Science：发布首个全分辨率的人类基因组遗传图谱
在一项新的研究中，来自冰岛基因解码公司（deCODE genetics）、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员发布了首个使用全基因组序列数据开发出来的全分辨率人类基因组遗传图谱。 该图谱提供了迄今为止关于人类进化的两个关键驱动因素之间的位置、速率和关联性的最详细观察：重组（recombination）---在卵子和精子形成中发生的基因组重组；并且新发突变（de novo mutation）---在我们的每个基因组中出现了几十个通常很小的变异，而且我们没有从父母那里遗传这些变异。这些过程共同确保每个人都是我们物种的独特版本，不过新发突变也是儿童罕见疾病的主要原因。相关研究结果发表在2019年1月25日的Science期刊上，论文标题为“Characterizing mutagenic effects of recombination through a sequence-level genetic map”。图片来自deCOD......阅读全文
Science：发布首个全分辨率的人类基因组遗传图谱
在一项新的研究中，来自冰岛基因解码公司（deCODE genetics）、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员发布了首个使用全基因组序列数据开发出来的全分辨率人类基因组遗传图谱。 该图谱提供了迄今为止关于人类进化的两个关键驱动因素之间的位置、速率和关联性的最详细观察：重组（recombinati
Cell：全基因组测序揭示人类遗传多样性
遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中，但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出现在8月3号《细胞》(Cell)杂志封面上的一篇报道中，宾夕法尼亚大学的遗传学家们和他们的同事对分属三个不同狩猎者(hunter-gatherer)群体的15个非洲人的完全测序基因组进行了分析，并破解了一些必定涉
Science绘制人类融合史遗传图谱
来自牛津大学和伦敦大学学院的研究人员绘制出了一张人类遗传史交互图，详细地描述了跨越4千年历史长河整个欧洲、非洲、亚洲和南美95个种群之间的遗传融合史。 这项发表在本周《科学》(Science)杂志上的研究，确定及标识出了种族之间遗传融合发生的时间及特征。为此，研究人员开发出了一些先进的统计
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
新研究构建出小麦属全基因组遗传变异图谱
小麦是人类历史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一个狭小的核心区域，一万年间，从地区性的野生植物迅速转变成为全球种植面积最广的作物之一，在多种多样的环境下为人类提供大量的碳水化合物和蛋白质。然而，小麦对自然环境和人类粮食需求两方面同时适应的遗传机制尚不清楚，理解小麦适应性进化对气候变化条件下小
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
小须鲸全基因组图谱获破译
11月25日，韩国海洋科学技术研究所、深圳华大基因研究院等宣布成功破译了小须鲸全基因组图谱，并对鲸类独特生理习性的遗传学机制进行了分析。相关成果在线发表于《自然—遗传学》杂志。 人们一直痴迷于海洋生物是如何演化为陆生生物的。鲸类的进化却反其道而行之，由陆生向水生演化，和陆生偶蹄动物如牛、猪等
Science：全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素
斯坦福大学Joanna Wysocka团队在Science 在线发表题为“A genome-wide genetic screen uncovers determinants of human pigmentation”的研究论文，该研究利用黑色素的光散射特性对黑色素形成的调节因子进行了全基因组
草鱼全基因组序列图谱绘制完成
