儿童双侧威尔姆斯肿瘤的遗传与表观遗传机制解密
揭示儿童肾癌易感性的遗传机制威尔姆斯肿瘤，又称为肾母细胞瘤，是一种主要影响儿童的罕见肾癌。儿童被诊断出患有威尔姆斯肿瘤的平均年龄取决于一个或两个肾脏是否受累。如果一侧肾脏受累，通常在42-47个月时被诊断出患有单侧威尔姆斯肿瘤。如果两侧肾脏受累，通常在30-33个月时被诊断出患有双侧威尔姆斯肿瘤。威尔姆斯肿瘤的大多数病例是偶然发生的。它们是在出生后通常发生的肾脏细胞中的突变结果。现在，圣裘德儿童研究医院的科学家们已经确定了导致双侧威尔姆斯肿瘤易感性的遗传和表观遗传机制。这项研究发表在《自然通讯》上，题为“儿童肾病学协作组AREN18B5-Q患者中双侧威尔姆斯肿瘤易感性的遗传和表观遗传特征”。研究人员写道：“双侧威尔姆斯肿瘤的同步发展表明存在潜在的（表观）遗传易感性。”“在这里，我们使用全外显子或全基因组测序（n=85来自61名患者的肿瘤，与配对的血液DNA），RNA测序（n=99肿瘤）和DNA甲基化分析（n=61外周血液，n=2......阅读全文
简述深部真菌病的易感因素
深部真菌病的主要易感因素有以下几个方面： 1.大量、长期或多联使用广谱和高效抗生素； 2.使用激素或免疫抑制剂； 3.老年患者； 4.严重的基础疾病，如白血病、肺癌和肝癌等恶性肿瘤、慢性肾炎、尿毒症、肾移植术后、慢性阻塞性肺疾患、天疱疮、脑出血、糖尿病和AIDS等； 5.器官移植；
英研究发现脑膜炎易感基因
一项最新研究发现，有些人很容易感染脑膜炎，但有些人对脑膜炎天生免疫，这是因为他们的基因存在不同。这项发现有助于研制针对B型脑膜炎球菌的疫苗。 英国帝国理工学院等机构研究人员在新一期《自然·遗传学》杂志上报告说，他们和同行收集了英国、荷兰、奥地利和西班牙等国约1500名脑膜炎
中英合作发现甲流重症易感基因
流感在一些特殊人群中，易造成严重并发症，甚至引起重要器官功能衰竭，导致患者死亡。在这些特殊重症患者中，除了年老体弱者和儿童外，哪些因素能影响流感重症发生这一问题，一直是科学界探索的热点。最近，北京佑安医院与英国牛津大学分子医学研究所合作研究发现，人体第11号染色体的某个基因位点，与人群
10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达
昆明动物所等在精神分裂症遗传易感研究中取得系列进展
精神分裂症是一类常见的重症精神疾患，也是目前发病率最高的重症精神疾患。全球精神分裂症终生患病率高达1%，给社会与家庭带来沉重的负担。精神分裂症由遗传和环境因素共同影响而发病，其中遗传因素占据主要作用（遗传力高达81%）。现有研究报道了许多与精神分裂症遗传易感性相关的基因和多态位点，但目前我们仍然
遗传发育所揭示精神分裂症易感基因DTNBP1的病理机制
DTNBP1是精神分裂症主要的易感基因之一，它编码的dysbindin-1在人体中存在3种异构体dysbindin-1A、1B、1C。已有的研究表明，精神分裂症患者海马中的dysbindin-1B和1C表达量减少，但1A正常。中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究组利用不同小鼠突变体，发现dy
Nat－Genet：科学家首次发现两个宫颈癌遗传易感变异位点
我国科学家运用全基因组关联分析方法，首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点，这一成果发表在国际顶级专业期刊《自然—遗传学》上。 华中科技大学同济医院12月16日举行新闻发布会，介绍了马丁教授带领的科研团队在宫颈疾病研究领域这一阶段性成果。 宫颈癌是威胁妇女生命健康最严重的疾病
儿童双侧威尔姆斯肿瘤的遗传与表观遗传机制解密
揭示儿童肾癌易感性的遗传机制威尔姆斯肿瘤，又称为肾母细胞瘤，是一种主要影响儿童的罕见肾癌。儿童被诊断出患有威尔姆斯肿瘤的平均年龄取决于一个或两个肾脏是否受累。如果一侧肾脏受累，通常在42-47个月时被诊断出患有单侧威尔姆斯肿瘤。如果两侧肾脏受累，通常在30-33个月时被诊断出患有双侧威尔姆斯肿瘤。威
