复旦大学黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（cfDNA综合筛查），实现了检测孕妇血浆中的游离DNA，从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，达成更加精准的产前和围产期管理。该研究填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白，在1月22日发表于《自然—医学》。2012年至今，无创产前检测（NIPT）已发展为一线产前筛查技术，但目前主要用于筛查染色体异常，对单基因病则束手无策。而在所有出生缺陷中，由单基因病引起的占比为7.5%~12%。团队早前临床研究发现，cfDNA综合筛查技术同时覆盖了染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因变异这3种最主要的人类遗传变异，扩展了无创产前筛查的检测范围，同时提高了检测准确性（灵敏度100%，特异性99.3%）。为了阐明该综合筛查技术的实际临床性能，团队开始了为期一年多的前瞻性......阅读全文
地沟油快速筛查试剂盒检测说明
"地沟油"泛指在生活中存在的各类劣质油，如回收的食用油、反复使用的炸油等，长期食用可能会引发癌症，对人体的危害极大。建立有效鉴别地沟油方法，对加强监督管理，确保食用油质量和人民健康具有重要价值。本方法通过检测四个指标是否异常，综合分析判定是否为"地沟油"。适应范围本试剂盒适合于对各类劣质油的快速筛
Illumina成立新公司GRAIL－从事癌症筛查业务
近日，Illumina宣布成立了一个新公司GRAIL，从事通过简单血液测试进行癌症筛查的业务。以Illumina的测序技术为技术支持，GRAIL将通过直接测量血液中的循环核酸进行泛癌症筛查。 GRAIL已形成为一个单独的公司，Illumina拥有其多数股权。 GRAIL最初是由Illumi
岛津CompoundComposer快速筛查软件培训会圆满结束
广州地球化学研究所岛津CompoundComposer快速筛查软件培训会圆满结束 近年来，随着中国经济的快速发展，中国的土壤污染问题凸显，土壤污染情况日趋严重，不容忽视。由于重金属和难降解的有机污染物在土壤中能长期累积，致使中国局部地区的土壤污染负荷不断增大，不仅部分农用耕地的土壤受到污染
新技术可通过唾液气味筛查口腔癌
日本北九州市立大学等机构研究人员最新发明了一项技术，可通过唾液的气味筛查口腔癌，将来有望发展为一项简易早期诊断口腔癌的方法。 北九州市立大学日前发布公报说，该校李丞祐教授和九州齿科大学的研究人员合作，发明了通过唾液气味筛查口腔癌的新技术。这项技术能检测出唾液中反应口腔癌特征的27种气味标记物，
AI算法非侵入性筛查试管婴儿胚胎
据最新一期《柳叶刀·数字健康》发表的一项研究，美国康奈尔大学医学院研究人员新开发出一种人工智能（AI）算法，可避免活检的缺点，非侵入性地确定体外受精胚胎的染色体数量是否正常，准确率约为70%。 染色体数量异常，称为非整倍体，是体外受精（IVF）胚胎无法植入或无法健康怀孕的主要原因。目前检测非整
－ACS公布2015癌症筛查指南，中美异同最强解析
2015年1月12日，美国癌症学会（ACS）发布了《2015年美国癌症筛查指南》，并在线发表于《CA:临床医生癌症杂志》（CA Cancer J Clin）。 本文主要对该指南中6个癌种的筛查建议进行整理，同时邀请中国医学科学院肿瘤医院的乔友林教授等专家结合我国指南对中美最新癌症筛查
600万儿童受益于新生儿疾病筛查
防治出生缺陷是健康中国建设的“首道防线”。记者9月12日从国家卫生健康委员会获悉，我国通过多个重大公共卫生项目推动出生缺陷防治、助力健康扶贫，迄今已有600多万名贫困地区儿童受益于新生儿疾病筛查项目。 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6
“嗅”出帕金森，非侵入性筛查有望被开发
