关于瓜氨酸血症Ⅰ型的检查介绍
一、检查： 1. 常规实验室检查 常有肝功能损害、血氨增高，急性期显著。 2. 血液氨基酸分析 瓜氨酸显著增高 3．尿液有机酸分析 乳清酸、尿嘧啶增高，在急性期显著，轻症患者稳定期可能正常。 4．酶学分析 经典型患者全身各组织精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，成人型患者肝脏精氨酸琥珀酸合成酶活性降低。 5．基因诊断 ASS1等位基因突变，是确诊的关键方法，有助于遗传咨询及下一胎同胞的产前诊断。 二、鉴别诊断： 须与瓜氨酸血症Ⅱ型、精氨酸琥珀酸尿症及其他肝病相鉴别。......阅读全文
关于小儿半乳糖血症的基本介绍
小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶（激酶、转移酶和异构酶）的缺陷不同可分为3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
关于多血症的基本信息介绍
多血症，又叫红细胞增多症，与平常见到的贫血症状相反，它是由于体内红细胞增多产生的。通常会伴有头痛、晕眩失眠等症状，其病程发展缓慢，患病期间也可能会出现其他疾病。 提起贫血，许多人都知道，但说到多血症，恐怕知者甚少。
关于低氧血症的基本信息介绍
低氧血症是指血液中含氧不足，动脉血氧分压（PaO2）低于同龄人的正常下限，主要表现为血氧分压与血氧饱和度下降。成人正常动脉血氧分压（PaO2）：83～108mmHg。各种原因如中枢神经系统疾患，支气管、肺病变等引起通气和（或）换气功能障碍都可导致缺氧的发生。因低氧血症程度、发生的速度和持续时间不
关于丙酸血症的基本信息介绍
丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药
关于氮质血症的鉴别诊断介绍
尿毒症：是指肾机能衰竭严重时引起全身性机能和代谢障碍的综合征。原因是随尿排出的毒性物质在体内蓄积所致。尿毒症时血浆中的毒素主要有：①尿素，从肠壁进入肠腔后受肠道内细菌尿素酶作用可分解为氨及铵盐，氨如被吸收入血液，可引起神经系统中毒症状。尿毒症表现的最主要的机能变化是神经系统，全身可出现精神沉郁、
关于高黏滞血症的基本介绍
骨髓瘤细胞分泌大量单克隆免疫球蛋白，促使血液内红细胞聚集形成缗钱状，血浆外移而使血液浓缩，致使全血黏滞度增高，可引起肾小球毛细血管阻塞，肾血流量显著降低，出现肾功能不全。此外，高度红细胞聚集及高黏滞血症可引起肾静脉血栓形形形形成，进一步损害肾功能。虽然产生高黏滞综合征（hyperviscosit
关于谷固醇血症的治疗方法介绍
包括药物治疗、饮食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。 1.药物治疗 胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可结合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。
关于丙酸血症的预后和护理介绍
一、预后 预后取决于发病和治疗的早晚，以及病情的严重程度。早期诊治可提高患者存活率，但已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。 二、护理 1.一些患儿合并不同程度的智力和运动障碍，需要给予长期、耐心的照护及功能训练。 2.饮食方面要注意控制天然蛋白质摄入量，选择特殊配方奶粉或蛋白粉，以保证蛋
关于脂血症的基本信息介绍
由于血浆中胆固醇和甘油三酯是疏水分子，也就是说它们不能溶于水中，所以它们不能直接在血液中被转运，必须与血液中的蛋白质和其他类脂如磷脂一起组合成亲水性的球状巨分子复合物——脂蛋白（主要是由胆固醇、甘油三酯、磷脂和蛋白质组成），使它们能够完全溶于血液中以便于在体内转运。所以血浆中胆固醇和/或甘油三酯
关于高尿酸血症的预后相关介绍
1、高尿酸增加亚洲人群高血压发生危险57%，增加总死亡风险8%，增加心血管疾病死亡风险21%。 2、高尿酸增加冠心病发生风险9%，增加冠心病死亡风险16%。 3、高尿酸增加肾功能降低风险21%，增加因慢性肾病死亡风险68%。 4、高尿酸增加脑卒中发生风险47%，增加脑卒中死亡风险26%。
关于高胆固醇血症的内容介绍
立普妥降低高胆固醇血症和混合型血脂异常患者的总胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇，极低密度脂蛋白胆固醇．载脂蛋白B，和甘油三酯，井升高高密度脂蛋白胆固醇。在两周内可见疗效，通常在治疗4周内达到最大疗效，长期治疗可维持疗效。 立普妥在各种高胆固醇血症的患者群，无论是否伴高甘油三酯血症，男性和女性及老年人
关于高乳酸血症的防治措施介绍
乳酸性酸中毒一旦发生,病死率极高,对治疗反应不佳,因而预防比治疗更为重要,具体措施如下: 1.在糖尿病治疗中不用苯乙双胍.凡糖尿病肾病,肝肾功能不全,大于70岁的老年人以及心肺功能不佳者,其他双胍类药物也应采用.糖尿病控制不佳者可用胰岛素治疗. 2.积极治疗各种可诱发乳酸性酸中毒的疾病.