近日，记者从中国科学院水生生物研究所获悉，该所鱼类功能基因组学学科组负责的草鱼全基因组序列图谱绘制完成。该成果由水生生物研究所、中国科学院国家基因研究中心和中山大学等机构合作完成，相关研究成果于5月4日在线发表于《自然—遗传学》杂志。 据该所研究员汪亚平介绍，该研究采用鸟枪法测序策略，分别对一
牡蛎全基因组序列图谱绘制完成
牡蛎基因组部分序列及其分析牡蛎基因组计划（OGP）团队成员在深圳华大基因研究院讨论项目中国科学院海洋研究所和深圳华大基因研究院签约仪式牡蛎是产量最大的海水养殖动物 牡蛎养殖 近日，牡蛎基因组计划（Oyster Genome Project，OGP）项目组宣布，
我国完成朱鹮全基因组序列图谱绘制
4月15日，深圳华大基因研究院与西安交通大学联合在西安公布了濒危野生动物朱鹮的全基因组序列图谱，这是继鸡基因组、珍珠鸟基因组、火鸡基因组之后，我国完成 的第四个鸟类基因组测序项目和全基因组序列图谱。朱鹮这种被称为“东方宝石”的珍稀鸟类目前世界仅存千余只，这一研究成果将对于挽救和保护朱
首张非洲人全基因组图谱问世
据《自然》杂志报道，2月6日，美国加州Illumina生物技术公司宣布，他们首次对一位非洲男子进行了完整的基因组测序。 在此之前，科学家已经对两位白人男性（James Watson和Craig Venter）和一位中国男性进行了全基因组测序，但从未对非洲人进行研究。因此，这位匿名的尼日利亚约鲁巴人男
最新Science公布人类基因组重组图谱
来自美国国立卫生研究院NIH，美国健康科学统一服务大学等处的研究人员发表了题为“Recombination initiation maps of individual human genomes”的文章，构建出了一张人类基因组中染色体交换遗传信息的详细图谱，这将有助于解析这些位点如何影响人类基因
高分辨率人类基因变异图谱绘成
由中、美、英等多国共同发起的国际合作项目“千人基因组计划”协作组近日宣布，已成功完成高分辨率人类基因组遗传变异整合图谱。相关研究论文11月1日在《自然》杂志上在线发表。 “千人基因组计划”是由中国华大基因研究院、英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模人类基因
人类不同祖先的全基因组关联分析
一项由埃克塞特大学领导的发表在《Nature Genetics》上的研究扩大了人类不同祖先的全基因组关联分析，并最终受益于全球患者护理。到目前为止，近87%的这种类型的基因组研究是在欧洲人身上进行的。 Lundquist研究所翻译基因组学和人口科学研究所研究员和所长，加州大学洛杉矶分校Geff
研究构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱
8月7日，《国家科学评论》（National Science Review）在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing gen
人类基因组完整改组图谱绘成－深化人们对遗传多样性的理解
冰岛基因解码公司科学家完成了一项重要研究。他们绘制了一份人类基因组完整改组图谱，即详尽的人类DNA在生殖过程中混合方式的地图。这项研究深化了人们对遗传多样性的理解，是25年来科学家探索人类基因组中新生多样性产生机制，以及与健康和疾病关联研究的延续。相关成果22日发表在《自然》杂志上。 论文的作
科学家绘制褐牙鲆全基因组精细图谱
近日，中国水产研究院黄海水产研究所研究员陈松林领导的研究组与上海海洋大学、德国维尔茨堡大学、葡萄牙阿尔加夫大学、深圳华大基因研究院等单位合作，破译了褐牙鲆全基因组序列，通过与半滑舌鳎全基因组比较分析，初步揭示了比目鱼变态发育的分子机制。该研究成果发表于《自然—遗传学》。 通过与半滑舌鳎全基因组
香港中大破解鼻咽癌全基因组图谱
香港中文大学7日宣布，该校医学院研究人员成功破解鼻咽癌的全基因组图谱，这一突破性发现有助评估鼻咽癌病人的预后情况，并向鼻咽癌的个人化治疗迈出一大步。 鼻咽癌是华南地区常见的癌症，也是一种极具侵略性的头颈癌。据介绍，鼻咽癌大多与感染EB病毒相关。由于缺乏早期病征，60%至70%患者于确诊时已届晚
科学家绘制褐牙鲆全基因组精细图谱
