Nature新研究揭示先天心脏病病因
每年，有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复，但直到现在研究人员也不了解疾病的病因，以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上。 尽管遗传因素可导致先天性心脏病，但许多先天缺陷儿童的父母和兄弟姊妹都是健康的，这表明也有可能是自发性产生的新突变，又称之为新生突变(de novo mutation)导致了这一疾病。“直到最近，我们才获得这种技术来检测这一可能性，”霍华德休息医学研究所(HHMI)研究人员Richard Lifton说。 利用近年来开发的强大测序技术，研究人员将有无先天性心脏病的儿童的基因组蛋白质编码区域与他们父母的进行了对比，发现大约10%的严重病例可用新突变进行解释。这些结果表明，虽然数百个不同基因的突变可导致不同的患者出现......阅读全文
科学家革新紫外激光质谱法，精准解析蛋白质突变影响
近日，中国科学院大连化学物理研究所研究员王方军团队发展了整合紫外激光解离的时间分辨质谱法，实现了对氨基酸位点突变引起的靶蛋白稳定性和动态精细结构的表征，为研究靶蛋白氨基酸突变的病理机制提供了新技术。相关成果发表在《美国化学会志》上。氨基酸位点突变如何影响靶蛋白稳定性和动态结构，对于理解疾病的分子机制
TDP43基因突变导致蛋白质聚集并产生神经毒性
生物物理所等发现TDP-43基因突变导致蛋白质聚集并产生神经毒性 6月12日，Nature Structural & Molecular Biology在线发表了中国科学院生物物理研究所国家“千人计划”人才吴瑛课题组及其合作团队关于TDP-43基因突变导致其蛋白质聚集并产生神经毒性的研究论文(
定点突变技术：从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究
定点突变技术——从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
定点突变技术――从单点突变到多点突变
体外定点突变技术是研究蛋白质结构和功能之间的复杂关系的有力工具，也是我们在实验室中改造/优化基因常用的手段。蛋白质的结构决定其功能，二者之间的关系是蛋白质组 研究的重点之一。对某个已知基因的特定碱基进行定点改变、缺失或者插入，可以改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构，对突变基因的表达产物进行研究有助于我
哈佛学者通过评估基因突变探秘蛋白质3D结构
随着测序技术的不断发展，基因组测序已经变成一件平常的事情。在国外，越来越多的人可以从药店自行购买DNA测试盒，取样完成后寄给基因测序公司获取报告。我们不得不承认，如今基因分析在洞见人类遗传、疾病和健康方面有着不言而喻的先见性。但是即便是在当下基因分析红透半边天的时代，DNA指导合成蛋白质却仍存有
心脏病的病因
心脏病的病因多种多样，包括高血压、高血脂、糖尿病、吸烟、肥胖、缺乏运动、遗传因素以及年龄和性别等。这些因素可以导致心脏的结构和功能异常，从而引发心脏病。
心脏病的概述
心脏病是指心脏的结构、功能或电活动发生异常，导致心脏无法正常地泵血。常见的心脏病包括冠心病、心肌梗死、心力衰竭、心律失常等。 心脏病的症状可能包括胸痛、气短、心悸、乏力、头晕等。如果出现这些症状，应及时就医进行诊断和治疗。 预防心脏病的方法包括保持健康的生活方式，如戒烟限酒、控制体重、适量运
心脏病的分类
心脏病通常被分为多种类型，包括冠心病、心肌病、心律失常、心瓣膜病和先天性心脏病等。每种类型的心脏病都有其特定的病因、症状和治疗方法。
怎样预防心脏病？
保持健康的生活方式：戒烟、限制饮酒、保持健康的饮食习惯、适量运动等。 控制血压和血脂：高血压和高血脂是导致心脏病的主要危险因素，需要定期检查并采取措施控制。 控制体重：肥胖是心脏病的危险因素之一，需要通过健康的饮食和适量的运动来控制体重。 减少压力：长期的压力会导致心脏负担加重，需要采取放
如何预防心脏病？
健康饮食：选择低脂、低盐、高纤维的食物，多吃水果、蔬菜、全谷类食品和鱼类。 控制体重：保持健康的体重可以降低患心脏病的风险。 锻炼身体：每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动，如快走、跑步、游泳等。 戒烟限酒：吸烟和饮酒会增加患心脏病的风险，应该尽量戒烟限酒。 控制血压和血脂：高血压和
坚果与心脏病
“The godssend nuts to those who have no teeth”.古老的英语谚语翻译过来是，上帝总是把坚果送给牙齿掉光的人，有点事与愿违，造化弄人的味道。许多冠心病患者听到吃坚果的建议，会睁大双眼惊奇地问我：“坚果不是含油大吗？不健康吧！”.然而造化弄人！看似顺理
如何识别心脏病？
你认为心脏病发作的人是什么样呢？是一个中年人捂着胸口吗？像广受欢迎的电视剧《广告狂人》(Mad Men)中的罗杰·斯特林(Roger Sterling)那样在第一季中两次心脏病发作的人？ 虽然《广告狂人》的故事背景设定在20世纪60年代，但流行文化仍在重复这种刻板印象。你能想到新闻报道、杂志、
