关于瓜氨酸血症Ⅱ型的简介
瓜氨酸血症Ⅱ型又称希特林缺陷病（citrin deficiency），为常染色隐性遗传病，是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林功能缺陷导致的遗传代谢病。 由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变导致希特林蛋白功能下降，肝细胞线粒体能量代谢、尿素循环、蛋白质合成、糖酵解、糖异生等多种生化代谢失常，引起复杂多样的损害。......阅读全文
关于血友症的简介
〔病因〕 血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液 凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复合物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量
戊二酸血症Ⅱ型的基本信息介绍
戊二酸血症Ⅱ型（glutaric acidemia type Ⅱ）又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency），是一种以低酮或非酮症性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传病。主要病理改变为肝细胞
概述戊二酸血症Ⅱ型的临床表现
根据临床特点分为3型，即新生儿期发病伴先天畸形、新生儿期发病不伴先天畸形、轻症和（或）迟发型。前两型常有严重多种酰基辅酶A脱氢缺陷，后者有轻度多种酰基辅酶A脱氢缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿症。 1.新生儿期发病伴先天畸形 多为早产儿，在出生后数小时至48小时发病，肌张力低下，肝大，严重低血糖症
关于小儿X连锁高免疫球蛋白M血症的简介
X-连锁高免疫球蛋白M血症（XHIM）为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。 1.感染 随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现反复上呼吸道感染，细菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现。胃
小儿先天性高氨血症的简介
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数
血内胡萝卜素过多症的简介
血内胡萝卜素过多症（hypercarotenaemia），又称柑皮症，是一种因血内胡萝卜素含量过高引起的皮肤黄染症。皮肤黄染而巩膜不黄染是最重要的特征。纠正基础疾病，不需特殊治疗。
治疗小儿高磷酸酶血症的简介
本病病因不明，无特效治疗。以对症治疗为主。 1.止痛 （1）抑酸制剂 除阿司匹林外，还可应用双膦酸盐，每日一次，持续数周。 （2）降钙素 静脉给药，每日2次，持续数周可缓解症状。 2.其他 合并骨折时患肢制动。注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼，防止骨骼进一步脱钙。
关于急进型肾炎的简介
急进性肾炎为急性快速进展性肾小球肾炎（acuterapidlyprogressiveglomerulonephritisAPG）的简称。它起病急骤，可在数日数周或数月内肾功能急剧恶化，以少尿（无尿）性急性肾功能衰竭为多见。
关于甲型乳糖的简介
乙型乳糖具有营养价值，而甲型乳糖不能被人体利用。乳糖是二糖的一种，是在哺乳动物乳汁中的双糖，因此而得名。它的分子结构是由一分子葡萄糖和一分子半乳糖缩合形成。在牛乳中含乳糖为4.6～4.7%，人乳中含乳糖为6～8%。乳糖的甜度是蔗糖的1/5。乳糖在食品工业中从乳清中提取，用于作婴儿食品及炼乳品种。