武汉大学邓长生小组发现胃癌易感基因
“随机找一人提取基因，就能知道他以后是否可能患上胃癌。”武汉大学中南医院消化内科博士生导师邓长生教授团队历经10年研究，在国内率先筛查出6个与胃癌有关的易感基因。 日前，在湖北省科技厅主持的鉴定会上，来自北京、上海等地的消化界权威专家认为该研究达“国际先进水平”，该研究的相关论文被世界著名的科技文献
我国科学家发现疑似抑郁易感基因
近日，我国科学家成功发现一个可能的焦虑或抑郁易感基因。相关研究成果作为封面文章日前发表在《神经科学通报》(Neuroscience Bulletin )上。 情感障碍(例如焦虑和抑郁)在全球范围内具有较高的发病率，往往给病人造成心理和生活上的诸多困扰和障碍，严重者更会表现出自杀倾向。此
麻风遗传易感性研究获进展
近日，中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组、昆明医科大学第一附属医院主任医师李玉叶、玉溪市疾病预防控制中心与文山州皮肤病防治所开展合作，在麻风遗传易感性研究方面取得新进展。相关研究成果发表在Journal of Dermatological Science和British Journal of
研究称电视进卧室儿童易肥胖
众所周知，电视看多了有害健康。据美国《赫芬顿邮报》最新报道，《美国预防医学杂志》刊登一项最新研究发现，电视进卧室会增加儿童肥胖症危险。 新研究中，洛杉矶彭宁顿生物医学研究中心科学家分析了369名5―18岁孩子肥胖组织身体扫描报告。结果发现，卧室有电视的孩子身体脂肪水平偏高的可能性是卧室无电
自闭症儿童易出现肠胃问题
美国一项新研究发现，自闭症儿童出现便秘、腹泻和对食物敏感等肠胃问题的可能性是正常发育儿童的6到8倍。 加利福尼亚大学戴维斯分校研究人员6日在《自闭症与发育障碍杂志》上报告说，长期以来，许多自闭症儿童的父母发现他们的孩子较易出现肠胃问题，但是人们对这些症状的真正流行程度或者它们背后的原因却知
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
研究揭示老年人易感新冠的原因
受新冠肺炎影响最大的人群包括老年人和既有疾病患者，包括糖尿病、高血压、肥胖症、代谢综合征、心血管疾病、慢性阻塞性肺病、哮喘等。在发表于《JCI Insight》杂志上的一项新研究中，美国布朗大学研究人员解释了为何这些群体有更高的感染风险、严重的副作用和高死亡率。 研究表明，一种名为“几丁质酶3
基因测序仪在药物易感基因上的应用
个体基因型的差异可能会使相同的药物有不同的用药结果，确定患者相应的基因型实现更精准的用药，更大程度的提高用药效果。
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
我国科学家发现麻风病易感基因
对麻风病的发病机理、易感个体筛查和预防具有重大意义 我国科学家采用国际最新的全基因组关联分析方法，通过对11400名麻风病患者及健康对照者的研究，发现了麻风病6个易感基因(RIPK2、NNFSF15、C13orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2)和一个基因位点。这些易感基因不仅在汉族
德美识别出帕金森氏症的易感基因
导读：研究人员先后对两组共计5074名帕金森氏症患者和8551名健康人的DNA样本进行了调查，两组研究均证实，SNCA基因和MAPT基因发生突变与帕金森氏症有关。 德国赫蒂临床脑研究所16日宣布，德国和美国联合进行的大范围基因组相关性研究已确认，两个基因发生突变是帕金森氏症的重要致病
中老年妇女缺铁性贫血易感基因被找到
中国科学院与中国疾病预防控制中心的学者合作，发现了我国中老年妇女缺铁性贫血的易感基因。相关成果近日在线发表于遗传学领域国际知名杂志《人类分子遗传学》。 全球约有四分之一的人口患有不同程度的贫血，尤其是儿童、青少年和女性。铁作为必需微量元素，由于其缺乏引发的缺铁性贫血是最常见的贫血类型，约占
