概述成骨不全病的临床表现

本病以骨骼发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征,但临床差异很大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型,此种分型方法已得到学术界的认同。1型为常染色体显性遗传,蓝巩膜,只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型,很多病例呈现宫内发育延迟,初生后即出现骨折,临床上出现严重的骨关节畸形,婴儿期表现蓝巩膜,儿童期以后则不显著,这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传,但无蓝巩膜,中度骨关节畸形,虽无宫内发育延迟,一般发育速度慢,身材矮小。反复骨折是成骨不全的特征,以横断骨折、螺旋形骨折最常见,约15%的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生,多数可以愈合,但往往残留畸形。文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生,导致高排出性心力衰......阅读全文

概述小儿锁骨颅骨发育不全综合征的临床表现

  典型体征是头大、面小,有怪样表情。有时身材矮小、牙齿发育不全,颅缝闭合延迟。但无智力减退。锁骨发育甚小,胸部狭窄,肩胛骨小,两肩下垂、肩部运动范围较大,两肩可明显的向中线移动。  1.锁骨发育不全  锁骨有不同程度的发育不全使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一

概述血友病的临床表现

  主要表现为出血,以软组织、肌肉、负重关节出血为特征。通常自幼儿期即有出血倾向,轻型可在青少年甚至成年才被诊断。出血症状出现越早,病情越重。患者可表现为轻微外伤或手术后严重出血,往往在拔牙或小手术时出血不止。少数患者以此为首发症状。出血可持续数小时甚至数周。出血程度与血浆因子活性(浓度)相关。虽然

概述雷诺病的临床表现

  雷诺病的典型发作过程为当寒冷刺激或情绪激动及精神紧张时,手指皮肤出现苍白和发绀,手指末梢有麻木、发凉和刺痛,经保暖后,皮色变潮红,则有温热和胀感,继而皮色恢复正常,症状也随之消失。疾病早期,上述变化在寒冷季节频繁发作,症状明显,持续时间长,而在温热季节则反之。如病情较重,则一年四季均可频繁发作[

概述艾滋病的临床表现

  发病以青壮年较多,发病年龄80%在18~45岁,即性生活较活跃的年龄段。在感染艾滋病后往往患有一些罕见的疾病如肺孢子虫肺炎、弓形体病、非典型性分枝杆菌与真菌感染等。  HIV感染后,最开始的数年至10余年可无任何临床表现。一旦发展为艾滋病,病人就会出现各种临床表现。一般初期的症状如同普通感冒、流

概述糖原贮积病的临床表现

  糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型、Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺

概述败血病的临床表现

  败血症本身并无特殊的临床表现,在败血症时见到的表现也可见于其他急性感染,如反复出现的畏寒甚至寒战,高热可呈弛张型或间歇型,以瘀点为主的皮疹,累及大关节的关节痛,轻度的肝脾大,重者可有神志改变、心肌炎、感染性休克、弥散性血管内凝血(DIC)、呼吸窘迫综合征等。各种不同致病菌所引起的败血症,又有其不

概述帕金森病的临床表现

  帕金森病起病隐袭,进展缓慢。首发症状通常是一侧肢体的震颤或活动笨拙,进而累及对侧肢体。临床上主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍。近年来人们越来越多的注意到抑郁、便秘和睡眠障碍等非运动症状也是帕金森病患者常见的主诉,它们对患者生活质量的影响甚至超过运动症状。  静止性震颤(sta

概述阿米巴肠病的临床表现

  阿米巴肠病潜伏期长短不一,自1~2周至数月以上不等,虽然患者早已受到溶组织内阿米巴包囊感染,仅以共栖生存,当宿主抵抗力减弱以及肠道内感染等临床上才出现症状。根据临床表现不同,分为以下类型:  1.无症状的带虫者  患者虽然受到溶组织内阿米巴的感染,而阿米巴原虫仅作共栖存在,约有90%以上的人不产

概述血清病的临床表现

  症状的发生和程度与接种途径(静脉注射的发病机会多)和注射血清剂量等因素有关。因注射血清而发生的血清病,临床表现一般较轻,常在3~5天后随着异体血清的水平逐渐下降,症状也逐渐消失。  皮疹是本病最明显和常见的症状,主要为荨麻疹样风团,紫癜样皮疹或麻疹样皮疹等;常在注射部位首先发生。发热多渐起,高达

概述免疫缺陷病的临床表现

  1.感染  对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最严重的表现和后果,感染也是患者死亡的主要原因。患者年龄越小,感染频率越高,病情也越重。感染可表现为反复的或持续的,急性的或慢性的。两次感染之间无明显间隙。感染的部位以呼吸道最常见。感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型,如体液免疫、吞噬细

