复旦大学黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（cfDNA综合筛查），实现了检测孕妇血浆中的游离DNA，从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，达成更加精准的产前和围产期管理。该研究填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白，在1月22日发表于《自然—医学》。2012年至今，无创产前检测（NIPT）已发展为一线产前筛查技术，但目前主要用于筛查染色体异常，对单基因病则束手无策。而在所有出生缺陷中，由单基因病引起的占比为7.5%~12%。团队早前临床研究发现，cfDNA综合筛查技术同时覆盖了染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因变异这3种最主要的人类遗传变异，扩展了无创产前筛查的检测范围，同时提高了检测准确性（灵敏度100%，特异性99.3%）。为了阐明该综合筛查技术的实际临床性能，团队开始了为期一年多的前瞻性......阅读全文
前列腺癌筛查真的有必要吗？
中年男子应该进行常规的前列腺癌血液检查吗？一个有影响力的健康小组曾说没必要，而如今表示可能有必要。该健康小组表示，某些男性可能会受益，只要他们了解了前列腺癌潜在的危害。了解有关美国预防服务工作组建议草案的一些重要事项：问题：新建议是什么？答：该小组表示，男性应该自己决定是否要进行测试。但首先，他们应
关于新生儿疾病筛查的基本介绍
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。 欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁
临床物理检查方法介绍遗传筛查介绍
遗传筛查介绍: 遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇,或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。遗传筛查正常值: 唐氏症:验血筛查值小于1/700(危险性较低) 糖筛:血糖值
早癌筛查：九成胃癌患者可免死
黄晓俊为目标人群做胃镜检查 “日本胃癌早期发现率为70%，韩国55%，中国还不足15%。”兰州大学第二医院消化科主任黄晓俊表示，消化道癌症早期发现，治愈率可达95%以上，而晚期患者治疗后5年生存率不足40 %。 我国胃癌患病和死亡率均超过世界平均水平两倍，每年约有17万人死于胃
基因组筛查：健康保健的未来？
当Dana Atkinson回忆起今年1月接到的那通电话时，她开始哭了起来。那通电话给她和孩子的未来蒙上了阴影。 38岁的Atkinson是一名护士，在位于美国萨斯奎哈纳河岸附近的杰辛格医疗中心工作。数月前，在一次常规的医疗检查期间，一名实验室技术员从她身上抽了一小瓶血。征得Atkinson的
中国教授创筛查肿瘤再生细胞新法
图为癌细胞 为什么现代治疗手段，如放疗、化疗等，通常无法杀死全部的癌细胞？为什么化疗后仍有相当一部分病人的癌症会复发？这些问题一直困扰着医学界。近日，华中科技大学教授汪宁、黄波的最新研究成果揭示了部分答案。 美国东部时间7月1日《自然·材料》发表了华中科技大学生命学院汪宁教授与
做癌症筛查就是为生命争取时间
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507835.shtm“癌症不是突然发生，而是突然被发现而已，做癌症筛查就是为生命争取时间。”近日，在西湖对弈·暨癌症早筛与防治跨界高峰论坛上，北京大学第三医院重症科副主任医师薄世宁表示，癌症是与年龄高度相
深度学习模型筛查新药快千倍
据美国麻省理工学院（MIT）官网12日报道，该校科学家开发出一款名为EquiBind的几何深度学习模型，其将类药物分子与蛋白配对的效率比现有最快的计算分子配对模型QuickVina2-W快1200倍。相关研究已经提交预印本服务器，并将提交给国际机器学习大会。 在药物开发之前，研究人员必须找到有
深度学习模型筛查新药快千倍