昆明动物所等揭示心境障碍易感机制
心境障碍是一类遗传力较高的精神疾病，主要包括双相情感障碍和抑郁症。然而，其表型的复杂性及参与因素的异质性导致心境障碍的神经生物学机制仍不特别明确，缺少明确的生物标记物。越来越多的基础和临床研究指出，参与情绪控制和认知功能的脑区（比如前额叶，海马和杏仁核等）的结构和功能在心境障碍病人中出现异常，而
新研究揭示妊娠期脓毒症易感机制
近日，《免疫》（Immunity）以《妊娠引起的肠道菌群改变驱动巨噬细胞焦亡和脓毒症炎症反应》为题在线发表了南方医科大学中医药学院中西医结合证候实验室龚神海团队最新成果。他们研究揭示了妊娠降低机体内源性中药单体刺芒柄花素，驱动巨噬细胞焦亡和脓毒症炎症反应。 脓毒症系指宿主对病原体感染的免疫反应
复杂性尿路感染的易感因素介绍
(1)尿路梗阻：各种原因引起的尿路梗阻，如肾及输尿管结石、尿道狭窄、泌尿道肿瘤、前列腺肥大等均可引起尿液潴留，使细菌容易繁殖而产生感染。妊娠子宫压迫输尿管、肾下垂或肾盂积水等均可使尿液排泄不畅而致本病。 (2)泌尿系统畸形或功能异常：如肾发育不全、多囊肾、海绵肾、蹄铁肾、双肾盂或双输尿管畸形及
多机构揭示O型血更不易感新冠肺炎－而易感的血型是...
由于新病例的迅速增加，2019年冠状病毒病（COVID-19）很快引起了全球关注。新型冠状病毒感染被认为是从动物传播的，到2020年1月，怀疑最初受感染的患者是通过人与人之间的传播感染了该病毒。自2020年1月以来，covid -19种病毒已经升级，该病毒已迅速传播到中国大部分地区和其他国家。截
多动症儿童长大后易患心理疾病
新华网洛杉矶2月5日电(记者高原)美国一项最新研究显示，患多动症的女孩长大后要比其他女孩更容易患抑郁症等心理疾病。这一结果与过去他们开展的针对患多动症男孩的研究结果相似。 美国马萨诸塞综合医院的研究人员在最新一期《美国精神病学杂志》上报告说，他们对187名6岁至18岁的女孩进行了长达11年
睡眠少的儿童易患糖尿病
美国《儿科》杂志8月15日发表的一项新研究显示，睡眠时间少的儿童罹患Ⅱ型糖尿病的风险更高。 这项由英国伦敦大学圣乔治学院领衔的研究指出，对成年人而言，睡眠太多或不足均已被证实与肥胖症和Ⅱ型糖尿病相关；对儿童而言，睡眠充足已被证实与低肥胖风险相关，但针对睡眠与Ⅱ型糖尿病的相关性研究却很少。 为
三种乳腺癌易感基因被发现
近日安徽医科大学第二附属医院肿瘤科科研团队发现了３种全新的乳腺癌易感基因，这一研究成果日前发表在美国《肿瘤研究》杂志上。图片来源于网络 据介绍，目前世界上的全基因组关联研究已经确定了超过９０个乳腺癌易感位点。在此次研究中，该院研究人员不仅重复验证了已知的乳腺癌易感位点，同时还鉴定出了两个全新的
研究揭示老年人易感新冠的分子机制
中科院动物研究所研究员刘光慧团队与合作者以食蟹猴为研究对象，首次绘制了年轻和年老非人灵长类心肺组织的单细胞核转录组图谱，揭示了新冠病毒受体ACE2在衰老灵长类心肺系统中的上调表达是老年个体易感新冠病毒的潜在机理之一，并阐明了细胞因子IL7在介导衰老相关ACE2上调中的关键作用。相关研究成果于9月
中山大学院士破译“广东癌”易感基因
广东科学家联手国内外专家,发现了散发性鼻咽癌3个新的易感基因位点,同时充分确认了人类白细胞抗原(HLA)基因与鼻咽癌发病风险的相关性。并有望在5年内研制出预测鼻咽癌发病风险的基因芯片,从而大大提高早诊率、减低死亡率。 中山大学肿瘤防治中心主任、中国科学
德发现乳腺癌和卵巢癌易感基因
德国癌症援助协会１９日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国１２所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对１１００个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，