关于威尔逊氏症的基本概述
威尔森氏症是以一名英国医生山姆·亚历山大·金尼尔·威尔森医生(1878-1937)命名的，威尔生医生于1912年第一个将此症完整的描述出来。1948年J.N. Cuming医生发现了这些威尔森氏症与铜的累积之间的关系。1956年Dr. John Walshe成功发现了第一个有效治疗威氏症的方法，他使用螯合物疗法将铜自患者体内排出。威氏症与缺陷基因的遗传之间的关系则是在八十年代和九十年代由许多研究团队所发现的。......阅读全文
关于急性高雪氏症的介绍
Ⅱ型患者除有与Ⅰ型相似的肝脾肿大、贫血、血小板减少等表现外，主要为急性神经系统受累表现。常发病于新生儿期至婴儿期，进展较快，病死率高。有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，精神运动发育落后，2~4 岁前死亡。一些重度患者会出现关节挛缩。
关于庞倍氏症的病因分析
为糖原分解酶(如a-1，4-葡萄糖苷酶)的缺陷，不能分解为葡萄糖而造成糖原质和量的代谢障碍，使组织中的糖原累积，因此近年把这类疾患总称为糖原沉积病，由于受累的组织或器官不同，可区别为+或+ -型，绝大多数与常染色体隐性遗传有关。实际上可分为肝，心，肌肉三大类，如1型称为肝糖原沉积病（GSDI 亦
关于庞倍氏症的病理介绍
由于组织中糖原积累，造成器官的肿大与功能不全，如心脏明显增大，主要是心室壁增厚，左室可厚达30毫米（正常为7~10毫米）糖原代谢了肌纤维，并有空泡形成，退行性坏死，但无炎症改变，同时可累及肝，肾和有纹肌等。
关于雷诺氏症的诊断治疗介绍
一、诊断 雷诺综合征的诊断主要依靠病史，典型发作时的表现，结合以上激发试验多可作出诊断。雷诺综合征应区分原发性和继发性雷诺综合征，及时给予相关疾病治疗。 二、治疗 1.一般治疗 避免暴露于寒冷环境，注意肢体远端保暖。戒烟。 2.药物治疗 （1）钙离子拮抗剂 硝苯地平、硫氮卓酮。 （
关于美尼尔氏症的检查方式介绍
1.听力学检查 （1）纯音测听可了解听力是否下降,听力下降的程度和性质。早期多为低频感音神经性聋,听力曲线呈轻度上升型。多次发作后,高频听力下降,听力曲线可呈平坦型或下降型。纯音测听还可以动态观察患者听力连续改变的情况。 （2）耳蜗电图该检查可客观了解膜迷路中是否存在积水。-SP/AP振幅比
关于美尼尔氏症的鉴别诊断介绍
确诊梅尼埃病之前,应排除各种引起眩晕等疾病,如中枢系统疾病、前庭系统疾病、其他系统疾病等。 1.中枢性疾病 听神经瘤、多发性硬化、动脉瘤、小脑或脑干肿瘤、颈性眩晕、Amolk-Chiat畸形、一过性发作性脑缺血、脑血管意外、脑血管供血不足等,尤其在急性发作眩晕时,应首先除外神经内科的急症,如
关于威尔逊症的铜含量测定介绍
（1）头发铜含量测定对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。 （2）肌肉合铜量测定部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。 （3）皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定肝豆状核变性患者明显高于正常对照者（3倍）。 （4）指甲含铜量测定指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法，其
关于威尔逊症的治疗和预防介绍
一、治疗： 1.低铜饮食 每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。 2.药物治疗 可应用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙、及锌制剂等药物。 二、预后： 肝豆状核变性患者出现并发症往往病情加重，如不及时、准确的处理，
关于威尔逊症的影像学检查介绍
