南京医科大学NatureGenetics发表GWAS研究新成果
来自南京医科大学的研究人员通过全基因组关联研究(GWAS)，鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形(congenital heart malformations，CHM)的两个全新易感位点。相关论文于5月16日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 南京医科大学公共卫生学院院长沈洪兵(Hongbing Shen)教授、南京医科大学第一附属医院的陈亦江(Yijiang Chen)教授、公共卫生学院周作民(Zuomin Zhou)教授和公共卫生学院的胡志斌(Zhibin Hu)教授为这篇论文的共同通讯作者。 先天性心脏畸形是一种最常见的先天性人类出生缺陷，是婴儿死亡的主要原因。先天心脏畸形可以分为3大类疾病：紫绀型心脏病、左心梗阻性病变和最常见的心脏间隔缺损，每类疾病的比例随地理区域存在极大的差异。 在过去的10年里，动物模型研究已经阐明了许多与早期心脏发育模式......阅读全文
新研究揭示妊娠期脓毒症易感机制
近日，《免疫》（Immunity）以《妊娠引起的肠道菌群改变驱动巨噬细胞焦亡和脓毒症炎症反应》为题在线发表了南方医科大学中医药学院中西医结合证候实验室龚神海团队最新成果。他们研究揭示了妊娠降低机体内源性中药单体刺芒柄花素，驱动巨噬细胞焦亡和脓毒症炎症反应。 脓毒症系指宿主对病原体感染的免疫反应
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
复杂性尿路感染的易感因素介绍
(1)尿路梗阻：各种原因引起的尿路梗阻，如肾及输尿管结石、尿道狭窄、泌尿道肿瘤、前列腺肥大等均可引起尿液潴留，使细菌容易繁殖而产生感染。妊娠子宫压迫输尿管、肾下垂或肾盂积水等均可使尿液排泄不畅而致本病。 (2)泌尿系统畸形或功能异常：如肾发育不全、多囊肾、海绵肾、蹄铁肾、双肾盂或双输尿管畸形及
南医大解开国人“肺癌之险”的遗传密码
当前，肺癌已成为我国发病率和死亡率第一位的癌种。12月27日，上海市肺科医院在肺科医院专科联盟管理论坛上宣布，拟筹备成立“长三角肺科联盟”，35家医院将联手对抗愈加凶险的肺癌。 现实中，为什么有些人吸烟却不得肺癌，有些人不吸烟却患上了肺癌？中国人的患病机制又有哪些不同？肺癌的发病风险可以预测吗
天津工生所等神经退行性疾病遗传机制研究取得进展
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一种复杂的中枢神经系统退行性疾病。目前，阿尔茨海默病发病机理尚不十分清楚。随着人类基因组计划(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技术的成功研发，人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段，采用全基
为什么生气时心脏病易发作
一项发表于《美国心脏协会杂志》的研究发现，生气——哪怕只是几分钟，也会改变一个人的血管功能。这可能会增加心脏病发作和中风的可能性。这一发现可以解释为什么有些人会在情绪爆发时经历这些事件。有些人在生气时心脏病发作。图片来源：smolaw/Shutterstock这一结果来自一项针对健康状况良好的年轻人
多机构揭示O型血更不易感新冠肺炎－而易感的血型是...
由于新病例的迅速增加，2019年冠状病毒病（COVID-19）很快引起了全球关注。新型冠状病毒感染被认为是从动物传播的，到2020年1月，怀疑最初受感染的患者是通过人与人之间的传播感染了该病毒。自2020年1月以来，covid -19种病毒已经升级，该病毒已迅速传播到中国大部分地区和其他国家。截
无嘧啶位点的概念
中文名称无嘧啶位点英文名称apyrimidinic site定 义核酸中脱去嘧啶碱的部位。产生的醛基，易发生β消除反应而使核酸链在该处断裂。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
细胞化学词汇nut－位点
中文名称：nut 位点英文名称：nut site定 义：噬菌体基因组中抗终止因子N蛋白的识别位点。N蛋白对nut位点的识别和随之发生的相互作用，使RNA聚合酶能忽略终止信号而持续通过终止子。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
无碱基位点的定义
中文名称无碱基位点英文名称abasic site定 义核酸中失去碱基的部位。该部位碱基失去后，产生一个醛基，易发生β消除反应而使核酸链在该处断裂。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
SNP位点的选择原则
1，如果是检测基因的所有已知的SNP，那么首先要去了解并查询到这些SNP位点，SNP位点可以通过查询dbSNP数据库（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/）和TSC（The SNP Consortium）数据库（http://snp.cshl.org/），可以获知基因及上
无嘌呤位点的定义
中文名称无嘌呤位点英文名称apurinic site定 义核酸中脱去嘌呤碱的部位。产生的醛基，易发生β消除反应而使核酸链在该处断裂。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
序列标签位点的简介
任何DNA序列，只要知道它在基因组中的位置，都能被用作STS标签。作为基因组中的单拷贝序列，是新一代的遗传标记系统，其数目多，覆盖密度较大，达到平均每1kb一个STS或更密集。这种序列在染色体上只出现一次，其位置和碱基顺序都是已知的。在PCR反应中可以检测出STS来，STS适宜于作为人类基因组的一种
加帽位点的概念
中文名称加帽位点英文名称cap site定 义mRNA中加帽结构的部位，该位点在前体mRNA的5'端。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
核糖体结合位点