据美国麻省理工学院（MIT）官网12日报道，该校科学家开发出一款名为EquiBind的几何深度学习模型，其将类药物分子与蛋白配对的效率比现有最快的计算分子配对模型QuickVina2-W快1200倍。相关研究已经提交预印本服务器，并将提交给国际机器学习大会。 在药物开发之前，研究人员必须找到有潜
早产儿听力筛查异常的危险因素
河北省儿童医院新生儿科、耳鼻喉科、病理科的一项研究表明，早产儿由于各器官、组织发育不成熟，血脑屏障功能不完善，对高胆红素血症、感染等因素敏感而易产生听力损伤。因此，对早产儿进行早期听力检测及跟踪随访，以便及时干预非常必要。研究结果于近日在《中国当代儿科杂志》上发表。 该研究纳入了入住新生儿重症监
做不了抑制物筛查，可以做纠正试验
今天从徐州来了三个血友病A患者，是一个家族的。其中有个患者要来检测抑制物，其余的两个顺道一块也来查个抑制物。问，为什么大老远跑来查抑制物啊？（小编搜索了一下，距离大于320公里，够远！）答，APTT纠正试验显示纠正的不行，医生让查抑制物。看了一下带来的化验结果，去年12月，APTT纠正试验显示，AP
早产视网膜病变筛查的临床意义
异常结果：早产儿视网血管尚未发育完全容易发生视网膜新生血管及纤维增生，多为双眼发病，轻者可自愈，严重者会因出现视网膜脱离等病变而致盲。病变早期在视网膜的有血管区和无血管区之间出现分界线是早产视网膜病变临床特有体征。分界处增生性病变，视网膜血管走行异常，以及不同程度的牵拉性视网膜脱离，和晚期改变，
Nature子刊发布创新药物筛查策略
来自斯克里普斯研究所(TSRI)的科学家们证实，一种新的药物发现策略能够带来双重回报：它不仅能够快速筛选出对细胞产生预期效应的化合物，还能阐明这些化合物的作用机制。 为了说明这种创新技术的能力，TSRI研究人员利用它鉴别出了一种化合物，其在治疗肥胖相关糖尿病上显示出不错的前景。同时，他们还
关于苯丙酮尿症(PKU)筛查的介绍
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics； PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染
只需少许唾液，即可快速筛查自闭症
近年来，自闭症儿童逐渐引起全社会的关注。实践证明，行为疗法可以改善自闭症的症状，而且干预越早收益越大。然而，自闭症的诊断相当困难，由于传统的检测方法存在假阳性，故评估需要一年左右的时间。 一项最新发表在《Frontiers in Genetics》上的研究表明，基于唾液的检测板（panel）能
用飞行时间质谱进行农药筛查
一、目的在使用飞行时间质谱对环境水源进行广泛的农药筛查的过程中，成功鉴定天然河水中发现的一种非目标未知污染物。二、背景TOF筛查常用于目标筛查工作；在这种情况下，一种全面的数据库用于在筛查采集过程中将关键的目标化合物作为目标。当分析环境水源时，农药污染筛查是最重要分析之一。然而，诸如兽药或人用药品及
优生优育TORCH筛查的现状与思考
TORCH感染是指：弓形虫(Toxoplasma)引起的弓形虫病、风疹病毒(Rubella)引起的风疹、单纯疱疹病毒(Herpes simplexvirus，HSV)引起的生殖道单纯疱疹病毒感染、巨细胞病毒(Cytomaglovirus，CMV)引起的感染及其他微生物(other organisms
宫颈癌筛查标志物都有什么？
几乎所有的宫颈癌都由人乳头瘤病毒（HPV）感染引起，HPV感染是癌变过程的第一步，但进展为宫颈癌可能还需要数十年。基于HPV敏感测试的调查研究提出充足的证据表示，HPV阳性者在十年内不会进展为宫颈癌，HPV阴性者可延长为3-5年筛查一次。在一些国家，HPV检测已并入宫颈癌筛查程序中。但是，由于大多数
热成像相机：发热筛查的移动测量站
自从2019-nCoV病毒爆发以来，许多人都在想，他们是否应该在离开房屋或进入人流密集的地方之前测量一下自己的体温。但由于下一班火车即将开行，或者一个重要的约会马上就要开始，所有这些都会使得没有足够的时间来进行人工体温检测。因此，在部分中心枢纽区域安装辅助设备，如热成像摄像头，来进行快速的、无需
应重新评估后疫苗时代HPV筛查政策
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/512228.shtm
