儿童双侧威尔姆斯肿瘤的遗传与表观遗传机制解密
揭示儿童肾癌易感性的遗传机制威尔姆斯肿瘤，又称为肾母细胞瘤，是一种主要影响儿童的罕见肾癌。儿童被诊断出患有威尔姆斯肿瘤的平均年龄取决于一个或两个肾脏是否受累。如果一侧肾脏受累，通常在42-47个月时被诊断出患有单侧威尔姆斯肿瘤。如果两侧肾脏受累，通常在30-33个月时被诊断出患有双侧威尔姆斯肿瘤。威尔姆斯肿瘤的大多数病例是偶然发生的。它们是在出生后通常发生的肾脏细胞中的突变结果。现在，圣裘德儿童研究医院的科学家们已经确定了导致双侧威尔姆斯肿瘤易感性的遗传和表观遗传机制。这项研究发表在《自然通讯》上，题为“儿童肾病学协作组AREN18B5-Q患者中双侧威尔姆斯肿瘤易感性的遗传和表观遗传特征”。研究人员写道：“双侧威尔姆斯肿瘤的同步发展表明存在潜在的（表观）遗传易感性。”“在这里，我们使用全外显子或全基因组测序（n=85来自61名患者的肿瘤，与配对的血液DNA），RNA测序（n=99肿瘤）和DNA甲基化分析（n=61外周血液，n=2......阅读全文
儿童肥胖遗传易感性研究获进展
近日，记者获悉，首都儿科研究所在肥胖、代谢综合征等疾病的遗传易感性研究方面取得重大进展。据该所流行病学研究室主任米杰研究员介绍，该室围绕肥胖、高血压、血脂异常等复杂性疾病不断深入和拓宽研究领域，从不同层面研究解决成人心血管病早期预防的健康问题。其研究结果表明，欧洲人群中发现的肥胖相关基
Nat－Genet：揭秘引发儿童肾癌的新型遗传突变
发表于国际杂志Nature Genetics上的一项研究报告中，来自伦敦癌症研究所的研究人员通过研究指出，名为REST基因的突变或可引发威尔曼瘤的发生，威尔曼瘤是一种发生于儿童中的罕见肾癌，其可以引发万分之一的儿童患病，但幸运的是大约90%的患者都可以被治愈。 本文研究中，研究者在16名威尔曼
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
研究发现儿童肾癌维尔姆斯肿瘤的最早遗传根源
在一项新的研究中，英国研究人员发现了儿童肾癌维尔姆斯肿瘤（Wilms' tumour）的最早遗传根源。通过比较来自正常肾脏组织和肿瘤的基因组序列之后，他们鉴定出看上去正常的肾脏组织块实际上携带导致维尔姆斯肿瘤的DNA变化。相关研究结果发表在2019年12月5日的Science期刊上，论文
多不饱和脂肪酸遗传易感基因研究获进展
中科院上海生科院营养所林旭研究组，在开展亚洲人群多不饱和脂肪酸遗传易感基因研究中获新发现。相关研究成果日前在线发表于《人类分子遗传学》。该项研究不仅为今后研究多不饱和脂肪酸相关的基因结构、基因功能、相关机理和跨种族研究提供了重要线索，同时也为将来制定适合中国人群营养推荐和“精准营养”的开展提供了
Nature点评：儿童和成人一样易感新型冠状病毒
儿童感染新型冠状病毒的可能性与成人相当，这是迄今为止关于被称为SARS-CoV-2的病毒传播最详细的研究之一，该分析基于中国深圳的数据，部分回答了围绕此次疫情最紧迫的问题之一：儿童在疫情的状况。 此前的研究表明，与其他年龄组相比，儿童感染冠状病毒后出现严重症状的可能性要小得多。但尚不清楚这是因
超过8％的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要
《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示，超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。 研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序，发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变，这些突变会导致癌症风
NatureGenetics揭示肠癌易感基因
来自牛津大学的研究人员通过测序具有强肠癌家族史人们的基因组，发现了两个基因的罕见DNA缺陷与这一疾病具有极大的关联。相关论文发表在12月23日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 研究人员对20名具有强肠癌家族史的人们的完整DNA基因组进行了测序。其中有8人患有肠
昆明动物所精神分裂症遗传易感研究取得进展
精神分裂症是一类病因复杂的重症精神疾患。目前，对于精神分裂症的发病机制存在多种假说，包括神经递质假说、神经元连接假说、神经发育假说及神经细胞膜磷脂代谢异常假说等，但这些假说迄今都不能完全解释精神分裂症发病机制的复杂性。 中国科学院昆明动物研究所姚永刚研究组张文博士等针对我国汉族人群精神分裂症患