近日，中国水产研究院黄海水产研究所研究员陈松林领导的研究组与上海海洋大学、德国维尔茨堡大学、葡萄牙阿尔加夫大学、深圳华大基因研究院等单位合作，破译了褐牙鲆全基因组序列，通过与半滑舌鳎全基因组比较分析，初步揭示了比目鱼变态发育的分子机制。该研究成果发表于《自然—遗传学》。 通过与半滑舌鳎全基因组
云南怒江草果全基因组精细图谱绘制成功
从20世纪70年代开始，云南省怒江州就开始种植草果，到2020年，种植面积已达111万亩，不仅是全国草果的核心产区，也是当地群众脱贫致富的重要经济作物。 为了加快提高草果遗传改良效率，培育高产、抗病、优质、安全新品种，对从源头创新保障草果产业健康可持续发展，2019年9月，怒江州联合华南农业
Nature里程碑成果：扩展人类表观基因组图谱
10年前，科学家们宣布人类基因组计划(Human Genome Project)完工。通过这一国际项目人们旨在了解人类独特的四种核苷酸——腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤的组合。这一生物学字母表帮助研究人员确定了人类基因组中大约2.5万个编码基因，然而随着时间的推移，他们开始提出一些关于这些
最新测序的完整的人类基因组图谱
最新测序的完整的人类基因组图谱。 图片来源：英国《新科学家》网站 20年前，科学家宣布读取了一个人的全部脱氧核糖核酸（DNA），其实，他们漏掉了少许。现在，由于读取DNA方法的改进，科学家终于可以从头到尾读取人类的全部基因组了！据生物预印本网站（biorxiv）近日报道，美国科学家对全部
首张单细胞分辨率的人类卵巢细胞图谱发布
美国密歇根大学工程师创建了一份新的人类卵巢“图谱”，揭示了促使卵泡成熟的因素。研究人员可利用这份图谱来确定哪些基因在单细胞水平上表达，从而发现携带卵母细胞的卵泡。这有助人们找到恢复卵巢激素产生功能的方法。相关研究发表在《科学进展》杂志上。人类卵泡荧光图像清晰显示了各个不同部分，包括卵母细胞（小椭圆形
科学家破译茶枝柑基因组遗传图谱
茶枝柑属于芸香科柑橘属宽皮橘物种，是历经700多年驯化栽培的柑橘变种，其果皮制干即为中药“广陈皮”，含有多种生物活性成分。多甲氧基黄酮是“广陈皮”中关键的药用成分，但目前对其生物合成的遗传基础及调控机制知之甚少。近日，我国科学家在“广陈皮”活性成分合成调控机制研究方面取得重要进展，他们通过多组学技术
全基因组测序揭示蒙古族遗传结构
内蒙古民族大学生命科学学院白海花团队对175名蒙古人进行了全基因组测序，从而揭示了蒙古族的遗传结构。11月6日，相关成果发表于《自然—遗传学》。 历史上，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。不过，对于蒙古族人如何影响
全基因组测序揭示蒙古族遗传结构
内蒙古民族大学生命科学学院白海花团队对175名蒙古人进行了全基因组测序，从而揭示了蒙古族的遗传结构。11月6日，相关成果发表于《自然—遗传学》。 历史上，蒙古族的统治疆域曾北至俄罗斯的西伯利亚，南至中国南海，东北至黑龙江，西南至缅甸泰国境内，蒙古族民众也因此四散各地。不过，对于蒙古族人如何影响其他
多国科学家破解硬粒小麦全基因组图谱
近日，来自意大利、加拿大、德国等多国科研机构的科学家共同在Nature Genetics上发表了题为“Durum wheat genome highlights past domestication signatures and future improvement targets”的文章，绘制
首张拓扑异构酶II全基因组剪切图谱
DNA切割酶对基因结构调节起着关键作用。研究人员发现，它在导致癌症的（如白血病和实体瘤）易位（translocations）异常重排中表现活跃。 II型拓扑异构酶（type II topoisomerase， TOP2）通过断裂DNA双链磷酸二酯键，来更正DNA连环数，使细胞DNA正常转录、复
我国完成首部高原濒危物种全基因组序列图谱
12月25日，由青海大学和深圳华大基因研究院共同发起并承担的藏羚羊基因组序列图谱在青海大学医学院宣告绘制完成，这是世界上第一部绘制完成的高原濒危物种全基因组序列图谱，也是中国科学家对全球基因组科学的又一重大贡献。 藏羚羊是我国青藏高原特有的物种，其生存环境高寒、缺氧，自然条件极为严酷。在喜