加拿大人类基因组研究有新发现
加拿大多伦多大学科研人员领导的团队，通过外显子捕获技术发现了近一百万个以前未知的外显子。 人类基因组中有大量未知的区域，被形象地称为“暗基因组”。虽然人类基因组中有约2万个编码蛋白质的基因，但这些编码蛋白质的区域仅占整个基因组的1％，其他绝大部分区域仍然是一个谜。外显子是“暗基因组”中的一部分，可编码蛋白质，从而指导体内的组织发育和生物过程。这些外显子在成熟RNA中表达，无需外部辅助就可剪接成蛋白质。 科研团队将外显子捕获技术与质粒检测技术结合，在未知组成的DNA片段中找到外显子。这些新发现的外显子在不同物种的基因组中几乎没有一致性，可能是由于随机突变而主要出现在人类基因组中。相关研究发表在《基因组研究》（Genome Research）杂志上。......阅读全文
科学家揭示人类基因组古病毒复活驱动衰老
病毒与人类之间的协同进化关系源远流长，二者之间的交锋从未随时间停止过。在这场旷日持久的战争中，一方面，病毒使人类饱受疾病困扰，甚至死亡，并在此过程中对人类基因组不断地利用与改造；另一方面，人类的免疫系统会积极对抗病毒的入侵，使得整合到人类基因组中的病毒序列逐渐被宿主细胞的遗传调控系统接管，协同进
第十三届人类基因组变异学会会议成功召开
2012年9月6至8日，第十三届人类基因组变异学会会议-人类基因组变异和复杂基因组分析(The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis ，HGV2012)在上海美兰湖
干细胞和基因编辑强强联手，绘制人类基因组图谱
胚胎干细胞是一种独特的资源，它们可以变成我们身体中任何成体细胞。它的多才多艺造就了再生医学、疾病模型和新药发现。 与人类胚胎干细胞的发现并行的另一项生物里程碑是人类基因组测序和赋予我们遗传身份的全套基因鉴定。“人类基因组计划”让我们有机会深入了解基因在基因组中的功能。如今，科学家们正在尝试将二
DNA重组广泛存在人类基因组中－并与发育和疾病有关
科技日报北京7月26日电 （记者张梦然）日本理化学研究所综合医学科学中心科学家主导的国际合作研究发现，在人类每个细胞的基因组中，重复数百万次的特定基因组序列重组普遍存在于正常细胞和疾病状态的细胞中。确定这种曾被认为是“垃圾”的DNA序列的重组机制，对于了解人体细胞如何发育以及是什么导致它们“生病”
张锋教授Nature子刊发文：编辑人类基因组需谨慎！
过去的几天里，CRISPR领域又带来了一波吸引眼球的新闻。上周，MIT科技评论发布了一项重磅消息，俄勒冈健康与科学大学的Shoukhrat Mitalipov使用了CRISPR基因编辑技术首次在美国进行胚胎基因编辑（附：原文链接）。而紧接着，CRISPR技术先驱张锋便在Nature Medic
从“人畜共患病项目”看人类基因组的独特之美
从两克重的大黄蜂蝙蝠（世界上最小的哺乳动物）到重达数吨的鲸鱼，包括人类在内的地球上6000多种哺乳动物差异很大。在过去的1亿年里，它们几乎适应了地球上的每一个环境。现在，“人畜共患病项目”已对现存240种哺乳动物的基因组多样性进行了编目。项目团队在最新一期《科学》杂志特刊上发表的11篇论文，可帮
自然选择的强大力量：霍乱正在改变人类基因组
霍乱每年夺去成千上万人的生命，但是一项新研究表明，人体也开始对其进行反击了。研究人员已经找到证据：在孟加拉这一霍乱正流行的国家，当地人们的基因组已经进化出多种不同的方式来应对这种疾病。这是人类进化发生于现代社会的一个引人注目的案例。 霍乱已经蔓延到全球，甚至在2010年跟随联合国维和部队进
迄今为止最完整的人类基因组测序结果正式发布
近日，《科学》杂志连发6篇论文，公布迄今为止最完整的人类基因组测序结果，这也是第一个完整无间隙的人类基因组序列。该系列研究主要由国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，联盟成员包括美国国家人类基因组研究所、加州大学圣克鲁兹分校、华盛顿大学等。 2003
柯林斯：人类基因组计划定能实现其潜力
10年前的6月26日，人类基因组工作草图绘制完毕。10年来，人类基因组计划使人类不断深化对自身和疾病的认识，给生命科学带来了深远影响，但并未如美国前总统克林顿所说，使“多数人类疾病的诊断、预防和治疗发生革命性变化”。 对此，曾担任这一计划的总协调人、现任美国国家卫生研究院院长的在接受
