南京医科大学NatureGenetics发表GWAS研究新成果
来自南京医科大学的研究人员通过全基因组关联研究(GWAS)，鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形(congenital heart malformations，CHM)的两个全新易感位点。相关论文于5月16日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 南京医科大学公共卫生学院院长沈洪兵(Hongbing Shen)教授、南京医科大学第一附属医院的陈亦江(Yijiang Chen)教授、公共卫生学院周作民(Zuomin Zhou)教授和公共卫生学院的胡志斌(Zhibin Hu)教授为这篇论文的共同通讯作者。 先天性心脏畸形是一种最常见的先天性人类出生缺陷，是婴儿死亡的主要原因。先天心脏畸形可以分为3大类疾病：紫绀型心脏病、左心梗阻性病变和最常见的心脏间隔缺损，每类疾病的比例随地理区域存在极大的差异。 在过去的10年里，动物模型研究已经阐明了许多与早期心脏发育模式......阅读全文
心理所发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与AD
Nature公布最大规模肥胖全基因组研究成果
一些时尚杂志总是在说，如果你不能控制好你的体重，那么更加就无法控制住自己的人生，但是肥胖真的是可以完全由人为意志控制的吗，为什么还会有一些人怎么吃也不胖，或者脂肪堆积的地方也不相同呢？近期一组研究人员在迄今为止最大规模的肥胖全基因组研究中追溯了其中的遗传成因，相关成果以两篇论文的形式发表在Nat
林东昕院士Nature－Genetics揭示抑癌lincRNA
中国医学科学院北京协和医学院的研究人员在新研究中揭示，在基因间长链非编码RNA (lincRNA) LINC00673中的一个胰腺癌风险变异为miR-1231构建了一个结合位点，干扰了PTPN11降解。这一重要的研究发现发布在5月23日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
AIM：艾滋病感染易引发心脏病
美国一项新研究显示，男性艾滋病患者容易出现心脏病，且患病时间越长，罹患心脏病的风险越大。 美国约翰斯·霍普金斯大学等机构研究人员1日在《内科学纪事》杂志上报告说，此前研究表明，艾滋病病毒感染与心脏病之间存在关联，但一直没有得出确定性结论。他们分析了618名男性艾滋病患者与383
试管婴儿易患心脏病相关研究
瑞士3个研究机构的学者们最近完成了一项联合科研项目。在此项目中，他们将64位经试管技术出生的儿童与57位经正常受孕出生的儿童进行比较。2008年，这两组儿童被送往瑞士最高的、海拔3500米的少女峰山上。该山的高度被当作压力计，用以对这些儿童的健康状况进行测试。 测试结果显示，30%
心脏三尖瓣下移畸形手术获创新成果
Ebstein畸形，又名三尖瓣下移畸形，是一种复杂的先天性心脏病，其手术治疗一直是困扰国际心脏外科界的一大难题。3日，记者了解到，在最近一期的美国《胸心血管外科杂志》上，清华大学第一附属医院吴清玉教授发表了题为《单纯三尖瓣前叶下移的Ebstein畸形的外科治疗》的文章，提出发现了一种更复杂的畸形
精神分裂症遗传学研究新进展
精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一，且具有非常高的遗传力。近年来，随着全基因组关联分析(Genome-wide association study, GWAS)的逐步开展，人们已经报道了一系列的精神分裂症易感基因。然而，这些研究大多集中在欧洲人群，所报道的易感基因在亚洲人群中是否也与
南京医科大学沈红兵再发NatureGenetics新文章
近日来自南京医科大学、中国医学科学院北京协和医院、华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、广州医学院等研究机构的科研人员采用全基因组关联研究(GWAS)再次筛查了与肺癌相关的易感位点。相关论文“Association analyses identify multiple new lung ca
为何心脏病患者早晨易出现血栓和心脏病发作？
近日，来自伦敦大学玛丽女王学院(Queen Mary University of London)的科学家通过研究发现，心脏病患者在早晨时其血液中重要的保护性分子家族的水平或许较低，这就会增加患者早晨机体出现血栓及心脏病发作的风险，相关研究刊登于国际杂志Circulation Research上，
天津医大韩佳锂教授Nature子刊发表癌症新文章
来自斯坦福大学医学院、天津医科大学、印第安纳大学等机构的研究人员，通过全基因组关联研究发现了与基底细胞癌（basal cell carcinoma, BCC）相关的14个新的风险等位基因。研究结果发布在8月19日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 任职于天津医
位点专一诱变的概念
中文名称位点专一诱变英文名称site-specific mutagenesis;site-directed mutagenesis定 义使DNA分子中某一特定的核苷酸序列发生改变。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
细胞化学词汇无嘌呤位点
中文名称：无嘌呤位点英文名称：apurinic site定 义：核酸中脱去嘌呤碱的部位。产生的醛基，易发生β消除反应而使核酸链在该处断裂。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学词汇加帽位点
