Rett综合征的基本信息介绍
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。......阅读全文
Rett综合征的基本信息介绍
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
关于Rett综合征的基本信息介绍
Rett综合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色体显性遗传有人推测代谢机制参与致病发病率为1/1.5万～1/1万仅见于女性，可存活多年男性为纯合子，常不能存活。 若为女性，出生时及生后早期发育正常6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失身体发育迟滞、头颅增大等，典型症状
Rett综合征的生化研究介绍
生化研究证实： ⑴Rett综合征患儿在新皮层、海马、丘脑和基底节，胆碱乙酰基转移酶（ChAT）的活性显著降低，与神经病理发现的在前脑的胆碱能神经元减少一致。另外，研究发现，脑脊液神经生长因子的水平下降。神经生长因子是前脑胆碱能神经元发育所必须的。这些资料表明，胆碱能神经元功能缺陷可能为初始因素
关于Rett综合征的治疗介绍
由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡； 2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力； 3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形；
简述Rett综合征的临床分期
Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期： I 期：自6－18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。 Ⅱ期：自1－3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言
概述Rett综合征研究进展
该病发病率为1/10 000～15 000女孩，多数为散发病例，部分病例（约0.5-1%）有家族史，且同卵双胎发病具有高度一致性，因此被认为是遗传性疾病。目前该病的遗传方式及病因尚不清，但近年来在神经病理、神经生化及遗传学方面也都有新的进展。
概述Rett综合征遗传学的研究进展
Rett综合征确切的遗传方式尚不清楚。因Rett综合征主要累及女性，过去较为普遍的观点为X连锁显性遗传，男性胚胎致死，并引入X染色体非随机失活的假设。但近来的研究不支持Rett综合征致病基因位于X染色体，双胎X染色体失活类型及单亲双体的研究提供了进一步的证据。Migeon研究了三对单卵双胎患Re
Rett综合征的神经病理及神经放射学研究
神经病理及神经放射学研究认为： ⑴患者存在包括大脑和小脑在内的普遍脑萎缩及普遍的大脑皮层锥形细胞树突数目减少，树突、突触形成不良 ⑵全脑神经元细胞的体积减小，无活动性神经变性的证据，无明显神经元数目减少。 ⑶前脑胆碱能神经元数目减少，此区域是大脑皮层胆碱能神经元的主要区域。 ⑷基底节神经
重叠综合征的基本信息介绍
重叠综合征指的是患有两种或两种以上结缔组织病的重叠，亦称为重叠结缔组织病。结缔组织病的重叠发生通常以传统的几个结缔组织病最常见，如系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎和多发性肌炎、类风湿关节炎、结节性多动脉炎等。也有以其中的一种或两种与其他结缔组织病或自身免疫性疾病发生重叠，如干燥综合征、韦格纳肉芽肿
Shwachman综合征的基本信息介绍
Shwachman综合征或称Shwachman-Diamond综合征，又称中性粒细胞减少伴胰腺功能不全、舒-戴综合征、舒瓦克曼综合征、Burke综合征，是以儿童胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和干骺端发育障碍为特征的遗传病。2～10个月龄的婴幼儿发病居多。
库欣综合征的基本信息介绍
库欣综合征（Cushing syndrome，CS）又称皮质醇增多症（hypercortisolism），过去曾译为柯兴综合征。是由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素所产生的临床症候群，也称为内源性库欣综合征。高发年龄在20～40岁，男女发病率之比约为1：3。按其病因可分为促肾上腺
治疗雷诺综合征的基本信息介绍
1、雷诺综合征的一般治疗：避免暴露于寒冷环境，注意肢体远端保暖。戒烟。 2、雷诺综合征的药物治疗： （1）钙离子拮抗剂 硝苯地平、硫氮卓酮。 （2）利血平。 （3）α受体拮抗剂 哌唑嗪等。 3、雷诺综合征的手术治疗：对药物无反应者可考虑交感神经切除术，但疗效有待进一步观察。
Lennox氏综合征的基本信息介绍
Lennox氏综合征又称Lennox-Gastaut氏综合征、瞬目—点头—跌倒发作、肌阵挛性起立不能小发作等，特征为特殊的临床发作和脑电图弥漫性、规则性的棘慢波综合征。 病因未明。特发性者占10～30%。基础疾病中精神发育迟滞占绝大多数，其次为脑性瘫痪、颅脑外伤后遗症、脑炎后遗症等，本病可能为
关于Epstein综合征的基本信息介绍
Epstein综合征是一个病症名称。 表现为巨大血小板和血小板减少，以常染色体显性方式遗传。轻至中度出血倾向是上述疾病患者最常见的症状和就诊原因，不同患者出血部位，出血程度不同，甚至在同一家系中，每例患者的临床表现也可完全不同。大多数患者出血症状并不严重，患者出血的严重程度与血小板数目无关是上
关于代谢综合征的基本信息介绍
代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群，是导致糖尿病心脑血管疾病的危险因素。其具有以下特点： ①多种代谢紊乱集于一身，包括肥胖、高血糖、高血压、血脂异常、高血黏、高尿酸、高脂肪肝发生率和高胰岛素血症，这些代谢紊乱是心、脑血管病变以及