浅析宫颈癌筛查的研究进展
子宫颈癌是妇科最常见的恶性肿瘤之一，发病率在女性恶性肿瘤中居第二位，仅次于乳腺癌，严重威胁着女性的身体健康及生命安全，据统计每年全世界大约有50万妇女死于宫颈癌，我国每年约有14万新发病例，约有50000例死于宫颈癌，宫颈癌发病年龄多在40～50岁，但近几年有年轻的发展趋势，发病区域农村高于城市
艾滋病抗体（HIV）筛查方法的选择
作者：甘肃省康县疾控中心实验室 贾世生艾滋病又称获得性免疫缺陷综合征（AIDS），是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起，主要经性接触、血液及母婴传播的慢性传染病，具有传播速度快、发病缓慢、病死率高、不易发现等的特点，我国自1985年报道首例艾滋病病例以来，在30年的时间里，艾滋病流行经历了传入期和扩
电子视力筛查仪需要注意的事项
电子视力筛查仪运输、储存中的注意事项：1.本仪器在常温下储存，室内湿度应≤80%。2.本仪器为精密分析仪器，要轻拿轻放，严禁摔打。3.运输时要根据外包装的提示，正面朝上，严禁倒置。4.仪器在包装完整的条件下，可用一般交通工具运输。5.本仪器在运输过程中，应防止受到剧烈冲击，雨淋及曝晒。电子视力筛查仪
流式荧光技术在ToRCH筛查中的应用
ToRCH与优生优育我国是出生缺陷发生率较高的国家，总发生率约为11%[1-3]，这影响着出生人口素质，劳动力素质以及国家竞争力。出生缺陷给家庭带来沉重的负担和精神压力，严重影响家庭的幸福和谐。ToRCH是指可导致先天性宫内感染及围生期感染而引起围生儿畸形的一组病原体，是由弓形虫（Tox），风疹病毒
看尿液检测试剂自己就能筛查癌症
如何通过简便易行的方式筛查是否患有癌症？中国民族卫生协会肿瘤防治专业委员会副秘书长、主任医师孙井财日前为辽宁日报离退休老同志做健康养生讲座时，介绍了一种领先世界的早期癌症快速自查方法，即对羟基苯丙氨酸（酪氨酸）尿液检测试剂，简称“六早”。 世界卫生组织宣布，癌症1/3可以预防，1/3可以治愈
抗体检测常用的筛查方法有什么
不规则抗体是指抗-A、抗-B以外的其他血型抗体。目前不规则抗体的筛查方法是采用瑞士达亚美的标准系列红细胞检测被检者的血清中的不规则抗体。 人的血型抗体有IgG和IgM两类。现在所知ABO血型系统的抗-A，抗-B是IgM型，其它血型系统的抗体都是IgG型。IgM型抗体在盐水介质中能与含相应抗原
唐氏筛查，你想知道的全在这！
今天是3月21日，是一个特殊的日子，之所以说今天特殊，是因为今天这个日子的数字意义与我们医学上一种疾病的病名相吻合——21-三体综合征，有“3”亦有“21”。21-三体综合征俗称“唐氏综合征”，是由于人体内多了一条21号染色体造成的。 2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征
采用GCMSD－DRS对残留农药进行全面筛查
摘要：本文采用保留时间锁定 (RTL) 和谱图 deconvolution 技术，建立一种能够筛查 567 种农药和可疑内分泌干扰物的简单的 GC/MS 分析方法。谱图 deconvolution 能够帮助识别农药化合物，即使农药被共流出的基质化合物所包埋，同样也可以被识别。RTL 能够消除假阳性，
苯丙酮尿症（PKU）的筛查与治疗
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，苯丙酮尿症（PKU）是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病，能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症（PKU）的筛查与治疗情况进行回顾和综述，以期提高此病的诊断率，使患有苯丙酮尿症及高苯丙氨酸
不规则抗体筛查介绍及临床意义
不规则抗体：指抗A、抗B以外的抗体。人的血型抗体有IgG和IgM两类。ABO血型系统的抗-A，抗-B是IgM型，其它血型系统的抗体都是IgG型。传统的盐水血型鉴定和交叉配血试验只对ABO血型系统有效，而对其它多种血型系统无效。其它血型系统的不规则抗体会导致输血反应：轻者引起寒战、发热，影响治疗效