关于低钙血症的鉴别诊断介绍
病史 应注意询问有无慢性肾功能不全，甲状腺功能亢进经手术或放射治疗，其他甲状腺和颈部手术，肝脏疾病，肠道吸收不良，摄入不足，缺乏光照，多次妊娠，长期哺乳的历史。长期应用抗癫痛药（如扑癫酮、苯妥英钠、苯巴比妥、卡马西平等）或鱼精蛋白、肝素、反复输入含拘檬酸钠的血液均可导致低钙血症。此外应询问有无
关于低氧血症的诊断依据介绍
1.由于弥散入动脉血中的氧压力过低使PaO2降低，过低的PaO2可直接导致CaO2和SaO2降低。 2.如果Hb无质和量的异常变化，CO2max正常。 3.由于PaO2降低时，红细胞内2，3-DPG增多，故血SaO2降低。 4.低张性缺氧时，PaO2和血SaO2降低使CaO2降低。 5.
关于高乳酸血症的处置方法介绍
乳酸过高与喝牛奶或吃乳酸菌并无相关，应先找出上述之病因并予以治疗，例如治疗休克、败血症，使氧气循环恢复活力，促进乳酸转化成丙酮酸加速清除。或有先天性酵素缺乏，应减少碳水化合物摄取，减少负担。亦可给予促进丙酮酸代谢的辅助因子，如维生素B1、B2、生物素、氯醋酸、肉碱亦有中和或解毒的效果。 人体内
关于低钙血症的疾病治疗介绍
有症状和体征的低钙血症病人应予治疗，血钙下降的程度和速度决定纠正低钙血症的快慢。若总钙浓度小于7.5mg/dl(1.875mmol/L)，无论有无症状均应进行治疗。 低钙血症若症状明显，如伴手足搐搦、抽搐、低血压、Chvostek征或Trousseau征阳性、心电图示Q-T间期ST段延长伴或不
关于酪氨酸血症(tyrosinemia)的基本介绍
本病是由于患者缺少对羟苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而导致酪氨酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸，对羟苯乙酸的酚
关于前房积血的检查方式介绍
1.外伤性前房积血 （1）外伤史。 （2）全面的眼科检查。 （3）影像检查。 （4）必要时行眼B超检查。 （5）黑人和地中海人 应进行镰状细胞性或镰状细胞贫血病检查。 2.自发性前房积血、术后前房积血或前房微量积血；在外伤性前房积血的基础上增加如下检查 （1）房角镜检查。 （2）
关于骨髓检查的血涂片观察介绍
⒈低倍镜观察涂血染色是否满意。 ⒉油镜下分类计数至少100个白细胞，分别报告各类白细胞所占百分率，描述其形态染色情况及注意有无幼稚细胞出现。 ⒊如外周血涂片出现幼红细胞则按分类100个白细胞过程中见到多少个来报告，并注明其属于何阶段。 ⒋描述成熟红细胞大小、形态、染色情况。 ⒌估计血小板
高泌乳素血症的检查
1.蝶鞍断层 正常妇女蝶鞍前后径
低镁血症的检查
（一）体格检查 缺镁早期常有恶心、呕吐、厌食、衰弱。缺镁加重常发生神经肌肉及行为异常，如纤维颤动，震颤，共济失调，抽搐和强直，眼球震颤，反射亢进，易受声、光、机械刺激而诱发。患者常有明显的痛性腕足痉挛，Trousseau症或Chvostek证阳性。有时精神方面失常，失去定向力。 （二）实验室
血胆症的辅助检查
为明确诊断，根据病情可选用下列辅助检查： X线造影检查 （1）选择性血管造影 选择性经腹腔动脉和（或）肠系膜上动脉造影是了解血胆症最有价值的诊断和定位方法。在大多数血胆症病例可见造影剂从肝动脉支漏出汇集于肝动脉假性动脉瘤囊内，或经动脉胆管瘘流进胆管或肝内腔隙。由于这种方法显影率高、定位准确
