Nature新研究揭示先天心脏病病因

每年,有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复,但直到现在研究人员也不了解疾病的病因,以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明,10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上。 尽管遗传因素可导致先天性心脏病,但许多先天缺陷儿童的父母和兄弟姊妹都是健康的,这表明也有可能是自发性产生的新突变,又称之为新生突变(de novo mutation)导致了这一疾病。“直到最近,我们才获得这种技术来检测这一可能性,”霍华德休息医学研究所(HHMI)研究人员Richard Lifton说。 利用近年来开发的强大测序技术,研究人员将有无先天性心脏病的儿童的基因组蛋白质编码区域与他们父母的进行了对比,发现大约10%的严重病例可用新突变进行解释。这些结果表明,虽然数百个不同基因的突变可导致不同的患者出现......阅读全文

心脏病如何影响脑发育

  很多儿童患有先天性心脏病(CHD),在美国,这是最常见的出生缺陷之一。这些患儿不仅心脏有功能障碍,也容易出现行为、思维和学习等中枢神经系统功能异常。现在,研究人员首次揭示了心脏畸形诱发的大脑缺氧如何阻碍新生儿的大脑发育。这为研发能在婴儿出生前使用的潜在疗法铺平了道路。  波士顿儿童医院儿童神经病

Science医学:心脏病新疗法

  心脏病发作期间及之后的血流停止与启动会造成心脏细胞严重的损伤,降低它们发挥功能的能力,并有可能导致心脏细胞死亡。近期由天普大学医学院的研究人员领导的一项研究,表明采用一种药物有可能限制损伤的程度。在重演人类临床状况的小鼠实验中,他们发现抑制一种叫做TNNI3K的心脏蛋白可以减少心脏病发作造成的损

贫血性心脏病的诊断

  关于贫血性心脏病的诊断国内外尚无统一标准。我们认为可按下述步骤,建立诊断。  1前提条件  长期慢性贫血患者HB接近或低于70g/L,应该疑诊贫血性心脏病。  2必备条件  患者HB达到前提条件,并且具有下述一项条件,可以初步诊断贫血性心脏病或与其他心脏病并存;  ①影像学检查证明心脏扩大;  

甲亢性心脏病的病因

  甲状腺功能亢进可引发心脏的异常,称之为甲状腺功能亢进性心脏病(甲亢性心脏病)。但不少甲亢病人可同时伴有原来已经存在的心脏病,如动脉硬化性心脏病、高血压性心脏病、风湿性心脏病以及先天性心脏病等。有称感染可以是引起甲亢心脏病的一个诱因。动物实验业已证明,甲状腺素可以引起鼠的心肌肥厚。在临床观察中,原

口腔细菌增加心脏病风险

全球约1/3的死亡是由心脏病造成的,遗传和环境风险因素共同导致了心脏病。2月14日,一项发表于eLife的研究表明,感染导致牙龈疾病和口臭的细菌可能会增加患心脏病的风险。这项研究提出了一个潜在的危险因素,医生可以据此筛查、识别有心脏病风险的个体。这也表明,针对口腔具核梭杆菌定植或感染的治疗,可能有助

高原心脏病的诊断检查

  1.慢性高原心脏病的诊断依据  (1)在平原地区无心血管及呼吸系统慢性病,移居高原后逐渐或突然出现心慌气促、胸闷乏力、头痛头晕等症状,同时具备下列表现之一者:①心界明显扩大(增大20%以上),心前区有Ⅱ级以上收缩期心杂音,且杂音有变化性大的特征者。②心电图、X线及超声心动图显示有以右室肥厚为主的

适度饮酒心脏病风险低

  近日,《BMC医学》刊登的一项研究发现,无规律的饮酒会让心血管疾病的风险升高,但符合健康指南推荐量、规律适度的饮酒却可能对心血管有保护作用。  由英国伦敦大学学院和剑桥大学领衔的一个研究团队发现,在为期10年里,与那些遵循英国适度饮酒指南规律饮酒的人相比,适度但不规律饮酒者、曾经饮酒但已经戒酒者

病例分析:假性心脏病(一)

  一个17岁的女孩因突然发作的意识不清被收入院,意识不清呈一过性,近来共发生2次,一次在早晨6点排尿起身后,另一次发生于在长途火车上保持站立姿势3个小时以后。每次持续约2-3分钟,伴恶心,大汗,面色苍白,无抽搐及尿便失禁,休息后自行缓解。患者10余年前起即有活动后心悸,伴胸闷,气短,1年前曾在