概述猫抓病的临床表现

  1.原发皮损  被猫抓、咬后局部出现一至数个红斑性丘疹,疼痛不显著;少数丘疹转为水疱或脓疱,偶可穿破形成小溃疡,经1~3周留下短暂色素沉着或结痂而愈。皮损多见于手、前臂、足、小腿、颜面、眼部等处,可因症状轻微而被忽视。  2.局部淋巴结肿大  抓伤感染后1~2周,引流区淋巴结呈现肿大,以头颈部、

概述牙体病的临床表现

  1.龋病好发部位  龋病的好发部位与食物是否容易滞留有密切关系。牙齿表面一些不易得到清洁,细菌、食物残屑易于滞留的场所,菌斑积聚较多,容易导致龋病的发生,这些部位就是龋病好发部位,包括:窝沟、邻接面和牙颈部。  牙齿的窝沟是牙齿发育和矿化过程中遗留的一种缺陷,也是龋病的首要发病部位,牙齿的邻接面

概述库欣病的临床表现

  主要为垂体ACTH依赖性库欣综合征。病程数月至10年不等,平均3~4年,多为青壮年,女性多于男性。脂肪代谢紊乱和分布异常,体重指数超重(>0.24)者达80%以上,呈明显的向心性肥胖;满月脸,水牛背,锁骨上脂肪垫,脂肪还堆积在躯干的胸、腹、臀部,四肢相对瘦小,动脉粥样硬化。  库欣病病人的面部及

概述惠普尔病的临床表现

  临床症状为迁延和间歇性,少数病人可于数月内死亡。绝大多数都有体重下降、疲劳和发热等。临床表现的轻重程度取决于受累的器官及病程的长短。  1.消化系统  腹痛占82%,腹泻占76%,隐性出血占64%,腹水占15%,腹部包块占13%。腹泻为病人的主诉,每天排便5~10次,粪便呈水样,具有恶臭,为含有

概述线粒体肌病的临床表现

  由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重,人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。  其中线粒体脑肌病包括:MELAS综合征;MERRF综合征;K

概述口腔黏膜病的临床表现

  口腔黏膜病指口腔内黏膜的损坏,具体症状为:口舌溃烂,舌体干裂,声音嘶哑,口干口苦,继面引发口腔扁平苔藓,口腔炎,复发性口疮,唇炎等口腔疾患,导致饮食困难,口腔疼痛难忍。口腔溃疡的显著特征是反复发作,溃疡数目由少到多,部位由前到后,多发于口腔黏膜、牙龈、舌体上下与侧面及咽喉部,溃烂面大如黄豆,小如

概述肝吸虫病的临床表现

  肝吸虫病肝吸虫病潜伏期为1个月左右,轻度感染常无明显症状,仅在病人粪便中发现虫卵,少数有轻度上腹部不适、腹泻等。较重感染者起病缓慢,除有纳差、腹泻、腹胀等消化道症状外,常有心悸、失眠、眩晕等神经衰弱症状。肝肿大以左叶为著,少数反复感染者,最终可发展为肝硬化和门脉高压。严重感染的儿童,可出现营养不

概述肠阿米巴病的临床表现

  阿米巴肠病潜伏期长短不一,自1~2周至数月以上不等,虽然患者早已受到溶组织内阿米巴包囊感染,仅以共栖生存,当宿主抵抗力减弱以及肠道内感染等临床上才出现症状。根据临床表现不同,分为以下类型:  1.无症状的带虫者  患者虽然受到溶组织内阿米巴的感染,而阿米巴原虫仅作共栖存在,约有90%以上的人不产

概述炭疽病的临床表现

  潜伏期1~5日,最短仅12小时,最长12日。临床可分以下五型。  1.皮肤炭疽  最为多见,可分炭疽痈和恶性水肿两型。炭疽多见于面、颈、肩、手和脚等裸露部位皮肤,初为丘疹或斑疹,第2日顶部出现水疱,内含淡黄色液体,周围组织硬而肿,第3~4日中心区呈现出血性坏死,稍下陷,周围有成群小水疱,水肿区继

概述脑苷脂沉积病的临床表现

  该病依据起病年龄不同可区分为婴儿型、成年型和少年神经型。  1.成年型占本病的80%,起病隐匿无特殊原因的脾脏肿大、贫血血小板减少和病理性骨折为其常见的表现形式。病程进展不一几乎均不发生神经系统症状。早期表现面色苍白、肝脾肿大;严重者有出血倾向易发生病理性骨折;肝功损害和继发感染等可导致死亡。预