关于乔治综合征的基本信息介绍
由于胸腺发育不全，末梢淋巴组织和血循环中缺乏T淋巴细胞，或T细胞功能障碍而致本类疾病。迪格奥尔格综合征(Di George’s syndrome)即先天性无胸腺或发育不全，是第三和第四咽裂囊发育缺陷的结果。属于原发性细胞免疫缺陷病。
关于韦伯综合征的基本信息介绍
韦伯综合征，斯特奇一韦伯(Sturge一Weber syndrome,SWS)又称脑面血管瘤病,是一种少见的神经皮肤综合征,属先天性神经皮肤血管发育异常。主要表现为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。本病发病率低,国外报道出生活婴的发病率为1/5X10*4。近年来国内报告的相关文章
关于疲劳综合征的基本信息介绍
疲劳综合征即慢性疲劳综合征（CFS）是一组以持续或反复发作的疲劳，伴有多种神经、精神症状，但无器质性及精神性疾病为特点的症候群。因慢性疲劳综合征的临床症状复杂，一般体检及实验室检查结果又无重大异常。通常表现程度不同，症状也轻重不一。 其病因尚不明确，与长期过度劳累（包括脑力和体力）、饮食生活不
副肿瘤综合征的基本信息介绍
副肿瘤综合症,是指由于肿瘤的产物（包括异位激素的产生）异常的免疫反应（包括交叉免疫、自身免疫和免疫复合物沉着等）或其他不明原因,可引起内分泌、神经、消化、造血、骨关节、肾脏及皮肤等系统发生病变,出现相应的临床表现。这些表现不是由原发肿瘤或转移灶所在部位直接引起的而是通过上述途径间接引起,故称为副
关于Lowe综合征的基本信息介绍
本综合征系Lowe 1952年首先报道，亦称眼-脑-肾综合征，临床表现特点为： ①眼症状：先天性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。 ②脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低、腱反射减弱或消失，患儿常哭泣样尖叫。 ③肾小管功能障碍：多组氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸
肝肺综合征的基本信息介绍
肝肺综合征（HPS）是在慢性肝病和/或门脉高压的基础上出现肺内血管异常扩张、气体交换障碍、动脉血氧合作用异常，导致的低氧血症及一系列病理生理变化和临床表现，临床特征为：排除原发心肺疾患后的三联征——基础肝脏病、肺内血管扩张和动脉血氧合功能障碍。肺气体交换障碍导致的动脉血液氧合作用异常——肺泡气-
婴儿肝炎综合征的基本信息介绍
婴儿肝炎综合征简称婴肝征,它不是一种独立的疾病。而是指一组1岁以内（包括新生儿期）起病,伴有血清胆红素升高,肝脏肿大（或肝脾肿大）和肝功能损害的临床症候群。 婴儿肝炎综合征简称婴肝征,为儿科常见病。是指一组于婴儿期（（包括新生）起病、伴有黄疸、病理性肝脏体征和血清丙氨酸转氨酶增高的临床症候群。以
浓缩胆汁综合征的基本信息介绍
浓缩胆汁综合征又称先天性免疫性溶血性肝炎、胆栓综合征、胆汁浓缩综合征。系指新生儿溶血病后出现明显的梗阻性黄疸。贫血多在出生后1～2周内逐渐加重，与黄疸程度不成比例，肝脾肿大，网织红细胞增多，一部分患者Coombs试验呈阳性，或母婴间Rh因子不合。一般在出生后2天出现，持续3周，程度轻重不一，呈梗
关于呼吸综合征的基本信息介绍
呼吸综合征（Respiratory Syndrome，简称RS）是一种由冠状病毒引起的急性呼吸道感染疾病，也称为严重急性呼吸综合征（Severe Acute Respiratory Syndrome，简称SARS）。SARS首次于2002年在中国广东省出现，随后迅速传播到全球各地，导致数千人感染
关于Down综合征的基本信息介绍
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
关于马尾综合征的基本信息介绍
马尾综合征临床较为常见，大多是由于各种先天或后天的原因致腰椎管绝对或相对狭窄，压迫马尾神经而产生一系列神经功能障碍。1949年Verbiest首次临床报告且将其命名为马尾神经综合征(CaudaequinasyndromeCES) CES治疗的最佳措施就是手术。原则是尽早诊断，早期手术,必要时急
关于West综合征的基本信息介绍
West综合征，又称婴儿痉挛症、点头子痫等，为癫痫的一个亚型。是West于1841年首先报道，故称West 综合征。 病因机制尚未完全清楚。60%以上的患儿为症状性，特发性者占40%。症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、多发性神经纤维瘤、大脑发育不全、Sturge-Weber综合征、Aicard
关于poems综合征的基本信息介绍
POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病（polyneuropathy）、脏器肿大（organomegaly）、内分泌障碍（endocrinopathy）、M蛋白（monoclonal protein）血症和皮肤病变（skin changes）为特征，取各种病变
关于顶叶综合征的基本信息介绍
顶叶位于中央沟之后，侧裂之上，后侧与枕叶相连。中央后回接受来自对侧身体的深、浅感觉冲动，为皮质感受中枢，顶上小叶为实体觉的分析区，缘上回为运用中枢，角回在优势半球为阅读中枢。顶叶综合征即失语-失用-失读综合征，也称Bianchi综合征。多见于脑外伤，顶叶肿瘤、大脑中动脉病变，脑瘤中表现该综合征者
新药物靶标可能带来自闭症治疗的新方法
新药物靶标可能带来自闭症治疗的新方法。 宾夕法尼亚州立大学的科学家们发现了一种新的药物靶标来治疗一种叫做 “Rett综合征”的重症自闭症。这项工作是通过直接研究患者皮肤细胞衍生而来的神经细胞而得到的，因此可能具有临床应用价值。这一发现有可能为治疗与自闭症相关的神经发育疾病带来新希望。这项研究的