复旦大学黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（cfDNA综合筛查），实现了检测孕妇血浆中的游离DNA，从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，达成更加精准的产前和围产期管理。该研究填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白，在1月22日发表于《自然—医学》。2012年至今，无创产前检测（NIPT）已发展为一线产前筛查技术，但目前主要用于筛查染色体异常，对单基因病则束手无策。而在所有出生缺陷中，由单基因病引起的占比为7.5%~12%。团队早前临床研究发现，cfDNA综合筛查技术同时覆盖了染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因变异这3种最主要的人类遗传变异，扩展了无创产前筛查的检测范围，同时提高了检测准确性（灵敏度100%，特异性99.3%）。为了阐明该综合筛查技术的实际临床性能，团队开始了为期一年多的前瞻性......阅读全文
关注卒中后抑郁的筛查和治疗
脑卒中患者发病后极易患上抑郁症。卒中后出现持续情感低落、兴趣减少、行为退缩等表现，要警惕卒中后抑郁（post-strokedepression，PSD），PSD总体发生率高达40%~50%，可以发生在卒中后急性期(＜1个月)，中期(1～6个月)和恢复期(＞6个月)，甚至是数年内。其中，卒中后3～6个
血型不规则抗体筛查与安全、有效输血
血型不规则抗体是指抗A、抗B以外的血型抗体，主要是经输血或妊娠产生的免疫性抗体（多为IgG抗体）。不规则抗体在健康人群中检出率约为0.3%-2%。目前临床因ABO血型不合产生的输血反应已经极少见，但由于不规则抗体导致的输血反应已经成为临床输血无效及溶血的主要原因。我院至成立输血科以来，针对以往血
唐氏筛查是什么，结果怎么看？
唐氏筛查“唐氏筛查”简称唐筛，唐筛是产检必做项目之一，主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应在孕15-20周的时间做，做唐筛不会对胎儿造成伤害，为了胎儿的健康，建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。唐氏筛查是什么唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇
梅毒筛查：慎重解释梅毒检验报告单
梅毒筛查的常用指标梅毒由于临床表现多样性而被皮肤科医师称为“模拟大师”，目前诊断因暗视野或荧光显微镜等设备不太普及而主要靠血清学检测来判定。检验方法因抗原制备方法不同分为非螺旋体抗原试验和螺旋体抗原试验，前者主要包括：VDRL、USR、RPR等，后者主要包括：FTA-ABS、TPHA、TPPA等。初
有资质机构均可做无创产前检测
随着全面两孩政策实施，高龄孕妇增多，其对产前筛查与诊断分子遗传新技术的服务需求有所增加。为此，国家卫生计生委近日印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，废止此前有关高通量基因测序产前筛查与诊断试点机构的相关规定，取消107家临床试点单位与9家医学检验所的临床试点
高龄孕妇产前诊断技术大PK
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。
准妈妈的福音：新研究支持扩大使用NIPT！
目前，用于筛查妊娠唐氏综合征和高风险妇女染色体异常的基于DNA的产前血液检验在一般妊娠人群中的使用率大大提高。位于美国罗德岛州 的一家医院—新英格兰医院，该医院的研究人员日前在Genetics in Medicine杂志上发表了一项研究调查成果。研究表明无创DNA产前检测可以通过初级产科护理
唐筛、无创、羊穿怎么选？
唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延
关于唐氏筛查的疑问和困惑，这篇解释的最清楚了
唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。检验医学网产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。因此是一种间接的方法，而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。唐筛虽然是唐氏筛查的简称，但
无创产前检测国际指南与中国规范
摘要：随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展，国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测（NIPT）试点工作经验，结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要
无创产前基因检测应纳入医保，打造首个无“唐娃娃”省份
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
双胎无创产前检测可行，但需进一步临床研究证实
近年来，随着不孕不育患者数量的提高及辅助生殖技术的快速发展，双胎或多胎妊娠的比例大幅增长，然而双胎出生缺陷风险也增加，双胎胎儿畸形率是单胎的2倍，双胎特有的细胞分裂错误导致胎儿核型不均衡、死胎/新生儿死亡是单胎的5倍。因而必须及时关注是否有胎儿畸形、双胎输血综合征、选择性胎儿宫内生长受限、早产、
高通量测序技术在无创产前检测中的应用
染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一，其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。自1970年以来，针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的
【盘点】全球NIPT政策大聚集
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