病例分析:假性心脏病(二)

  2.从X线片中可见哪些异常?    §从后前位片中可测出心胸比率为0.58(正常值上限为0.5),提示心脏扩大。可见心脏扁平,肺动脉段突出,以及轻微胸椎脊柱侧凸。    §侧位片最显著征象为胸椎正常后凸消失,以及胸骨后间隙和心后间隙闭塞。胸腔前后径明显减小,胸腔前后径与横径之比仅为0.32。  

通过握力可以预测心脏病

  这里有一个出奇简单而且低技术含量的方法,它可以预测心脏的发作或者中风的发生:测量你们的握力。来自17个不同国家涉及近14万     人的大量研究发现,握力与死亡之间有一种清晰且确定的联系,尤其是对于心脏病和中风来说。这比血压测量能更好地预测,而且是一种更加便宜、快捷的方式,方     便医生筛选

DNA突变的过程和突变结果

突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的,生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变,称为体细胞突变,是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突变

心脏病“免疫”者启发新疗法

  美国《纽约时报》报道称,一些人群的罕见基因突变使他们很难受到心脏病发作的影响,这一现象正在指导研究人员研发可能帮助普通公众的新药物。  目前,正在进行临床测试的这些药物旨在模仿个体中不能自然产生的一种叫作ANGPTL3蛋白的物质。该蛋白质负责对从血液中清除甘油三酯和其他脂肪分子的酶进行调控,研究

细胞自噬关键蛋白突变可延寿

  或是哺乳动物“抵抗”老化的有效机制  据英国《自然》杂志5月30日在线发表的一项老化学最新成果,美国科学家团队开展的小鼠实验显示,一种对细胞自噬过程至关重要的蛋白质发生突变后,可延长小鼠的健康期限和寿命。研究人员认为,其或是延长哺乳动物寿命的一种有效机制。  衰老被认为是生理功能的逐渐退化现象,

细胞自噬的关键蛋白可延长寿命与健康寿命

据英国《自然》杂志30日在线发表的一项老化学最新成果,美国科学家团队展开的小鼠实验显示,一种对细胞自噬过程至关重要的蛋白质发生突变后,可延长小鼠的健康寿命和寿命。研究人员认为,其或是延长哺乳动物寿命的一种有效机制。衰老被认为是生理功能的渐进性退化现象,它伴随着生殖力的下降和死亡率的增加。它是由很多因

基因突变的诱变机制移码突变

诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。

基因突变的诱变机制自发突变

所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部

Nat-Metabolism:-新研究有望缓解心脏病引起的组织损伤

  据统计,每年全世界有超过1000万人因心脏病发作丧生,以及超过600万人死于中风。心脏病是由血液凝块阻塞动脉血流引起的,一些组织由于得不到血液中携带的氧,因而会迅速坏死。  最近,来自瑞士日内瓦大学(UNIGE),里昂大学和法国国立卫生研究院(Inserm)的科学家发现,一种叫做脱氧二氢神经酰胺

华人学者Science最新成果:抑制LIMA1可治疗高胆固醇血症

  低密度脂蛋白胆固醇( LDL-C )会在动脉中积聚,导致心脏病和中风。因此,了解导致LDL–C积累的原因对于防治疾病非常重要。先前研究表明,LDL-C水平受遗传和饮食双重控制,了解人体LDL-C水平的遗传调控机制是疾病诊治和医药研发的先决条件,而目前只有少数影响LDL-C的基因被鉴定出来。  这

5万人基因组分析发现新致病基因

一些宾夕法尼亚人并没有意识到自己携带了一些提高心脏病和中风风险的基因突变。在一项迄今最大规模的研究中,科学家网罗了超过5万人的基因组数据,并连同他们的电子健康档案,最终识别出潜在的新的致病基因。这些数据进一步证明,每250人中便有1人携带了可能使其罹患心脏病和中风的基因变异,尽管他们并没

研究显示流感增加心脏病风险

新一期美国《新英格兰医学杂志》发布的一项研究显示,流感会显著增加心脏病发作的风险,尤其是在患流感的第一周。 加拿大临床评估科学研究所等机构的研究人员分析了2009年至2014年间加拿大安大略省近2万成年流感患者的健康数据,其中364人因心脏病发作住院治疗。结果发现,急性呼吸道感染特别是流感与急性

糖尿病心脏病的检查

  1.心电图检查 S-T段呈水平型或下斜型降低,且≥0.05mV,T波呈低平、双相或倒置。  2.必要时可进行24小时动态心电图和(或)心脏负荷试验(如活动平板试验、踏车运动试验、心房调搏异丙肾上腺素静脉滴注、二阶梯运动试验等)。  3.X线、心电图、超声心动图和心向量图检查提示心脏扩大,心肌酶检

怎样检查风湿性心脏病?