中文名称：加帽位点英文名称：cap site定 义：mRNA中加帽结构的部位，该位点在前体mRNA的5'端。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
细胞化学词汇进入位点
中文名称：进入位点英文名称：entry site定 义：特指氨酰tRNA进入核糖体的部位。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
无嘌呤嘧啶位点的概念
所有细胞中都带有不同细胞类型，能识别受损核酸位点的糖苷水解酶，它能特异性切除受损核苷酸上的N-β糖苷键，在DNA链上形成去嘌呤或去嘧啶位点，统称为AP位点。
大脑RNA编辑位点“辞典”发布
美国西奈山伊坎医学院研究人员对大脑中的数千个位点进行了编目，在这些位点中，RNA在整个人类生命周期中被修饰，这个过程被称为腺苷到肌苷（A-to-I）编辑，其为理解大脑发育的细胞和分子机制以及它们如何影响健康和疾病提供了重要的新途径。在《细胞报告》上发表的论文中，研究团队描述了大脑中RNA编辑的速率如
位点专一诱变的定义
中文名称位点专一诱变英文名称site-specific mutagenesis;site-directed mutagenesis定 义使DNA分子中某一特定的核苷酸序列发生改变。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
什么是位点专一诱变？
中文名称位点专一诱变英文名称site-specific mutagenesis;site-directed mutagenesis定 义使DNA分子中某一特定的核苷酸序列发生改变。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
基因插入位点和模式实验
实验材料dCTP试剂、试剂盒乙醇次氯酸钠β-葡萄糖醛酸酶基因活性测定液溴化乙锭仪器、耗材培养室MS 培养基实验步骤一、转基因插入位点的数目第一代（ T0）转基因植株外源基因的插入位点数目，一般都是通过遗传方法进行鉴定。虽然遗传分析可以在任何世代进行，但是一般选择转基因植株自交，或与野生型测交后得到的
土壤现状监测点位如何选择
根据土壤导则要求污染影响型建设项目，二级要求监测柱状样和表层样，三级要求监测表层样。如果建设项目场地已经硬底化，该如何如何选取监测点？是需要把已经硬底化的场地破坏还是另外选取监测点？ 根据建设项目实际情况，如果项目场地已经做了防腐防渗（包括硬化）处理无法取样，可不取样监测，但需要详细说明
位点专一诱变的定义
中文名称位点专一诱变英文名称site-specific mutagenesis;site-directed mutagenesis定 义使DNA分子中某一特定的核苷酸序列发生改变。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
精确转录因子结合位点绘图
“掌握转录因子活动控制高等生物发育的基本原理非常有用，”纽约大学生物学系教授Stephen Small说。“更具体地讲，这项机理的发现为由于转录因子受到干扰的突变基因导致胚胎发育深层破坏和一系列疾病提供了一个潜在的治疗途径。” 这项研究发表于《Genes & Development》，参与研究
细胞化学词汇无嘧啶位点
中文名称：无嘧啶位点英文名称：apyrimidinic site定 义：核酸中脱去嘧啶碱的部位。产生的醛基，易发生β消除反应而使核酸链在该处断裂。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
基因插入位点和模式实验
实验材料dCTP 试剂、试剂盒乙醇 次氯酸钠
土壤现状监测点位如何选择
根据土壤导则要求污染影响型建设项目，二级要求监测柱状样和表层样，三级要求监测表层样。如果建设项目场地已经硬底化，该如何如何选取监测点？是需要把已经硬底化的场地破坏还是另外选取监测点？ 根据建设项目实际情况，如果项目场地已经做了防腐防渗（包括硬化）处理无法取样，可不取样监测，但需要详细说明
酶的活性位点的作用
酶的活性位点通常是蛋白质表面一个能够让底物结合和嵌入的凹陷或裂隙，底物通常通过不同的相互反应结合位点上与现存的氨基酸结合，如：氢键、离子键、范德华力相互作用或偶极-偶极相互作用。例如，底物可能通过氢键结合在丝氨酸残基上，也可通过离子键结合在天冬氨酸残基上，或通过范德华力结合在苯丙氨酸残基上。这些结合
酶的活性位点的定义
酶的活性位点通常是蛋白质表面一个能够让底物结合和嵌入的凹陷或裂隙，底物通常通过不同的相互反应结合位点上与现存的氨基酸结合，如：氢键、离子键、范德华力相互作用或偶极-偶极相互作用。例如，底物可能通过氢键结合在丝氨酸残基上，也可通过离子键结合在天冬氨酸残基上，或通过范德华力结合在苯丙氨酸残基上。这些结合
关于位点特异重组的简介
位点特异性重组（sile-specific recombinalion）是指发生在特定的DNA序列之间的片段交换，序列之间不要求有同源性。位点特异性重组发生于包括基因表达调控、胚胎发育过程中的程序性基因重排、免疫球蛋白基因的重排、一些病毒DNA和质粒复制周期中发生的整合与解离等过程中。
序列标签位点图的定义
中文名称序列标签位点图英文名称sequence tagged site map定 义标明序列标签位点在基因组上位置的物理图。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
无嘌呤嘧啶位点的定义
所有细胞中都带有不同细胞类型，能识别受损核酸位点的糖苷水解酶，它能特异性切除受损核苷酸上的N-β糖苷键，在DNA链上形成去嘌呤或去嘧啶位点，统称为AP位点。