最新规范通知出台，NIPT发展驶入新蓝海
2016年10月27日，备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称“通知”）重磅出炉，这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，NIPT进入全新发展阶段。 NIPT，即无创DNA产前检测项目，能够用简单的临床操作给孕妇
扒一扒，唐筛、无创、羊穿怎么选？
生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝，产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目， 唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条
高冷检测就在你我身边
38岁的岚（化名），在市妇保院选择终止妊娠。原来，岚曾经育有一个唐氏患儿，后来再次怀孕，来到妇保院产前诊断门诊进行咨询。张晓青副主任医师根据岚的情况建议直接做羊水产前诊断。但是岚考虑到羊水的创伤性，最终选择无创dna产前筛查。十天后岚被告知：实验室检测结果为阳性，需要经过羊水产前诊断再次确诊。
不可不知道的唐氏筛查
1.唐氏筛查是什么？ 我们指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 目前进行的
这4种癌症筛查，一图快速看全
根据国家癌症中心发布的最新统计数据显示，2015年我国恶性肿瘤发病约392.9万人，死亡约233.8万人。平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。
常规CT筛查有助于发现骨折高危患者
根据日前发表于《骨与矿物质研究杂志》上的一项回顾性队列研究，65岁以上老年人进行胸部或腹部常规计算机断层扫描（CT）时，对骨质量的简单测量有助于识别脆性骨折高危人群。图片来源于网络 研究人员表示，以前的研究已经表明腰椎骨小梁衰减值一般与目前诊断低骨密度的金标准双能X线吸收法（DXA）测定的T评
新生儿筛查的结果让父母糊里糊涂
了解自己的孩子是否是某种遗传病的携带者，这似乎会影响父母未来的生育决策。然而，根据《Genetics in Medicine》上最新发表的一篇文章，对于隐性疾病的携带者，他们的父母在未来的生育决策中往往并没有考虑这一信息。 加拿大的研究人员调查了数百名妇女，她们的婴儿在出生后经历了囊性纤维化的
临床物理检查方法介绍胎儿畸形筛查介绍
胎儿畸形筛查介绍： 胎儿畸形筛查是通过超声筛查，检出胎儿是否存在无脑等致死性畸形情况的检查。胎儿畸形筛查正常值： 胎儿正常生长。胎儿畸形筛查临床意义： 异常结果：无脑、开放性脊柱裂、严重的心脏结构畸形、上下肢缺失、肾缺(没肾)、脑积水、肺囊肿等。 需要检查的人群：高龄产妇，有家族遗传史、不良
研究分析表明“液体活检”技术有望用于癌症筛查
正在芝加哥召开的“2016美国临床肿瘤学会年会”发布一项研究说，大规模基因组分析表明，利用血液检测筛查癌症、监测癌症发展演变可达到与传统组织活检同样的效果。这项技术有助医生更好地确立诊疗方案，有望成为常规活检的一种可靠替代选项。 癌症血液检测概念的提出已有相当一段时间，它又被称为“液体活检”，
关于皮质醇增多症的筛查介绍
推荐对以下人群进行库欣综合征的筛查： ①年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现； ②具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者； ③体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童； ④肾上腺意外瘤患者。
耳聋防治知识：新生儿听力筛查莫忽视
听力是语言的基础。而听力损失是人类最主要的感觉缺失之一，先天性听力损失的发病率高达1％。―3％。，位居各项新生儿疾病筛查之首。据统计，目前我国13亿人口中有6000万残疾人，其中2057万人有听力语言障碍，7岁以下儿童达80万人之多。普及耳聋防治知识，可以避免不必要的耳聋发生。从本期开
使用微孔板筛查生物素酶的缺陷
自动化TPS系列是中型开放式自动化移液工作站。一起自动化程度更高，自动更换吸头，轻松助您完成高倍率梯度稀释，单针挑样、均一化，96/384/1536孔板等移液操作，并可整合振荡器、孵育模块等功能模块。以下是美杏高德使用TPS结合微孔板筛查生物素酶的缺陷实验报告，请参考：INTRODUCTIONBio
“优生密码”TORCH筛查的七大真相！
据不完全统计，我国TORCH感染率呈逐年上升的趋势，是导致孕妈妈流产、早产、死胎等不良妊娠结局的重要原因之一。因此，对具有高危因素的女性进行筛查至关重要。但很多备孕期的女性或者孕妇对TORCH的理解不是很全面，今天带领大家一起认识下。 一、TORCH不是单纯的一种病毒 TORCH是由一
miRNAs检测可筛查胰腺癌癌前病变
一项=研究显示，血浆中某些miRNAs可以用于识别非浸润性胰腺癌癌前病变——胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤（intraductal papillary mucinous neoplasms，IPMNs）。 研究人员表示，胰腺癌是第四大致死性癌症，但目前没有胰腺癌早期诊断的方法，因此患者在
孕期母儿ABO－血型不合，不推荐常规筛查
一般情况下，如果母亲的血型是 O 型，丈夫是 A 型、B 型或 AB 型的话，会在母亲的血液中产生抗 A 或抗 B 抗体。在下一次怀孕时，如果胎儿血型是 A 型、B 型或 AB 型的话，就是所谓的母儿 ABO 血型不合，但是只有很少的一部分胎儿会发生溶血，在出生后出现溶血症状（黄疸）。
无症状女性常规筛查卵巢癌意义不大
近日，美国预防服务工作组（USPSTF）在2018年2月《美国医学会杂志》（JAMA）上发表声明称，目前研究证据分析显示，筛查不仅不能降低卵巢癌死亡率，筛查中的假阳性结果反而会给女性筛查者带来中度至重度害处，综合来看弊大于利，因此不建议对症状且遗传风险不明的女性进行卵巢癌筛查。 美国观点：