68岁的Joy Milne 是一名退休护士，她拥有着异于常人的嗅觉。2015年她的丈夫Les因帕金森病去世了。但是Joy表示，早在十年前就发现丈夫有异常的麝香味。图片来源：BBC 这位退休的护士在英国帕金森支持小组上遇到了具有相同特殊气味的人后，才将气味与帕金森疾病联系起来。曾与曼彻斯特大学合
AI算法非侵入性筛查试管婴儿胚胎
染色体数量异常，称为非整倍体，是体外受精（IVF）胚胎无法植入或无法健康怀孕的主要原因。目前检测非整倍体的方法之一涉及对胚胎细胞进行类似活检的取样和基因检测，这种方法增加了IVF过程的成本，并且对胚胎具有侵入性。 目前，医生主要使用显微镜来评估胚胎是否存在与生存能力差相关的显著异常。为了
司法鉴定交通事故血液毒物筛查
随着社会的不断进步，人们对生活水平的要求越来越高，导致毒物在社会上不断的扩大，为严厉打击毒物，我泽铭公司推出吸毒后血液中毒物检测气相色谱仪，配合*机关严厉打击吸毒贩毒常规毒物筛查在中毒症状不明显、死亡原因不确定等情况下，需要对血液、尿液、脏器等检材进行常规毒物筛查，即一次检测过程中，同时针对多种目标
癌症筛查阳性后须及时跟进－否则预后变差
癌症初步筛查阳性，后续及时跟踪有多重要？近日，医学神刊《CA：A Cancer Journal for Clinicians》发布了一篇来自美国宾夕法尼亚大学科研人员的文献综述，指出如果癌症筛查阳性，如果拖延越久不去做后续的诊断性检测，那么将会大大增加发生癌症、晚期癌症和死亡的风险。这份杂志是医学领
临床化学检查方法介绍枫糖尿症筛查介绍
枫糖尿症筛查介绍： 枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型，其中以经典型最多见，占75%。枫糖尿症筛查正常值： 暂无考证。枫糖尿症筛查临床意义： 异常结果： 1.经典型(新生儿型)： 出生后24h 内婴儿正常，1
挑战HPV检测，宫颈癌筛查要被颠覆了？
不久前，借助“表观遗传”，英国科学家在宫颈癌检测方面取得了重大进步：利用基于“表观遗传学”的筛查方法，研究人员识别出了所有参与试验的宫颈癌患者。 科学家们称，这一新技术准确率高、成本低，明显优于现有常用的宫颈癌筛查手段。 相关成果发表在International Journal of Can
流式细胞在高烧病例筛查原因的应用
患儿女，10 岁，主诉高热伴腹痛 4 天入院。入院查体：急性病容，体温 38.5℃，呼吸急促，双侧颈部、腋窝、腹股沟可触及肿大淋巴结，最大 1.0×1.5 cm，质软，有压痛感，活动度可；脾大，肋下约 2 cm，质软无压痛，余无明显阳性体征。血常规示：Hb 135 g/L，WBC 19.6×
岛津在印度介入新生儿筛查诊断领域
分析测试百科网讯 近日，印度一家总部在钦奈的医疗诊断企业Labsystems Diagnostics宣布与岛津公司在新生儿筛查的临床诊断（NBS）方面达成战略联盟。 双方将在Labsystems Diagnostics领先的试剂技术和岛津的优秀仪器基础上实现新生儿更迅速、更准确的检测。Labs
苯丙酮尿症筛查试验的临床意义
筛查新生儿苯丙酮酸尿症，该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
苯丙酮尿症筛查试验的临床意义
筛查新生儿苯丙酮酸尿症，该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
美国专业学会支持NIPT全面替代传统筛查技术
7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表最新声明：无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。 在最新的立场申明中，ACMG建议： 应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPS是目前最敏感的检测技术手段，没有之一； 肥
为什么抗体筛查没有绝对的参考值？
人体对病毒感染免疫反应不同，抗体水平存在很大个体差异。TORCH 病毒感染是一个母－胎动态过程，每个时间段没有截然标准， IgG/IgM 浓度切割值是感染指标，但具有局限性，个体浓度梯度变化才更有临床意义，例如当 IgG 上升 4 倍时常作为病毒复发或再感染的指标。
