关于Epstein综合征的基本信息介绍
Epstein综合征是一个病症名称。 表现为巨大血小板和血小板减少，以常染色体显性方式遗传。轻至中度出血倾向是上述疾病患者最常见的症状和就诊原因，不同患者出血部位，出血程度不同，甚至在同一家系中，每例患者的临床表现也可完全不同。大多数患者出血症状并不严重，患者出血的严重程度与血小板数目无关是上述疾病的又一重要特征。临床上不能根据血小板计数来预测患者的出血倾向。患者的肾损害程度个体差异较大，从镜下血尿，少量蛋白尿到终末期肾衰竭不等。耳聋为高频感觉神经性耳聋。......阅读全文
关于霍顿氏综合征的基本信息介绍
霍顿氏综合征又称周期性偏头痛性神经痛(Harris，1926)；睫状神经痛(Harris，1928)；植物神经性面头痛(Brickner，Bily二氏，1935)；头部的红斑性肢痛病(Horton等，1939)；组织胺性头痛(Horton氏，1941)；岩部神经痛(Gardner等氏，1947)
关于StevensJohnson综合征的基本信息介绍
史-约综合征是一种累及皮肤和黏膜的急性水疱病变。又称Stevens-Johnson综合征。1922年，首先由Stevens和Johnson对该病进行了详细地描述。多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样，发病突然，病变常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。而毒性
关于18三体综合征的基本信息介绍
本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。 起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号
关于盆底肌痉挛综合征的基本信息介绍
正常人在静息状态下，盆底肌呈轻度的张力收缩状态，以维持会阴正常位置和肛门自制。在排粪时，耻骨直肠肌和外括约肌均迅速抑制，以使肛管直肠角变大、肛管松弛，便于粪块通过。若排粪时上述肌肉不能松弛，甚至反而收缩，就会阻塞肠道出口，引起排粪困难，称为盆底肌痉挛综合征。
关于比昂基氏综合征的基本信息介绍
比昂基氏综合征又称失语-失用-失读综合征(aphasia-apraxia-alexia syndrome)、顶叶综合征。为Bianchi氏于1911年首先报道，以失语、失用、失读三征为主体的综合征。常为左顶叶病变，以大脑中动脉皮质支中之顶枕支闭塞最多见。临床表现为： ①失语：感觉性失语，往往伴
关于贝赫切特综合征的基本信息介绍
贝赫切特综合征既可累及大血管，又可累及小血管；既可累及动脉，又可累及静脉。其临床主要表现为反复发作口腔痛性溃疡、会阴溃疡，可伴关节痛、结节红斑或脓疱样丘疹、下肢静脉血栓性静脉炎以及眼色素膜炎，亦可累及消化道、心血管、神经系统、肾脏以及肺脏。活动期患者 可出现针刺反应阳性。受累部位可出现IgG及
关于埃勒斯当洛综合征的基本信息介绍
埃勒斯-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastia cutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青
关于奥本海姆氏综合征的基本信息介绍
奥本海姆氏综合征是属于先天性肌弛缓症中一种较为良性的类型，发病可能与遗传有关。大多数于婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，最早的表现是不能抬头，一般以近端肌肉受累较远端重，下肢较上肢重。运动发育较迟缓，但智力发育正常。病程进展不定，多数随年龄增长而逐渐有所改善，少数呈进行性加重。肌萎缩多较轻微，无纤维
重叠综合征的基本信息介绍
