研究就揭示了诱发机体反应出现变化的一种新线索，当我们处于锻炼和寒冷之中时血液中的一种特殊激素的水平会急剧上升。图片来源：medicalxp
成都先导与强生开展新型肿瘤及新陈代谢新药研发合作
作为一家生物科技合资企业，集中于有效分子发现技术，成都先导药物开发有限公司9月22日宣布：与强生集团旗下杨森制药有限公司达成多个靶标合作关系。成都先导将利用自身拥有自主知识产权的DNA编码化合物合成与筛选平台为强生的靶标提供新的研发起点，尤其集中于肿瘤及新陈代谢领域的研究。 研发协议包含，成都
新陈代谢追踪器：用显微镜直接观察脂质代谢
脂类组学原本属于代谢组学的一个分支，如今已经演变成了一门独立科学，它有属于自己的研究目标：识别代谢调控中的关键脂类生物标志物，揭示脂类在细胞和组织内的生命活动的作用机制。常见的脂类研究方法主要依靠高分辨率的质谱技术。Thermo Fisher脂类研究解决方案 昂贵的大型质谱仪是很多脂类研究机构