关于血支原体抗体测定的简介
血支原体抗体测定用于支原体感染性疾病的诊断和鉴别诊断。 本检验适应于肺炎的病因学诊断。 1.补体结合试验、间接血凝试验、酶联免疫吸附试验：恢复期血清抗体呈4倍以上升高，滴度在1：32以上才有诊断意义。 2.冷凝集试验：恢复期血清补体结合抗体滴度大于或等于1：64，或前后两份血清滴度增加达4
关于血培养的简介和临床诊断
1、定义 血培养 blood culture 将新鲜离体的血液标本接种于营养培养基上，在一定温度、湿度等条件下，使对营养要求较高的细菌生长繁殖并对其进行鉴别，从而确定病原菌的一种人工培养法。用于 菌血症、 败血症及脓毒败血症的病因学诊断。?一般需要5-7天,才能出报告。 2、临床诊断
关于颌血部间隙感染的简介
颌面部间隙感染是面部及颌骨周围包括颈上部软组织化脓性炎症的总称。包括一切皮肤下、粘膜下、骨膜下、筋膜下的脂肪、结缔组织、肌肉、血管、淋巴结、涎腺等组织的化脓性病变。化脓性炎症比较弥漫时称为蜂窝织炎，比较局限时称为脓肿。根据各个炎症感染所在的筋膜间隙的局部解剖范围，总称为间隙感染。以颌面部红、肿、
关于血免疫固定电泳的简介
血免疫固定电泳（immunofixation electrophoresis，IFE）指对血清中的各种蛋白成分进行分离，用于区分蛋白的类型。常用于单克隆免疫球蛋白增殖病、本周氏蛋白和游离轻链病、重链病、多组分单克隆免疫球蛋白病、定位蛋白图谱中的寡克隆、多克隆免疫球蛋白病等多种免疫疾病的辅助诊断。
关于血同型半胱氨酸的简介
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，为蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中产生的重要中间产物。同型半胱氨酸可以在N5-CH3-FH4转甲基酶的作用下合成甲硫氨酸。正常情况下，同型半胱氨酸在体内能被分解代谢，浓度维持在较低水平。但在日常生活中由于原发性原因和继发性原因会影响血同型半胱氨酸代谢导致同型半胱氨酸浓度堆
关于心肌供血不足的简介
心脏活动需要充足的能量供给。心脏本身的供血有两个显著的特点：①心脏的重量虽不足全身体重的1%，但却需要全身血液量的20%才能满足心脏自身的供血；②人体为满足心脏供血的特殊需要，还自成一个冠状动脉循环供血系统，以保证充足供血。 心肌供血不足（myocardium blood-supply i
关于血肌酐(Cr,Crea)的简介
血中肌酐主要经肾小球滤过，但不被肾小管所吸收。肾小球滤过率下降到正常人的1/3时，血肌酐才明显上升。 1、正常值 男 53-106微摩/升（0.6-1.2毫克/分升）； 女 44-97微摩/升(0.5-1.1毫克/分升）。 2、临床意义 增高：见于各种肾病、急性或慢性肾功能衰竭、重
关于人血丙种球蛋白的简介
人血丙种球蛋白（Human γ-globulin）是从健康人血浆中提取的蛋白制剂,是存在于人血中的免疫球蛋白,能使机体获得免疫力而增强免疫功能。本品具有多种抗体,注入人体内能贮留2～3周,最长可达1个月,从而有力提高机体对各种细菌和病毒的抵抗力。
小儿急性血行播散型肺结核的简介
急性血行播散型肺结核或称急性粟粒型肺结核，是原发感染恶化的结果。1978年我国新修订的肺结核分类法将其列为第Ⅱ型，是肺结核病中最严重的病型，是全身血行播散性结核病在肺部的表现，90%发生在原发感染后1年内。多见于3岁以下的婴幼儿，在北京儿童医院收治住院的病例中也曾见于新生儿。春季发病较高。
亚急性血行播散型肺结核的简介
亚急性血行播散型肺结核是结核分枝杆菌 ( 以下简称结核菌 ) 一次或反复多次进入血液循环 , 造成肺部病变以及相应的病理、病理生理学改变和临床表现者称为血行播散型肺结核 , 造成全身多脏器病变时则称血行播散型结核病。血行播散型肺结核是一种危重结核病，由原发型肺结核发展而来，也可由其它结核干酪样灶
治疗高血钾型肾小管性酸中毒的简介