核糖体结合位点（ribosomebinding site，简称RBS），是指mRNA的起始AUG上游约8~13核苷酸处，存在一段由4~9个核苷酸组成的共有序列-AGGAGG-，可被16SrRNA通过碱基互补精确识别的序列。
什么是序列标签位点？
序列标签位点（sequence-tagged site），是已知核苷酸序列的DNA片段，是基因组中任何单拷贝的短DNA序列，长度在100～500bp之间。
阴离子位点显示实验
实验方法原理 实验材料 组织样品试剂、试剂盒 磷酸缓冲液阳离子化铁蛋白液体戊二醛锇酸实验步骤 1. 0.1 mol/L磷酸缓冲液配制阳离子化铁蛋白，浓度为0.2～0.5 mg/ml。2. 组织样品悬浮于阳离子化铁蛋白液体中，室温下反应30 min。3. 0.1 mol/L磷酸缓冲液充分漂洗。4. 3
序列标签位点的定义
序列标签位点（sequence-tagged site），是已知核苷酸序列的DNA片段，是基因组中任何单拷贝的短DNA序列，长度在100～500bp之间。
中国科学家Nature子刊发表GWAS研究新文章
来自天津医科大学、南京医科大学、复旦大学等10多家机构的研究人员，采用全基因组关联研究（GWAS）筛查了与中国汉族妇女上皮性卵巢癌（epithelial ovarian cancer,EOC）相关的易感位点，研究结果发表在8月19日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志
彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的诊断价值
胎儿心脏异常是所有胎儿先天性畸形中最常见的一种，占活产儿1％，儿童期死亡病例中先天性心脏病超过半数，所以对中晚期妊娠孕妇作胎儿心脏检查可以尽早发现胎儿期心血管畸形，并对严重心血管畸形胎儿及时中止妊娠。作者通过对216例胎儿超声心动图检查结果分析，探讨彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的诊断价值。
中国科学家Nature子刊再发GWAS研究新成果
来自南京医科大学、清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了非综合征性唇裂或唇腭裂(Nonsyndromic cleft lip with or without a cleft palate,NSCL/P)的一个新易感位点。这一研究成果发表在3月
科学家发现土著群体或对流感更加易感
近日，一项来自国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences的报道中，来自墨尔本大学的科学家通过研究发现一些土著群体或许对H7N9更加易感。 文章中，研究者表示，一些土著群体比如居住在阿拉斯加和澳大利亚的一些人群对于H7N9可能更
高通量解析骨质疏松非编码易感变异被揭示
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517668.shtm西安交通大学生命科学与技术学院杨铁林教授团队开发了一个增强子调控网络打分方法，鉴定了33个显著富集的转录因子，并发现这些转录因子显著富集到转录激活和骨代谢相关分子通路。近日该研究成果发
中山大学院士破译“广东癌”易感基因
广东科学家联手国内外专家,发现了散发性鼻咽癌3个新的易感基因位点,同时充分确认了人类白细胞抗原(HLA)基因与鼻咽癌发病风险的相关性。并有望在5年内研制出预测鼻咽癌发病风险的基因芯片,从而大大提高早诊率、减低死亡率。 中山大学肿瘤防治中心主任、中国科学
防癌切器官因人而异－国内尚无易感基因检测
两年前，美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉切除乳腺，引起全球对乳腺癌的关注。前天，朱莉再次宣布，由于担心罹患卵巢癌，又进一步切除了卵巢和输卵管。 只有39岁，为了防癌，两年内先后切掉了三个器官。防癌就要切器官？对于朱莉的举动，上海多位妇产科专家并不倡导公众盲目效仿。值得一提的是，和乳腺癌、宫颈癌相比
我国首次发现两个食管癌易感基因
近日，国际学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表了由河南新乡医学院癌症研究中心主任、特聘教授王立东博士领衔的一项重大研究成果：利用全基因组关联分析（GWAS）方法，在人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因（PLCE1和C20orf54）。
三种乳腺癌易感基因被发现
近日安徽医科大学第二附属医院肿瘤科科研团队发现了３种全新的乳腺癌易感基因，这一研究成果日前发表在美国《肿瘤研究》杂志上。图片来源于网络 据介绍，目前世界上的全基因组关联研究已经确定了超过９０个乳腺癌易感位点。在此次研究中，该院研究人员不仅重复验证了已知的乳腺癌易感位点，同时还鉴定出了两个全新的
研究揭示老年人易感新冠的分子机制
中科院动物研究所研究员刘光慧团队与合作者以食蟹猴为研究对象，首次绘制了年轻和年老非人灵长类心肺组织的单细胞核转录组图谱，揭示了新冠病毒受体ACE2在衰老灵长类心肺系统中的上调表达是老年个体易感新冠病毒的潜在机理之一，并阐明了细胞因子IL7在介导衰老相关ACE2上调中的关键作用。相关研究成果于9月
德发现乳腺癌和卵巢癌易感基因
德国癌症援助协会１９日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国１２所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对１１００个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，
降水监测降水采样点监测点位环境要求
①采样点应位于开阔、平坦的地区,测点周围的下垫面无裸露上壤,以免风沙扬尘的影响。②采样点应避开局地污染排放源,包括排放酸碱物质的烟尘、粉尘和生活排放源、废物堆积场、停车场以及交通T线等。③采样点周应无遮挡雨、雪的障碍物,其中包括房屋、桥梁、高大树木等。障碍物与采样器之间的水平距离不得小于该障碍物高度