Nature最新成果：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水
点突变的突变类型介绍
转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
点突变的突变原因介绍
自发突变。在自然界中发生的，由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
－盘点：幸运儿才有的8项基因突变，你有吗？
人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。 有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透露，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接
预防心脏病的方法
健康饮食：保持健康的饮食习惯，减少高脂肪、高胆固醇、高盐和高糖的食物摄入。建议多食用蔬菜、水果、全谷类食物、鱼类和瘦肉等健康食品。 适量运动：适量的运动可以增强心肺功能，降低血压和血脂，减少心脏病的风险。建议每周进行至少150分钟的中等强度有氧运动。 控制体重：过重或肥胖会增加心脏病的风险。
心脏病有哪些症状
心脏病的症状因类型和严重程度而异。常见的症状包括胸痛、呼吸困难、心悸、乏力、晕厥和水肿等。有些心脏病可能在早期没有明显的症状，因此定期体检和心脏健康评估非常重要。
心脏病有哪些类型？
心脏病是指心脏的结构、功能或电生理异常导致的疾病。以下是常见的心脏病类型： 冠心病:冠心病是由于冠状动脉供血不足引起的心肌缺血或坏死的疾病。常见的症状包括胸痛、心绞痛和心肌梗死等。 心肌病:心肌病是指心肌结构和功能异常引起的一组疾病，可以分为原发性和继发性两种类型。原发性心肌病包括肥厚型心肌
甲状腺毒症性心脏病
甲状腺毒症对心脏有三个作用。①增强心脏β受体对儿茶酚胺的敏感性；②直接作用于心肌收缩蛋白，增强心肌的正性肌力作用。③继发于甲状腺激素的外周血管扩张，阻力下降，心脏输出量代偿性增加。上述作用导致心动过速、心脏排出量增加、心房纤颤和心力衰竭。心力衰竭分为两种类型。 一类是心动过速和心脏排出
心脏病的新疗法
当今世界，心脏病、癌症和艾滋病是严重危害人类健康的三大疾病，由于心脏病病因多、病史长、易发作，治疗难度大，每年都夺走数以万计的心脏病患者生命，最近，有科学家提出了心脏病的第二代新疗法，从而给心脏病患者带来了希望。 众所周知，心脏病发病的原因是在冠状动脉中形成血栓，从而使心肌无法得到血液
防治心脏病新招迭出
11月3日至7日，美国心脏协会2012年科学会议在洛杉矶召开，与会的科学家、医生代表提出了许多防范及治疗心脏病的最新研究成果。 多种维生素无法预防心脏病 每天服用维生素对身体有一定的益处，但防止心血管危机绝不是其中之一。这是研究人员对1.4万多名50岁以上志愿者进行多种维生素或安慰剂
胎儿心脏病诊疗指南
美国华盛顿国际儿童医学中心的Mary Donofrio博士指出，近几十年随着影像学技术的进步，胎儿心脏医学领域取得了突飞猛进的发展。因此，临床医生的角色也发生了巨大的变化，从对婴儿的诊治转移到了对胎儿的诊治。因此，有必要撰写一部专业的胎儿结构性心脏病、心律失常及心血管功能障碍的临床实践指南。
八个基因突变只有幸运儿才有
人类进化到现在是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。对Y染色体的DNA序列分析发现，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——相当于每3
DNA突变的过程和突变结果
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突变
ICD可预防心脏病瓣膜病患者的心脏病猝死
据统计，在美国每年有40万人死于心脏性猝死（SCD），其中心脏瓣膜病是导致SCD的第四位原因，前三位原因是冠心病、原发性心肌病和心脏传导障碍。左室收缩功能障碍是心脏性猝死的主要危险因素，心脏瓣膜病患者在换瓣术后持续的左室收缩功能障碍显著增加了SCD发生的机会。 既往多项临床研究表明，植入式心
为何心脏病患者早晨易出现血栓和心脏病发作？
近日，来自伦敦大学玛丽女王学院(Queen Mary University of London)的科学家通过研究发现，心脏病患者在早晨时其血液中重要的保护性分子家族的水平或许较低，这就会增加患者早晨机体出现血栓及心脏病发作的风险，相关研究刊登于国际杂志Circulation Research上，
这种导致肥胖的基因突变能降低心血管疾病风险
肥胖通常与低密度脂蛋白（LDL），即“坏”胆固醇水平升高，以及心血管疾病风险增加有关。但一项针对数千名肥胖症患者的分析发现，由MC4R基因相对罕见的变异而导致肥胖的人，其LDL水平较低，患心脏病的概率也低于身体质量指数（BMI）相似的同龄人。相关研究10月16日发表于《自然-医学》。“尽管突变携带者