概述内阿米巴病的临床表现

  大多数感染者是无症状的,但可长期随粪便排出包囊。因组织受侵犯而发生的症状包括间歇性腹泻和便秘,胃肠胀气和痉挛性腹痛。肝区和升结肠区可能有触痛,大便含有粘液和血。  阿米巴痢疾在热带地区常见,但在温带地区不常见。其特征为频繁发作的液状或半液状腹泻,粪中常含有血液,粘液和活的滋养体。腹部体征从轻度触

概述减压病的临床表现介绍

  1.皮肤  瘙痒及皮肤灼热最多见。瘙痒可发生在局部或累及全身,以皮下脂肪较多处为重,主要由于气泡刺激皮下末梢神经所致。由于皮肤血管被气泡栓塞,可见缺血(苍白)与静脉淤血(青紫)共存,而呈大理石样斑纹。大量气体在皮下组织聚积时,也可形成皮下气肿。  2.肌肉骨骼系统  大部分病例出现肢体疼痛。轻者

概述莱姆病的临床表现

  1.症状  (1)潜伏期 3~32天,平均7天左右。临床症状可分三期。  (2)第一期 主要表现为皮肤的慢性游走性红斑,见于大多数病例。病初常伴有乏力、畏寒发热、头痛、恶心、呕吐、关节和肌肉疼痛等症状,亦可出现脑膜刺激征。局部和全身淋巴结可肿大。偶有脾大、肝炎、咽炎、结膜炎、虹膜炎或睾丸肿胀。 

概述手足口病的临床表现

  手足口病主要发生在5岁以下的儿童,潜伏期:多为2~10天,平均3~5天  1.普通病例表现  急性起病,发热、口痛、厌食、口腔黏膜出现散在疱疹或溃疡,位于舌、颊黏膜及硬额等处为多,也可波及软腭,牙龈、扁桃体和咽部。手、足、臀部、臂部、腿部出现斑丘疹,后转为疱疹,疱疹周围可有炎性红晕,疱内液体较少

概述包虫病的临床表现

  一般来说囊型包虫病的病程缓慢,潜伏期1~30年。多数病人常常没有明显的症状,在体检或因其他疾病手术时发现,一些病人是在 死后进行尸检时发现。随着囊肿的逐渐长大,寄生部位的占位性压迫症状以及全身毒性症状逐渐明显。临床上根据棘球蚴所寄生的脏器,而命名为相 应的包虫病。  1、肝包虫病 是临床上最常见

概述克山病的临床表现

  主要为急性和慢性心功能不全,心脏扩大,心律失常以及脑、肺和肾等脏器的栓塞。  1.急型克山病  可突然发病,也可从潜在型或慢型基础上急性发作。在北方急型多发生于冬季,常可因寒冷、过劳、感染、暴饮、暴食或分娩等诱因而发病。起病急骤。重症者可表现为心源性休克、急性肺水肿和严重心律失常。初始常感头晕、

概述结核病的临床表现

  侵入不同部位表现不一。肺结核早期或轻度肺结核,可无任何症状或症状轻微而被忽视,若病变处于活动进展阶段时,可出现以下症状:  多在午后体温升高,一般为37~38℃之间,患者常伴有全身乏力或消瘦,夜间盗汗,女性可导致月经不调或停经。  1、肺部结核  咳嗽、咳痰是肺结核最常见的早期症状,痰内带血丝或

概述黄瘤病的临床表现

  皮肤损害为黄色、棕黄色、橘黄色或黄红色丘疹、结节、斑块,患者多无自觉症状,可分为多种类型。  1.睑黄瘤  又称睑黄疣,是最常见的一种黄瘤病,好发于中年女性。皮肤损害好发于上眼睑内眦处,对称分布,为柔软的橘黄色长方形或多角形的皮疹或斑块,可单发或多个存在,少数可融合呈马蹄状,可长期存在,很少自愈

概述肺吸虫病的临床表现

  肺吸虫病是以肺部病变为主的全身性疾病,临床表现复杂,症状轻重与入侵虫种、受累器官、感染程度、机体反应等多种因素有关。起病多缓慢,因准确感染日期多不自知,故潜伏期难以推断,长者10余年,短者仅数天,但多数在6~12个月。患者可有低热、咳嗽、咳烂桃样痰和血痰、乏力、盗汗、食欲不振、腹痛、腹泻或荨麻疹

体内DPSCs的成牙和成骨分化

试剂和材料:1. 无镁和钙的PBS平衡盐溶液(PBSA);2. MSC培养基:含2mmol/L 谷氨酰胺的α-MEM,添加15%胎牛血清,0.1mmol/L左旋抗坏血酸磷酸盐,100U/ml青霉素和100μg/ml链霉素;3. 胰蛋白酶-EDTA溶液:0.05%胰蛋白酶,0.54mmol/L(0.2