学者发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因
近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病(ALS)的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止没有有效的治疗方法。近年来，欧美发达国家利用全基因组关联分析研究已经发现了本疾病的多个易感基因，但由于欧美人种与亚洲人种的不同，同样的疾病可能存在易感基因的差异。汪凯教授等依托安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室的基因测序平台和先进的生物信息技术，在自然科学基金重大研究计划项目等资助下，利用全基因组关联分析研究，历时3年多时间，首次在中国人群中筛选ALS的易感基因，发现了与发病机制密切相关的2个易感基因：SUSD2及CAMK1G，并证实了中西方ALS人群易感基因的异质性。 认识ALS疾病的易感基因，阐述其发病机制，是探索神经变性疾病有......阅读全文
寇热的发病机制
寇热柯克斯体由不同传播途径感染进入人体后，先在局部网状内皮细胞内繁殖，之后侵入血循环，形成立克次体血症，播散到全身各个器官和组织，主要造成全身小血管肺脏肝脏和肾脏等组织脏器病变。 寇热立克次体在人体内潜伏可达10年或更长时间，血管病变主要有内皮细胞肿胀，严重时可有血栓形成。肺部病变可见肺泡充满
寇热的发病机制
寇热柯克斯体由不同传播途径感染进入人体后，先在局部网状内皮细胞内繁殖，之后侵入血循环，形成立克次体血症，播散到全身各个器官和组织，主要造成全身小血管肺脏肝脏和肾脏等组织脏器病变。 寇热立克次体在人体内潜伏可达10年或更长时间，血管病变主要有内皮细胞肿胀，严重时可有血栓形成。肺部病变可见肺泡充满
肝腹水的发病机制
肝硬化腹水形成的主要原因有两大类，其一是腹 内因素，另一类是全身因素。 （一）腹内因素 1、门静脉高压：超过300mmH2O时，腹腔内脏血管床静水压增高，组织液回吸收减少而漏入腹腔。 2、低白蛋白血症：白蛋白低于30g/L时，血浆胶体渗透压降低，致血液成分外渗。 3、淋巴液生成过多：肝
睑外翻的发病机制
各种睑外翻的共同机制为维持眼睑内翻与外翻的力量失衡所引起。其中， 1、痉挛性：由于眼睑皮肤紧张，眶内容充盈眼轮匝肌痉挛压迫睑板上缘（下睑的睑板下缘）所致。 2、老年性：由于老年人的眼轮匝肌功能减弱，眼睑皮肤及外眦韧带也较松弛，使睑缘不能紧贴眼球，终因下睑本身重量下坠而外翻。加上外翻引起的泪溢
阿司匹林诱发哮喘发病机制
1.AIA的发病机制阿司匹林诱发哮喘的发病机制至今尚未完全阐明，目前较为公认与环氧化酶/5-脂氧合酶失平衡有关，阿司匹林优先阻断环氧化酶，从而抑制前列腺素和血栓素的生成；但阿司匹林不阻断5-脂氧合酶，大量未能被环氧化酶利用的花生四烯酸底物则通过脂氧合酶生成大量的白三烯(LTC4，LTD4，LTE
小儿血尿的发病机制
1. 免疫机制介导的肾小球基底膜损伤 免疫复合物（或原位复合物）沉积于肾小球，激活补体，引起免疫炎症损伤，导致肾小球基底膜断裂，通透性增加，红细胞漏出，出现血尿。 2. 肾小球基底膜结构异常 如薄基底膜肾病、Alport 综合征。 3. 肾血管的损伤 如高尿钙症的钙微结晶、结石、肿瘤、感染、
肠白塞病的发病机制
对包括白塞病在内的炎症性肠疾病，使用鲁米诺对末梢血的中性白细胞进行PMA刺激，对伴随其吞噬作用发出的光子量进行化学发光研究，结果在白塞病者活性有意义地升高，此时，由于发生活性氧，引起包括血管内皮细胞在内的组织损害。 病理上把白塞病肠溃疡分为坏死型，肉芽肿型以及混合型，坏死型为急性，亚急性病变，
副伤寒的发病机制