NAR：人类基因组中或含有超过20％的非编码基因
近日，一项刊登在国际杂志Nucleic Acids Research上的研究报告中，来自美国国家癌症研究中心的科学家们通过研究发现，高达20%的编码基因可能根本就无法进行编码，因为这些基因具有非编码或伪基因（即过时的编码基因）的特征，由此导致的人类基因组的缩小或许会对生物医学领域产生重要的影响，
人类基因组的蛋白产物仍然是一个谜
据新的研究报告，经过一些可变操纵的众所周知的基因仍然会令我们吃惊，其所产生的用于生物性应用的蛋白产物是科学家们过去一直没有发现到的。这一点是重要的，因为大多数的人类基因都被多次进行可变性设计或剪接--尽管所致蛋白产物的实际性研究一直是阙如的。一个叫做AARS酶的酶族对将遗传密码变为活的现实是至关
Science：发布首个全分辨率的人类基因组遗传图谱
在一项新的研究中，来自冰岛基因解码公司（deCODE genetics）、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员发布了首个使用全基因组序列数据开发出来的全分辨率人类基因组遗传图谱。 该图谱提供了迄今为止关于人类进化的两个关键驱动因素之间的位置、速率和关联性的最详细观察：重组（recombinati
Nature：科学家发现能够“驯化”人类基因组的特殊蛋白
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自洛桑联邦理工大学的研究人员对一个庞大且神秘的人类蛋白质家族进行了一项基因组和进化研究，从而发现这些蛋白质或许能够调节人类基因组中数百万个转座子元件，相关研究也揭示了一个大型的物种特异性基因调节网络，该基因调节网络或许会影响人类机体生物学机制
心脏病药物重磅炸弹－人类基因组数据淘金时代已开启
据世界卫生组织2015年的统计数据，『心血管疾病是全球的头号死因，估计在2012年有1750万人死于心血管疾病，占全球死亡总数的31％。这些死者中，估计740万人死于冠心病，670万人死于中风。』 由于市场的治疗需求巨大，众多的药企都在开展心血管疾病药物的研发。5月18日，制药巨头安进（Amg
新方法对人类基因组进行有效地单碱基编辑
近日，来自格莱斯顿研究院的研究团队开发了一项新技术，可以对人类基因组进行单碱基编辑。这不仅增强了目前在干细胞中模拟疾病的能力，也为基因治疗新途径提供了基础。 相关研究论文发表在《自然方法学》(Nature Methods)上。其中提出如何有效并且精确地捕获罕见致病突变，以及如何修
荧光原位杂交及其在人类基因组研究中的应用（三）
3.FISH在人类基因组研究中的应用 FISH作为确定基因片段在染色体上位置最直接的方法，在人类基因组研究中的应用日益广泛深入。所研究的基因片段通常克隆在质粒，phage，cosmid核YAC中，可以用FISH技术知道其在分带染色体上的位置，也可以以次手段进行某种遗传病的诊断。3. 1 SCP（
华大基因人类基因组测序启用27台SOLiD4系统
深圳华大基因研究院(BGI)与Life Technologies 公司近日共同发布新闻，宣布其在应用SOLiD 4系统进行人类全基因组测序中的合作关系。华大基因作为全球最大的基因组学研究中心之一，将添置27台SOLiD 4系统。该组高通量测序仪的测序能力可以在一个月内实现50个人类全基
测序大拿指出广泛使用的人类基因组缺失3亿个DNA
在过去的17年间，全球大多数科学家们一直都以来自单个个体的基因组DNA信息集合，作为一种“基线”来比对遗传突变。 比如，人类基因组参考基因组：GRCh38就是来自定期更新的个体DNA序列。但是在一项最新研究中，约翰霍普金斯大学的科学家们发现，910名非洲人后裔的集体基因组中出现了很大一块的缺失
透视美国“脑计划”：复杂度超过人类基因组计划
4月，美国白宫公布了“推进创新神经技术脑研究计划”(简称“脑计划”)。美国总统奥巴马在2013年初的国情咨文中表示，这项计划将让科学达到一个自从太空竞赛以来从未见过的高度。无独有偶，欧盟委员会也在年初宣布，人脑工程和石墨烯两大科技入选“未来新兴旗舰技术项目”，并为此设立专项研发计划。 “脑计划
中外科学家Nature测序最古老的人类基因组