昆明动物所阿尔茨海默病遗传易感研究获进展
阿尔茨海默病 (Alzheimer's disease, AD)通常也被称为老年痴呆症，是发生在老年前期与老年期的一种退行性脑病，主要表现为认知和记忆功能逐渐丧失，是最为常见的一种痴呆类型。随着我国进入老龄化社会，AD的患病率逐年上升，带来沉重的社会与家庭负担。根据AD患者的发病年龄与是否具有发
中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展
痤疮，俗称青春痘，是因皮脂腺与毛孔的堵塞，使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病。痤疮的发病由多基因共同调控，也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响，是一种复杂性疾病。根据Pillsbury分类法在临床上将痤疮分为轻中型（Ⅰ～Ⅲ级）和重型（Ⅳ级）。其中，重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕
研究发现儿童肾癌始于胚胎时期
子宫内的遗传变化为儿科肾脏肿瘤的发生奠定了基础。近日，一项发表于《科学》杂志的研究发现，儿童肾癌通常发生于胚胎发育过程中易患癌症的组织。 维尔姆斯瘤是最常见的儿童肾癌，主要见于5岁以下儿童，可发生于肾实质的任何部位，增长迅速，且可进行血行转移播散至全身多个部位。患者往往通过无意中发现腹部肿块，
易感标志物的确定
胃癌是导至癌症相关死亡的第三大最常见原因，通常预后较差，多数情况下是一种“发现即晚期”的凶狠病症，因此难以治疗。目前认为幽门螺杆菌是全世界约90％胃癌病例的元凶。它定植在全球近一半人口的胃中，虽然在大部分感染个体中并无症状，但在某些情况下会发展成为胃癌。 为了降低胃癌的死亡率，确定能够早期诊断胃癌的
儿童爱吃甜食易暴力
孩子对甜食总是难以抗拒，英国《每日邮报》近日刊登新研究发现，摄入过多糖分的儿童更容易变得暴力、酗酒和吸烟。 以色列巴伊兰大学研究人员对约14万名11~15岁儿童展开研究，比较了他们吃糖情况，与打架、吸烟、喝酒的频率。结果显示，食用大量甜食和能量饮料的孩子，吸烟的可能性高89%，喝酒的可能性高7
东亚人易感长新冠！全球首个全基因组测序找到易感基因
导语：新冠感染后果，因人而异，与易感基因密不可分。目前，已知长新冠与200多种症状有关，包括严重疲劳、肺功能障碍、神经疼痛以及注意力和记忆力困难。但是，导致长新冠发展的生物学机制仍不清楚。近日，科学家首次在基因中找到了问题的可能答案：在肺部和免疫细胞中均很活跃的FOXP4基因附近DNA片段，与患
营养所在2型糖尿病遗传易感基因研究方面取得重要进展
近日，国际糖尿病研究领域权威杂志《糖尿病学》（Diabetes）在线发表了迄今为止在中国汉族人群中所开展的最大规模的2型糖尿病全基因组关联研究，研究样本达到4万3千多人。该项目为科技部863计划重点项目课题“中国汉族人群2型糖尿病全基因组关联研究”，由中科院上海生命科学研究院营养
昆明动物所在阿尔茨海默病遗传易感研究中取得进展
阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD），通常也被称为老年痴呆症，是发生在老年前期与老年期的一种退行性脑病，主要表现为认知和记忆功能逐渐丧失，是最为常见的一种痴呆类型。随着我国进入老龄化社会，AD的患病率逐年上升，带来沉重的社会与家庭负担。 β淀粉样蛋白（Aβ）沉
Nature子刊：研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中，阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明，一个称作LZTR1的基因突变，使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病，这种疾病，会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。 多个神经鞘瘤的形成，是一个人患上神经鞘瘤
外显子测序发现儿童肾母细胞瘤新的Wilms肿瘤易感基因
肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌，其具有遗传异质性。 虽然目前已经鉴定出了几种Wilms肿瘤易感基因，但有强有力的证据表明可能存在更多的易感基因。 来自伦敦肿瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究团队通过对890位Wilms肿瘤患者进行了外显子测序，最终他们发现了3个全新的Wilms肿瘤
研究表明儿童肾癌始于胚胎时期
子宫内的遗传变化为儿科肾脏肿瘤的发生奠定了基础。近日，一项发表于《科学》杂志的研究发现，儿童肾癌通常发生于胚胎发育过程中易患癌症的组织。 维尔姆斯瘤是最常见的儿童肾癌，主要见于5岁以下儿童。为了追踪癌症的起源，英国欣克斯顿市韦康桑格研究所的Sam Behjati和同事，对肿瘤样本和非癌性肾脏组
疾病易感基因检测有哪些优点
了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因 具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 正确选择药物，避免不良药物反应
上海生科院在多不饱和脂肪酸遗传易感基因研究中取得进展
1月6日，国际遗传学期刊Human Molecular Genetics（《人类分子遗传学》）在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所林旭研究组开展亚洲人群多不饱和脂肪酸全基因组关联研究的成果：Genome-wide meta-analyses identify novel loci
我国科学家鉴定出抑郁症易感基因和遗传变异位点
随着社会竞争的日趋激烈，社会挫败引起的自尊下降和压力增大导致的抑郁已成为严重的社会问题。面对社会挫败，不同的人表现出很大的差异,导致这种差异的原因一直以来未被解答。 在973计划支持下，华中科技大学陈建国教授、中国医学科学院基础医学研究所许琪教授团队对抑郁症的易感性进行了系统研究。通过对5
英研究发现脑膜炎易感基因
一项最新研究发现，有些人很容易感染脑膜炎，但有些人对脑膜炎天生免疫，这是因为他们的基因存在不同。这项发现有助于研制针对B型脑膜炎球菌的疫苗。 英国帝国理工学院等机构研究人员在新一期《自然·遗传学》杂志上报告说，他们和同行收集了英国、荷兰、奥地利和西班牙等国约1500名脑膜炎
Nature重要论文：揭示新癌症易感基因
由英国癌症研究院领导的一个研究小组在新研究中发现：一种称作PPM1D的基因的罕见突变与乳腺癌和卵巢癌风险增高有关联。这些突变并不遗传，新发现有可能揭示癌症形成的一种新机制。研究论文发表在12月16日的《自然》(Nature)杂志上。 研究结果表明，携带PPM1D的妇女每五人中大约就有1人会
中英合作发现甲流重症易感基因
流感在一些特殊人群中，易造成严重并发症，甚至引起重要器官功能衰竭，导致患者死亡。在这些特殊重症患者中，除了年老体弱者和儿童外，哪些因素能影响流感重症发生这一问题，一直是科学界探索的热点。最近，北京佑安医院与英国牛津大学分子医学研究所合作研究发现，人体第11号染色体的某个基因位点，与人群
Nature重头论文：破解疾病易感位点
横跨三大洲，全球23家研究机构的遗传学家，儿科医生，外科医生和流行病学家组成的一个国际研究小组公布了一项最新研究成果 ――找到了最常见的非综合征型颅缝早闭(non-syndromic craniosynostosis)在人类基因组中的关联区域，这是一种颅骨骨板过早关闭的疾病。 “我
多个新乳腺癌易感基因确定
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507019.shtm
多个新乳腺癌易感基因确定
英国剑桥大学和加拿大拉瓦尔大学的科学家开展了一项大规模国际合作，确定了至少4个与乳腺癌相关的新基因，这些基因最终可能被纳入检测，以确定女性罹患乳腺癌的风险，并为开发新疗法提供参考。相关研究刊发于最新一期《自然·遗传学》杂志。目前乳腺癌基因检测只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少数基因，但这些
我国科学家发现白癜风易感基因
由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究，发现了白癜风易感基因，并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病。国际著名学术期刊《自然—遗传学》日前在线发表了这项成果。该成果对于揭示白癜风发病机制具有重大意义，标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。