副伤寒杆菌由口入胃，如未被胃酸杀死则进入小肠，经肠黏膜侵入集合淋巴结、孤立淋巴滤泡及肠系膜淋巴结中繁殖，再经门静脉或胸导管进入血流，形成第一次菌血症。如机体免疫力弱，则细菌随血流扩散至骨髓、肝、脾及淋巴结等组织大量繁殖，至潜伏期末再次大量侵入血流，形成第二次菌血症，开始出现发热、皮疹及肝脾肿大等
韧带骨化的发病机制
对脊椎黄韧带骨化症与脊椎黄韧带钙化症究竟是同一种疾患，还是两种不同的疾患，意见尚不统一；尤其是对发生于颈椎的病例。主张是两种疾病者认为：前者多见于男性，除脊柱外，全身其他部位无骨化征，且易与硬膜及椎板粘连；而后者则多见于女性，全身其他部位可发现钙化征，且与硬膜及椎板不粘连、无延续性。主张此两者是
双重输尿管的发病机制
根据重复输尿管的位置关系，可分为3种类型： 1.不完全性双重输尿管 上，下肾的输尿管呈“Y”形融合成一根输尿管，并开口于膀胱内正常位置，其交汇点可在输尿管的任何部位。 2.完全性双重输尿管 两根输尿管完全分开，分别引流上，下肾的尿液，并同时开口于膀胱三角区，一般下肾的输尿管开口于膀胱内正常位
立克次体痘的发病机制
本病由血红异皮螨叮咬后，病菌侵入人体，先在局部淋巴结和单核巨噬细胞系统繁殖，然后形成小蛛立克次体血症，造成全身小血管和毛细血管的损害。
肝衰竭的发病机制
组织病理学检查对肝衰竭的诊断、分类及预后判定具有重要价值。肝衰竭(慢性肝衰竭除外)以不同程度的肝细胞坏死、残留肝细胞再生为主要表现，坏死的部位和范围因病因和病程不同而不同。而慢性肝衰竭除分布不均的肝细胞坏死外，主要为弥漫性肝纤维化以及异常结节形成。
脑栓塞的发病机制
正常人体血液呈流态，血液中的有形成分能通过变形顺利通过微循环，如果血液内成分如红细胞聚集，形成缗线物，也容易阻塞血管。人体血液循环中某些异物随血液流动，如来源于心脏的栓子、上述血凝块、动脉粥样硬化脱落的斑块、脂肪细胞及气泡等称为栓子，栓子进入脑循环，绝大多数（73%-85%）栓子进入颈内动脉系统
腺鼠疫的发病机制
病菌自皮肤侵入后，一般经淋巴管到达局部淋巴结，引起原发性淋巴结炎及周围组织炎症反应。淋巴结高度充血、出血受累淋巴结可互相融合，周围组织水肿、出血。淋巴结内含大量病菌及其毒素，进入血流引起全身感染、败血症及严重毒血症状。如病变不继续发展，即成为临床上的腺鼠疫。若病菌经血进入肺组织可产生继发性肺鼠疫
Stargardt病的发病机制
机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光而出现脉络膜淹没症
脑干肿瘤的发病机制
脑干肿瘤多位于脑桥，呈膨胀性生长，可沿神经纤维束向上或向下延伸。星形细胞瘤可以发生在脑干任何部位，多呈浸润性生长；室管膜瘤多位于第四脑室底部；血管网状细胞瘤呈膨胀性生长，可侵至延髓背侧；海绵状血管瘤多位于脑桥。大体上观察可见脑干呈对称性或不对称性肿大，表面呈灰白色或粉红色。如肿瘤生长快，恶性程度
精囊结石的发病机制
精囊结石常伴慢性炎症改变及纤维化，精囊管可完全阻塞，精囊结石可单发或多发，核心为上皮细胞和黏液性物质，外沉积盐类，直径1～2mm，有的达1cm结石，表面较硬。[1]
韧带骨化的发病机制
对脊椎黄韧带骨化症与脊椎黄韧带钙化症究竟是同一种疾患，还是两种不同的疾患，意见尚不统一；尤其是对发生于颈椎的病例。主张是两种疾病者认为：前者多见于男性，除脊柱外，全身其他部位无骨化征，且易与硬膜及椎板粘连；而后者则多见于女性，全身其他部位可发现钙化征，且与硬膜及椎板不粘连、无延续性。主张此两者是
足部震颤的发病机制
1.发病机制 十分复杂，可能与下列因素有关。 (1)年龄老化：PD主要发生于中老年，40岁前发病少见，提示老龄与发病有关。研究发现自30岁后黑质DA能神经元、酪氨酸羟化酶(TH)和多巴脱羧酶(DDC)活力、纹状体DA递质逐年减少，DAD1和D2受体密度减低。但老年人患PD毕竟是少数，说明生理性
关于的发病机制介绍