低钙血症的检查
（一）体格检查 1、低血钙时神经肌肉兴奋性增高，可出现手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥，以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。低钙血症患者可表现Chvostek和Trousseau征阳性，但约1/3的患者可为阴性。 2、低钙血症伴体内钙缺乏时，可引起骨质钙化障碍，小儿可出现佝偻病、囟门迟闭、骨骼
低钙血症和低镁血症的检查化验
1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性 2、血清钙低于2mmol/L血清镁低于0.75mmol/L
关于单纯型肺嗜酸粒细胞增多症的检查介绍
1、实验室检查 白细胞总数正常或轻至中度升高，血嗜酸性粒细胞比例升高到10%～70%，在痰和支气管肺泡灌洗（BALF）液中嗜酸性粒细胞可增高，血IgE、IgM高于正常值。 2、辅助检查 胸部X线表现为单侧或双侧肺浸润阴影，边缘模糊呈小片或大片状非节段性分布，病灶多在6～12天消失；或呈游走
关于眩晕症的检查介绍
1.耳科检查 外耳道检查、前庭功能检查、眼震电图、听力检查VEP/BAEP等。 2.神经系统检查 检查与前庭系统相关的部分、星迹试验、偏指试验、视力和眼底检查。 3.内科其他疾患引起的眩晕检查 更应尽可能做全面体检，如血压、脉搏的测试等。 4.影像与电生理相关检查 头颅CT、CTA
关于血友症的检查介绍
血友病甲、乙、丙实验室检查的共同特点是： ①凝血时间延长（轻型者正常）； ②凝血酶原消耗不良； ③白陶土部分凝血活酶时间延长； ④凝血活酶生成试验异 常。出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。 当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作 纠正试验，其原理
关于Ⅱ型糖原贮积症的基本介绍
Ⅱ型糖原贮积症(glycogen storage disease type Ⅱ)，是最早发现的贮积症。由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成了溶酶体缺乏α�葡萄糖苷酶，缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内，造成溶酶体超载。此病多发于婴儿，表现为肌肉无
关于酪氨酸血症的诊断依据的介绍
1.酪氨酸血症Ⅰ型诊断依据 （1）患者多有黄疸、腹水、生长发育迟滞及佝偻病的症状与体征。 （2）血清谷草转氨酶、血浆谷丙转氨酶轻度或中度增高，凝血功能障碍，甲胎蛋白增高、碱性磷酸酶增高及低磷血症较为常见。 （3）肾功能损害，如氨基酸尿、磷酸盐尿、低血磷及肾小管性酸中毒等。 （4）血浆甲胎
关于同型半胱氨酸的血症的介绍
缺乏维他命如叶酸、吡哆醇（B6）或钴胺素（B12），作为生物化学反应的结果，高半胱氨酸（高血同）水平都会上升。补充吡哆醇、叶酸、钴胺素或三甲基甘氨酸（甜菜碱）会减少血液内的高半胱氨酸的浓度。高水平的高半胱氨酸会与内皮细胞的非对称性二甲基精氨酸的高水平有关系。 缺乏亚甲基四氢叶酸还原酶遗传病，比