一个来自西伯利亚、长达4.5万年历史的腿骨生成了记录中最为古老的基因组序列，揭示出了曾一度横跨亚洲北部的一个神秘种群。来自于该名男性狩猎者的DNA序列还提供了有关现代人类从非洲旅行至欧洲、亚洲及其以外的地区，并与尼安德特人（Neanderthal）发生性接触的一些诱人的线索。 这项重要的研究是
美国计划为脑活动绘图－媲美人类基因组计划
美国媒体2月18日报道说，奥巴马政府即将出台一项探索人类大脑工作机制、绘制脑活动全图的研究计划。这一计划将耗时10年、投资数十亿美元，可与人类基因组计划相媲美。 这一名为“脑活动绘图”的计划预计最早于3月份公布，参与者包括国家卫生研究院、国防部高级研究项目局、国家科学基金会等联邦机构
科学家绘制出最清晰立体人类基因组结构图
有助于了解基因调节的更多信息，而且肯定会带来一系列新疑问 美国科学家通过将人类基因组分成数百万个片段并重新排列组合，成功描绘出清晰度和分辨率最高的基因组三维图像。 据美国媒体报道，近日，美国科学家通过将人类基因组分成数百万个片段并重新排列组合，成功描绘出清晰度和分辨率最高的基因组
荧光原位杂交及其在人类基因组研究中的应用（二）
1.3信号的检测在洗去未杂交和错配对的探针分子之后，载片培养在免疫荧光试剂中，使其在探针杂交的位置上产生荧光信号，偶联了荧光素分子的抗生物素蛋白被用来标记已掺入到探针分子中的生物素。地谷新，二硝基苯，AFF和硫磺酸盐则可以用相应地标上了荧光素地抗免疫球蛋白来标记。 最常用地荧光素分子有FITC，r
人类基因组DNA提取及琼脂糖凝胶电泳分析
实验目的： 1．熟悉分子生物学实验的操作特点。 2．掌握人类基因组DNA提取的基本原理。 3．熟悉人类基因组DNA提取的基本方法。 4．熟悉琼脂糖凝胶电泳的原理和操作。实验原理： 用细胞裂解液裂解细胞膜，收集细胞核，加入SDS破裂核膜，用蛋白酶K使核蛋白降解成小片段并从DNA上解离下来，经
透视美国“脑计划”：复杂度超过人类基因组计划
本月美国白宫公布了“推进创新神经技术脑研究计划”(简称“脑计划”)。美国总统奥巴马在2013年初的国情咨文中表示，这项计划将让科学达到一个自从太空竞赛以来从未见过的高度。无独有偶，欧盟委员会也在年初宣布，人脑工程和石墨烯两大科技入选“未来新兴旗舰技术项目”，并为此设立专项研发计划
《Nature》：人类基因组中有史以来研究最多的十大基因
奥地利维也纳大学的Peter Kerpedjiev是一位曾进行生物信息学培训的软件工程师，目前正在攻读博士学位，他表示需要一个遗传学速成课程，因为他认为这样有助于了解生物学的一些基础知识，“如果我想和其他科学家进行有效的交流，那么我需要了解哪些基因？”他希望能得到答案。 为此，Kerpedji
人类基因组计划已完成20年－DNA何时实现“随手测”
2003年，人类基因组测序计划完成，至今已有20年。当年的“大工程”花费38亿美元，而20年后的今天，基因组测序成本已下跌8个“0”，降至不到100美元。 降价让很多事情成为可能—— 中国工程院院士詹启敏说，我们认识肿瘤的时候不仅仅是用肝胰肺肾来区分，还可以把肿瘤细胞变异的DNA分子当作肿瘤
高效毛细管电泳仪与人类基因组计划
目前，人类基因测序已基本完成，人类基因组计划进入后基因组时代。但是耗资巨大的人类基因组计划至少在现阶段并没有产生原先设想的强大影响力，这是因为人类基因组图谱并没有告诉我们所有基因的身份和它们所编码的蛋白质。人体内真正发挥作用的是蛋白质，蛋白质扮演着构筑生命大厦的砖块角色，其中可能藏
HiFi测序助力第一个完整的人类基因组序列
读这篇文章，你无疑会感到有些似曾相识的感觉。毕竟，人类基因组参考在2000年、2001年和2003年都被宣布“完成”。 但是从那时起，任何使用过参考资料的科学家都知道，从来没有一个完整的人类基因组测序。直到现在。 HiFi测序助力第一个完整的人类基因组序列 端粒到端粒(T2T)联盟是一
生物信息学在人类基因组计划中的应用
生物信息学是当前生物学领域的研究热点，预计在未来的若干年它将变得越来越重要、越来越引起人们的重视。近期任务由于未来几年蛋白质和核酸的测序数据将以指数方式增加，近期生物信息学将在以下几方面迅速发展：大规模基因组测序中的信息分析大规模测序是基因组研究的最基本任务，它的每一个环节都与信息分析紧密相关。目前