  1.查体  根据所侵犯的瓣膜的不同,查体时出现相应的体征,晚期则表现为心功能失代偿或并发症的体征。  (1)心脏普遍增大,心动过速与体温不成比例,心尖部第一心音减弱,舒张期奔马律。心尖部Ⅱ级以上高调,收缩全期杂音,并可有柔和、短促的低调舒张中期杂音;  (2)双肺底可出现细湿啰音等心力衰竭体征;

怎样预防先天性心脏病?

  1.适龄婚育  医学已经证明,35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加。因此最好在35岁以前生育。如果无法做到这一点,那么建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。  2.准备要孩子前要做好心理、生理状态的调节  如果准妈妈有吸烟、饮酒等习惯,最好至少在怀孕前半年就要停止。  3.加

能量饮料或增加心脏病风险

  据报道,能量饮料会导致血压升高以及“战逃反应”激素释放,从而导致心脏问题。在一项双盲实验中,研究人员对比了25名年轻、健康的志愿者在饮用能量饮料和对照剂如咖啡因和瓜拉那之后的反应。   研究人员在11月8日发表于《美国医学协会志》的成果中表示,尽管两种饮料都会让血压升高,并提高去甲肾上腺素应激激

失眠导致心脏病危险增加45%

  《循环》杂志网络版刊登挪威一项新研究发现,失眠不仅会导致睡不好觉,而且会使心脏病危险增加45%。    新研究中,挪威科技大学拉尔斯·埃里克·洛桑德博士及其研究小组收集了参加1995—1997年挪威一项全国健康调查的近53000名男女参试者的相关数据,并通过问卷调查研究了参试者的睡眠习惯。在

研究显示流感增加心脏病风险

  新华社华盛顿1月24日电 新一期美国《新英格兰医学杂志》发布的一项研究显示,流感会显著增加心脏病发作的风险,尤其是在患流感的第一周。   加拿大临床评估科学研究所等机构的研究人员分析了2009年至2014年间加拿大安大略省近2万成年流感患者的健康数据,其中364人因心脏病发作住院治疗。结果发现

“垃圾基因”或可治疗心脏病

   美国加州大学洛杉矶分校和霍华德休斯医学研究所的科学家近日发现,LeXis这个“垃圾DNA”并不是一无是处,或许可以使用它来治疗心脏病。研究成果日前发表在Circulation杂志上。  研究人员成功地使用了一种抑制胆固醇水平的基因作为治疗方法,目的是减少家族性高胆固醇血症引起的血小板增多。在临

如何诊断高血压性心脏病?

  1.病史  有高血压病史。  2.临床表现  在心功能代偿期仅有高血压的一般症状;当心功能代偿不全时,可出现左心衰竭的症状,轻者仅于劳累后出现呼吸困难,重者则出现端坐呼吸、心源性哮喘,甚至发生急性肺水肿;久病患者可发生右心衰竭最终导致全心衰竭。  3.体格检查  发现心尖搏动增强呈抬举性,心界向

肺源性心脏病的诊断

  患者有慢支、肺气肿、其他肺胸疾病或肺血管病变,引起肺动脉高压、右心室增大或右心功能不全表现,如颈静脉怒张、肝肿大压痛、肝颈反流征阳、下肢浮肿等,并有前述的心电图、X线表现,参考超声心动图、肺功能或其他检查,可以作出诊断。

根据头发颜色预计心脏病风险

  近期在EuroPrevent 2017发表的研究显示,头发颜色发灰与男性心脏病风险增加有关。  埃及开罗大学心脏病专家伊里尼·塞缪尔(Irini Samuel)博士说:“老化是不可避免的冠心病危险因素,与皮肤病学征象相关。需要进一步研究皮肤的风险征兆,以干预心血管疾病进程。”  动脉粥样硬化和头