重叠综合征指的是患有两种或两种以上结缔组织病的重叠，亦称为重叠结缔组织病。结缔组织病的重叠发生通常以传统的几个结缔组织病最常见，如系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎和多发性肌炎、类风湿关节炎、结节性多动脉炎等。也有以其中的一种或两种与其他结缔组织病或自身免疫性疾病发生重叠，如干燥综合征、韦格纳肉芽肿
Rett综合征的基本信息介绍
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
Shwachman综合征的基本信息介绍
Shwachman综合征或称Shwachman-Diamond综合征，又称中性粒细胞减少伴胰腺功能不全、舒-戴综合征、舒瓦克曼综合征、Burke综合征，是以儿童胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和干骺端发育障碍为特征的遗传病。2～10个月龄的婴幼儿发病居多。
库欣综合征的基本信息介绍
库欣综合征（Cushing syndrome，CS）又称皮质醇增多症（hypercortisolism），过去曾译为柯兴综合征。是由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素所产生的临床症候群，也称为内源性库欣综合征。高发年龄在20～40岁，男女发病率之比约为1：3。按其病因可分为促肾上腺
婴儿肝炎综合征的基本信息介绍
婴儿肝炎综合征简称婴肝征,它不是一种独立的疾病。而是指一组1岁以内（包括新生儿期）起病,伴有血清胆红素升高,肝脏肿大（或肝脾肿大）和肝功能损害的临床症候群。 婴儿肝炎综合征简称婴肝征,为儿科常见病。是指一组于婴儿期（（包括新生）起病、伴有黄疸、病理性肝脏体征和血清丙氨酸转氨酶增高的临床症候群。以
肝肺综合征的基本信息介绍
肝肺综合征（HPS）是在慢性肝病和/或门脉高压的基础上出现肺内血管异常扩张、气体交换障碍、动脉血氧合作用异常，导致的低氧血症及一系列病理生理变化和临床表现，临床特征为：排除原发心肺疾患后的三联征——基础肝脏病、肺内血管扩张和动脉血氧合功能障碍。肺气体交换障碍导致的动脉血液氧合作用异常——肺泡气-
副肿瘤综合征的基本信息介绍
副肿瘤综合症,是指由于肿瘤的产物（包括异位激素的产生）异常的免疫反应（包括交叉免疫、自身免疫和免疫复合物沉着等）或其他不明原因,可引起内分泌、神经、消化、造血、骨关节、肾脏及皮肤等系统发生病变,出现相应的临床表现。这些表现不是由原发肿瘤或转移灶所在部位直接引起的而是通过上述途径间接引起,故称为副
浓缩胆汁综合征的基本信息介绍
浓缩胆汁综合征又称先天性免疫性溶血性肝炎、胆栓综合征、胆汁浓缩综合征。系指新生儿溶血病后出现明显的梗阻性黄疸。贫血多在出生后1～2周内逐渐加重，与黄疸程度不成比例，肝脾肿大，网织红细胞增多，一部分患者Coombs试验呈阳性，或母婴间Rh因子不合。一般在出生后2天出现，持续3周，程度轻重不一，呈梗
Lennox氏综合征的基本信息介绍
Lennox氏综合征又称Lennox-Gastaut氏综合征、瞬目—点头—跌倒发作、肌阵挛性起立不能小发作等，特征为特殊的临床发作和脑电图弥漫性、规则性的棘慢波综合征。 病因未明。特发性者占10～30%。基础疾病中精神发育迟滞占绝大多数，其次为脑性瘫痪、颅脑外伤后遗症、脑炎后遗症等，本病可能为
多囊卵巢综合征的基本信息介绍
多囊卵巢综合征（PCOS）是生育年龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，以慢性无排卵（排卵功能紊乱或丧失）和高雄激素血症（妇女体内男性激素产生过剩）为特征，主要临床表现为月经周期不规律、不孕、多毛和/或痤疮，是最常见的女性内分泌疾病。 1935年Stein和Leventhal归纳为
梨状肌综合征的基本信息介绍
梨状肌综合征是引起急慢性坐骨神经痛的常见疾病。一般认为，腓总神经高位分支，自梨状肌肌束间穿出或坐骨神经从梨状肌肌腹中穿出。当梨状肌受到损伤，发生充血、水肿、痉挛、粘连和挛缩时，该肌间隙或该肌上，下孔变狭窄，挤压其间穿出的神经、血管，因此而出现的一系列临床症状和体症称为梨状肌损伤综合征。