（1）肝豆状核变性的肝脏B超检查 有其特殊的声像图，并将肝实质的声像图按肝损害的不同程度依次分为光点闪烁型、岩层征型、树枝状光带型和结节型，对肝豆状核变性具有特征性诊断价值。对尚未出现神经症状的肝豆状核变性肝硬化者（结节型）与慢性肝炎肝硬化者有鉴别价值。可评估脾脏大小、形态。可显示胆结石、肾结石
关于威尔逊症的其他辅助检查介绍
1.电生理检查 （1）脑电图以脑症状为主的脑型肝豆状核变性患者脑电图多正常或轻度异常；以肝脏损害为主的腹型或肝型肝豆状核变性患者的脑电图多为中度、重度异常。脑电图检查有助于对有癫痫发作的肝豆状核变性进行诊断。 （2）脑干听觉诱发电位（BAEP）肝豆状核变性患者可出现BAEP异常，有一定的辅助
关于虹膜炎的基本概述
虹膜发炎叫做虹膜炎(虹膜就是决定眼睛颜色的那个部分)，虹膜炎不是种罕见的疾病，它会在任何年龄发生，但患者以年轻人最多。 如果及早治疗，虹膜炎很容易治好。不过，如果由于其症状轻微而不去看医生，它会产生并发症。许多白色细胞会聚积在房水中，阻塞了房水排出眼外的通道。此时即可能够引发急性青光眼。如果发
关于内耳眩晕症的基本概述
美尼尔氏综合症是中老年人较为常见的一种疾病。此病是以突发的剧烈眩晕，并伴有耳鸣、耳聋及恶心呕吐之主证，故又称“内耳眩晕症”。该病常反复发作及有明显的缓解期。究其原因系肝肾不足，肝阳上亢和痰火痰饮等所致。美尼尔氏综合症是以膜迷路积水的一种内耳疾病。本病以突发性眩晕、耳鸣 、耳聋 或眼球震颤 为主要
关于肾上腺皮质的基本概述
肾上腺皮质是构成肾上腺外层的内分泌腺组织。它能分泌由数种类固醇混合而成的肾上腺皮质激素，皮质内还含有为数更多的类固醇。肾上腺皮质由3层构成，最外层为球状带（zona glomerulosa），接着为占大部分的束状带（zona fasciculata），内层为网状带（zona seticulari
关于河豚毒素的基本概述
河鲀毒素（tetrodotoxin，TTX），分子式为C11H17O8N3，是鲀鱼类（俗称河豚鱼）及其它生物体内含有的一种生物碱。 河鲀毒素为氨基全氢喹唑啉型化合物，是自然界中所发现的毒性最大的神经毒素之一，曾一度被认为是自然界中毒性最强的非蛋白类毒素。毒素对肠道有局部刺激作用，吸收后迅速作用
关于多巴胺的基本内容概述
多巴胺（DA，或3-羟酪胺，3,4-二羟苯乙胺）是内源性含氮有机化合物，为酪氨酸（芳香族氨基酸）在代谢过程中经二羟苯丙氨酸所产生的中间产物。 [2] 又名儿茶酚乙胺或羟酪胺，是儿茶酚胺类的一种，分子式为C8H11NO2。是在中枢神经系统中存在特殊的多巴胺能系统，由黑质致密带发出的黑质纹状体束及黑
关于生物素的基本概述
作为一些酶的辅基而起辅因子作用。它以共价键的形式通过酰胺键和脱辅基酶蛋白的一个专一赖氨酰残基的ε -氨基相连。ε-N-生物素酰-L-赖氨酸称为生物胞素(biocytin)。 需要生物素的酶类能催化二氧化碳的参入 (羧化作用)或转移，因而生物素和二氧化碳的固定密切相关。在羧化作用时还需要腺苷三磷
关于狂犬病的基本概述
狂犬病（Rabies）是由狂犬病病毒（Rabies virus）感染引起的一种动物源性传染病。狂犬病易感动物主要包括犬科、猫科及翼手目动物，禽类、鱼类、昆虫、蜥蛎、龟和蛇等不感染和传播狂犬病病毒。狂犬病病毒主要通过破损的皮肤或粘膜侵入人体。狂犬病在临床上可表现为狂躁型或麻痹型。由犬传播的狂犬病一
关于脑淤血的基本概述介绍
脑淤血年发病率为81/10万人，患病率为112/10万人，占全部脑血管病患者的20%～30%。发病年龄多在50～70岁，男性略多于女性，寒冷、炎热季节或乍冷乍热，气候变化剧烈之季多发，暴怒兴奋、重体力劳作是其主要诱因。预后取决于出血部位、出血量以及是否伴有合并症，一般来讲，轻型患者经治可显著改善
关于胆色素的基本概述
胆色素（bile pigment）是动物胆汁的主要基本成分之一，由棕黄色的胆红素和青绿色的胆绿素组成，由于两者的含量比例和浓度的不同而使胆汁呈现各种颜色。人的胆汁几乎只含有前者，通常是黄褐至红褐色。一般地，肉食动物的胆液多含胆红素；草食动物的胆液多含胆绿素，多少带有绿色。 胆色素是血红蛋白的分