正常人肾小球滤液中的氨基酸含量与血浆大致相等，绝大部分由近端小管给予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、组氨酸(10～300mg/d)、牛黄酸(85～320mg/d)、甲基组氨酸(50～210mg/d)等。当肾小管对某种氨基酸转运发生障碍时即出现该种氨基酸尿。 在多
脑脓肿的发病机制
脑脓肿的形成是一连续过程，可分为三期： (1) 急性脑膜炎、脑炎期：化脓菌侵入脑实质后，病人表现明显全身感染反应和急性局限性脑膜炎、脑炎的病理变化。脑炎中心部逐渐软化、坏死，出现很多小液化区，周围脑组织水肿。病灶部位浅表时可有脑膜炎症反应。 (2) 化脓期：脑炎软化灶坏死、液化，融合形成脓肿
脑水肿的发病机制
脑水肿的发病机理非常复杂，相关因素很多，血脑屏障、微循环障碍、脑缺血与缺氧，脑内自由基增加，血栓素A2及前列环素的变化，神经递质与神经肽类的变化。神经细胞钙超载等均可影响脑水肿的发生与发展。 1、血脑屏障机能障碍，血脑屏障对脑水肿的关系最大。血脑屏障为脑的毛细血管腔与脑实质之间的屏障，由脑毛细
滑石病的发病机制
长期吸入滑石粉主要引起类结节纤维化、弥漫性间质纤维化和异物肉芽肿。间质纤维化与石棉肺表现相似，分布在呼吸细支气管周围，除网状纤维外尚有少量胶原纤维呈不规则排列。肉芽肿由上皮样细胞和异物巨细胞所组成。在巨细胞内可见到有双折光的滑石颗粒。在胸膜上出现胸膜增厚，甚至胸膜斑，常称为“滑石斑”，也可能与滑
脑疝的发病机制
正常情况下，颅腔被大脑镰和小脑幕分割成压力均匀、彼此相通的各分腔。小脑幕以上称幕上腔，又分为左右两分腔，容纳左右大脑半球；小脑幕以下称为幕下腔，容纳小脑、桥脑和延脑。当某种原因引起某一分腔的压力增高时，脑组织即可从高压力区通过解剖间隙或孔道向低压力区移位，从而产生脑疝。疝出的脑组织压迫临近的神经
毛霉病的发病机制
(一)感染途径：毛霉菌侵入人体的途径有呼吸道、消化道、皮肤以及新生儿的脐部。国外文 献以呼吸道为主，鼻、脑型和肺部感染约占1/3～2/3［2］，国内 则以消化道(胃毛霉病)为最多约占2/3［3］，此差异可能与该类型患者一般情况好 、病程较长、病死率低、确诊率高有关。 (二)作用机理：首先毛霉菌
体癣的发病机制介绍
由于病菌侵入表皮后一般只寄生于角质层，所以只在局部引起轻度的炎症反应，初起为红丘疹或小水疱，继之形成鳞屑，再向周围逐渐扩展成边界清楚的环形损害，边缘常可见丘疹、水疱，表面一般无渗液。
肝大的发病机制
1、感染 各种病原微生物性、中毒性肝炎时，因炎症而有血管充血、组织水肿、炎性细胞浸润和其他炎性物质的渗出，或因肝细胞变性、肿胀，或因肝脏网状内皮系统受刺激而大量增生造成肝大。各种感染中以病毒性肝炎为常见。 2、淤血 在充血性心力衰竭、心包填塞、缩窄性心包炎、心包积液及肝静脉回流受阻时，肝脏因充
脊索瘤的发病机制
脊索瘤表现为光滑性结节肿瘤，组织为白色半透明胶冻状，含大量黏液伴，广泛出血时呈暗红色。瘤体边缘常呈分叶状或结节状，表面有一层纤维组织包膜一般不穿破进入邻近脏器。镜下见肿瘤细胞较小，立方形、圆形或多角形，胞膜清楚胞质量多红染常见空泡，空泡大者可达到一般细胞体积的几十倍，即所谓“大空泡细胞”。胞核圆
拇指征的发病机制
通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常，结缔组织纤维是机体组织结构中 很重要的成分，因此，当它发生异常时，便会影响全身的脏器(中胚层组织)，尤以骨骼和心血管系统更为显著，在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨，手指
毛霉病的发病机制
(一)感染途径：毛霉菌侵入人体的途径有呼吸道、消化道、皮肤以及新生儿的脐部。国外文 献以呼吸道为主，鼻、脑型和肺部感染约占1/3～2/3［2］，国内 则以消化道(胃毛霉病)为最多约占2/3［3］，此差异可能与该类型患者一般情况好 、病程较长、病死率低、确诊率高有关。 (二)作用机理：首先毛霉菌