1.病因治疗 积极治疗原发病，禁用抑制醛固酮产生和阻碍醛固酮作用的药物。 2.对症治疗 （1）纠正酸中毒：服用碳酸氢钠，纠正酸中毒有助于降低高血钾。 （2）降低高血钾：低钾饮食、口服离子交换树脂、并口服利尿药呋塞米，出现严重高血钾（>6.5mmol/L）时，应及时进行透析治疗。 （3）
诊断低血钾型周期性麻痹的简介
1.有突发于睡眠中的骨骼肌弛缓性麻痹，无脑神经损害、感觉障碍和锥体束征。 2.发作时血清钾低于3.5mmol/L，予以钾盐治疗有效。 3.排除其他疾病所致继发性低钾血症型麻痹。 4.心电图出现T波倒置、ST段变化及U波出现可帮助诊断。
治疗低血钾型周期性麻痹的简介
1.氯化钾 发作时可鼻饲或口服氯化钾。病情严重，出现心律不齐或呼吸肌麻痹者，应在心电监护下缓慢静脉滴入含钾溶液，同时注意尿量。每晚睡前服用一次氯化钾也可预防发作。 2.乙酰唑胺 在有诱因存在的情况下，乙酰唑胺可预防症状发作。 3.其他 采用低糖饮食，限制钠盐摄入，尽量避免诱因，如受寒、
关于多发性内分泌肿瘤综合症ⅡA型的简介
(MEN-ⅡA)(MEN-Ⅱ；多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型；赛普尔综合征) 该综合征以甲状腺髓样癌，嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进症组成为特征。 最近遗传研究已在MEN-ⅡA,MEN-ⅡB,家族性髓样癌和先天性巨结肠病中发现某些基因缺陷，在第10号染色体着丝点周围区识别的突变在特殊的受体酪氨酸激酶基因，
关于小儿半乳糖血症的基本介绍
小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶（激酶、转移酶和异构酶）的缺陷不同可分为3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
关于多血症的基本信息介绍
多血症，又叫红细胞增多症，与平常见到的贫血症状相反，它是由于体内红细胞增多产生的。通常会伴有头痛、晕眩失眠等症状，其病程发展缓慢，患病期间也可能会出现其他疾病。 提起贫血，许多人都知道，但说到多血症，恐怕知者甚少。
关于高胆红素血症的检查相关介绍
1.实验室检查 （1）碱性磷酸酶（ALP） 在肝外、肝内阻塞性黄疸及肝内胆汁淤积，ALP明显增高。 （2）血清总胆固醇、胆固醇酯、脂蛋白-X（LP-X）测定 在胆汁淤积性黄疸，总胆固醇含量增高；肝细胞性黄疸特别是有广泛坏死时，胆固醇酯降低。 （3）凝血酶原时间 肝细胞性和胆汁淤积性黄疸时，
关于丙酸血症的基本信息介绍
丙酸血症（propionic acidemia，PA）又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药
关于氮质血症的鉴别诊断介绍
尿毒症：是指肾机能衰竭严重时引起全身性机能和代谢障碍的综合征。原因是随尿排出的毒性物质在体内蓄积所致。尿毒症时血浆中的毒素主要有：①尿素，从肠壁进入肠腔后受肠道内细菌尿素酶作用可分解为氨及铵盐，氨如被吸收入血液，可引起神经系统中毒症状。尿毒症表现的最主要的机能变化是神经系统，全身可出现精神沉郁、
关于谷固醇血症的治疗方法介绍
包括药物治疗、饮食控制及肝移植，降低血液谷固醇及豆固醇含量，减轻黄色瘤，降低动粥脉硬化性心血管疾病的发生。 1.药物治疗 胆固醇吸收抑制剂（如依折麦布）可结合NPC1L1，抑制谷固醇的吸收；胆汁酸结合剂（如消胆胺）可与胆汁酸结合，阻断肝肠循环，减少谷固醇的吸收。两者可单独使用或联合使用。
关于高尿酸血症的预后相关介绍
1、高尿酸增加亚洲人群高血压发生危险57%，增加总死亡风险8%，增加心血管疾病死亡风险21%。 2、高尿酸增加冠心病发生风险9%，增加冠心病死亡风险16%。 3、高尿酸增加肾功能降低风险21%，增加因慢性肾病死亡风险68%。 4、高尿酸增加脑卒中发生风险47%，增加脑卒中死亡风险26%。