关于唾液酸的基本概述
唾液酸是神经氨酸中氨基氢或羟基氢被取代的一类衍生物的总称，通常也指代此类化合物中最重要的成员之一——N-乙酰神经氨酸。唾液酸广泛存在于动物体组织，在其他生物体也有少量分布，主要作为糖蛋白和神经节苷脂的组成成分。唾液酸可以阻止病菌入侵。唾液酸同时也是流感病毒的受体，是流感病毒结合在黏液细胞中的结合
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
关于高雪氏症的基因检测介绍
已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有 400 多种，相似的表型可有多种不同基因型，而相同基因型的患者，其临床表现、病程及治疗效果也不同。基因诊断并不能代替酶活性测定的生化诊断方法，但可作为诊断的补充依据并明确对杂合子的诊断。如果已通过酶学检测确诊戈谢病，可进行基因分子检测，以预测患慢性神经性戈谢
非型高雪氏症的基本信息介绍
为最常见亚型（ 在欧美达 90%，东北亚患者中占比例略低），无原发性中枢神经系统受累表现，一些Ⅰ型戈谢病患者随着疾病进展可能出现继发神经系统临床表现（如脊髓受压等）。各年龄段均可发病，约 2/3 患者在儿童期发病。症状轻重差异很大，一般来说，发病越早，症状越重。脏器表现主要为肝脾肿大，尤以脾肿大
关于左侧附件囊肿的基本概述
附件囊肿是妇科常见病，左侧附件囊肿就是左边的卵巢有囊性肿瘤.它可发生于任何年龄，但大多数发生于生育期。造成子宫附件囊肿的原因一是炎症所引起，二是内分泌失调所造成。囊肿可以是生理性的（即是正常的随生理周期的变化可以自然消失的）或病理性的（由于疾病而形成的囊肿），生理性的囊肿无需手术，而病理性的囊肿
关于胰岛细胞类癌的基本概述
疾病名称：胰岛细胞类癌 英文名称：Carcinoid 药物疗法：甲基麦角酸丁醇酰胺；methysergide；赛庚啶；cyproheptadine；对氯苯丙氨酸；parachlophenylalanine；甲基多巴；methylodpa；生长抑素胰岛细胞类癌（Carcinoid）是起源于EC
关于多巴胺受体的基本内容概述
能结合SCH23390的称为多巴胺D1受体， D1受体与兴奋性核苷酸结合蛋白复合物相互作用，激活腺苷酸环化酶系统；能高亲和性结合丁酰苯类药物（螺哌隆和氟哌啶醇）的称为D2受体，D2受体与抑制性核苷酸结合蛋白复合物相互作用，抑制腺苷酸环化酶系统。重组DNA技术将这两种受体再分，多巴胺D1样受体再分
关于甲状旁腺病的基本信息概述
甲状旁腺病是一个病症名称。 本病病人手指或脚趾经常出现间断性的麻木或抽搐，严重时可波及全身，多年不愈；有时虽能好上一段时间，亦可旧病复发。 当甲状旁腺受损或缺血时可造成甲状旁腺功能减退，多见于甲状腺手术误伤或由于某种自身免疫性疾病造成，当大量血钙进入骨骼造成低血钙抽搐时，它可以是暂时性或数月
关于蓖麻毒蛋白的基本概述
蓖麻（Ricinus communus）又称大麻子、红麻等，是大戟科蓖麻属植物，蓖麻栽培历史悠久，是世界十大油料作物之一，主要分布于非洲、亚洲等，具有特殊的用途和很高的经济价值。中国蓖麻资源丰富，种植面积约700万亩，蓖麻籽年产量34万吨，居世界第2位。蓖麻的种子（蓖麻子）蓖麻籽是蓖麻成熟的果实
关于神经性休克的基本概述
神经性休克是指控制循环功能的神经调节本身，遭到原发性或继发性病因的损害或作用所产生的低血压状态。 神经性休克 强烈的疼痛刺激、延髓麻醉或创伤，使心搏出量不足或回心血量不足。 妇产科，引起神经性休克的最重要原因是手术麻醉，尤其高位硬膜外麻醉。大多数的麻醉剂(除一氧化氮外)引起休克的机理，与药物
关于克果纳杰氏症的病理分析
克果纳杰氏症，为一遗传性胆血红素代谢疾病，因肝脏葡萄糖醛酸转移酵素缺乏引起高胆红素血症。 克果纳杰氏症第I型的致病基因为肝脏葡萄糖醛酸转移酵素(UDP-glycuronosyltransferase gene)；此缺陷基因同时也是吉尔波特症候群(Gilbert syndrome )与克果纳杰氏