使用ionKey/MS系统对食品样品进行农药筛查
使用ionKey/MS系统对食品样品进行农药筛查 Gregory T. Roman, Jay S. Johnson, Gareth Cleland, Dimple Shah, Lauren Mullin, 和 Jennifer A. Burgess 沃特世公司(美国马萨诸塞州米尔福德
关于苯丙酮尿症筛查试验的基本介绍
苯丙酮尿症筛查试验是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，为一种较常见的遗传性代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下
马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
大便检验能有效筛查家族性大肠癌
大便免疫化学检验检测大肠癌患者直系亲属的大肠癌也许和结肠镜检一样有效。非综合症大肠癌患者的直系亲属得CRC的风险高于普通人群，这些人的个人风险主要与首发病例得到诊断时的年龄、亲缘程度和受影响的亲戚人数相关。西班牙特内里费岛拉古纳大学的肠胃病专家对大肠癌患者的1,918名直系亲属进行了一项前瞻性研究，
新生儿疾病筛查的注意事项给
检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。 检查时要求：积极配合医生的工作。 （1）使用统一体检表（卡、册）；统一测量方法；统一评价和诊断标准。 （2）体检时要耐心仔细地了解被查儿童的全面情况，重视询问与检查，并做出评价，发现问题及时指导。 （3）筛查出体弱儿童立专案管理，针对疾病及时治
新筛查方式滴血15分钟出结果
钟南山院士团队叶枫课题组在《医学病毒学杂志》在线发表论文，初次描述了IgM-IgG联合抗体检测试剂的研发，以及在新冠病毒感染性疾病临床诊断中的应用。 据介绍，该检测试剂滴血可验，约15分钟就能出结果，大大缩短了检测的时间（病毒核酸RT-PCR检测需要3-4小时出结果）。多中心的临床标本检测评价证实
Nature里程碑成果：RNAi遗传筛查新技术
基因发现领域出现了一个可与基因敲除小鼠一比高下的新竞争者。来自洛克菲勒大学的研究人员证实，相比于采用特殊培育遗传工程小鼠的传统方法有可能要花费数十年时间，一项利用RNA干扰(RNA interference)的新技术在数月内发现了导致表皮肿瘤生长的基因。研究人员在发表于8月14日《自然》(N
Science医学：新技术加速癌症生物标记物筛查
来自苏黎世联邦理工学院的研究人员开发了一种新程序可用于测试癌症生物标记物的临床利益。这种方法可能会大大缩短从实验室到进入临床应用的道路。相关论文发表在7月11日的《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上。 蛋白质生物标记物对于个体化医疗至关
专家论坛－|－原发性肝癌的早期筛查及诊断
我国是肝癌的主要高发区，因其起病隐匿，病程短，预后差，不仅严重影响公众健康，也对我国的社会经济发展造成了严重负担。本文对我国原发性肝癌的现状、发病因素、预防以及早诊、早治做一综述。 一、原发性肝癌的危险因素 （一）HBV和HCV感染 有研究发现HBsAg阳性者罹患肝细胞癌（HC
血液分析对血液系统疾病筛查的意义
三分群五分群血细胞分析仪的广泛应用，大大提高了临床血液学检验的质量和速度。然而，它们仅作为血液学分析的过筛手段，遇到问题时还必须用显微镜复查血片，方能发出报告。根据朱晓辉等的观点，笔者采用血细胞分析仪筛查，形态学复查，查出血液系统疾病162例，现报道如下。 1．资料与方法
胚胎植入前染色体筛查的新技术
尽管体外受精（IVF）已经彻底改变了不孕不育的治疗，但这个过程本身不够高效，成功率很低。染色体非整倍体，是造成体外受精失败的主要原因，因为大多数非整倍体胚胎无法植入，或在孕早期流产。因此，提高成功率的关键，是选择染色体数目正常的胚胎。为此，人们开始采用胚胎植入前染色体筛查（PGS）。 他们最早