前斜角肌综合征的基本信息介绍
前斜角肌位于颈椎外侧的深部，起于颈椎3～6横突的前结节，止于第一肋骨内缘斜角肌结节。前斜角肌综合征是指各种原因引起前斜角肌水肿、增生、痉挛并上提第一肋，导致斜角肌间隙狭窄，卡压穿行其间的臂丛神经及锁骨下动静脉而引起相应临床症状的疾患。
格林巴利综合征的基本信息介绍
吉兰-巴雷综合征（GBS）又称格林巴利综合征，是以周围神经和神经根的脱髓鞘病变及小血管炎性细胞浸润为病理特点的自身免疫性周围神经病，经典型的GBS称为急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（AIDP），临床表现为急性对称性弛缓性肢体瘫痪。
诊断莱伦综合征的基本信息介绍
根据患者症状和体征，结合血生化检查，参照莱伦综合征评分系统可初步诊断，基因检测可明确诊断。 1.患者身材矮小，有特殊面容，可伴有其他系统症状。 2.莱伦综合征评分系统 （1）身高低于同龄正常人3个标准差单位。 （2）GH基础值>2.5ng/ml。 （3）IGF-1基础值≤50ng/ml
关于白喉的基本信息介绍
白喉（diphtheria）是由白喉杆菌所引起的一种急性呼吸道传染病，以发热，气憋，声音嘶哑，犬吠样咳嗽，咽、扁桃体及其周围组织出现白色伪膜为特征。严重者全身中毒症状明显，可并发心肌炎和周围神经麻痹。 2022年7月3日，澳大利亚新南威尔士州北部的一名2岁儿童确诊白喉，4日，一名6岁儿童确认为
关于腹水的基本信息介绍
正常状态下,人体腹腔内有少量液体（一般少于200ml）,对肠道蠕动起润滑作用。任何病理状态下导致腹腔内液体量增加,超过200ml时称为腹腔积液（ascites）。腹腔积液仅是一种病征,产生腹腔积液的病因很多,比较常见的有心血管病、肝脏病、腹膜病、肾脏病、营养障碍病、恶性肿瘤腹腔转移、卵巢肿瘤、结
关于溶酶体的基本信息介绍
溶酶体是分解蛋白质、核酸、多糖等生物大分子的细胞器。溶酶体具单层膜，形状多种多样，是0.025～0.8微米的泡状结构，内含许多水解酶，溶酶体在细胞中的功能，是分解从外界进入到细胞内的物质，也可消化细胞自身的局部细胞质或细胞器，当细胞衰老时，其溶酶体破裂，释放出水解酶，消化整个细胞而使其死亡。
关于补体的基本信息介绍
补体是一种血清蛋白质，存在于人和脊椎动物血清及组织液中，不耐热，活化后具有酶活性、可介导免疫应答和炎症反应。可被抗原-抗体复合物或微生物所激活，导致病原微生物裂解或被吞噬。可通过三条既独立又交叉的途径被激活，即经典途径、旁路途径和凝集素途径。
关于类萜的基本信息介绍
指广义的萜类(terpenes)碳氢化合物或萜类衍生物。生物体内除核酸、蛋白、脂肪和糖外，萜类和甾体化合物也是相当重要的两类天然产物，在体内两者都是由同样原始物质生成的产物。类萜广泛分布于动植物体内，该类物质的共同点是由若干或多个异戊二烯(isoprene) 单位以头尾相连结而成，它们可能是线性
关于多肽的基本信息介绍
肽是α－氨基酸以肽键连接在一起而形成的化合物，是蛋白质水解的中间产物。由两个氨基酸分子脱水缩合而成的化合物叫做二肽，同理类推还有三肽、四肽、五肽等。由三个或三个以上氨基酸分子组成的肽叫多肽。
关于斜视的基本信息介绍
斜视（squint）是指两眼不能同时注视目标，属眼外肌疾病，可分为共同性斜视和麻痹性斜视两大类。共同性斜视以眼球无运动障碍、第一眼位和第二眼位斜视度相等为主要临床特征；麻痹性斜视则有眼球运动受限，复视，可为先天性，也可因外伤、或全身性疾病导致。
关于胆红素的基本信息介绍
胆红素是胆色素的一种，是人胆汁中的主要色素。胆红素是体内铁卟啉化合物的主要代谢产物，有毒性，可对大脑和神经系统引起不可逆的损害，但也有抗氧化剂功能，可以抑制亚油酸和磷脂的氧化。胆红素是临床上判定黄疸的重要依据，也是肝功能的重要指标。